Guide d'etudes Pediatrie et Puericulture 2012-13 - UMF

- pour les 10 suivants : 50 kcal/kg- pour le reste du poids : 25 kcal/kg.Exemple : 10 ans - 32 kilos : (100 x 10) + (50 x 10) + (25 x 12) = 1.800 kcalII. Aspects qualitatifsLes calories - apportées dans l'alimentation par les glucides (4 kcal/g), les protides (4 kcal/g) et leslipides (9 Cal/g).- Après diversification, l'équilibre recommandé est le suivant :• 12 à 15% des calories protidiques,• 30 à 35% des calories lipidiques,• 50 à 65% des calories glucidiques.b. Besoins en eau (le principal constituant du corps)Contenu hydrique de l’enfant : 70-80% du poidsApport exogène de liquides – source principale en eau (90%)Apport recommandé :- Nouveau-né, pendant les premiers jours de vie : 60-80ml/kg/j- Premiers 3 mois: 180-160ml/kg/j- 4-6 mois : 150-130 ml/kg/j- 7-12 mois: 130-110 ml/kg/j- Petit enfant : 90-100ml/kgj- Age préscolaire: 80ml/kg/zi- Ecolier: 60ml/kg/j.c. Besoins en protéinesParmi les 23 acides aminés (AA) :- 8 AA essentiels (isoleucine, leucine, lysine, méthionine, phénylalanine, thréonine, tryptophane etvaline) + histidine chez l’enfant ;- 3 AA semi-essentiels (tyrosine, cystéine, taurine) dont les voies de synthèse sont "immatures".Sources de protéines – animales (viande, produits laitiers, œufs) et végétales (légumes, céréales,noix) ; idéalement, 50% des protéines de l'alimentation - d’origine animalesApport recommandé (10-15% de l’apport calorique total) :- Premiers 6 mois : 2-2,5g/kg/j (3,5g /kg/j, pour le prématuré).- 7-12 mois : 2g/kg/j- > 1 an: 1g/kg/j.AA essentiels / AA totaux: 0,4 de 0 à 6 mois, 0,33 à 2 ans.d. Besoins en lipidesSources de lipides: huiles végétales, œufs, poisson, graisses animales, laitClassification des lipides :* lipides simples :- > 95% des graisses naturelles = triglycérides (une molécule de glycérol et 3 d’acides gras)Acides gras (AG):- à chaine :• courte• moyenne - aisément absorbés ; ne nécessitent pas la présence des selsbiliaires/lipase → introduites dans les formules pour les prématurés et dans la diètedes enfants avec troubles de digestion et absorption des lipides; fournissent 8,3kcal/g• longue - digestion sous l’action de la lipase pancréatique et des sels biliaires ;fournissent 9,4 kcal/g- saturés - dans les aliments d’animal (acide palmitique, stéarique) – assurent la fermeté dutissu adipeux

- insaturés:• monoinsaturés – dans l’huile d’olives, maïs, tournesol, lait de vache, poulaille,porc ou bœuf; ex: acide oléique (dans la structure des tissues divers – incluant lamyéline)• polyinsaturés :- oméga – 6 (huiles végétales, lait): acide linoléique → l'acide arachidonique (ARA) :augmentent la prolifération cellulaire, des facteurs de la coagulation et favorisentl’inflammation- oméga – 3 (en quantité plus réduite dans les aliments – poisson, huile de soja, lait demère): acide α-linolénique → DHA et EPA: effet opposé + component structurale leplus important des membranes cellulaires du cerveau et rôle important dans ledéveloppement fœtal et dans l’activité neuronale pendant la période de nourrisson- mono et diglycérides* lipides composées* lipides dérivés- Rôle des lipidesApport énergétique - densité calorique élevée (9 kal/g) : ils doivent représenter 30% de l'apportcalorique total.Rôle qualitatif structural et fonctionnel :Les AGPLC (polyinsaturés à chaine longue) - constituants majeurs des membranescellulairesLe DHA - des taux élevés dans la rétine et le cerveau.Les AGPLC - précurseurs des éicosanoïdes, prostaglandines, thromboxanes, leucotriènes.De nombreuses études chez l'animal et chez l'enfant (prématuré en particulier) – soulignentle rôle majeur des AG essentiels dans le développement cérébral et rétinienRecommandations d'apport :- Nourrisson: 3,5-6g/kg/j- Petit enfant:4-5g/kg/j- Age préscolaire et scolaire: 2g/kg/j- Rapport unitaire entre AG saturés et insaturés- Acide linoléique - 2,5 à 10% de l'AET- Acide alpha linolénique: 0,2 à 0,5 % de l'AET- Rapport Linoléique/Linolénique de 5 à 15/1e. Besoins en glucidesRôle : apport calorique (50 à 60% de l'apport énergétique total)Sources : végétale (fruits, légumes, céréales) et animale (lait, foie)Classification :SUCRES LIBRESMonosaccharides (Glucose, Fructose)Oligosaccharides (Saccharose, Lactose, Maltose)POLYSACCHARIDESDe réserve (Dextrine, AmidonGommes, Mucilages, Algues)De structure (Pectines, Hémicelluloses, Celluloses, Lignines )Glucidesassimilables--------------------------------Glucides non assimilables(Fibres alimentaires)Polysaccharides – polymères de haut poids moléculaire, de structure complexe, sans saveur sucrée- Dextrine-maltose - bien absorbée ; moins sucrante que le saccharose et accoutume moinsl'enfant à une alimentation sucrée ;- Amidon - le principal glucide de réserve du monde végétal : tubercules (pomme de terre),racines (manioc), graines (riz, maïs) ; formé de deux types de polysaccharides (l'amylose etl'amylopectine) ;- capacité de digestion - faible au début de la vie (rôle de l'amylase pancréatique),mais se développe rapidement.

Recommandations de l’apport:- Nourrisson, petit enfant: 12 g/kg/j (prématuré : 6-8 g/kg/j, retard de croissance intrautérin =18-24g/kg/j)- Age préscolaire: 10 g/kg/j- Age scolaire: 8 g/kg/jMinimum de glucides: 3 g/kg/jALIMENTATION NATURELLE- alimentation exclusive avec lait de mère – LM (recommandée pendant les premiers 4-6 mois devie)- idéale – composition adaptée aux possibilités de digestion et assure les besoins nutritionnelsStades de la sécrétion lactéea. Le colostrum – premiers 5 jours: liquide jaune, riche en protéines (23g/l) et en sels minéraux(Ca, Mg, Na)- valeur énergétique: 500-580 kcal/lb. Lait de transition: jours 6-10- baissent: protéines et sels minéraux- augmentent progressivement: lipides, lactosec. Lait mature: contenu hydrique 87-95%, valeur énergétique 670 kcal/lA. Protéines: fi 9- 10 g/l : caséines: 40% ; protéines solubles (du lactosérum): 60%B. Glucides - 70 g/l- lactose = 60 g/l ; oligosaccharides = 10 g/lC. Lipides - 35 - 40 g/l- 98% TG, 1% PL, 0,5% Cholestérol, 0,5% AG libresD. Sels minéraux: 2 g/l (hypominéralisé) et oligoélémentsE. VitaminesF. Facteurs de protection anti-infectieuse* Facteurs cellulaires: macrophages, neutrophiles, Ly T et B* Ig A (contre ag infectieux et protéines alimentaires), G et M* Lactoferrine et les ligands de la vitamine B12 et de l’acide folique – rôle bactériostatique –chélateurs du fer et de la vit B12/folates, nécessaires pour le développement des bactéries* Lysozyme – rôle bactéricide, détruisant la paroi bactérienne* Facteurs de croissance des Bifidobactéries* ProbiotiquesG. Facteurs modulateurs de la croissance trouvés dans le LMAvantages de l’alimentation naturelle* assure les besoins énergétiques et nutritionnels pendant, au mois, les premiers 4 mois* offre les enzymes nécessaires pour l’utilisation des composants du lait* assure protection anti-infectieuse, antiallergique* renforce la liaison affective mère-enfant* économique, délivré préparé et chauffé* la succion → involution de l’utérus âpres l’accouchement, effet contraceptif, anti-cancérigèneContrindications de l’alimentation naturelle* maternes: permanentes (septicémie, TB active, maladies psychiques, cachexie, insuffisancecardiaque, insuffisance rénale, DS déséquilibré, cytostatiques, anticoagulantes, grossesse > 20semaines) et temporaires (infections du sein, crevasses hémorragiques, infection à HIV, prise decertains médicaments* de l’enfant: galactosémie, intolérance congénitale au lactose

Obstacles et incidents dans l’alimentation naturelle* maternes: malformations du mamelon, engorgement, crevasses du mamelon, mastite etgalactophorite (confirmés par l’examen cytologique du lait), hypogalactie (à cause du retard de lapremière tétée, évacuation rare et incomplète des seins, fatigue de la mère, stress)* nourrisson: malformations orales, prématurité, régurgitations, vomissements, refuis du sein,coliques abdominales, „diarrhée” postprandialeALIMENTATION ARTIFICIELLE- utilisation d’autres laits ou produits lactés que le LMLait de vache – de l’eau : 87% ; valeur énergétique : 700 kcal/lA. Protéines – 34 g/l : caséines – 82%, contenu faible en cystine ; protéines du lactosérum – 18%,dont laβ-lactoglobuline este la fraction la plus antigéniqueB. Glucides – 48g/l : seulement lactoseC. Lipides - 34-60g/l: AG saturés 74%D. Sels minéraux (7-8g/l) et oligoéléments- Na, K – quantités 3-9 fois plus élevées par rapport au LM (pression osmotique ↑)- Ca – niveau 3-4 fois plus élevé (mais, moins bien absorbé) ; Ph - niveau 6 -8 fois plus élevé→sursollicitation du reinE. Vitamines : vit. D, C et E ↓F. Microbes du LV : dans des conditions hygiéniques: 5 000 – 50 000 germes/ml - saprophytes oupathogènes (staphylocoque, b Koch) ; stérilisation du LV: bouillir à 102ºC, 10-15 min;pasteurisation – à 90ºC-3 min ou à 65ºC – 30 min, après refroidissement brusque; autoclavage à115ºC et pression de 2 atmosphères, 10 mins; upérisation – à 150ºC – 3 min.- modifications de la composition du LV pour correspondre au besoins : déshydratation → laitpoudre ; réduction du taux des protéines (12-19 g/l) et sels minéraux ; rapport caséine/lactosérum:82/18→40/60 ; amélioration qualitative des protéines et AA (cystine, taurine) ; supplément deglucides (lactose, saccharose, dextrin-maltose)→54-82g/l ; amélioration de la proportion AGsaturés/insaturés (acide linoléique -10%) ; supplément en vitamines et oligoéléments (Fe, Cu) ;supplément avec prebiotiques et probiotiquesConduite de l’alimentation artificielleEn général : une mesurette de lait dans 30 ml.1ère semaine2ème semaine3ème semaine4ème semaine2ème mois3ème mois- 6 ou 7 biberons (↑ de 10 ml/jour : 6 à 7 x 10 le 1 er jour, 6 à 7 x 60 le 7ème jour.- 6 x 80 (ou 7 x 70 ml)- 6 x 90 (ou 7 x 80 ml)- 6 x 100 (ou 7 x 90 ml)- 6 x 110 ml- 6 x 120 ml.Apres le 15 e jour : règle approximative : ml/j= Poids/10 + 250- Incidents de l’alimentation artificielle : anorexie, sous-alimentation, suralimentation, coliquesabdominales, allergie aux LVALIMENTATION MIXTE- alimentation avec LM + LP (pendant les 4 premiers mois) ; indication: hypogalactie ; méthodes:complémentaire et alternative ; administration: biberon avec tétines à petit orifice; cuillère à café

2. ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES1. SYNDROME DE DOWN (trisomie 21, mongolisme)- fréquence: 1/700 naissances- sexes: atteints avec la même fréquence- cytogénétique: trisomie libre (47 XX/XY, 21+) - 96-97% des cas - plus que la mère avance enâge, le risque augmente ; translocation déséquilibrée entre chr D/G (14/21) ou G/G (21/22)- 2-3%des cas - risque plus élevé (2-3 fois) chez les mères jeunes (

aspects somatiques (accentués), thorax large, en bouclier, avec hypoplasie mamelonnaire ;malocclusions dentaires ; hypoacousie (otites moyennes fréquentes) ; raccourcissement du IV emétacarpien et IVe métatarsien ; aspect masculin avec musculature développée: épaules larges,bassin étroit ; ostéoporose avec déformation du plateau tibial ; retard pubertaire, avec absence dedéveloppement de la glande mammaire, mal développement des organes génitaux internes etexternes, aménorrhée primaire, pilosité féminine (mais réduite) ; HTA ; retard psychique inconstant- diagnostic positif: clinique + chromatine sexuelle au frottis buccal: absente ; caryotype: - 45,X0ou mosaïcisme (45,X0/46,XX; 45,X/47,XXX) ; échographie (ovaires, utérus, d’autresmalformations) ; radiologie ; hormones : œstrogènes, progestérone ↓, avec LH, FSH(gonadostimulines hypophysaires) ↑- diagnostic différentiel : syndrome de Noonan chez les filles (phénotype semblable, caryotype46,XX- traitement: stimulation de la croissance (STH), autour de l’âge de 4 ans, jusqu'à l’âge osseux de12 ans ; induction de la féminisation - œstrogènes, progestérone- évolution : stérilité, mais bon développement somatique possible, sous traitement ; complications :obésité, diabète sucré type 2, maladies auto-immunes, maladie cœliaque, maladie de Crohn3. ERREURS INNEES DU METABOLISMECaractéristiques : très rares, transmises AR (majorité), manifestes chez les petits enfants (engénéral) ; clinique: surcharge → organomégalies (foie, rate ± autres), ± atteinte du système nerveux,symptômes de déficit, ± croissance retardée ; diagnostic: clinique, biologique, microscopique,genetique ; traitement: diététique (parfois, possible) ou de substitution (difficile)1. GLYCOGENOSE TYPES I A,B,C (MALADIE VON GIERKE)- fréquence: 1/100.000 (1/3 des glycogénoses)- déficit: G6P-ase (type Ib – avec neutropénie) → accumulation du glycogène dans le foie, reins +hypoglycémie- clinique: dès le nouveau-né - signes d’hypoglycémie (entre alimentations): convulsions, pâleuravec sueurs abondantes, malaise ; progressivement: hépatomégalie, retard de croissance avecobésité tronculaire ± membres graciles, faciès de “poupée”, retard pubertaire- paraclinique: Glycémie ↓ à jeune (signe constant) et sans réponse après les tests de provocationavec adrénaline, glucagon, galactose, fructose ; acidose métabolique ; cétose avec cétonurie ; TG,Cholestérol, AGL - ↑ ; acide urique - ↑ ; échographie: hypertrophie rénale bilatérale ethépatomégalie ; radiologie: ostéoporose ; histologie: hypertrophie des hépatocytes, avec noyaurond, central (comme une cellule végétale); aussi dépôt des lipides (aspect de stéatose) ; génétique:absence d’enzyme du foie- diagnostic positif: clinique+paraclinique- diagnostic différentiel: autres causes d’hépatomégalies ou de retards de croissance- complications: hémorragies, séquelles des accidents hypoglycémiques, goutte, HTA, néoplasiehépatique- traitement:* objectifs: prévention/traitement de l’hypoglycémie, avec maintien de la croissance somatique etpubertaire et correction des anomalies biologiques* moyens: diététique: fractionner l’alimentation (toutes les 3-4 h, incluant la nuit), contenant 60%glucides (glucose et polymères – amidon), 25% lipides et 15% protéines ; alternative: alimentationentérale continue ou parentérale continue ; chirurgie: shunt porto-cave, transplantation2. GALACTOSEMIE- fréquence: 1/62.000- déficit: Gal1PUT-ase, chr 9 → accumulation du galactitol, Gal 1P et galactonate dans l’oeil, foie,reins, cerveau, ovaire + hypoglycémie

- clinique: dès les premiers jours de vie (apport de lactose): anorexie, vomissements, diarrhée quidisparition sous régime sans lait, mais réapparition rapide sous laitictèrehépatosplénomégaliecataracteretard de croissance S-Pretard mentalaménorrhéesyndrome de Fanconi- si l’apport de lait continue:signes d’hypoglycémie- paraclinique: Glycémie ↓, acidose métabolique, aminoacidurie généralisée, galactosurie ;histologie: aspect d’ hépatopathie métabolique ± cirrhose ; génétique: absence d’enzyme dans l’érythrocyte- diagnostic positif: clinique + paraclinique- diagnostic différentiel: d’autres causes de diarrhée n-n, ictères n-n , hépatomégalies- traitement: diététique – exclusion de l’alimentation des sources de Gal (LP sans lactose)3. PHENYLCETONURIE (Classique) - PKU- déficit: PHEN- hydroxylase, chr 12 (> 170 mutations, avec gravité clinique variable)- clinique: début précoce (I semaines/mois): vomissements, eczéma ; vers la I ère année: retardneuropsychique important, anomalies neurologiques: hypertonie, convulsions, mouvementsinvolontaires, troubles du langage ; comportement bizarre (autisme) ; présence du complexe clair,microcéphalie, urine avec odeur de souris***- paraclinique: test screening à la naissance – GUTHRIE (inhibition du B. subtilis) ; test diagnostic– HyperPHEN – sanguine (> 20-50 mg%, n: 1-3 mg%) et urinaire ; absence d’enzyme du foie- traitement: diététique – apport limité en PHEN (précoce et pour toute la vie) pour un niveausanguin normal, au maximum de 10 mg% ; transplantation hépatique pour l’enzyme ; thérapiegénique (études)4. MALADIE DE NIEMANN-PICKDifférentes formes:- A – aiguë infantile: adéno-hépatosplénomégalie, pneumopathie, régression psychomoteur,dysmorphie faciale, tache maculaire rouge (rétine)- B – sans atteinte SN- d’autres5. MALADIE DE GAUCHER- déficit : gluco-cérébrosidase (chr 1q), transmission ar- fréquence: plus élevée chez les juifs Ashkenazi- clinique : en fonction du type• type I – sans souffrance neurologique : plus de > 90% des cas, début à tout âge ; splénohépatomégalie,pneumopathie, lésions lytiques des os, hémorragies, retard de croissance, pâleur• type II – aigu, avec souffrance neurologique, forme infantile ; associe souffrance neurologiquegrave et décès précoce• type III – début dans l’enfance/adolescence ; associe des signes du I er type avec souffranceneurologique progressive- paraclinique : hématologiques, biochimiques, imagerie + spécifiques (absence de l’enzyme,détection des mutations sur l’ADN)- diagnostic positif : clinique + paraclinique- diagnostic différentiel : d’autres causes d’spléno-hépatomégalie, anémie, thrombopénie- traitement : non-spécifique (visant les symptômes) ; spécifique : substitution enzymatiqueCerezyme ; transplantation médullaire ; thérapie génique (en étude)

7. DEFICIT EN 21-HYDROXYLASE (21OH)- la cause la plus fréquente (95% des cas) des hyperplasies congénitales des surrénales (HCS).- génétique : mutations du gène (CYP 21), sur le chromosome 6p; transmission ar- incidence : 1/15000 naissances (forme classique)- physiopathologie : synthèse des stéroïdes dans la CSR déviée vers une production excessived’androgènes avec absence de synthèse de cortisol - GSH (qui entraine une augmentation de laproduction d’ACTH par l’hypophyse → stimule les surrénales → hyperplasiques) et d’aldostérone -ASH (→ syndrome de perte de sel)- formes cliniques:• A : forme classique : dès la naissance ou dans les premiers mois de vie (67% des cas)a. avec perte de sel (60 -75 % des cas), de révélation néonatale ; activité enzymatique nulle;carence en ASH → perte de sel et en GSH → insuffisance surrénaleb. sans perte de sel (35 à 40% cas) – activité enzymatique > 1%, pas de déficit profond enASH (forme virilisante simple): ♀- ambiguïté sexuelle néonatale ; ♂- pseudo-puberté précoce (3 à 7ans)• B: forme non classique: pendant ou après la puberté (33% des cas)- expression clinique variable :♀ - signes d’hyperandrogénie ou une pseudo-puberté précoce♂ - découverte dans le cadre d’un bilan d’hypofertilité avec atrophie testiculaire oumacrogénitosomie.- diagnostic positif :* clinique : insuffisance surrénale (hypoglycémie, choque, légère pigmentation de type addisonien),perte de sel (vers la fin de la 1ere semaine de vie : absence de prise de poids, anorexie,vomissements ± diarrhée, SDA) ; pseudo-hermaphroditisme féminin : ambigüité des organesgénitaux externes (stades de Prader de I – hypertrophie du clitoris à V – phénotype masculincryptorchide) ; au delà de période néo-natale : ↑ croissance staturale → taille définitive ↓ ;♂ : pseudo puberté précoce (testicules conservent l’aspect prépubertaire) ; ♀ : pilosité sexuelle, avechypertrophie du clitoris ↔ absence de seins* paraclinique : ↓ Na, ↑ K, acidose métabolique, hypoglycémie ; ↑↑↑ 17 OH Progestérone,échographie- traitement : conseil génétique, traitement per gravidique* urgence néo-natale : HHC iv ;* après : substitution avec prednisone ± 9α fluorocortisone, supplément salé4. INFECTIONS MATERNO-FŒTALES* embryopathie – agression précoce (→ 3 mois) → avortement ou malformations graves* fœtopathie - > 3 mois → RCIU , atteinte du SNC et/ou système génitalEtiologie : cytomégalovirus (CMV)**, Herpès simplex (HSV)**, Rubéole (VR)**, Toxoplasmegondi**, Tréponème pallidum**, Varicelle (VVZ)**, Epstein-Barr (EBV), virus ourlien,Coxsackie, Parvovirus B19, Arénavirus, Arbovirus, HIV** - ancien TORCH1. CYTOMEGALOVIRUSFréquence : 1/500 – la plus fréquente des infections virales congénitales ; 0,5-2% des n-n vivantsont une infection congénitale ; 10% des enfants infectés ont des symptômes à la naissance, 5% avecla forme généralisée (classique) et 5% avec une forme moins sévère/atypique ; 10% des enfantsinfectés développent ultérieurement surdité ou retard psychomoteur ; 25% des enfants avecmicrocéphalie ont cette infection congénitale- risque d’infection de l’enfant - beaucoup plus élevé, en cas de primo-infection materne (40-50%) ;l’infection reste possible aussi d’une mère déjà immunisée, mais si elle a des anticorps anti-CMV,

le niveau de contamination est bas (0,5-3%)Clinique: RCIU, microcéphalie***/hydrocéphalie*, retard mental, convulsions, surdité,choriorétinite, atrophie optique, ictère avec Bbd ↑ (hépatite choléstatique), hépatosplénomégalie,hémorragies (thrombopénie)Paraclinique:- difficile à différentier entre infection congénitale et acquise- difficile à différentier entre primo-infection et infection ancienne de la mère• Mère: primo-infection: IgM, puis IgG anti-CMV ; réactivation/réinfection: présence des Ig G,avec leur élévation, au 2 e prélèvement, espacé de 2 semaines• Enfant: in utérus: virus dans le liquide amniotique ; échographie (SNC: microcéphalie,calcifications péri-ventriculaires, dilatations ventriculaires, hypoplasie cérébelleuse ; calcificationshépatiques, intestinales ; collections liquidiennes - pleurales, péricardiques) - mais, non spécifique ;après la naissance: virus présent dans l’urine/sang (s 1 après naissance, pour congénitale),culture sur fibroblastes humains, PCR, Ig M anti - CMVTraitement: Gancyclovir ou Valgancyclovir ; Immunoglobulines anti-CMV (iv)2. HERPES SIMPLEXFréquence: 1/100.000 ; si pendant les premières 20 s: avortement 25% ; dans 95% des cas -contamination intra/post-nataleClinique: hydrocéphalie/anencéphalie, microcéphalie, retard psychique, choriorétinite, surdité ; sil’infection apparaît pendant le III e trimestre → RCIU, vésicules, aplasie de la peauTraitement: Zovirax (30 mg/kg/j : 3, 7-10 jours)3. VARICELLEFréquence : 1-5:25.000Clinique: hypoplasie des extrémités, atrophie corticale, lésions de la peau, anomalies oculaires4. RUBEOLEFréquence :

