Descarga ya la revista completa - Hemofilia

CIENCIAartículos por expertosTécnicas de reproducción asistiday HemofiliaAntonio Alcaide RayaExperto en Reproducción AsistidaLa Hemofilia, encualquiera de sus formas,es una enfermedadgenética graveque compromete seriamentela calidad devida de quienes lasufren. A los problemasderivados directamentede padecer la enfermedad,se suma la ansiedad de saber que la futura descendenciatambién puede estar afectada. Hasta hacemenos de una década, la única opción para las parejasen las que algún miembro era portador o afecto deHemofilia era la adopción o el diagnóstico prenatal asumiendoel riesgo de tener que interrumpir el embarazo.Actualmente, combinando técnicas de reproducciónasistida con otras de citogenética y genética molecular,se puede adelantar el momento del diagnóstico al estadoembrionario, evitando la posibilidad del aborto terapéuticoe incluso haciendo posible interrumpir la cadenade transmisión de la enfermedad. A lo largo de esteartículo, se revisará la actualidad del DiagnósticoGenético Preimplantacional (DGP) aplicado a laHemofilia.Tratamiento de reproducción asistida con DGPCuando una pareja portadora o afecta deHemofilia acude a un centro de reproducción asistidapara conseguir descendencia sana, el proceso queviene a continuación no difiere demasiado del seguidopor cualquier pareja cuya indicación para el tratamientosea la esterilidad. Así, además de atender todo loreferido a la Hemofilia, se realiza una anamnesis profundade la pareja desde el punto de vista reproductivoque incluirá, al menos, un seminograma del varón ademásde un perfil hormonal y una revisión ecográfica deovarios y útero de la mujer. De esta manera se compruebala calidad seminal, la situación de la reserva ováricay cualquier problema uterino que comprometiera la funciónreproductora de la pareja. A este respecto, un factorimportante a tener en cuenta es la edad materna,por cuanto condiciona decisivamente la calidad de losoocitos (óvulos) y, por lo tanto, las opciones de conseguirun embarazo.De los resultados obtenidos durante el estudio inicialde la pareja depende la elección del tratamiento aseguir. Sin embargo, cuando la pareja es portadora oafecta de una genopatía como la Hemofilia, laFecundación in Vitro (FIV) es el tratamiento de elecciónporque es el único que permite disponer de embriones inVitro para analizarlos genéticamente. El empleo adicionalde la microinyección intracitoplasmática de espermatozoides(ICSI), dependerá de la existencia de un factormasculino severo y de si el posterior análisis genéticode los embriones va a ser molecular y no citogenético.Cualquier tratamiento de FIV o de FIV-ICSIcomienza con la administración de análogos o antagonistasde la GnRH para suprimir la hipófisis y anular lasecreción de FSH y LH. De esta manera el control delciclo ovulatorio pasa de ser endógeno a depender de laadministración exógena de gonadotropinas. Estas, endosis superiores a las fisiológicas, provocan el desarrollosimultáneo de varios folículos intraováricos. Se buscaobtener entre 8 y 12 folículos para aumentar al máximola probabilidad de tener embriones de buena calidadsin llegar a provocar un síndrome de hiperestimulaciónovárica.Cuando los folículos, en cuyo interior están losóvulos, tienen un tamaño superior a 22 mm, se induce lamaduración de los segundos administrando β-hCG,cuya función equivale al pico ovulatorio de LH que no seproduce de forma endógena por la inhibición hipofisaria.35 horas después de la inyección de β-hCG seextraen los folículos por punción ovárica transvaginalcon control ecográfico, en una intervención que nodura más de 15 min. Ya en el laboratorio, los óvulos seaíslan del resto del material folicular y se cultivan enmedios adecuados a sus requerimientos nutricionalesnúm. 46 Junio 200849