PDF Número - Revista Española Endocrinología Pediátrica

Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica o tardía
17OH progesteronac (ng/mL)
Signos clínicos al diagnóstico b
Genotipos Pacientes a
Clitoro
Macrog Otrosd basal postACTH
PP AEO Ppub H
Val281Leu/ Val281Leu 28(24) 18(75) 16(67) 4(17) 3(12) 1(4) 1(4) 18,0 (20,1); 2.4-75 (n=23) 46.4 (21,8) ; 21,0-116 (n=22)
Val281Leu /Pro453Ser 6(5) 3(60) 3(60) 0 1(20) 1(20) 0 6,9 (2,4) ; 4,0-11,0 (n=6) 28,5 (9.7) ; 18.7-47 (n=6)
XXXIV Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica
12(10) 9(90) 8(80) 0 3(30) 0 0 23,7 (12.5); 9,9-45 (n=12) 75,3 (28,3) ; 33,4-123(n=7)
Val281Leu /DelB o
Val281Leu /ConvB
Val281Leu /655G 4(4) 3(75) 4(100) 0 0 0 0 40,5 (10,2); 26.4-48,9 (n=4) nd
5(3) 3(100) 1(33) 0 0 0 0 29,1 (14.9); 6,8-48,8 (n=5) 72,9 (19,3) ; 54-92.5 (n=3)
Val281Leu /doble microconversión
Val281Leu /Gln318Stop 3(3) 2(66) 3(100) 0 0 2(66) 0 47 (9,5) ; 3,6-56 (n=3) 103 (43.6); 72-134 (n=3)
Pro30Leu/Ile172Asn 2(1) 1(100) 1(100) 0 1(100) 1(50) 0 nd 73,7 (n=1)
a * Número de pacientes (entre paréntesis el número con datos clínicos disponibles) El resto de pacientes con otros genotipos, Val281Leu/Val283Leu (paciente
105), Val281Leu/Pro30Leu (paciente 110) en el primer grupo, y His 61Leu/Del (paciente 17), Val281Leu/Arg356Trp (paciente 75) y His61Leu/Gln318Stop (paciente
79) en el segundo, no se incluyen en esta Tabla debido al bajo número de pacientes. b PP, pubarquia prematura; AEO, aceleración de la edad ósea; Clitor,
clitoromegalia, H, hirsutismo; Ppub, pubertad precoz. Número y porcentaje (%) de pacientes con el genotipo que mostraron dicho signo al diagnóstico. c 17OH
progesterona basal y estimulada (media [desviación estándar] y rangos, en paréntesis el número de pacientes. d Acné, axilarquia
Tabla 4. Signos clínicos y niveles de 17OH progesterona en pacientes pediátricos adaptada de Ezquieta et al. Acta Paed. 2002. En la Tabla nº 5 se muestran los datos de 17OH progesterona
para grupos de pacientes más amplios, disponibles en 2012, incluyendo intervalos de confianza 95%.
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