Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

La síndrome de Down és una alteració genètica present en l’espècie
humana des dels seus orígens, tot i que va ser descrita com a tal fa
gairebé 150 anys, quan, el 1866, John Langdon Down s’hi va referir per
primer cop com un quadre clínic amb entitat pròpia. Des d’aleshores s’ha
avançat en el seu coneixement, tot i que encara queden mecanismes
íntims per descobrir. No va ser fins a 1958 que un francès, Jérôme
Lejeune, i una anglesa, Pat Jacobs, van descobrir per separat l’origen cromosòmic
d’aquesta síndrome. Va ser aleshores quan la síndrome de
Down va passar a ser una síndrome genètica.
La síndrome de Down és la primera causa coneguda de discapacitat
intel·lectual, ja que representa aproximadament el 25% de tots els
casos de retard mental, un tret present en totes les persones amb la síndrome
de Down. En aquesta síndrome cal tenir clars dos punts: 1r) no es
tracta d’una malaltia, sinó d’una síndrome genètica que pot condicionar o
afavorir la presència de quadres patològics; 2n) entre les persones que
tenen aquesta síndrome hi ha una gran variabilitat; tot i que mai no es pot
parlar de «graus», hi ha una gran variació d’uns individus als altres, com
en la població general. Lejeune deia que el cromosoma de més era com
aquell músic de l’orquestra que desafina, com més bona sigui l’orquestra
millor es podrà arreglar el resultat final.
Per conèixer millor l’origen de la síndrome de Down, en aquesta
secció es repassaran una sèrie de conceptes bàsics relacionats amb la
genètica. Els 46 cromosomes humans van ser descrits per primer cop,
amb el seu nombre correcte, el 1956. Els cromosomes només són visibles,
a través del microscopi òptic, en una fase determinada de la divisió
cel·lular, denominada metafase. Per estudiar-los i analitzar-los els cromosomes
s’agrupen i ordenen en el cariotip. A principis dels anys setanta es
va desenvolupar la tècnica de les bandes, que classificava els cromoso-
16
Part 1
GENÈTICA I SÍNDROME DE DOWN