Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

(monogèniques i cromosòmiques),
ambientals (virus, tòxics, fàrmacs),
poligenicomultifactorials i el grup
de causa desconeguda, que és el
més nombrós.
Síndrome de Down. En els nens
amb síndrome de Down es pot presentar
qualsevol m a l f o r m a c i ó,
com en la resta de la població,
però algunes s’observen amb més
freqüència. La gravetat no sempre
es relaciona amb el tipus d’alteració
cromosòmica. Per la seva gravetat
i freqüència destaquen les
cardíaques, no sempre diagnosticades
en el nounat, presents en
gairebé el 50% dels casos, sobretot
els defectes septals (septes interauriculars
i ventriculars) i valvulars;
menys freqüents són el reflux
aòrtic i el prolapse mitral (vegeu
C a r d i o p a t i e s). Altres m a l f o r m acions
són les digestives, amb un
risc cent vegades superior al de la
població general; també poden ser
renals, genitals o del sistema nerviós
central. Les m a l f o r m a c i o n s
oculars i del paladar són poc freqüents.
Són freqüents la hipoplàsia
de la segona falange del dit
petit, que determina la desviació
del dit i el seu escurçament (clinobraquidactília)
i la displàsia de
malucs, representada per una marcat
caràcter horitzontal de l’acetàbul.
Pel que fa a la columna vertebral
destaca la inestabilitat de l’articulació
atlantoaxial (vèrtebres
cervicals C1-C2) amb risc de subluxació
i perill de lesió medul·lar. Al
llarg de la columna poden presentar-se
defectes de tancament de les
vèrtebres (raquísquisi) i en el tòrax
anterior apareixen sovint deformacions
protuberants (carinat) o
infundibuliforme (tòrax excavat)
(vegeu Trets físics de la síndrome
de Down). En aquesta síndrome
són freqüents les malformacions
menors i les variants de la normalitat
(mans tosques amb dits curts,
separació augmentada entre el primer
i el segon dits del peu, hèrnia
umbilical, t r e t s f a c i a l s) que per
elles mateixes no tenen valor diagnòstic
però la presència de les
quals contribueix a definir el quadre
clínic.
MASTURBACIÓ
La masturbació es defineix com
l’estimulació dels òrgans genitals o
de zones erògenes amb la mà per
tal de proporcionar plaer sexual,
que poden o no portar a l’orgasme.
Característiques generals. El
verb masturbar fa referència a la
pràctica de la m a s t u r b a c i ó.
Generalment es tracta d’una pràctica
sexual cap a un mateix, si bé
també s’admet l’ús del mateix verb
per a l’estimulació realitzada sobre
els g e n i t a l s d’una altra persona
amb les mateixes finalitats plaents.
La m a s t u r b a c i ó sol realitzar- s e
amb les mans o mitjançant el fregament
dels g e n i t a l s contra un
objecte.
Síndrome de Down. En la síndrome
de Down, la masturbació
pot aparèixer com una necessitat -
de vegades, fins i tot d’una manera
estereotipada- i rarament va acompanyada
d’una fantasia sexual. Les
persones amb una discapacitat
greu tenen un comportament
sexual que es limita a la masturbació,
entesa com una manera d’autoestimulació
rítmica amb l’única
funció de descarrega i sense una
fantasia sexual que l’acompanyi.
153
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z