5. DIABETE SUCRE DE L’ENFANT (DS)-définition: maladie chronique métabolique, caractérisée par hyperglycémie et glycosurie (parabsence – totale ou relative - d’insuline) ; chez l’enfant - type I (immun, insulinodépendant, avecdéficit total d’insuline)-fréquence: 0,4-4% dans le monde ; en Roumanie: 1 DS/1500 enfants sains ; en France: 1DS/3000 ; en Finlande – I ère place: 1/300 ; sexe: fréquence égale, mais après puberté ->♀-étiopathogénie – maladie polygénique: prédisposition génétique (HLA DR3 et DR4), à l’action decertains facteurs environnementaux (infectieux - ourlien, HAV, Coxsackie B4, reovirus type 3,grippe, varicelle, rubéole, CMV, EBV et Mycoplasme pneumonie ; alimentaires: protéines du LV ;chimiques), qui agressent, par des mécanismes auto-immuns, les cellules β des îlots pancréatiques-clinique – classification en fonction de la gravité de l’épisode aiguI : Hyperglycémie + glycosurie : polyphagie, polyurie, polydipsie avec perte de poids (fréquentenycturie avec énurésie nocturne) ; autres: prurit vulvaire (mycose), dermatitesII : I+Cétose (+cétonémie/urie → + anorexie, nausées, vomissements, douleurs abdominales,haleine acétonémiqueIII – II+acidose (métabolique) → + asthénie, état général altéré, polypnée/KussmaulIV – III+coma → III + troubles de la conscience + signes de déshydratation-paraclinique:A. TESTS DE DIAGNOSTIC :a) glucose (glycémie, glycosurie et corps cétoniques, TTGO - 1,75mg/kg – max 75 g ; TTGO aprèscortisone) ; interprétation du TTGO :Réponse A jeun A 2 heuresNormale < 120 mg% < 120 mg%Altération de la tolérance du glucose orale (DS latent) < 120 mg% 120-180 mg%DS manifeste >120 mg% >180 mg%b) insuline: insulinémie, peptide C, tests de stimulation – après glucose iv (TTG iv)B. TESTS EVOLUTIFS:a) En urgence/complications aiguës : urine (Alb, Sed, glycosurie, cétonurie, pH), sang (glycémie,pH, électrolytes, protéines, Ht, créatinine, urée, VS, Leucocytes)b) Monitorage de l’évolution chronique sous traitement : profil glycémique, glycosurie parfractions, HbA1C, HDL-Chol/Chol total, albuminurie/24 h, vitesse de conduction nerveuse, ex.oculaire (FO) et angiofluorographie-diagnostic positif: glycémie dans le sang capillaire >200mg%, à n’importe quel moment, avec dessymptômes ; TTGO – glycémie dans le sang capillaire >200mg%, à 2 heures, 2 fois (siabsence/discrétion des symptômes)-diagnostic différentiel:*pour polyurie : diabète insipide, IRC- phase polyurique, pollakiurie, dipsomanie*pour glycosurie: diabète rénal, sdr. Fanconi, médicaments (vit.C, Phénobarbital), éliminationsurinaires des glucides*pour cétonurie: vomissements cycliques, manque d’alimentation, certaines erreurs métaboliques*pour coma: encéphalites, intoxications (salicylates), traumatismes, déshydratations* différenciation :Coma Hyperglycémique (acidocétose)Coma hypoglycémiqueDS connu, négligé ou infection ou DS au débutDS connu, avec insuline↑, apport alim. ↓, effort physique ↑Début PROGRSSIFDébut BRUTALSignes prémoniteurs: anorexie, vomissements, polypnée, haleine FAIM, tremblements, céphalée, tachycardie, transpirations,acétonémique, somnolencediplopie, agressivitéTéguments secs, pli cutané persistant (déshydratation avec diurèse Téguments humides (transpirations froides),conservée), érythrose facialesans déshydratationPression artérielle↓, chocn/↑Coma tranquille, pupilles modifiées en fonction du degré de coma, Coma agité, mydriase précoce, ROT ↑, convulsions, signesROT ↓extrapyramidauxPH

-complications:a) Insuline: lipodystrophie, allergie, résistance, phénomène Somogy, phénomène “Down”,hypoglycémieb) Infections – pyogènes (staphylocoque doré), TBc) Métaboliques : aigues (hypoglycémie, acidocétose) ; chroniques (Sdr. Mauriac)d) Dégénératives : microangiopathie (œil, pyélonéphrite chronique, nécrose papillaire,glomérulonéphrite chronique, neuropathie) ; macroangiopathie – athérosclérose précoce-traitement: diététique + insuline + soutien psychologiqueobjectifs: rythme normal de croissance somatique et psychique et maturation sexuelle, bonneintégration socioprofessionnelle, bon degré d’indépendancemoyens :A. DIETETIQUE.- Principes de diététique: même horaire, qualitatif et quantitatif, éviter la glycémie ↓ et ↑ ; pasd’aliments avec >60% glucides, mais petits quantités à la fin des repas complexes – possibles ; 3repas + 3 goûters (collations) ou – planifier les repas en rapport avec l’administration de l’insuline- Nr. calories – Kempe : < 8 ans: 1000 cal + 100 x âge (ans); > 8 ans: 1400 cal + 50 x âge (ans);- Quantités des principes alimentaires: glucides: 50-55% (65% avec absorption lente), lipides:30-33%, protéines:

pollution ↑↑, race noire, diète inadéquate: apport ↑↑ des produits farineux (chélateurs), excès deLV (Ph ↑↑) et des AG saturés (savons avec Ca) ; causes endogènes: RCIU, Pm, sexe ♂, age: 3m-2aet périodes de croissance rapide, dystrophie (avec la récupération)B. Causes:a) Malabsorption intestinale: insuffisance biliaire (choléstase), diarrhée chronique (maladiecœliaque)b) Médicaments: cortisone, phenytoin, phénobarbitalc) Défaut d’hydroxylation hépatique:d) Défaut d’hydroxylation rénale: insuffisance parathyroïdienne ou rénale, déficit enzymatique ar(Rachitisme vit D-résistant Prader type I Royer)e) Résistance périphérique aux métabolites actifs de la vit. D (en quantité normale/↑ ) : Rachitismevit D-résistant Prader type II Royer, syndrome de Tony –Debre-Fanconi primitif ou secondaire,acidose tubulaire, rachitisme hypophosphatémique familial Albrightf) Diabète phosphaté: -rachitisme hypophosphatémique Mc Canceg) Hypophosphatasie (déficit en phosphatases alcalines)- physiopathologie : ↓ vit D → absorption intestinale ↓ en Ca et P,*réabsorption ↓ Ca et P → Ca ↓→ Hyperparathyroïdie reactive (II) → ↑absorption intestinale en Ca, ↑ Réabsorption rénale du Ca,Mobilisation du Ca des os →Ca sg: n/↑, Ph sg: ↓, FA ↑↑, Aminoacidurie généralisée-clinique:a) majorité – signes osseux (après 3 mois, chronologie cranio-caudale): tête (3-4 mois) –craniotabès, bosses frontales et pariétales (tête carrée), plagiocéphalie, fermeture de la fontanelleantérieure – retardée, macrocrânie, atteinte de la dentition (retardée, dents modifiées) ; thorax (5-6mois): chapelet costal, thorax en carène ou de cordonnier, sillon de Harrison ; colonne vertébrale(5-6 mois): cypho-scoliose, cyphose, lordose lombaire exagérée ; bassin (5-6 mois): étroitement ;membres (8-9 mois): nouures métaphysaires aux poignets et aux chevilles, incurvation desdiaphyses (genou varum/valgum, coxa vara/valga), nanisme rachitiqueb) Signes musculo-ligamentaires : hypotonie musculaire (!!respiratoire et abdominale → infectionsrespiratoires et fausse augmentation du volume de l’abdomen), fausse hépatomégaliec) Signes généraux: agitation, sueurs excessives au front, appétit diminué, infections fréquentesd) Autres signes : pâleur et splénomégalie (anémie du rachitique), signes d’hyperexcitabiliténeuromusculaire (→tétanie)-paraclinique:a) Signes biologiques du métabolisme Ph-Ca:Stade Ca (sang) Ph (sang) Phosphatase Alcaline Ca/P, N: 2/1Rachitisme biochimique ↓ N/↓ NR. clinique au début N ↓ (+Ph-urie ↑) ↑R. floride ↓ ↓ ↓ ↑ ↑ 3-4/1Phase de guérison ↓ ↓ ↑ N 1/2b) Signes radiologiques-au niveau des membres (épiphyse, diaphyse, métaphyse) typiques au POIGNET*métaphyses: élargies, avec apparition des spicules latéraux, ligne métaphysaire (normalementlégèrement convexe) est incurvée en cupule et sa limite est floue (aspect peigné, frangé), distancemétaphyso-épiphysaire - élargie*épiphyses: retard d’apparition des noyaux d’ossification, dont les contours latéraux sont flous etirréguliers.*diaphyses : jeune nourrisson: déminéralisation + dédoublement du périoste, enfant plus âgé:corticale amincie, ± stries de Looser-Milkman (trait radio transparent, perpendiculaire à la surfacede l’os), même d’authentiques fractures, déformations diaphysaires-au niveau du thorax: extrémité antérieure des côtes est élargie “en palette”, donnant l’aspect de“bouchon de champagne”, déformations, fractures, cals hypertrophiques, ±poumon rachitique-au niveau du crâne: retard d’ossification des sutures-au niveau du rachis: -aspect de double contour des vertèbres- diagnostic positif: enquête, ex. clinique + paraclinique

