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X Frágil tipo E (FRAXE)
Neurología/Genética Ataxia de Friedreich (Déficit de Vitamina D)
Ataxias Dominantes (SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 12 y 17,
Atrofia Dentato-rubro-pálido-luisiana)
Corea de Huntington
Déficit Vitamina E
Distonía de torsión
Distrofia miotónica de Steinert
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Duchenne-Becker
Distrofia oculo-faríngea (gen PABP2)
- Complejo Esclerosis Tuberosa (ex. 6 del gen
TSC1) 1
Epilepsia Lafora (EMP2A y EMP2B)
Epilepsias genéticas
Kennedy Enfermedad de
Neuropatía periférica de Charcot-Marie-Tooth
tipo 1
Neuropatía periférica parálisis por presión
Sordera mitocondrial
Estudios Farmacogenéticos
Neurocirugía Von Hippel-Lindau
NF1 y NF2
Complejo Esclerosis Tuberosa (ex. 6 del gen
Neurocirugía/Genética
TSC1)
Sd Rett
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