PDF Número - Revista Española Endocrinología Pediátrica

y alteraciones en la tensión arterial estudiada por
MAPA, a excepción de la resistina. Sin embargo,
esta correlación entre resistina y tensión arterial de
24 horas desaparece cuando se realiza la corrección
de los datos por IMC. Estos datos preliminares
sugieren la necesidad de ampliar el número de
pacientes estudiados antes de llegar a resultados
definitivos.
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DÉFICIT FAMILIAR DE HDL CAUSADO POR EN-
FERMEDAD DE TANGIER. DESCRIPCIÓN DE UNA
NUEVA MUTACIÓN GENÉTICA.
M.E. Torrabías Rodas (1) , A. Rodríguez Ferré (2) , A.
Barbará García (3)
(1) Hospital General de Vic, (2) Calldetenes (Barcelona)
(3) , Fundación Investigación Clínico de Valencia
Introducción:
La hipocolesterolemia por déficit de colesterol (Col)
de alta densidad (HDL) es una entidad poco frecuente,
su origen puede ser secundario (hipertrigliceridemia,
fallo hepático, gammapatía monoclonal,
yatrogenia) o primario por defectos genéticos bien
conocidos, que son el Déficit de ApoA-I, la enfermedad
de Tangier (ABCA1) o el déficit de lecitincolesterol
acil transferasa (LCAT). La enfermedad
de Tangier se caracteriza por ausencia de HDL con
disminución de LDL a la mitad, niveles de ApoA-I