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Recursos Asistenciales y de Investigación en Enfermedades ... - Inicio

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Servicios/Unida<strong>de</strong>s<br />

Urología pediátrica<br />

Hepatología infantil<br />

Hematología<br />

Medicina Interna<br />

Medicina Física y RHB<br />

Grupo Enfermeda<strong>de</strong>s<br />

Sind <strong>de</strong> Shrincke<br />

Púrpura <strong>de</strong> Scho<strong>en</strong>lein H<strong>en</strong>och<br />

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Síndrome Ochoa<br />

Vasculitis<br />

Lupus eritematoso sistémico<br />

Sind <strong>de</strong> aorta media<br />

AUXOPATÍAS CON AFECTACIÓN RENAL<br />

Displasia/Hipoplasia asociada a síndromes malformativos<br />

Extrofia vesical<br />

Mielom<strong>en</strong>ingocele<br />

VACTER <strong>de</strong>fectos vertebrales, atresia anal, fístula traqueo esofágica<br />

con atresia esofágica, malformaciones r<strong>en</strong>ales, cardiopatías<br />

congénitas, y displasia radial <strong>de</strong> las extremida<strong>de</strong>s<br />

Atresia anal<br />

Extrofia vesical<br />

HOSPITAL RAMÓN Y CAJAL<br />

Neurología<br />

Neuropediatría<br />

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Servicios/Unida<strong>de</strong>s<br />

Pediatría/Neumología/<br />

G<strong>en</strong>ética Médica<br />

Grupo Enfermeda<strong>de</strong>s o Enfermeda<strong>de</strong>s Específicas<br />

Enfermeda<strong>de</strong>s raras <strong>de</strong>l sistema nervioso y músculo<br />

Neuromusculares<br />

Desmielinizantes<br />

Epilepsia<br />

Neuro<strong>de</strong>g<strong>en</strong>erativas<br />

Trastornos <strong>de</strong>l movimi<strong>en</strong>to<br />

Sor<strong>de</strong>ras neuros<strong>en</strong>soriales sindrómicas y no sindrómicas<br />

Facomatosis: NF-1 y NF-2<br />

Sd. X- frágil<br />

Enfermeda<strong>de</strong>s <strong>de</strong> la neurona motora<br />

Amiotrofia espinal<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Werdnig-Hoffmann<br />

Enfermedad <strong>de</strong> Kugelberg-Welan<strong>de</strong>r<br />

Otras amiotrofias espinales<br />

Poliquistosis R<strong>en</strong>al <strong>de</strong>l Adulto Autosómica Dominante (Tipo 1<br />

y 2)<br />

Fibrosis Quística<br />

Trombocitop<strong>en</strong>ia Primaria<br />

Reor<strong>de</strong>nami<strong>en</strong>to bcr/abl<br />

Fusión <strong>de</strong> los G<strong>en</strong>es PML/RARA<br />

fusión <strong>de</strong> los g<strong>en</strong>es aml1/eto<br />

trisomía 8 y monosomía 7 smd<br />

inversión <strong>de</strong>l cromosoma 16<br />

reor<strong>de</strong>nami<strong>en</strong>to <strong>de</strong>l oncogén bcl-2 <strong>en</strong> linfomas foliculares<br />

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