PDF Número - Revista Española Endocrinología Pediátrica

P1d2d3-063
DIABETES NEONATAL PERMANENTE POR MU-
TACIÓN EN GEN DE LA INSULINA.
P. Belda Benesiu, P. Díaz Fernández, G. Lou Francés,
M. Ferrer Lozano, M. Rodríguez Rigual
Hospital Infantil Miguel Servet, Zaragoza
La diabetes neonatal es un tipo de diabetes monogénica
con dos subgrupos clínicos: transitoria
y permanente. La forma permanente requiere tratamiento
insulínico contínuo desde el diagnóstico,
siendo la causa más frecuente las mutaciones en el
gen KCNJ11 que codifica la subunidad Kir6.2 del
canal k-ATP de la célula beta pancreática.
Caso clínico:
Niña de 2 meses de edad consulta por fiebre
(38,8ºC rectal) de 24 horas de evolución, irritabilidad
y rechazo de tomas. No refieren otra sintomatología.
Estado general afectado y deshidratación
estimada de un 5%. Respiración tipo Kussmaul. A
su llegada: glucosa 1010 mg/dL; urea 49 mg/dL;
Na/Cl: 128/96 mEq/L; K. 5,3 mEq/L; Osmolaridad:
312 mOsm/L; pH 7,20; pCO2: 13; EB: -22. Glucosuria:
56,46g/L. Además: HbA1c 12,1%; Péptido C:
0,1 ng/mL. Ingresa en UCI inicialmente y una vez
superada la cetoacidosis se implanta ISCI. Posteriormente
se reciben: amilasa, lipasa y elastasa fecal
sin alteraciones; Triglicéridos: 158 mg/dL; LDL/
HDL: 117/50 mg/dL. Anticuerpos AntiGAD e IA2 negativos.
Control del Péptido C: 0,34ng/mL.
Antecedentes personales y familiares:
Embarazo controlado normoevolutivo, parto eutócico
a las 40 semanas. Peso al nacer: 3.130g. Screening
neonatal negativo. Lactancia materna, buena
ganancia ponderal. Padre: hipertrigliceridemia familiar.
Madre: tiroiditis autoinmune y bocio multinodular.
Diabetes gestacional en el primer embarazo
hace 10 años. No consanguinidad. Hermanos sanos.
Abuela paterna DM2, fallecida por mieloma. El
estudio genético de la niña mediante secuenciación
del gen de la insulina (INS) mostró una mutación en
el exón 3 en heterozigosis consistente en sustitución
de Arginina en posición 89 por Cisteína (c.265
C>T), ya descrita previamente como asociada a
diabetes neonatal permanente. Este mismo estudio
no encontró anomalías en los padres. Con 7 meses
de edad ingresó por descompensación metabólica
en contexto de bronquiolitis VRS positivo con buena
evolución. Actualmente toma alimentación complementaria,
y sigue controles periódicos para ajustar
la infusión de insulina en la ISCI según necesidades
(en los últimos 3 meses HbA1c: 7.6%, niveles bajos
de Péptido C).
Discusión:
El caso que presentamos reúne las características
comunes descritas en las mutaciones del gen INS
en heterozigosis: diagnóstico antes de los 6 meses
de edad, déficit severo de la función de la célula
beta al debut, anticuerpos AntiGad/ICA no detectables,
Péptido C bajo o indetectable (basal o postestímulo)
y ausencia de clínica extra-pancreática.
P1d2d3-064
HIPOGLUCEMIAS COMO MANIFESTACIÓN DE
PREDIABETES TIPO 1
E. Martín Campagne (1) , C. Roa Llamazares (2) , Mª J.
Ballester Herrera, (1) , P. Atance, Enrique (1) , Sánchez
Fernández, Mª José (1)
(1) Endocrinología Pediátrica. Hospital General Ciudad
Real. (2) Endocrinología y Nutrición. Hospital
Santa Bárbara. Puertollano. Ciudad Real
Introducción:
La hipoglucemia puede ser un síntoma precoz en
la diabetes mellitus tipo 2. Se postula que la hiperglucemia
puede provocar un hiperinsulinismo compensador
postpandrial en las primeras fases de la
enfermedad. En la diabetes mellitus tipo 1 se ha
descrito una causa de hipoglucemia poco frecuente,
la mediada por anticuerpos contra insulina. Se
presenta el caso de un varón de 13 años remitido
a consulta para estudio de hipoglucemias de repetición.
Caso clínico:
Varón de 13 años de edad que desde hace un año
refiere episodios de clínica adrenérgica (temblor,
sudoración y palpitaciones) y neuroglucopénica
(mareo y visión borrosa) que ceden con la ingesta
de hidratos de carbono. En ocasiones se han objetivado
valores de glucemia capilar entre 40-50 mg/
dl. Los episodios son de predominio postpandrial.
No consumo de fármacos ni tóxicos potencialmente
hipoglucemiantes. No cuadro constitucional. El
paciente no presenta antecedentes personales de
interés. Su hermano mayor padece diabetes mellitus
tipo 1 desde los diez años. Exploración física
anodina.
Pruebas complementarias:
Analítica: hemograma normal; bioquímica: glucosa
94 mg/dl; creatinina 1,0 mg/dl; colesterol 185 mg/dl;
GOT 29 IU/l; GPT 48 IU/l; GGT 51 IU/l; TSH 2,8 mU/
ml; HbA1c 4,3%; anticuerpos IA2 positivo 20,2 U/
ml; GAD < 0,5. El paciente no acude a posteriores
revisiones. Tres años después, es diagnosticado
de diabetes mellitus tipo 1, tras semanas de clínica
cardinal.
Conclusiones:
Se presenta el caso de un sujeto con hipoglucemias
reactivas en el contexto de prediabetes. Durante el
estudio se descubrió la presencia de autoinmunidad
contra célula beta pancreática. En la diabetes
162 Rev Esp Endocrinol Pediatr 2012; 3 (Suppl) // doi: 10.3266/Pulso.ed.RevEspEP2012.vol3.SupplCongSEEP