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Recursos Asistenciales y de Investigación en Enfermedades ... - Inicio

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ENFERMEDADES RARAS Y SINDROMES<br />

PEDIATRICOS Y ADULTOS (LAS CIFRAS DE<br />

ADULTOS SE PRESENTAN EN COLOR ROJO)<br />

Proctocolitis idiopática y<br />

hemorragica<br />

GREGORIO<br />

MARAÑON<br />

NIÑO<br />

JESUS<br />

PRÍNCIPE<br />

ASTURIAS<br />

RAMÓN Y<br />

CAJAL<br />

LA PAZ<br />

CLINICO<br />

SAN<br />

CARLOS<br />

FUNDACIÓN<br />

ALCORCON<br />

SEVERO<br />

OCHOA<br />

60 1<br />

MOSTOLES<br />

Prolactinomas 58<br />

Pseudohipoaldosteronismo 1 12 2 6<br />

Pseudohipoparatiroidismo 5 1 3 2<br />

Pseudotumor cerebral 10 5 3 4<br />

Pseudoxantoma Elástico 3 4 2<br />

Pubertad precoz c<strong>en</strong>tral 50 13 1<br />

Pupila <strong>de</strong> Adie 1<br />

Púrpura <strong>de</strong> Schonlein H<strong>en</strong>och 150 7- 15 20<br />

Púrpura trombocitopénica<br />

idiopática (Enfermedad <strong>de</strong><br />

Werlhof )<br />

Querato<strong>de</strong>rmia 5<br />

Quiste pineal 4 10<br />

Quistes <strong>de</strong> Tarlov (Quistes<br />

Aracnoi<strong>de</strong>os)<br />

49 2 14 2 40<br />

Quistes Hidatidicos cerebrales<br />

(Parasitosis)<br />

Raquitismo hipofosfatémico<br />

r<strong>en</strong>al<br />

10- 50<br />

CLÍNICA<br />

PUERTA<br />

HIERRO<br />

1 2<br />

Reflujo vesicoureteral familar 83<br />

Retinitis pigm<strong>en</strong>taria 1- 6 1<br />

Retraso m<strong>en</strong>tal asociado a<br />

inversión paracéntrica <strong>de</strong>l<br />

cromosoma 9<br />

Retraso m<strong>en</strong>tal <strong>de</strong> posible causa<br />

g<strong>en</strong>ética<br />

1<br />

1021 80<br />

GETAFE 12 OCTUBRE<br />

Retraso m<strong>en</strong>tal ligado al X 126 14<br />

Retrasos m<strong>en</strong>tales dismorficos 327 40 145<br />

Riñón <strong>en</strong> herradura 1 14 20 5<br />

Sarcoma <strong>de</strong> Swing 2<br />

Schwannomatosis Multiple 1<br />

Sindrome <strong>de</strong> Debre- Detoni-<br />

Fanconi (Cistinosis)<br />

2- 6<br />

Sindrome 22q11 121<br />

Sindrome Acrocalloso 1 3<br />

Sindrome alcohólico fetal 1 11 13 20<br />

Sindrome autoinmune<br />

poliglandular<br />

2<br />

3<br />

147

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