Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

tal: els de caràcter invasiu i els
mètodes no invasius. Entre els primers
figuren l’amniocentesi i la
biòpsia de còrion, per als quals cal
obtenir una mostra de teixit fetal o
que tingui el mateix origen, com la
placenta. Els segons són mètodes
de sospita, no de diagnòstic. Entre
aquests destaquen l’ecografia i el
triple screening, també conegut
com a cribratge bioquímic.
En què consisteix la biòpsia de
còrion?
La biòpsia de còrion consisteix en
l’obtenció d’una mostra de còrion,
que és el teixit que posteriorment
constituirà la placenta. Aquest teixit
té la mateixa informació genètica
que el fetus, ja que tots dos procedeixen
de la mateixa cèl·lula original.
La biòpsia ha de fer-se preferentment
entre les setmanes 10 i
13 de gestació. Els resultats són el
cariotip fetal, que s’obté al cap de
pocs dies: entre 2 i 7 dies per a l’anàlisi
directa de la mostra i de 12 a
15 per als cultius cel·lulars.
Què és l’amniocentesi?
L’amniocentesi consisteix en l’obtenció
d’una mostra de líquid
amniòtic, en el qual hi ha cèl·lules
de descamació fetal, les quals, per
tant, tenen la mateixa dotació cromosòmica
que el fetus. La via d’accés
al líquid és per punció abdominal,
sempre amb control ecogràfic.
L’amniocentesi ha de fer-se preferentment
després de la setmana 15
de gestació. El resultat definitiu és
l’estudi citogenètic (cariotip fetal),
per la qual cosa cal fer un cultiu
cel·lular. La seva anàlisi pot trigar
entre 12-18 dies, però la mostra pot
analitzar-se directament pels mèto-
26
des de FISH o PCR (reacció en
cadena de la polimerasa). El resultat
s’obté a les 24-48 hores.
De què tracta el diagnòstic prenatal
no invasiu?
Dins de les tècniques de diagnòstic
prenatal no invasiu, l’ecografia és
un dels més importants i estesos.
Els indicadors (marcadors) ecogràfics
que fan sospitar que el fetus
pot tenir la síndrome de Down són
múltiples, tot i que no tots tenen el
mateix valor pronòstic.
Què és el cribratge prenatal?
És un sistema per avaluar la probabilitat
que el fetus tingui la síndrome
de Down, també conegut com
a triple screening, que inclou la
determinació en sèrum matern
d’una sèrie de substàncies bioquímiques
d’origen fetal o placentari.
N’hi ha dos tipus segons quan es
faci: en el primer trimestre de gestació,
en la setmana 12, s’avalua
l’edat materna, els paràmetres en
el sèrum matern i el plec nucal. En
el segon trimestre, l’extracció de
sang materna ha de fer-se per ecografia
entre les 14 i les 17 setmanes
i es valora l’edat materna i dos
paràmetres bioquímics. El resultat
de l’screening és un coeficient de
risc, una possibilitat sobre X que
aquest fetus tingui la síndrome de
Down.
Quin és l’objectiu d’aquestes
tècniques?
Les tècniques diagnòstiques pretenen
demostrar la presència d’un
tercer cromosoma del parell 21 en
el c a r i o t i p. Les altres tècniques
només són sistemes de sospita
que s’han de complementar amb