- diagnostic différentiel: hydrocéphalie, maladie de Lobstein, scorbut, chondrodystrophie,myopathies (Werdnig-Hoffmann), Sdr. Down, hypothyroïdie, encéphalopathie chronique infantile,rachitismes vitamine D-résistants, maladie de Blount, dysplasie fibreuse d’Albright- complications: tétanie, laryngospasme, convulsions, poumon rachitique, séquelles orthopédiques- prophylaxie:A. Anténatale: alimentation adéquate de la femme enceinte (vit D, Ca), dose journalière: 400-500 uvit D/j, entre les mois 7-9 ; mégadoses: 200.000 U x 2 (au début des mois 7 et 9) ORALESB. Postnatale: alimentation adéquate du petit nourrisson (LM) et d’autres âges + éviter les aliments“nocifs”, ensoleillement progressif du petit nourrisson + autres âges, vitamine D - individualiser letraitement – grande variabilité des besoins d’un enfant à l’autre ; 800-1200 u vit D/j, → 3 ans (plusélevées chez les prématurés, RCIU) ± Ca et Mg, puis lors des saisons brumeuses et peu ensoleilléeset des périodes de croissance (→ 5-6-7 ans)- traitement curatif:*objectifs: correction des perturbations, sans réactions adverses*posologie:a)Vitamine D : voie orale: 1000-5000U vit D3/j, 2-4-6 semaines, puis les doses prophylactiques ;voie parentérale: vitamine D3: 200.000 x 3 inj, toutes les 48 h; après 0,5-1 mois – thérapieprophylactique +ENSOLEILLEMENTb)Calcium (± Magnésium) - 500-1000mg/j, 10-15 j (80mg/kg/j)7. MALNUTRITION (MN)-fréquence: 1% - pays développés, 40% - pays non développés ; le plus grave et le plus répandu desdésordres nutritionnels de l’enfance, à l’échelle mondiale-définition: déficit chronique de l’état de nutrition, du à la non-assurance des besoins alimentaires-étiologie :A. CAUSES EXOGENESa) Apport insuffisant : quantitatif (hypogalactie de la mère, dilution exagérée du LP), qualitatif(excès de farineux, lait écrémé), iatrogène (restrictions diététiques trop sévères/prolongées au coursdes diarrhées aiguës)b) Infections, surtout récidivantes/chroniques respiratoires, digestives, urinaires, otiques,tuberculose, HIV, infections materno-foetales etcc) Carence de soins, hygiène précaire : alimentation carentielle/mal préparée, carence affective,environnement insalubre, protection sociale ↓B. CAUSES ENDOGENES : maladies digestives chroniques (m. cœliaque, mucoviscidose),malformations digestives/autres – cardiopathies, maladies avec pertes protéiques (digestives,urinaires), maladies hépatiques, erreurs innées du métabolisme, aberrations chromosomiques,perturbations endocriniennes-conditions favorisantes: exogènes (climat tempéré, milieu socio-économique pauvre), endogènes(âge:

libres, glycémie, cétonurie, calcium, phosphore, phosphatase alcaline, électrolytes, équilibre acidobasique,urée, créatinine, EEG, ECG, hormones: STH, TSH, T3, T4, Cortisol, rgr osseuse) ;digestifs (examens des selles, enzymes digestives, épreuves de surcharge et d’autres tests demalabsorption, biopsie intestinale, fonctions hépatiques) ; pour les infections causales/ultérieures(VS, NFS, cultures des sécrétions, ex. ORL, virus) ; tests immunitaires (IDR à la tuberculine, rgr tx)- prophylaxie – essentielle : programmes de santé, consultations prophylactiques, protectionsociale, immunisations prophylactiques, traitement adéquat des souffrances aigues et chroniques- traitement curatif et récupérateur :*Principes généraux: individualiser le traitement en relation avec âge, étiopathogénie, type etcomplications ; traiter la MN, sa cause et les éventuelles infections ; sélectivité – 1 alimentnouveau ; progressivité – 10-20ml/repas (6-7-12 repas/j), en croissance quotidienne avec la mêmequantité;*Moyens: protides, lipides, glucides, vitamines, électrolytes, antibiotiquesProtéines : *MN I et II: ↑ avec 1-1,5g/kg/j par rapport au normal (3-3,5g/kg/j) +20-30-50 cal/kg/j ;*MN III: 4-5g/kg/j (max 6g/kg/j)Apport énergétique : Commencement avec les besoins du métabolisme basal: 70cal/kg/j etprogressivement: 150-170cal/g/j ;FORMULE DE Mc Lean: W/kg/j = 120 x poids idéal pour la taille/poids actuelGlucides: glucose: 10-15-18-max20g/kg/j ; tolérance ↓ pour les disaccharidases (surtout lactose)Lipides: lipides à chaîne latérale moyenne: après 7-10 jours du début du traitement diététique:0,5g/kg/j, croissance progressive à 4-5g/kg/jEx : MN gr. III – nutrition parentérale (NP) totale ou partielle au début, à l’hôpital ; maintien de laNP jusque la tolérance digestive permet d’administrer toutes les quantités par voie orale ; nutritionentérale – débit continu, puis fractionné, en association avec la NP partielle – compléter jusqu'à200ml liquides/kg/j et apport progressif de glucides, protéines, puis des lipides (à CTM)Adjuvants : enzymes pancréatiques ; vitamines hydrosolubles ; sang/plasma ; immunoglobulines iv+ Antibiotiques- récupération – après 2-3-6- mois de traitement ; décès 95 e percentile pour âge et sexe

- l’évaluation quantitative de la masse grasse – en pratique – par la mesure des plis cutanés et parimpédancemétrie- l’évaluation de la répartition de la masse grasse – mesure du tour de taille et du tour de hancheb. étiologique :- anamnèse : AHC (obésité, maladies organiques et syndromiques) ; APP – médicaments(corticoïdes, neuroleptiques) ; mode de vie (habitudes alimentaires, activité physique) ; facteursdéclenchant éventuels (divorce parental, naissance ou décès familial, stress émotionnel) ; histoirede la pathologie (analyse du carnet de sante – courbes IMC) ; facteurs de risque d’obésité[précocité du rebond d’adiposité - avant l’âge de 6 ans (quand c’est le normal), obésité chez aumoins un parent]- examen physique :• données de l’examen physique systématique et complet• évaluation du développement pubertaire• signes physiques orientant vers une origine endocrinienne : hypothyroïdie (retard statural,goitre), hypercorticisme (retard statural, répartition tronculaire des graisses, amyotrophie,faciès cushingoïde), déficit en hormone de croissance - GH (retard statural)• signes physiques orientant vers une origine syndromique : Prader-Willi (hypotonie,dysmorphie faciale, retard mental, petite taille, hypoplasie des organes génitaux externes),Bardet-Biedl (polydactylie, retard mental, petite taille, hypogonadisme, rétinite pigmentaire)* taille : vitesse staturale accélérée dans l’obésité commune, ralentie dans les causesendocriniennes* dysmorphie, retard statural et pubertaire, retard mental – suggestifs pour les causesgénétiques syndromiques* obésité précoce et sévère (souvent en contexte de consanguinité parentale) – causesmonogéniques- investigations paracliniques : aucun examen paraclinique n’est indiqué de manièresystématique ; selon la suspicion clinique, on peut demander :• dosages des hormones : TSH (↑ dans l’hypothyroïdie), cortisol libre urinaire (↑ danshypercorticisme), IGF-1 (↓ dans le déficit en GH)• études de biologie moléculaire, dépistage génétique (pour les syndromes)• dosage de la leptine, biologie moléculaire (pour les étiologies monogéniques)c. complications – anamnèse, examen physique, investigations paracliniques- digestives : stéatose hépatique (25%), maladie de reflux gastro-œsophagien, lithiase biliaire- métaboliques et endocriniennes : insulinorésistance (60%), TTGO altéré (10%), diabète(exceptionnel) ; dyslipidémies (20%) : HDL-Col ↓, TG ↑ ; puberté précoce (fille)/ normale(garçon) ; accélération de la vitesse de croissance staturale ; TSH ↑ (5%) sans hypothyroïdie- cardiovasculaires : hypertension artérielle- respiratoires : asthme (surtout d’effort), syndrome d’apnées du sommeil (rare)- somatiques et cutanées : adipomastie, gynécomastie, enfouissement de la verge, vergetures,hypersudation, mycose et intertrigo, hypertrichose, acanthosis nigricans- orthopédiques : troubles de statique – genu valgum, épiphysiolyse de la tête fémorale- psycho-sociales : mauvaise estime de soi, troubles anxieux, discrimination sociale* si l’enfant est obèse, les conséquences pour l’adulte obese seront plus sévères (62% des enfantsobeses seront des adultes obeses)- prise en charge thérapeutique :* concerne toute la famille; la motivation de l’enfant est un élément essentiel* objectifs: négativation progressive de la balance énergétique (stabilisation et, après, négativationde l’excès pondéral – et non de l’IMC); modification durable des comportements vis-à-vis del’alimentation et du mode de vie* modalités:• diète: ↓ des quantités ingérées ; préférence des aliments à faible apport calorique (fruits,légumes) ; éliminer le grignotage, les aliments avec graisses et sucres concentrés (bonbons,gâteaux, boissons)

• activité physique et combat contre le sédentarisme : ↑ et diversification des activitésphysiques journalières (escaliers, vélo, marche, nage) ; pratique régulière d’une activitéphysique ludique (football etc) ; ↓ des loisirs sédentaires et des périodesd’inactivité (ordinateur, télévision)• éducation et soutien psychologique (motivation de l’enfant et de la famille ; analyse desdifficultés rencontrées et essayer de les combattre)• médicaments et chirurgie – rôle très limité- prophylaxie : promouvoir les principes de l’alimentation rationnelle et du mode de vie actif9. DEFICITS IMMUNITAIRES (D.I.)-définition: ensemble des troubles dus aux anomalies du système immunitaire, intéressant tant sesstructures composantes, que ses fonctions-classification : D.I. primitifs (génétiques) et D.I. secondaires (acquis)I. D.I. primitifs, la plupart avec transmission ar et incidence de 1/10000 dans la populationgénérale (sauf le déficit en Ig A, avec fréquence de 1/700)1. Déficit de la phagocytose- clinique: infections aux: germes extracellulaires (bactéries pyogènes – pneumocoque,staphylocoque et Gram négatifs Entérobactéries, Pseudomonas), champignons (Candida,Aspergillus) ; abcès sous-cutanés/sous-muqueux et periodontaires ; adénopathies suppurées ; otiteset sinusites récidivantes ; infections de l’arbre respiratoire- étiologies:a. Neutropénie - PMN n < 1000 (500)/mm 3 ; risque d’infections par staphylocoque, Entérobactérieset Pseudomonas*agranulocytose congénitale, neutropénie cyclique de l’enfant, syndrome de rétentionmédullaire, syndrome de Schwachmann (+ insuffisance pancréatique), anémie aplasique,glycogénose type Ib et certaines aminoacidopathiesb. Déficit de migration phagocytaire (chimiotactisme) : déficits en C2, C3 ou C5 ; syndrome deWiskott-Aldrich – Xr (+ défaut en LT): eczéma sévère, thrombopénie avec thrombopathie,infections récidivantes avec opportunistes, risque de maladies autoimmunes et lymphomes ;syndrome des leucocytes paresseux (avec ichtyose) ; syndrome de Job: abcès cutanés etpulmonaires avec staphylocoque, eczéma atopique, hyper Ig E ; syndrome Chediak-Higashi – ar:albinisme partiel (oculaire et cutané), infections bactériennes purulentes récidivantesc. Déficit de bactéricidie : Granulomatose chronique – Xr - infections récidivantes purulentescutanées et ganglionnaires, abcès viscéraux avec staphylocoque, Serratia, Aspergillus, Candida2. Déficits génétiques du complément- clinique: infections aux germes extracellulaires (C2, C3 – pneumocoque), (C5-8- méningocoque,gonocoque), vascularites et maladies autoimmunes ; ↓ activité complémentaire globale (CH50) ;déficit en C1 estérase → oedème angioneurotique (AD), poussées récidivantes aiguës d’oedèmelocalisé, non urticarien, non prurigineux + douleurs abdominales “pseudo-chirurgicales”,déclenchées par: infection, traumatisme, émotion, C4 ↓ en crise, traitement: inhibiteurs de laplasmine (AEAC)3. Déficits de l’immunité humorale- clinique: infections aux germes extracellulaires – Gr+ pyogènes et Gr – (streptocoque A,pneumocoque, Haemophilus influenzae, méningocoque, Pseudomonas): abcès superficiels, otitessuppurées et sinusites, infections respiratoires (→ bronchiectasie), infections digestives aux virussans enveloppe protéique (nus) – Hépatite B, Adénovirus, Entérovirus (avec mauvaise évolutionaprès vaccin antipolio vivant atténué), Rotavirus et au Giardia ; maladies autoimmunes (lupus,thyroïdite, DS, ARJ, DM/PM, cytopénies, hépatite chronique, maladie coeliaque) ; maladiesallergiques ; néoplasies- étiologie : Agammaglobulinémie liée au sexe (maladie de Bruton) - Xq 21-22, protéine btk,1:50.000, début après 3 mois ; tous les Ig ↓ ↓ (< 100 mg%), absence de LB du sang, absence deplasmocytes (dans les tissus) ; Immunodéficit commun variable (ar) ; Hypogammaglobulinémie

