Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
dència que en la població infantil.
Les alteracions del cromosoma 21
estan presents en molts processos
neoplàstics, ja sigui per alteració
en el nombre (trisomia 21 en les
cèl·lules neoplàstiques) o per
translocacions, és a dir, que una
part del cromosoma 21 intercanvia
part del seu material genètic amb
una altra part d’un altre cromosoma.
Signes d’alerta. No hi ha signes
d’alarma específics en la síndrome
de Down. Són exactament els
mateixos que en la població infantil
en general. Els signes que solen
presentar-se són molt inespecífics i
freqüents en la població pediàtrica,
com ara febre prolongada, cansament
i manca de gana persistents,
presència d’hematomes i petèquies
(punts vermells a la pell que
no desapareixen en estirar- l a ) ,
dolors persistents i cefalea intensa
generalment acompanyada de
vòmits. Quan el nen amb síndrome
de Down presenta aquests símptomes
de forma persistent, se l’ha de
portar al pediatre perquè faci una
valoració del seu estat i decideixi
els exàmens complementaris que
cal dur a terme.
210
Orientacions preventivoterapèutiques.
No hi ha cap conducta
ni actuació que pugui prevenir l’aparició
d’un procés tumoral, i això
és igual per a tota la població
infantil. Com a orientació general,
davant de qualsevol símptoma
nou, cal acudir al pediatre. El tractament
no difereix del de la resta
de la població infantil i la resposta
terapèutica és la mateixa. Els
pacients amb síndrome de Down
tenen una sensibilitat superior al
tractament a causa de la destrucció
espontània de les seves cèl·lules
(apoptosi), la qual cosa també
implica que, en general, presentin
menys tumors secundaris (un nou
tumor causat pel tractament o per
l’evolució de la malaltia). Això s’atribueix
a la presència en el cromosoma
21 d’una expressió augmentada
de determinats o n c ò g e n s
(proteïnes), que augmenten la quimiosensibilitat
i tenen millor resposta
al tractament amb quimioteràpia.
Com a contrapartida cal vigilar
amb més cura els processos
infecciosos dels nens amb síndrome
de Down, més freqüents que
en la població infantil global amb
malalties neoplàstiques.