Recursos Asistenciales y de Investigación en Enfermedades ... - Inicio
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<strong>Recursos</strong> <strong>Asist<strong>en</strong>ciales</strong> y <strong>de</strong> Investigación <strong>en</strong> Enfermeda<strong>de</strong>s Raras<br />
Ubicados <strong>en</strong> la Comunidad <strong>de</strong> Madrid<br />
ENFERMEDADES RARAS Y SINDROMES<br />
PEDIATRICOS Y ADULTOS (LAS CIFRAS DE<br />
ADULTOS SE PRESENTAN EN COLOR ROJO)<br />
Defectos <strong>de</strong>l Tabique<br />
Interauricular<br />
Defectos <strong>en</strong> la biosintesis <strong>de</strong> la<br />
testosterona<br />
Defici<strong>en</strong>cia aislada <strong>de</strong> hormona<br />
<strong>de</strong> crecimi<strong>en</strong>to<br />
Defici<strong>en</strong>cia congénita<br />
combinada <strong>de</strong> hormonas<br />
hipofisarias<br />
GREGORIO<br />
MARAÑON<br />
NIÑO<br />
JESUS<br />
PRÍNCIPE<br />
ASTURIAS<br />
RAMÓN Y<br />
CAJAL<br />
LA PAZ<br />
66 7<br />
21 3<br />
CLINICO<br />
SAN<br />
CARLOS<br />
FUNDACIÓN<br />
ALCORCON<br />
SEVERO<br />
OCHOA<br />
26 1<br />
5 1<br />
MOSTOLES<br />
CLÍNICA<br />
PUERTA<br />
HIERRO<br />
GETAFE 12 OCTUBRE<br />
Defici<strong>en</strong>cia <strong>de</strong> B-cetotiolasa 1 1 1<br />
Defici<strong>en</strong>cia Grave <strong>de</strong> IgA 4- 3<br />
Deficit Alfa 1 Antitripsina 15 5- 1 6 79 10 2 5 40<br />
Deficit cong<strong>en</strong>ito <strong>de</strong><br />
Transcobalamina<br />
2<br />
Déficit <strong>de</strong> 5A reductora 2<br />
Déficit <strong>de</strong> Acetil coA<br />
<strong>de</strong>shidrog<strong>en</strong>asa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na<br />
media<br />
Deficit <strong>de</strong> calpaina (Miopatia<br />
cinturas)<br />
3 3 2<br />
Déficit <strong>de</strong> citocromo- c- oxidasa 13<br />
Déficit <strong>de</strong> factor II 12<br />
Deficit <strong>de</strong> factor IX 168<br />
Déficit <strong>de</strong> factor V 48<br />
Déficit <strong>de</strong> factor VII 270<br />
Deficit <strong>de</strong> factor VIII 1 993<br />
Déficit <strong>de</strong> factor X 37<br />
Déficit <strong>de</strong> factor XI 116<br />
Déficit <strong>de</strong> factor XII 111<br />
Déficit <strong>de</strong> factor XIII 15<br />
Déficit <strong>de</strong> G6PDH 2 1 5<br />
Deficit <strong>de</strong> GH 12 180 15<br />
Deficit <strong>de</strong> Glicosilacion <strong>de</strong><br />
proteinas<br />
6<br />
Déficit <strong>de</strong> piruvatokinasa 1 1<br />
Déficit folato cerebral 1<br />
Déficit glucosa 6 fosfato<br />
<strong>de</strong>shidrog<strong>en</strong>asa<br />
6 1<br />
Déficit primitivo <strong>de</strong> sacarasa<br />
isomaltasa<br />
20<br />
2<br />
130
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