PDF Número - Revista Española Endocrinología Pediátrica

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sea posible, sobretodo si asocian raquitismo infantil secundario a hipovitaminosis D. P1d2d3-107 HIPOBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR SIN MUTACIÓN EN APOB. IDENTIFICACIÓN DE UNA NUEVA MUTACIÓN EN EL GEN ANGPTL3 G. Martí Aromir (1) , E. Botifoll García (1) , J.M. Martín- Campos (2) , R. Roig Martínez (2) , C. Mayoral Martínez (2) , F. Blanco- Vaca (2) . J. Sitges Costa (1) . S. Nevot Falcó (1) Hospital Sant Joan de Déu. Pediatría. Endocrinología Pediátrica. Manresa, Barcelona (1) , Hospital de Sant Pau. Institut Investigació Biomédica. Barcelona (2) Introducción: La hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) es una enfermedad autosómica co-dominante caracterizada por niveles extremadamente bajos de apolipoproteína B (apoB) colesterol total (CT) y colesterol asociado a lipoproteínas de baja densidad (LDLc). Su etiología es heterogénea. Se han identificado mutaciones en el gen de la proteína angiopoietinlike 3 ( ANGPTL3) en familias afectas de HBLF. Caso clínico: Varón de 14 años y 7 meses controlado en CCEE de Psiquiatría por retraso mental no filiado que es derivado a CCEE de Endocrinología Pediátrica por hipocolesterolemia. Antecedentes Familiares: padres consanguíneos. Madre CT 156.9 mg/dl ( P25) TG 112.5 mg/dl cVLDL 22.8 mg/dl cLDL 93.1mg/dl (P25) cHDL 41 mg/dl (P
Pruebas complementarias: Hemoglobina 12,7 g/dL, linfocitos T 36%, linfocitos B 47%, Bioquímica: urea 6,6mg/dL, creatinina 0,52 mg/dL, Na y K normales. CPK 1219 U/L, Ca 6,41 mg/dL, Mg 1,66 mg/dL, Ac. Láctico 45,1 mg/dL, Amonio: 148,8 ug/dL. Tanto la ecografía transfontanelar, EEG, gasometría, TAC craneal fueron normales. Ecocardiografía: CIA, aneurisma del septo interventricular, DAP leve-moderado sin repercusión hemodinámica. Evolución: A las 22 horas de vida presenta episodio aparentemente convulsivo con rigidez generalizada, cede al poco tiempo. Los parámetros analíticos se normalizaron excepto el calcio que permaneció bajo (5,62mg/dl); pautándose tratamiento con calcio intravenoso y se inició estudio del metabolismo fosfocálcico encontrándose una PTH de 13,97 pg/ml. Ante la sospecha de hipoparatiroidismo congénito se solicita dentro del diagnóstico diferencial estudio ecográfico del mediastino donde no se visualiza el timo y se decide estudio genético de CATH 22 que fue positivo. Al alta se establece tratamiento con calcio y vitamina D 3 . Se amplía estudio de CATCH 22 a los padres que fue negativo. Actualmente no precisa tratamiento. Conclusiones: El síndrome de delección 22q 11.2 es un síndrome raro, en ocasiones el diagnóstico se retrasa debido a su expresividad variable y a las formas atípicas de presentación. En algunos casos no se necesita suplemento de calcio. Tiroides P1d2d3-109 VALORES DE REFERENCIA Y FACTORES IMPLI- CADOS EN LOS NIVELES DE TSH DEL RECIÉN NACIDO (RN): ESTUDIO RETROSPECTIVO DE 45.125 CASOS EVALUADOS EN EL CRIBADO NEONATAL J.I. Labarta Aizpún, Y. González Irazabal, M.I. Benedicto, M. Ferrer Lozano, A. De