Recursos Asistenciales y de Investigación en Enfermedades ... - Inicio
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<strong>Recursos</strong> <strong>Asist<strong>en</strong>ciales</strong> y <strong>de</strong> Investigación <strong>en</strong> Enfermeda<strong>de</strong>s Raras<br />
Ubicados <strong>en</strong> la Comunidad <strong>de</strong> Madrid<br />
Servicios/Unida<strong>de</strong>s Grupo Enfermeda<strong>de</strong>s Enfermedad Específica<br />
Medicina Interna/<br />
G<strong>en</strong>ética<br />
SADDAN Síndrome <strong>de</strong><br />
Saethre-Chotz<strong>en</strong> Síndrome <strong>de</strong><br />
Talla Baja Idiopática (SHOX)<br />
Displasia Oculo<strong>de</strong>ntal<br />
Estudio <strong>de</strong> trombofilia<br />
Esclerosis Tuberosa (ex. 6 <strong>de</strong>l g<strong>en</strong> TSC1)<br />
Fiebre Mediterránea Familiar<br />
Riesgo cardiovascular<br />
Estudios Farmacog<strong>en</strong>éticos (Ver<br />
Farmacog<strong>en</strong>ética)<br />
Hemofilia<br />
Nefrología/G<strong>en</strong>ética S<strong>en</strong>ior Lok<strong>en</strong><br />
Hipomagnesemia (Ex. 1B g<strong>en</strong> CLDN19, Claudina)<br />
Parálisis Hipocalémica<br />
Otorrinolaringología/<br />
G<strong>en</strong>ética<br />
Di George o Velo-Cardio-Facial Síndrome <strong>de</strong><br />
Sor<strong>de</strong>ra asociada a Síndrome <strong>de</strong> Usher<br />
Sor<strong>de</strong>ra Mitocondrial<br />
Sor<strong>de</strong>ra Recesiva (conexina)<br />
Oncología/G<strong>en</strong>ética Hereditarios<br />
<strong>de</strong> Mama<br />
<strong>de</strong> Colon<br />
Medular Tiroi<strong>de</strong>o<br />
Ovario<br />
bcl2 y bcl1<br />
Tumor Wilms<br />
Estudios<br />
Farmacog<strong>en</strong>éticos<br />
FAMILIA CYP 450 (g<strong>en</strong>es CYP1A1, CYP1A2,<br />
CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6,<br />
CYP3A4, CYP3A5)<br />
FAMILIA Fase II (g<strong>en</strong>es GSTM1, GSTM3, GSTP1,<br />
GSTT1, NAT2, TMPT, UGT1A1)<br />
FAMILIA Transportadores (g<strong>en</strong>es MRD1, SCL6A4)<br />
FAMILIA Receptores (g<strong>en</strong>es ADRB1, ADRB2,<br />
AGTR1, BDKRB2, DRD3, GRIN2B, HTR2A)<br />
FAMILIA Varios (g<strong>en</strong>es ADD1, AGT, APOE, BCHE,<br />
COMT, TYMS, VKORC1, IL10, MTHFR, TNF, XRCC1)<br />
HOSPITAL UNIVERSITARIO GREGORIO MARAÑÓN<br />
Servicios/Unida<strong>de</strong>s<br />
Neumología<br />
Nefrología<br />
Grupo Enfermeda<strong>de</strong>s<br />
Alveolitis alérgica extrínseca<br />
Aspergilosis broncopulmonar alérgica<br />
Déficit Alfa 1 Antitripsina<br />
Granulomatosis <strong>de</strong> Weg<strong>en</strong>er<br />
Hipert<strong>en</strong>sión Pulmonar Primaria o Idiopática<br />
Hipert<strong>en</strong>sión Pulmonar Secundaria<br />
Histiocitosis X<br />
Malformaciones arteriov<strong>en</strong>osas<br />
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