transitoire du nourrisson (Ig ↓) ; Hypogammaglobulinémie avec thymome ; Déficit en IgAplasmatiques et sécrétoires - maladies autoimmunes et allergiques – plus fréquentes ; Déficit ensous-classes d’ IgG (Ig G2 - pneumocoque, Haemophilus + maladies autoimmunes) ; Déficit en IgM/asplénie (méningite, arthrites, sepsis) ; Dysgammaglobulinémie de type I (IgG et IgA ↓, avec IgM ↑) ; Maladie lymphoproliférative (réponse inadéquate à EBV - Xr) ; Maladie des chaînes lourdes(absences de IgG1, IgG2, IgG4 et/ou IgA1)4. Déficits de l’immunité cellulaire - la plupart – associent des dysfonctionnements de la lignée B(absence d’interleukines de coopération)- clinique: Infections aux germes intracellulaires (Salmonella typhi et paratyphi, Brucella, Listeria,Yersinia, Legionella, Mycobacterium, Treponema), virus à enveloppe protéique (Herpetoviridae),champignons (Candida, Pneumocystis), parasites (Toxoplasma, Cryptosporidium) ; Vaccins àgermes vivants (BCG, rougeole etc) → Infections sévères → mort ; Maladies autoimmunes (lupus,thyroïdite, DS, ARJ) (surtout dans les déficits combinés) ; Maladies allergiques (surtout dans lesdéficits combinés) ; Néoplasies (surtout dans les déficits combinés)- paraclinique: Absence d’HTT cutanée- étiologie : Hypoplasie thymique (Syndrome de Di George) - aplasie du thymus et des glandesparathyroïdes ; Absence d’expression des récepteurs des LT (complexe Ti-CD3) ; Déficit deproduction des cytokines (IL-2, IFNγ) ; Candidose mucocutanée ; Déficit d’activation des LT ;Déficit d’expression des molécules d’adhésion (avec fonction neutrophilique ↓)5. Déficits combinés des LT et LB (± autres)-clinique: diarrhée chronique ou récidivante, arrêt de croissance, candidose mucocutanée,pneumonies-etiologie : Déficits immunitaires combinés sévères (Xr +déficit de neutrophiles ou ar) ;Immunodéficit combiné (Syndrome de Nezelof) ; Déficit en purine nucléoside phosphorylase ;Déficit en adénosine désaminase ; Hypoplasie cartilage – cheveux ; Dysgénésie réticulaire ;Expression défectueuse des antigènes du CMH ; Syndrome de Wiskott-Aldrich ; Syndromed’Ommen (Infections très graves - diarrhée intraitable, adéno-hépato-splénomégalie, érythrodermieexfoliative, éosinophiles sanguines↑); Syndrome de Louis Barr (ataxie-télangiectasie - ar) (ataxiecérébelleuse, télangiectasies cutanées et oculaires, infections ORL/pulmonaires, maladiesautoimmunes, risque de leucémies/lymphomes)II. D.I. secondaires : maladies infectieuses virales (VIH-1, VIH-2, EBV, CMV, rougeole, grippeetc), bacteriennes (tuberculose) ; malnutrition ; néoplasies ; traitements immunosuppressifs ;hypersplenisme- diagnostic d’un déficit immunitaire :*clinique: infections récidivantes/chroniques avec des germes/sièges mentionnés, avechypotrophie ; accident vaccinal ; phénomènes autoimmuns ; phénomènes allergiques ; néoplasie*paraclinique: Hémoleucogramme complète (avec NFS) ; Electrophorèse ; Mesure de l’activité duC’ (CH50)/ facteurs ; Test NBT (bactéricidie) et étude du chimiotactisme ; Pour l’IMC (Rgr tx –thymus, HTT - IDR à la tuberculine, numération des LB et LT, sous-populations lymphocytaires,lymphokines/récepteurs cellulaires) ; Pour l’immunité humorale - dosage du niveau des Ig ; Biopsieganglionnaire- traitement: substitutif avec Ig iv ; antibiotiques, antimycosiques ; kinésithérapie respiratoire ;immunostimulants ; vaccins – seulement avec virus tués ; transplant médullaire, thymique10. MALADIES DE L’APPAREIL RESPIRATOIRE10.1. INFECTIONS DES VOIES AĖRIENNES SUPĖRIEURESa. Rhinopharyngite : inflammation de la muqueuse des fosses nasales et du cavum rhinopharyngé- étiologie : environ 200 agents, la plupart virus (Rhinovirus, Paramyxovirus, Virus respiratoiresyncytial, Coronavirus, Adénovirus, Virus grippal, Entérovirus), bactéries (Mycoplasmepneumonie, Moraxella catarrhalis, surinfection bactérienne fréquente – pneumocoque etc),*facteurs favorisants : âge (enfant < 5 ans) ; collectivités ; saison (automne → fin du printemps) ;

terrain allergique ; carence en fer; tabagisme passif; reflux gastro-œsophagien-diagnostic – clinique : tableau d’autant plus sévère que l’âge est bas: signes généraux (fièvre,céphalée, état général altéré, agitation), signes locaux (obstruction nasale, difficulté de tétée,rhinorrhée muqueuse ± purulente, éternuements, parfois toux) ± – vomissements, diarrhée-évolution : bénigne, 7-10 jours ; complications : otite, laryngite, sinusite, bronchite, pneumonie-traitement : il n’y a pas de traitement antiviral ; pas d’antibiotique, sauf infection bactérienne ;instillations locales: sérum physiologique, eau de mer, parfois décongestionnants locaux (pourquelques jours seulement – Vibrocil ; Olynth, Bixtonim – pas chez les nourrissons) ;antithermiques, anti-inflammatoires : Paracétamol 60 mg/kg/j :4, Ibuprofène 20 mg/kg/j :2-3 ;hydratation, humidification de l’airb. Angine (Pharyngo-amygdalite) : infection douloureuse et fébrile de la muqueuse pharyngienneet des tissus lymphatiques voisins (tonsilles palatines)- étiologie : virus – 60-80% (Adénovirus, virus grippal et para-grippal, VRS, EBV, Herpes,Coxsackie), bactéries – streptocoque β-hémolytique de groupe A - SGA; rarement – Mycoplasme,bacille diphtérique, anaérobies- types : érythémateuse/érythémato-pultacée - la plus fréquente, pseudomembraneuse (EBV,diphtérie), vésiculeuse (herpes virus, Coxsackie), ulcéro-nécrotique (anaérobies)- incidence : virale – à tout âge ; streptococcique - pic 3-15 ansAngine due au SGA :- clinique : symptômes/signes - généraux (fièvre, céphalée, ±vomissements, douleurs abdominales)et locaux (odinophagie, dysphagie) ; ex. physique: amygdales congestives, recouvertes d’un enduitblanchâtre ou purulent, détachable de la muqueuse a l’abaisse-langue (caractère pultacé) ; ± purpuradu voile ± adénopathies cervicales sensibles ± rash scarlatiniforme- paraclinique : prélèvement pharyngée - test rapide (TDR) (résultat en 5 minutes – très bon test,disponible en France; dépistage du polysaccharide C) et culture (résultat en 1-2 jours; essentiel pourantibiogramme et si le TDR est négatif, mais il y a des facteurs de risque pour RAA) ; titre ASLO(> 160 U TODD) – élevé dans les semaines 2-8- évolution: sans complications – 5 jours environ ; complications: locales (phlegmon périamygdalien,adéno-phlegmon latéro-cervical); générales (glomérulonéphrite aigue, rhumatismearticulaire aigu)- traitement : symptomatique : hydratation, antalgiques et antithermiques (Paracétamol,Ibuprofène) ; étiologique : Amoxicilline : 50-100 mg/kg/j :2, 7 j ; Augmentin : 50 mg/kg/j :2;Zinnat : 15-30 mg/kg/j : 2; macrolides (résistance de 15-30%) – Clarythromycine 15 mg/kg/j : 2,Rovamycine : 100.000-150.000 U/kg/j : 2c. Laryngites : inflammations de la muqueuse laryngienne1. Laryngite aigue catarrhale (simple)-étiologie : virale (Adénovirus, Rhinovirus, v. Influenza)- clinique : dysphonie légère, dysphagie, toux sèche ± aboyante ± fièvre- ex. ORL : cordes vocales et étage sous-glottique – congestion et œdème léger- évolution : guérison in 2-3 jours- traitement : inhalation avec vapeurs chauds et aérosols ; atmosphère humide 22-23°C2. Laryngite œdémateuse sous-glottique : inflammation de la région sous glottique, manifestéepar stridor et dyspnée de tip inspirateur ;- étiologie : virus respirateur syncytial (surtout < 1 an), virus Parainfluenza ; plus rarement –Influenza et Mycoplasma pneumoniae- âge: 6 mois-5 ans-clinique: début progressif, souvent vespéral ou nocturne, au cours/au décours d’une rhinopharyngite; fièvre modérée (38-38,5ºC) ; toux et voix rauque, aboyante, dysphonie → aphonie,bradypnée inspiratoire, cornage, tirage sus-sternal, sus-claviculaire ± d’autres signes d’insuffisancerespiratoire aigue ; pas de dysphagie et de caractère postural

