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Recursos Asistenciales y de Investigación en Enfermedades ... - Inicio

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<strong>Recursos</strong> <strong>Asist<strong>en</strong>ciales</strong> y <strong>de</strong> Investigación <strong>en</strong> Enfermeda<strong>de</strong>s Raras<br />

Ubicados <strong>en</strong> la Comunidad <strong>de</strong> Madrid<br />

ENFERMEDADES RARAS Y SINDROMES<br />

PEDIATRICOS Y ADULTOS (LAS CIFRAS DE<br />

ADULTOS SE PRESENTAN EN COLOR ROJO)<br />

GREGORIO<br />

MARAÑON<br />

NIÑO<br />

JESUS<br />

PRÍNCIPE<br />

ASTURIAS<br />

RAMÓN Y<br />

CAJAL<br />

LA PAZ<br />

CLINICO<br />

SAN<br />

CARLOS<br />

FUNDACIÓN<br />

ALCORCON<br />

SEVERO<br />

OCHOA<br />

MOSTOLES<br />

CLÍNICA<br />

PUERTA<br />

HIERRO<br />

GETAFE 12 OCTUBRE<br />

Miopatias Metabólicas 5 4 10<br />

Miopatias mitocondriales puras 14 1- 2 20 2- 21 3 12<br />

Miopatias viricas (Miopatia<br />

inflamatoria)<br />

21 10<br />

Miopatica congénita minicore 1<br />

Miotonia cong<strong>en</strong>ita (Thoms<strong>en</strong>) 2 2 5 2 1 5<br />

Miotonias congénitas 9- 6 5 2 1<br />

Mucolipidosis IIB/ IIIA 2<br />

Mucopolisacaridosis 5 1 11<br />

Mujer 46 xxx 1<br />

Mutaciones <strong>de</strong> la subunidad<br />

ácido lábil (ALS)<br />

3 3<br />

Mutaciones <strong>en</strong> g<strong>en</strong> GH1 6 5<br />

Mutaciones <strong>en</strong> g<strong>en</strong> GHR 7 4<br />

Mutaciones <strong>en</strong> g<strong>en</strong> GHRHR 3 4<br />

Narcolepsia 7 3- 50 3<br />

Narcolepsia cataplejia 2 1<br />

Nefronoptisis juv<strong>en</strong>il 37<br />

Neurinoma <strong>de</strong>l Acústico 1 40<br />

Neurofibromatosis 4- 16 27 11- 18 35 30<br />

Neurofibromatosis <strong>de</strong> Von<br />

Recklinghaus<strong>en</strong><br />

4 48- 10 40<br />

Neurofibromatosis Tipo 1 1- 8 191 10- 24 62- 67 73 2 3 6 4 30 56<br />

Neurofibromatosis Tipo 2 1 3- 1 2 2 4<br />

Neuropatia motora multifocal 12 2<br />

Neuropatia periferica <strong>de</strong><br />

Charcot-Marie-Tooth tipo 1<br />

14 5 32 15 40<br />

Neuropatias (Otras) 1<br />

Neuropatias Dejerinne-Sottas<br />

(Sindrome)<br />

3<br />

Neuropatias hereditaria por<br />

s<strong>en</strong>sibilidad a la presión<br />

2- 18 7 1 25 6<br />

Neuropatias hereditarias<br />

s<strong>en</strong>sitivo autonómicas<br />

3 5 4<br />

Neuropatias hereditarias<br />

s<strong>en</strong>sitivo motoras<br />

51 3 2 47<br />

Neuropatias periféricas<br />

(Hereditarias-Adquiridas)<br />

100 15<br />

Neuropatias Tomacular 18 3<br />

144

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