Recursos Asistenciales y de Investigación en Enfermedades ... - Inicio
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ENFERMEDADES RARAS Y SINDROMES<br />
PEDIATRICOS Y ADULTOS (LAS CIFRAS DE<br />
ADULTOS SE PRESENTAN EN COLOR ROJO)<br />
GREGORIO<br />
MARAÑON<br />
NIÑO<br />
JESUS<br />
PRÍNCIPE<br />
ASTURIAS<br />
RAMÓN Y<br />
CAJAL<br />
LA PAZ<br />
CLINICO<br />
SAN<br />
CARLOS<br />
FUNDACIÓN<br />
ALCORCON<br />
Déficti <strong>de</strong> primarios inmunitarios 3<br />
Deformidad <strong>de</strong> Spr<strong>en</strong>gel 2<br />
Deg<strong>en</strong>eracion cortico-Basal 31 3<br />
Delección cromosómica parcial 1 169 50<br />
Delección cromosómica parcial<br />
(Sindrómica con retraso 2<br />
hermanos)<br />
10<br />
SEVERO<br />
OCHOA<br />
MOSTOLES<br />
CLÍNICA<br />
PUERTA<br />
HIERRO<br />
GETAFE 12 OCTUBRE<br />
Delecciones subtelomericas 6<br />
Deleción <strong>de</strong>l brazo corto <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 8<br />
2 6<br />
Deplección DNA mitocondrial 3<br />
Dermatitis Herpetiforme 1- 5 3 1<br />
Dermatomiositis (Miopatia<br />
inflamatoria)<br />
1 4- 20 20<br />
Dermopatias asociadas a cancer 10<br />
Diabetes insipida c<strong>en</strong>tral 36 4 2 4 2<br />
Diabetes Insipida nefrogénica 2 1<br />
Diabetes mellitus tipo 1A<br />
(autoinmune)<br />
250 3000 210 100<br />
Diabetes mellitus tipo 1B (no<br />
autoinmune)<br />
25 400 6<br />
Diabetes monogénica 30 4- 18 178 10- 4 3<br />
Diabetes neonatal (13 g<strong>en</strong>es<br />
implicados)<br />
2 12<br />
Dilatación <strong>de</strong> aorta asc<strong>en</strong><strong>de</strong>nte<br />
y arterias mes<strong>en</strong>tericas e iliacas<br />
1<br />
Discapacidad primaria para la<br />
lectura<br />
50<br />
Discondrosteosis <strong>de</strong> Leri-Weill 30 54<br />
Diseritropoyesis congénita 2<br />
Disfasias mixtas 150 4 30 50<br />
Disg<strong>en</strong>esia gonadal 3 16 2<br />
Disg<strong>en</strong>esia gonadal XI 2 4<br />
Dismetrias Oseas 40<br />
Displasia cortical focal 9- 27 59 3 10 9<br />
Displasia cranio-fronto-nasal 2 3<br />
Displasia Ectodérmica 4 8 1<br />
Displasia ectodérmica con<br />
inmuno<strong>de</strong>fici<strong>en</strong>cia<br />
1<br />
Displasia microvellositaria 6<br />
131
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