- paraclinique : dans les formes modérées et graves : control des gaz sanguins - PaO 2 < 60 mm Hg¸PaCO 2 > 60 mm Hg imposent ventilation assistée- diagnostic différentiel : diphtérie ; corps étranger respirateur¸ œdème angioneurotique¸ laryngitestriduleuse- traitement: humidification de l’air ambiant, aérosols avec Adrénaline, cortisone : dans les formesmodérées et sévères, par voie im, iv, orale, inhalation (Dexamethasone 0,5-1 mg/kg ou HHC 100mg/kg/j : 4 ; après, Prednisone quelques jours) ; oxygénothérapie ; ± antibiothérapie de protection ;intubation + ventilation assistée, si : pCO2 progressivement ↑ ; pO 2 ↓ sans réponse a l’O2 ;secrétions abondantes ne pouvant pas être mobilisées par toux3. Laryngite supra-glottique (épiglottite aigue) : inflammation de l’épiglotte, avec obstructionrapide et sévère des voies aériennes, représentant une urgence majeure-étiologie bactérienne (>>> Haemophilus influenzae; d’autres : SGA, pneumocoque)-âge: 2-6 ans-clinique: début brutal, avec fièvre (39-40ºC), état toxique ; dyspnée intense, ↑ par le décubitusdorsal (caractère postural; plus/moins penché en avant) ; voix conservée (ou étouffée), toux pasrauque, stridor modérée ; associe une dysphagie (stase et encombrement salivaire, l’enfant bave) ; ±adénopathies cervicales sensibles ; dans quelques heures – insuffisance respiratoire obstructivesévère ; ex. physique: examen prudent de la cavité buccale (sans abaisse langue)- paraclinique: -Rgr du larynx - profil: ↑ volume de l’épiglotte ; hémoculture- traitement: transport en position demi-assise à l’hôpital - en ATI (pour faire, si besoin, unetrachéotomie ou une intubation nasotrachéale) ; rétablissement de la perméabilité des voiesaériennes ; humidification et mobilisation des secrétions ; antithermiques ; antibiothérapie:céphalosporines de 3 e génération: Cefotaxime, Ceftriaxone, Ceftazidime, parfois avec Aminosides;ou Augmentin : Vancomycine – si pneumocoques résistants ; oxygénothérapie ; parfois, HHC (↓ del’œdème post-intubation)- prophylaxie : vaccination des enfants, à partir de 2 mois, avec HIb conjugué4. Laryngo-trachéo-bronchite « maligne » Jackson-Chevalier : obstruction sévère du larynx,trachée et bronches avec atteinte de la muqueuse et de la sous-muqueuse et présence des secrétionsadhérentes, visqueuses- étiologie : virale au début, après surinfection bactérienne : staphylocoque doré, Moraxellacatharralis, SGA, Haemophillus influenzae- âge : toue âge, plus souvent 2-4 ans- clinique : fièvre élevée, état général altéré ; stridor, secrétions abondantes dans les voiesrespiratoires, évolution rapide vers insuffisance respiratoire- traitement : O2, intubation trachéale, humidification et aspiration des secrétions, antibiothérapie àspectre élargi- évolution : sévère, même trachéotomie est souvent inefficace, à cause des secrétions visqueusesobstructives5. Laryngite striduleuse (spasmodique) ; laryngospasme surajouté à une congestion laryngée-favorisants : terrain atopique, végétations adénoïdes, spasmophilie, anxiété-clinique : enfant enrhumé (IAVRS), ayant la voix et la toux rauques ; accès de grande dyspnéelaryngée, véritable suffocation aiguë, traduisant un spasme en fermeture du larynx oul’accumulation des sécrétions pseudomembraneuses (fréquemment pendant la nuit) ; les secoussesde toux sont suivies d’une apnée avec cyanose ; tout rentre dans l’ordre en quelques minutes ±recommencer quelques heures plus tard, sans qu’entre accès il y ait des symptômes importants-traitement: rassurer les parents, humidifier l’atmosphère (vapeurs chaudes de thé de camomille),Phénobarbital (5-8-max 10mg/kg/j, à plusieurs prises), aérosols avec Adrénaline 1%o

• Hypertransparence, distension thoracique, opacités linéaires au long des trajets bronchiques -topographie bronchique ou bronchiolaire.• Opacités linéaires disséminées, à partir des hiles - pneumonie interstitielle• Pleurésie, abcès, pneumatoceles – staphylococcie pleuro-pulmonaireGuérison radiologique – après 6-8 semaines2. Investigations biologiques, microbiologiques et sérologiques : NFS, VS, PCR, Fibrinogène,Procalcitonine ; sérologie virale ; IDR à PPD ; prélèvements pour culture : sang (hémocultures) ;liquide pleural ; crachats ; sécrétion nasale/pharyngée – valeur relative ; antigènes bactérienssolubles3. Gaz sanguins : PaO 2 ↓; PaCO 2 n ou ↑; Sat. O 2 ↓ > 90% dans le sang capillaire- diagnostic différentiel : corps étranger aspiré, insuffisance cardiaque etcFormes particulières1. Pneumonie à pneumocoque - pneumonie franche lobaire (ou pseudo-lobaire)- parfois, début trompeur : pseudo-appendiculaire ou pseudo- méningé ; des fois – herpès labialassocié- Rgr : opacité lobaire ou segmentaire- complications: otite; pleurésies para- et méta-pneumoniques ; atélectasie; bulles d’emphysème- traitement : antibiothérapie (Pénicilline, Ampicilline, Macrolides ; Vancomycine dans les casrésistants), 8-10 j- prophylaxie : vaccination anti-pneumococique sur les terrains immunodéficitaires2. Staphylococcie pleuro-pulmonaire- association d’un syndrome toxique sévère, fièvre élevée, météorisme abdominal, sans troublesdigestives majeures, avec des signes respiratoires : toux sèche; polypnée; matité à une des bases duthorax; parfois des râles crépitants en foyer.- Rgr : ± au début image de pneumonie aiguë interstitielle ; le plus souvent, les signes sontunilatéraux (syndrome pleural; opacité caractérisant la condensation insuffisamment systématisée etla présence précoce des bulles ; pneumothorax- traitement antibiotique : Oxacilline, Gentamycine ou Vancomycine, pendant 3-6 semaines3. Pneumonie à Haemophilus influenzae - fréquente chez enfant < 2 ans- otite ou épiglottite parfois associées.- complications : pleurésie, méningite, septicémie, épiglottite- traitement : Augmentin, Cefalosporines de 3 e génération ; prophylaxie : vaccin anti Hi b4. Pneumonie à Klebsiella - souvent avec localisation dans le lobe supérieur droit ; formesabcédées fréquentes5. Pneumonie à Pseudomonas aeruginosa- souvent avec suppurations pleuro-pulmonaires, avec des nécroses étendues ⇒ diagnosticdifférentiel avec une staphylococcie pleuro-pulmonaire6. Pneumonie atypique à Mycoplasme pneumoniae - âge: > 5 ans, aspect de pneumonie mixte- début progressif, évolution trainante – 2-4 semaines : toux sèche, douleurs thoraciques; atteinteconcomitante des voies respiratoires supérieures et des conjonctives;- anticorps Ig M dans le serum, agglutinines froides- thérapie : Macrolides – 10-14 jours7. Pneumonie a Chlamydia- C. trachomatis – la plus fréquente chez le nourrisson < 3 mois (transmission de la mère, par voiepelvi-génitale) ;- ± conjonctivite (dans 1/3 cas); sans fièvre; évolution prolongée-: hyper éosinophilie sanguine; aspect radiologique de pneumonie interstitielle- traitement : Macrolides, pour 14 jours- C. (Chlamydophila) pneumoniae – chez l’adolescent8. Pneumonie d’origine virale-étiologie: VRS, virus paragrippal, virus grippal, Adénovirus ; immunodéprimés – CMV, HSV, v.rujéolique

- clinique: symptômes de maladie virale, signes fonctionnels, syndrome physique pauvre- paraclinique : interstice accentué radiologique, markers inflammatoires normaux, antigènesviraux, sérologie virale- complications : surinfection bactérienne- traitement: symptomatique (antipyrétiques, anti-inflammatoires, antitussifs, aérosols,désobstruction rhino-pharyngée) ; traitement de l’insuffisance respiratoire ; antiviraux: ex.Ribavirine, Tamiflu- prophylaxie : vaccination anti-grippale9. Pneumonie à Pneumocystis jiroveci- catégories de risque : malnutris ; prématurés ; nourrisson de bas âge ; immunodéprimés ;nourrissons avec hospitalisations longues/plusieurs ; nourrissons des collectivités d’enfants ;nourrissons avec antibiothérapie excessive en antécédents.- clinique : dyspnée avec tachypnée – progressivement installée, étant de plus en plus accentuée,aboutissant, finalement, à une grande insuffisance respiratoire, avec toux quinteuse et sécrétionrespiratoire aérée abondante- examen radiologique : opacités diffuses partant des hiles (interstitiels), avec respect relatif deschamps pulmonaires périphériques, surtout basaux ; aspect voilé en “vitre mate” ; hyperinflationbasale et rétrosternale ; ± pneumothorax ± pneumomediastin- isolation de l’agent : frottis des crachats et coloration Gomori- traitement : Lomidine - 3-4 mg/kg/j, i.m., toxique hépatique ; Biseptol (en Trimetoprim – 20mg/kg/j) ; durée – 15 j10.3. ASTHME BRONCHIQUE- définition : maladie inflammatoire chronique des voies respiratoires, en relation avecl’hyperréactivité bronchique (HRB), qui détermine, chez les sujets prédisposés, l’obstruction diffuseréversible des voies aériennes, exprimée par des épisodes de wheezing, dyspnée, toux et oppressionthoracique.- HRB : constriction des voies aériennes a l’action de nombreux stimuli, d’origine: génétique (gènesur chr 5q - la même qui règle la synthèse des Ig E) ou acquise (relation avec l’inflammationbronchique)-épidémiologie : prévalence de l’AB chez l’enfant : 10% et en augmentation (maladie chronique laplus fréquente); sexe : plus fréquent chez le garçon, jusqu'à 10 ans-étiologie :* AB allergique : pneumallergènes (poussière de maison; acariens, blattes; phanères et déjectionsd’animaux; pollens, moisissures…) ; allergènes digestifs (poisson, œuf, lait, arachides, soja,noisette) ; allergènes infectieux : Aspergillus etc.- sensibilisation au premier contact, avec production d’Ig E ; 2 e contact – déclenchement dela cascade inflammatoire- facteur prédisposant génétique: atopie (60% des sujets avec AB, gène sur chr 11q13) -capacité de l’organisme de produire des quantités élevées d’ IgE, comme réponse aux allergènesenvironnementaux ; mise en évidence aussi par les tests cutanés positifs• AHC : si 1 parent atteint, risque de l’AB : 25%, si 2 parents atteints, risque de 50%* AB non - allergique : infections respiratoires (VRS, Chlamydia; pollution atmosphérique ;facteurs psychiques (émotions, contrariétés) ; air froid et sec ; effort ; rire ; éléments endocriniens(exacerbation prémenstruelle), médicaments (aspirine, β-bloquants) ; réaction immunologique nonmédiatepar Ig E- physiopathologie : trouble ventilatoire obstructif (T.V.O.) des voies aériennes distales, réversible,lié à : bronchospasme, œdème muqueux, hypersécrétion de mucus, remodelage bronchique-clinique :a. Crise – paroxysmes de dyspnée expiratoire, réversible aux bronchodilatateurs, précédée (parfois)des signes d’une infection respiratoire (fièvre, éternuements, obstruction nasale, toux) : débuthabituellement le soir ou pendant la nuit (prédominance vagale) ; wheezing, orthopnée, sensation de

