Principios de Patología

170 Patología general
TABLA 9-2
Anomalías hereditarias del metabolismo del glucógeno.
TIPO ENZIMA AFECTADA TEJIDOS AFECTADOS SÍNTOMAS CLÍNICOS
I Glucosa-6-fosfatasa Hígado, riñón, intestino Hepatomegalia y nefromegalia;
detención del crecimiento:
hipoglucemia, acidosis, hiperlipemia
II Glucosidasa lisosómica Todos los órganos Glucogenosis generalizada: enfermedad
de Pompe, glucogenosis cardiaca
III Sistema desramificador Hígado, músculo, corazón Hepatomegalia; lípidos, glucosa, ECG
normales
IV Amilo-1,4→1,6 transglucosilasa Glucógeno anormal generalizado Hepatoesplenomegalia; ascitis; cirrosis;
(“enzima ramificadora”) (amilopectina) insuficiencia hepática
V Fosforilasa muscular Únicamente músculo Debilidad y calambres del músculo
esquelético
esquelético con el ejercicio; no hay
aumento del lactato sanguíneo
VI Deficiencia de fosforilasa hepática Hígado Hepatomegalia; bazo normal; no hay
hipoglucemia, lipemia ni acidosis
VII Fosfofructoquinasa Músculo esquelético, eritrocitos Debilidad y calambres del músculo
(no se examinaron otros
esquelético con el ejercicio
tejidos)
VIII No hay deficiencia, pero está Hígado, encéfalo, músculo Hepatomegalia, degeneración cerebral
reducida la actividad de
esquelético normal
la fosforilasa hepática; el sistema
activador de la fosforilasa
es normal
IX Defecto de la fosforilasa quinasa Hígado únicamente Hepatomegalia; no hay
hepática (la fosforilasa total
esplenomegalia, hipoglucemia
es normal pero no está activada)
ni acidosis
X Fosforilasa quinasa dependiente Hígado y músculos Hepatomegalia; no hay patología del
del AMPc
músculo esquelético ni del corazón
No clasificado: todas las actividades Hígado, o hígado y riñón Hepatomegalia con síndrome
enzimáticas son normales
de Fanconi raquitismo resistente a
la vitamina D, intolerancia hereditaria
a la fructosa, etcétera
Modificado de Felig. P. “Disorders of Carbohydrate metabolism.” En Bondy PK, Rosenberg LF (eds.). Metabolic control and disease, 8a. ed.,
pp. 276-392. Filadelfia, WB Saunders Co. 1980.