PDF Número - Revista Española Endocrinología Pediátrica

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media) y marcadores analíticos de SM (metabolismo lipídico e hidrocarbonado). En grupo PEG con rhGH estudio longitudinal del metabolismo hidrocarbonado (n=89). Estudio estadístico mediante SPSS v15.0. Significación p
edades similares, llegando el CI de -0,9 a -2,6 DS posteriormente. Es remarcable que todos, de ambos grupos, presentan déficit de atención. Efecto de la GH sobre la evolución del CI (63 GH+, 116 GH-). Comparando el CI en 63 casos Catch-up – GH+ con 116 Catch-up – GH-, comprobamos que la GH no evita el deterioro del CI tras varios años de observación. Ni la edad de inicio con GH, ni la intensidad del retraso influyen en el deterioro del CI. Conclusión: El CIR afecta negativa y progresivamente al CI en casi 1/3 de los nacidos PEG. La administración de GH no evita este progresivo deterioro. La prevención del CIR nos parece la medida más importante para evitar esta situación. O1/d2-005 IDENTIFICACIÓN DE UN NUEVO ENHANCER DEL GEN SHOX MEDIANTE LA CARACTERIZACIÓN DE UNA DELECIÓN FRECUENTE EN PAR1 EN PA- CIENTES CON DLW Y TBI. S. Benito Sanz (1) , J.L. Royo (2) , E. Barroso (1) , A.C. Barreda Bonis (3) , P. Li (4) , I. González Casado (3) , R. Gracía (3) , J.R. Lupski (4) , Á. Campos Barros (1) , J. L. Gómez Skarmeta (2) , K. E. Heath (1) . (1) Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La Paz y CIBERER, ISCIII, Madrid, (2) CABD, Sevilla, (3) Servicio de Endocrinología Infantil, Hospital Universitario La Paz, Madrid, (4) Dept. of Molecular & Human, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, EE.UU. Introducción: El gen SHOX esta localizado en la región pseudoautosómica 1 (PAR1) y codifica un factor de transcripción implicado en el crecimiento humano. Se han identificado en sus flancos 3´ y 5´, un total de seis elementos reguladores de la transcripción de SHOX, tipo enhancer. Deleciones de SHOX o de sus elementos enhancer, duplicaciones de SHOX o mutaciones puntuales, pequeñas inserciones o deleciones en SHOX se han observado en ~60% de los casos con discondrosteosis de Leri-Weill (DLW) y en ~2-5% de los casos con talla baja idiopática (TBI). Objetivo: Identificar y caracterizar el defecto molecular de aquellos casos con DLW o TBI sin defecto molecular conocido. Metodología y pacientes: La cohorte a estudio esta formada por casos nuevos y revaluados, consta de 132 índices con DLW y 576 con TBI, todos ellos sin mutaciones en SHOX. Se analizaron alteraciones en PAR1 mediante MLPA. Las alteraciones se caracterizaron mediante un MLPA de diseño propio, array-CGH y secuenciación del punto de ruptura. Posteriormente, se buscaron las regiones evolutivamente conservadas (ECR) en la secuencia delecionada y se analizó su función mediante el ensayo Chromosome Conformation Capture (3C) en alas de pollo y ensayo de luciferasa en células osteogénicas humanas (U2OS). Resultados: Hemos identificado una deleción de pequeño tamaño en el flanco 3´ de SHOX en un total de 34 índices (22 DLW y 12 TBI). Esta deleción es idéntica en todos ellos, presentando los mismos puntos de ruptura y un tamaño exacto de 47543pb. El ensayo 3C nos reveló la interacción física entre uno de los ECRs, ECR1, y el promotor de SHOX. Estos resultados se confirmaron mediante el ensayo de luciferasa en células osteogénicas, lo que demuestra que la región ECR1 presenta actividad enhancer del gen SHOX. Conclusiones: 1. Se ha observado la primera deleción frecuente de PAR1 de 47543pb en pacientes con DLW y TBI. 2. Se ha identificado un nuevo enhancer de la transcripción de SHOX, localizado en la región delecionada en el flanco 3´ de SHOX. 3. Nosotros proponemos que la pérdida de dicho enhancer podría explicar el mecanismo patogénico de la DLW y TBI en estos pacientes. O1/d2-006 AMPLIACIÓN DEL ESPECTRO MUTACIONAL EN LA DISPLASIA ACROMESOMÉLICA TIPO MARO- TEAUX. L. Castro Feijóo (1) , D. Torrecilla Cillero (2) , J. Barreiro Conde (1) , E. Guillén Navarro (3) , H. Journel (4) , E. Wakeling (5) , B. Jiménez Mosquera (2) , P. Cabanas Rodríguez (1) , C. Heredia Ramírez (1) , R. Leis Trabazo (1) , M. Pombo Arias (1) , L. Loidi Fernández de Troconiz (2) . (1) Unidad de Endocrinología Pediátrica, Crecimiento y Adolescencia, Hospital Clínico Universitario y Universidad de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, España, (2) Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela, España, (3) Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, (4) Centre Hospitalier Bretagne Atlantique, Vannes, Francia, (5) North West London Hospitals NHS Trust, Harrow, Reino Unido. La displasia acromesomélica tipo Maroteaux (OMIM 602875) es una enfermedad autosómico recesiva rara (1/1.000.000). Se caracteriza por una extrema talla baja desproporcionada. La alte- 94 Rev Esp Endocrinol Pediatr 2012; 3 (Suppl) // doi: 10.3266/Pulso.ed.RevEspEP2012.vol3.SupplCongSEEP
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Expresión y contenido placentario
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