constriction thoracique ; toux sèche, puis humide ; anxiété ; ex. ob : thorax fixé « en inspiration »,wheezing, tirage, ± cyanose : hypersonorité ; murmure vésiculaire accentue (diminué dans la crisesévère/état de mal asthmatique), expiration prolongée, râles ronflants, sibilants, après possible aussisous-crépitants ; durée : 1-24 heures (nourrisson)b. Etat de mal asthmatique – paroxysme de dyspnée expiratoire, avec tous les signes d’uneinsuffisance respiratoire sévère (incluant troubles cardio-vasculaires et neuropsychiques) ; durée >24 heures ; absence de réponse aux bronchodilatateurs ; 2 phases : de lutte (dyspnée avec orthopnée,signes de lutte respiratoire et cyanose ; thorax distendu, fixé en inspiration) et de bronchoplégie(état de coma, bronchodilatation passive, bradypnée superficielle)c. Etat inter critique : entre crises, enfant généralement asymptomatique ; dans les formes sévères(AB non-contrôlé) – obstruction bronchique résiduelle : dyspnée d’effort, toux, des râlesbronchiques, évolution progressive vers insuffisance respiratoire chronique- paraclinique :* Dans la crise: dosage des gaz sanguins, paramètres Astrup, ECG, ionogramme sanguin,hémoleucogramme, examen bactériologique et mycologique des crachats, réactants de phase aigue,NFS, radiographie pulmonaire, dosage des Ig E globales et spécifiques* En dehors de la crise: tests fonctionnels respiratoires, par spirométrie, avec monitorage endynamique du PEF (débit expirateur de pointe – normal >80% de la valeur prédite) (> 6-8 ans) ;tests allergiques cutanés (prick tests) ; examen ORL ; tests pour le diagnostic différentiel de l’AB- diagnostic différentiel : causes infectieuses (laryngo-trachéo-bronchites, pneumonies, tuberculosepulmonaire, aspergillose broncho-pulmonaire, pneumonie d’hypersensibilisation secondaire al’inhalation des poussières organiques etc) ; causes non-infectieuses (RGO, mucoviscidose, ledéficit en alfa-1 antitrypsine, aspiration des corps étrangers, dyskinésie ciliaire, bronchiectasie,adénopathies, compressions mediastinales, sténoses, vasculites systémiques, connectivites,hémosidérose, sarcoïdose, cardiopathies, dyspnée psychogène, spasmophilie etc)-complications : pulmonaires - immédiates (atélectasie, emphysème, pneumothorax,pneumomediastin, cœur pulmonaire aigu) et tardives (cœur pulmonaire chronique, déformationsthoraciques) ; extrapulmonaires (arythmies, paralysies flasques, déshydratation hypertone, retardsomatique, troubles psychoaffectifs).- traitement:a. Buts: minimisation des symptômes chroniques, prévenir les exacerbations et permettre uneactivité normale, incluant les efforts physiques ; nécessité minime des β2-agonistes de courtedurée ; PEF normal, peu variable ; minimisation des réactions thérapeutiques adversesb. Moyens:b1. Prévention et moyens non médicamenteux : éviction des allergènes, kinésithérapie,psychothérapie (si nécessaire)b2. Oxygène – si hypoxémieb3. Dans la crise: β2-agonistes inhalateurs a durée d’action brève (Salbutamol, Albuterol, Fenoteroletc) ; anti-cholinergique inhalateur (Atrovent) ; stéroïdes par voie intraveineuse (CS) – dans lesformes sévères ; théophylline a action rapide (Aminophylline)b4. Traitement de fond - pour maintenir le contrôle de la maladie:I. Anti-inflammatoires : GCS inhalateurs (Beclomethasone, Budesonide, Fluticasone;antileucotriènes (Montelukast - Singulair)II. Beta-agonistes a action prolongée : Salmétérol (Sérévent)III. Beta-agonistes a action prolongée (Salmétérol) + Fluticasone (Sérétide)IV. Ac monoclonaux anti-Ig E (Omalizumab): AB médiat par Ig E, persistant sévère, incontrôléV. Teophylline retardVI. GCS systémiques (Prednisone, Prednisolone):VII. Antiallergiques, antihistaminiques, inhibiteurs de la degranulation des mastocytesc. Thérapie de la crise :* Thérapie initiale :1. β2- agoniste de courte durée : Salbutamol inhalateur, 3 doses tous les 20 mins (première heure) ;O2 – pour maintenir la SaO2 > 95% ; GCS par voie intraveineuse (HHC), si pas de réponse ou

onchique =2)* ECG: surcharge en fonction des cavités sollicitées* Echographie cardiaque Doppler: diagnostic + effets fonctionnels* Angiocardiographie, cathétérisme cardiaque - parfois- évolution: HTP avec insuffisance ventriculaire droite; endocardite bactérienne; troubles de rythme- traitement : médical (palliatif), chirurgical (définitif)1. COMMUNICATION INTERVENTRICULAIRE - la plus fréquente (30%); quatre classes (I+ II =90% de cas)I. Classe I (maladie de Roger) : shunt minime/modéré, bien toléré, sans http ; ex. ob: souffleholosystolique intense (3-5/6), en bas et à gauche du sternum (4e-5e espace intercostal gauche),irradiant largement en rayons de roue, surtout vers la droite; sans éclat du II e bruit-Rgr tx, EKG – normales-évolution: guérison fréquente (fermeture spontanée 50-75% de cas), en reste – complications:greffe infectieuse; insuffisance aortique (si siège infundibulaire) – nécessite chirurgieII. Classe II: communication large et/ou multiple → shunt à gros débit, avec HTPmodérée/majeure ; symptômes précoces (< 3mois) ; ex. ob: souffle + éclat du II e bruit-Rgr tx: cœur gros, champs pulmonaires hypervascularisés ; ECG: surcharge biventriculaire ;echographie cardiaque: détails de la communication + cavités-evolution: insuffisance cardiaque précoce dans les premiers mois ; HTP fixe après 2 ansIII. Classe III (complexe d’Eisenmenger : évolution du type II, faute de traitement précoce - HTPfixe, de type obstructif, induisant l’inversion du shunt - D-G ; ex. ob: apparition de la cyanose,souffle minime, éclat du II e bruit au foyer pulmonaire plus net-pronostic à distance: mauvais, intervention désormais contre-indiquéeIV. Classe IV (avec poumons protégés) - sténose infundibulaire (congénitale ou acquise) – réduitprovidentiellement le débit pulmonaire; le shunt reste G-D, mais peu important ; ex. ob: soufflesystolique intense + diminution du II e bruit au foyer pulmonaire (sténose) ; bon pronostic2) COMMUNICATION INTERAURICULAIRE (CIA)-types: ostium primum (35% des CIA), ostium secundum (50% des CIA et 7% des CC), ostiumveineux (15% des CIA)Type ostium secundum : communication à distance des valves atrio-ventriculaires ; sexe: plusfréquente chez les filles- clinique: bien toléré → souvent découverte accidentelle ; si gros shunt → pneumopathie aiguëOU dyspnée à l’effort ; ex. ob: souffle proto-mésosystolique, d’intensité modérée, coté de 1 à 3/6,au foyer pulmonaire et irradiant dans le dos (sténose pulmonaire relative) + dédoublement du II ebruit, large et fixe- paraclinique: Rgr tx: ↑ du coeur droit + saillie de l’arc moyen gauche ; ECG: bloc de branche droitincomplet + déviation axiale droite ; Echo – diagnostic3) PERSISTANCE DU CANAL ARTERIEL - 10-15% des CC, sexe: prédominance féminine- clinique: si mal tolérée → chez le nourrisson: troubles respiratoires + déficit circulatoiresystémique ; si bien tolérée → chez l’enfant plus grand, bronchites à répétition ou découvertefortuite ; ex. ob: hyperpulsatilité des pouls périphériques + souffle sous-claviculaire gauche, continuOU systolique et diastolique ± frémissement- paraclinique: Rgr et ECG: normales/dilatation du cœur gauche ; echo: ↑ oreillette gauche + ↑ durapport oreillette gauche/aorte- évolution: risque d’HTP après 2 ans et endocardite bactérienneB. OBSTACLES VASCULAIRES ET ANOMALIES VALVULAIRESCOARCTATION DE L’AORTE : sténose isthmique de l’aorte, après le lieu de naissance del’artère sous-clavière gauche ; sexe: prédominance masculine + 25% de sdr. Turner- types : préductal (infantile) et postductal (adulte)a) Chez le nourrisson : insuffisance cardiaque précoce ;-Rgr: cardiomégalie ; ECG: hypertrophie ventriculaire droite/biventriculaire ; echo : diagnostic +

fonction ventriculaire-traitement: au début – médical, surtout si CIV associé (insuffisance cardiaque) ou formes serrées etisolées avec HTA ; après - chirurgicalb) Chez le grand enfant :- clinique: soit découverte lors d’un examen systématique, soit céphalée, vertige, épistaxis (HTAcéphalique); pieds froids, claudication intermittente (ischémie relative des membres inférieures); ex.ob: hyperpulsatilité de l’aorte au creux sus-sternal + des vaisseaux du cou, pouls fémoraux abolis oud’amplitude nettement diminuée par rapport aux pouls huméraux, gradient des pressions artériellesaux membre supérieur et inférieur > 20mmHg en faveur du membre supérieur, souffle méso ettélésystolique /continu gauche: creux sus- et sous-claviculaire, aisselle et interscapulo-vertébral- Rgr: double bouton aortique/bouton aortique non visible contrastant avec une aorte descendantetrop bien visible ; plus tard - érosions costales inférieures (circulation collatérale) ; cardiomégalie ;ECG: normal/hypertrophie ventriculaire gauche ; Echo: sténose + hypertrophie ventriculaire gaucheC. SHUNTS DROITE-GAUCHE.1) TETRALOGIE DE FALLOT : association de la CIV + aorte à cheval sur les 2 ventricules +sténose pulmonaire + hypoplasie de la voie pulmonaire (± marquée) → shunt D-Gexclusif/prédominant ; la plus fréquente CC cyanogène et 10% de CC-clinique: cyanose + dyspnée + hippocratisme digital ; accroupissement à l’effort (squatting);malaises anoxiques ; retard de croissance (staturale) ; ex. ob : souffle systolique de sténoseinfundibulaire et pulmonaire + diminution du II e bruit au foyer pulmonaire ; pas d’insuffisancecardiaque-paraclinique: Rgr - cœur en sabot + hypovascularisation globale pulmonaire, parfois arc aortiquevisible à droite du rachis ; ECG: axe électrique hyperdéviée à droite (> + 120º) + signesd’hypertrophie ventriculaire droite ; echo: aorte à cheval sur les 2 ventricules + CIV-évolution – risque d’accidents vasculaires cérébraux, abcès cérébraux, hémorragies-traitement: si malaise anoxique: Propranolol + NaHCo3 + Diazépam; chirurgical – palliatif oudéfinitif2) TRANSPOSITION DES GROS VAISSEAUX (TGV) - la plus fréquente des CC avec cyanoseprécoce; 90% des enfants meurent pendant la 1 ère année et 30% pendant la 1 ère semaine de vie ; -sexe: prédominance masculine- 2 formes cliniques :a. D-TGV : l'aorte est issue du VD et l'artère pulmonaire du VS → le sang désaturé en oxygènearrivant à l'oreillette droite repart directement d'où il vient via l'aorte vers tout le corps ; le sangriche en oxygène arrivant à l'oreillette gauche en fait de même en retournant directement vers lespoumons par le tronc pulmonaire ; les deux circuits sont séparés et indépendants ; survie n’estpossible qu’ il y aient des shunts entre les 2 systèmes (CIA, CIV, PCA).b. L-TGV (corrigée) : l'oreillette droite se draine dans le VG et l’aorte ; l'oreillette gauche se drainedans le VD et l’artère pulmonaire- clinique: D-TGV : cyanose précoce, tachypnée, signes d’HTP et d’insuffisance cardiaque- Rgr : pédicule vasculaire rétréci (de face), cœur avec aspect « d’œuf couché sur le diaphragme ;echo: visualise les défauts ; angiographie : confirme le diagnostic11.2. INSUFFISANCE CARDIAQUE DE L’ENFANT (IC)-définition: incapacité du cœur à assurer un débit sanguin correspondant aux nécessitéspériphériques métaboliques, dans les conditions d’un retour veineux normal/accru-étiologie: malformations (90% des causes chez le nourrisson) ; maladies du myocarde (myocarditeaigue, fibroélastose, glycogénose type II, mucoviscidose etc) ; troubles du rythme ; d’autres (HTA,RAA, lupus érythémateux systémique, péricardites, endocardites, anémies, hyperthyroïdie etc)-pathogénie: diminution de la performance cardiaque : fréquence (trop élevée ou trop basse -