Arriba Muñoz, JI. Perales, E. Mayayo Dehesa Servicio de Bioquímica Clínica y Unidad de Endocrinología Pediátrica, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza Los factores que regulan la TSH del RN no son del todo conocidos. Objetivos: Estudiar los niveles de TSH en el RN en función de la edad gestacional (EG), peso, sexo y edad de la extracción. Elaborar unas curvas de referencia. Material y métodos: Estudio retrospectivo de la TSH (microUI/mL) en sangre total (Febrero 2008 a Febrero 2012) de 45.125 muestras recibidas en un centro de referencia. Nivel de corte: TSH > 10. Estadística descriptiva y analítica (p < 0.05). Resultados: Estudio del déficit de yodo (valorado como porcentaje de TSH > 5): TSH > 5: 3.8% con diferencias significativas en función de la procedencia geográfica. Hipertirotropinemias transitorias (HPTR): n=72 (0.16%). Número (%) de HPTR en función de EG y peso. A) EG < 30 semanas: 0 (0%), EG 30- 34: 1 (0.1%), EG 34-37: 11 (0.3%), EG 37-41: 52 (0.1%), EG > 41: 3 (0.1%). B) Peso (grs): < 1000: 0 (0%), 1000-2000: 2 (0.2%), 2000-2500: 10 (0.4%), 2500-2750: 6 (0.2%), 2750-3250: 31 (0.2%), > 3250: 26 (0.1%). HC primario: 17 casos (incidencia: 1 / 2.654): agenesia n=4, hipoplasia n=1, ectopia n= 5, tiroides in situ n= 6, no referida n=1. Niveles de TSH en función de la edad de la extracción (p 72 horas: 1.22 (0.67-2). Valores de referencia: grupo total: mediana: 1.66; percentil 1: 0.14 y percentil 99: 6.83. Existen diferencias significativas en función de la EG y el peso del RN (ver tablas percentiladas 1 y 2). Los niveles de TSH no han mostrado correlación lineal ni con la EG ni con el peso. El valor de TSH en el varón es significativamente mayor que en la mujer (mediana y rango intercuartílico): varón: 1.78 (1.09-2.75) vs mujer: 1.54 (0.93-2.42). Conclusiones: La incidencia actual de HPC se sitúa en 1 / 2.654 RN. Se demuestra la existencia de un leve déficit de yodo variable en función de la distribución geográfica. Los niveles de TSH varían en función de EG, peso y sexo por lo que es útil conocer los rangos de normalidad. Tabla I. TSH en función de la EG Percentil 1 Percentil 05 Percentil 25 TSHn Percentil 50 Percentil 75 Percentil 95 Percentil 99 ,11 ,15 ,47 ,98 1,79 3,78 4,80 ,10 ,24 ,91 1,50 2,39 4,75 7,58 ,16 ,38 1,00 1,64 2,51 4,50 6,91 ,15 ,38 1,01 1,67 2,61 4,64 6,80 ,12 ,33 ,93 1,59 2,45 4,49 6,54 P1d2d3-110 HIPOTIROIDISMO CENTRAL: ¿TRATAMOS CO- RRECTAMENTE? L. Gutiérrez Pascual, M.A. Molina, L. Salamanca 188 Rev Esp Endocrinol Pediatr 2012; 3 (Suppl) // doi: 10.3266/Pulso.ed.RevEspEP2012.vol3.SupplCongSEEP EG (semanas) 41 Tabla II. TSH en función del peso RN Peso (g) 3250 Percentil 1 Percentil 05 Percentil 25 TSHn Percentil 50 Percentil 75 Percentil 95 Percentil 99 ,10 ,17 ,42 ,89 1,77 4,18 8,69 ,10 ,24 ,88 1,60 2,65 5,10 7,79 ,18 ,42 1,16 1,91 2,96 5,17 8,35 ,19 ,42 1,07 1,76 2,75 4,90 7,02 ,13 ,37 ,99 1,65 2,59 4,65 6,76 ,14 ,37 ,97 1,61 2,49 4,45 6,66
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Expresión y contenido placentario
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