Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
MALFORMACIONS
DISMÒRFIES
Totes les anomalies presents
abans del naixement s’engloben
sota el terme d’«anomalies o
defectes congènits», un concepte
que inclou un grup ampli de trastorns
del d e s e n v o l u p a m e n t d e
l’embrió. Els que alteren la forma
normal constitueixen els trastorns
morfològics del desenvolupament
l’estudi dels quals és l’objectiu de
la dismorfologia, branca de la
genètica clínica que estudia el desenvolupament
físic patològic (morfogènesi
anormal). Els trastorns
morfològics del desenvolupament
determinaran, juntament amb el
risc vital d’alguns d’aquests, unes
repercussions en l’aspecte físic de
la persona que tenen un gran valor
diagnòstic i estan relacionades
amb múltiples causes. En un sentit
estricte, s’accepten quatre grups
de trastorns morfològics: a) malformació:
quan la causa es troba
en el mateix embrió. És una alteració
intrínseca del procés de desenv
o l u p a m e n t; les conseqüències
d’aquesta alteració poden ser la
detenció o l’excés de creixement,
per exemple manca o excés de dits
o presència d’òrgans o teixits localitzats
en llocs no habituals; b) disrupció:
defecte morfològic consecutiu
a la interrupció o la interferència
per causes externes del procés
inicialment normal de desenvolupament.
Per exemple, una mà
que s’estigui formant normalment
pot destruir-se per una compressió
del teixit (brida amniòtica); c)
deformació: forma o posició anòmala
d’una part del cos formada
normalment, causada per efectes
152
mecànics externs al fetus; no hi ha
destrucció de l’òrgan ni dels teixits
i solen corregir-se de forma espontània;
d) displàsia: alteració
cel·lular d’un teixit que comporta
canvis morfològics, per exemple
alteracions del c r e i x e m e n t d e l s
ossos. En general, els tres primers
s’engloben sota el terme ampli de
m a l f o r m a c i ó congènita i poden
estar presents en una mateixa persona.
Les m a l f o r m a c i o n s p o d e n
classificar-se segons diferents criteris:
a) per la gravetat: malformacions
majors, que constitueixen un
greu defecte físic o representen un
risc per a la vida del nen; o menors,
que no tenen risc vital ni representen
un defecte físic important; b)
per la localització: externes o internes;
c) pel nombre: úniques o múltiples;
d) per l’associació: aïllades,
quan només hi ha malformacions,
o associades, quan també hi ha
altres manifestacions (retard en el
c r e i x e m e n t, retard p s i c o m o t o r,
alteracions metabòliques). Segons
el moment cronològic en què actua
l’agent etiològic parlem de a)
gametopaties, quan l’agent causal
actua o està present en els gàmetes
i lesiona el material genètic; b)
blastopaties, quan l’agent causal
actua en el període de blàstula, és
a dir, en els primers estadis del
d e s e n v o l u p a m e n t e m b r i o n a r i ,
quan les cèl·lules del nou ésser són
pluripotents; sol causar monstruositats
i avortaments; c) embriopaties,
quan l’agent etiològic actua
durant la formació dels òrgans,
generalment durant el primer trimestre
de l’embaràs; i d) fetopaties,
quan actua en el període fetal.
En darrer lloc, segons l’etiologia, hi
ha m a l f o r m a c i o n s g e n è t i q u e s