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Principios de Patología

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C20 Músculo esquelético, nervio periférico y tejidos blandos 681<br />

TABLA 20-10<br />

Distrofia muscular congénita, tipos y características.<br />

CON AFECCIÓN A SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (SNC)<br />

HALLAZGOS<br />

SIN AFECCIÓN SNC<br />

(DIAGNÓSTICO<br />

DE EXCLUSIÓN)<br />

MEROSINA<br />

NEGATIVA<br />

FUKUYAMA<br />

MÚSCULO-OJO-<br />

CEREBRO<br />

SÍNDROME DE<br />

WALKER-WARBURG<br />

(WWS)<br />

Región<br />

geográfica<br />

Evolución<br />

Desarrollo<br />

psicomotor<br />

Occi<strong>de</strong>ntal,<br />

clásica<br />

Progresiva<br />

Normal<br />

Progresiva<br />

Retraso en todos<br />

los casos<br />

Japón<br />

Progresiva, hasta<br />

vida adulta<br />

Retraso severo,<br />

todos los casos<br />

Finlandia<br />

Progresiva, hasta<br />

vida adulta<br />

Retraso severo,<br />

todos los casos<br />

Caucásicos<br />

Progresiva, rara<br />

vez sobreviven<br />

infancia<br />

Retraso severo,<br />

todos los casos<br />

Cambios en<br />

SNC<br />

Afección ocular<br />

Gene afectado<br />

Ninguno<br />

No<br />

No conocido<br />

Redioluci<strong>de</strong>z (TAC)<br />

en sustancia<br />

blanca. Sin repercusión<br />

clínica<br />

No<br />

6q22-23 (región<br />

codificadora <strong>de</strong><br />

merosina)<br />

Polimicrogiria;<br />

hipoplasia<br />

cerebelosa leve<br />

región frontal<br />

Ninguna o leves<br />

9q31-33<br />

Polimicrogiria; paquigiria<br />

Miopía severa,<br />

displasia<br />

retiniana, atrofia<br />

óptica<br />

No conocido<br />

Lisencefalia;<br />

hipoplasia<br />

vermix<br />

cerebeloso<br />

Microftalmia,<br />

displasia retiniana<br />

No conocido

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