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Recursos Asistenciales y de Investigación en Enfermedades Raras
Ubicados en la Comunidad de Madrid
Servicios/Unidades Grupo Enfermedades Enfermedad Específica
Endocrinología/
Beckwith Wiedemann Síndrome de
Genética
Disgenesia Gonadal (Gen SRY)
Distrofia oculo-faríngea (gen PABP2)
Gen del receptor de andrógenos (Gen AR)
Síndrome de Morris
Kallmann Síndrome de
Prader Willi Síndrome de
Talla Baja Idiopática (SHOX)
Amenorreas
Oftalmología/Genética Acromatopsia
Albinismo Ocular Ligado al Cromosoma X
Albinismo Oculocutáneo (Tipos I y II, OCA1/
OCA2)
Alstrom Síndrome de
Amaurosis Congénita de Leber (12 genes,
mutaciones descritas)
Aniridia
Anoftalmia // Microftalmia
Ataxia Espino-Ponto-Cerebelar
Atrofia Óptica
Axenfeld-Rieger Síndrome de
Batten Enfermedad de
Bardet Biedl Síndrome de
Blefarofimosis Síndrome de
Cataratas
Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita
Coloboma
Coroideremia
Distrofia Corneal Autosómica Dominante
Distrofia Coroidal Areolar Central
Distrofia de Conos
Distrofia de Conos> Bastones
Distrofia en patrón
Distrofia Macular Asociada a la Edad
Distrofia Macular Autosómica Dominante
Distrofia Macular Autosómica Recesiva
Distrofias maculares DM; ARDM; XLDM; MD sin
clasificar; Retinosquisis
Distrofia Macular de Stargardt
Distrofia Macular de Best
Distrofia Macular en Ojo de Buey
Epidermolisis bullosa
Foveosquisis
Glaucoma Congénito
Goldmann-Favre Síndrome de
Joubert Síndrome de
Kearns-Sayre Síndrome de
Neuropatía Óptica
Norrie Enfermedad de
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