tension anormale de la paroi ventriculaire pendant la systole: si trop ↑ - surcharge de pression ousystolique - résistances périphériques ↑ OU obstacles sur la voie d’éjection ; contractilité ↓-clinique: associe le plus souvent des troubles dus à la stase en amont (gauche → symptômesrespiratoires et droite → signes périphériques) + signes d’hypoperfusiona) Signes d’hypoperfusion: asthénie, fatigue à l’effort (tétée), difficultés alimentaires, sueurs ;tachycardie, pression artérielle diminuée; pâleur, extrémités froides; prise insuffisante en poids;oligurie; vertige, céphalée, troubles de la vision et de l’audition, hypotonie, convulsions, syncope ;coliques abdominales, vomissementsb) Signes dus a l’insuffisance ventriculaire droite : cyanose, hépatomégalie douloureuse, jugulairesturgescentes + reflux hépato-jugulaire ; météorisme ; œdèmes déclives (dos) + ↑ inexpliquée dupoids ; fontanelle antérieure bombée en position debout/assise ; oliguriec) Signes dus à l’insuffisance ventriculaire gauche : dyspnée avec tachypnée aux efforts de moinsen moins importants ± signes de lutte ± cyanose ± orthopnée, stade le plus grave – œdèmepulmonaire aigue ; toux nocturne/ aux efforts ; voix bitonale, rauque ; wheezing (compressionbronchique ou par l’auricule gauche dilaté) ; ex. ob : galop protodiastolique, bruits d’intensitéréduite, râles crépitants aux bases-paraclinique : Rgr (cardiomégalie ; pastilles périhilaires d’hyperdébit pulmonaire OU imagesinterstitielles de stase veinolymphatique) ; ECG (surcharges des cavités, myocardite, péricarditeetc) ; échographie (atteinte myocardique, épanchement péricardique, performance ventriculaire,shunts, autres malformations)-évolution - fonction de: forme clinique, nature et sévérité de la maladie de base, facteursprécipitants, traitement-complications: arrêt cardiaque, troubles du rythme, pneumopathies bactériennes (poumon destase), thromboses veineuses avec embolie pulmonaire, thrombus intracavitaires, malnutrition,réactions adverses du traitement-traitement: étiologique, facteurs précipitants, pathogénique:a. ↑ la contractilité du myocarde : Cardiotoniques – Digoxine, Dopamine, Dobutamine- Digoxine : indications (IC avec troubles supraventriculaires rapides du rythme, IC due au shunt G-D, fibroélastose, myocardite) ; contre-indications (bloc A-V, syndrome Wolff-Parkinson-White,tachycardie ventriculaire, tétralogie de Fallot, sténose mitrale ou aortique, cardiomyopathiehypertrophique, péricardite grave) ; risque d’intoxication digitalique, surtout si calcium associé ouhypopotassemieb. ↓ du travail du cœur : ↓ la pression ventriculaire diastolique (apport hydro-sodé ↓; diurétiques:Furosémide, Spironolactone ; veinodilatateurs: Nitroglycérine, inhibiteurs de l’enzyme deconversion - IEC) ; ↓ la pression ventriculaire télésystolique (repos physique et psychique ;artériolodilatateurs: Nifedipine, IEC)11.3. ETAT DE CHOC DE L’ENFANT-définition: syndrome pluriétiologique, caractérisé par la diminution du flux sanguin circulant, avecbaisse de la perfusion tissulaire au-dessous du niveau critique nécessaire aux processusmétaboliques obligatoires- classification étiopathogénique:1. Choc hypovolémique : ↓ aiguë du volume sanguin, du retour veineux au cœur et du débitcardiaque (hémorragies, pertes liquidiennes digestives, urinaires, brûlures)2. Choc distributif : diminution du tonus vasculaire, avec vasodilatation↑↑ et hypovolémie relative(choc anaphylactique, neurogène, septique)3. Choc cardiogénique : retour veineux normal/accru, mais insuffisance de pompe (myocardite,fibroélastose, troubles de rythme sévères, coarctation de l’aorte etc)4. Choc obstructif : obstruction mécanique de la sortie du sang du cœur, avec ↓ du retour veineuxau cœur et du débit cardiaque (péricardite, pneumothorax en tension, embolies pulmonairesmassives)- clinique:

a. Stade précoce (choc compensé) - TA maintenue au normal, même oscillante: tachycardie, poulstrès rapides aux grandes artères, diminuant progressivement en intensité, extrémités froides, pâles,grisâtres, avec sueurs abondantes, visqueuses, temps de recoloration capillaire périphérique >3’’(sauf le choc septique – téguments chauds), gradient >4ºC entre température centrale et cutanée,diminution de la diurèse (< 1ml/kg/h), tachypnée, anxiété, irritabilitéb. Stade tardif (choc décompensé) - impossibilité du maintien de la TA (TA < 50-60mm Hg) +souffrance pluriviscerale : tachycardie plus↑, avec bruits cardiaques estompés ; pouls filiforme,difficilement perceptible ; téguments froids, marbrés, cyanotiques, temps de recoloration trèsallongé, ±sclérœdème (induration du tissu sous-cutané) ; gradient >6ºC entre température centrale etcutanée (même 10º) ; anurie ; tachypnée superficielle ± œdème pulmonaire aigu ; obnubilation →…coma ± convulsions ; distension abdominale ± hémorragie digestive haute, ± ictère, ± saignementsprolonges au siège des piqûres- examens complémentaires:a. Obligatoires: groupe sanguine, Rh ; hémoleucogramme ; temps de saignement et d’autresparamètres d’hémostase (TQ, APTT) ; ionogramme et paramètres ASTRUP ; glycémie ;hémocultures et d’autres cultures des sécrétions ; Rgr tx ; ECG ; écographie abdominaleb. Autres: produits de dégradation de la fibrine (PDF), acide lactique, PVC, ponction lombaire,abdomen sans préparation- particularités des types de choc:1. Choc hypovolémique : maladie de base, SDA sévère, grandes veines collabées ; pVC12-15 cm H20), ECG, Rgr tx, Echo, enzymesmyocardiques, acidose métabolique-traitement:*objectifs: rétablissement du DC adéquat, de la TA et de la distribution du sang vers l’organesvitaux ; thérapie individualisée en rapport des mécanismes et stade évolutif*moyens:1. Ventilation adéquate: perméabilisation des voies aériennes, O 2 thérapie ±IOT ; position: tête plusbas (choc hypovolémique, septique) ou plus haut (choc cardiogénique)2. Perfusion tissulaire adéquate: cristalloïdes (choc hypovolémique), sang isogroupe isoRh (chochémorragique), plasma frais (hypoprotéinémie ou choc septique), albumine humaine (chocseptique), colloïdes (choc septique, brûlures, stade sévère de tout choc)3. Correction de l’acidose et de la dysélectrolytémie : NaHCO 3 sol 4,2%, CaCl 24. Administration des inotropes (choc cardiogénique, septique, choc hypovolémique avec déficit deperfusion, en dépit du remplissage vasculaire) et vasoactifs : vasodilatateurs (choc cardiogénique,septique- phase froide, hypovolémique avec déficit de perfusion, en dépit du remplissagevasculaire) ou vasoconstricteurs (choc neurogénique, anaphylactique, choc septique - phase chaude)5. Diurétiques (choc cardiogénique, insuffisance rénale fonctionnelle - après liquides)6. Traitement de la CID: plasma frais, sang, immunoglobulines, Losec iv7. Corticoïdes (choc anaphylactique, apparition de l’insuffisance CSR, œdème pulmonaire)(poumon8. Antibiotiques (choc septique)-pronostic (étiologie, âge - n-n et nourrisson – pronostic ↓, présence des éléments de gravité)

12. MALADIES DE L’APPAREIL DIGESTIF12.1. VOMISSEMENTS DE L’ENFANT-définitions : vomissement = rejet forcé du contenu gastrique ou intestinal par voie buccale (lecontenu peut être alimentaire, hémorragique, biliaire, fécaloïde) ; régurgitation = rejet du contenugastrique ou intestinal par voie buccale, sans force ; mérycisme (rumination) = rejet volontaire ducontenu gastrique dans la cavité buccale qui, après être mâché, est re-déglutit.- classification :a. Vomissements occasionnels (aigus): erreurs quantitatives/qualitatives du régime ; syndromeocclusif (étranglement herniaire; mésentère commun ; bride; invagination intestinale) ; syndromepéritonéal (appendicite; diverticulite de Meckel) ; cause neurologique (méningite, encéphalite,tumeur, hématome sous-dural post-traumatique) ; cause ORL (rhino-pharyngite, adénoïdite, otite,sinusite, candidose buccale), cause respiratoire - toux émétisante (trachéite, bronchite,bronchopneumonie) ; cause digestive (entérocolite, hépatite, gastrite, ulcère) ; cause urinaire ;intoxication médicamenteuseb. Vomissements habituels (récurrents/ chroniques)- Nouveau-né: occlusion intestinale - sténoses duodénales sous-vateriennes, atrésies de l’intestingrêle, iléus méconial (vomissements biliaires, examen clinique, ASP avec aspect typique,échographie); œsophagite hémorragique, gastrite aux ulcérations ou pétéchies, ulcère(vomissements hémorragiques, endoscopie digestive haute) ; maladie du reflux gastro-œsophagien(vomissements, régurgitations, ± associés aux troubles respiratoires - toux récurrente,bronchopneumopathies, wheezing ou malaises ou syndrome de Sandifer ; pH-métrie oesophagiennesur 24h, impédance-métrie, endoscopie haute, TOGD) ; hypertension intra-crânienne(vomissements en « jet », bombement de la fontanelle, écographie transfontanellaire, IRM) ; erreursinnées du métabolisme (galactosémie et fructosémie, aminoacidopathies)- Nourrisson: sténose hypertrophique du pylore (SHP) (apparition entre 2 semaines et 3 mois,appétit conservé, palpation de l’olive pyloro-duodénale, échographie - augmentation du volume dela musculature pylorique, TOGD) ; maladie de reflux gastro-œsophagien ; allergie aux protéines delait de vache ; syndrome de perte de sel (hyperplasie congénitale de surrénale) ; urémie ;hyperammoniémie (déficits du cycle de l’urée); aminoacidémie (tyrosinémie, hypervalinémie,hyperglycémie, lysinurie, leucinose); acidémie organique (acidurie methyl-malonique, acidurieisovalérique); hypercalcémie, hypervitaminose A ; pancréatite ;- Grand enfant: tumeur cérébrale ; ulcère gastrique/duodénal ; vomissements acétonémiques ;diabète sucré ; mal de transport ; anorexie mentale- traitement : idéalement, ne traitez pas les vomissements sans connaître l’étiologie. Le traitementest, donc, étiologique et commencé par des mesures diététiques, médicales et chirurgicales,nécessaires pour la maladie causale. Toutefois, on peut recourir, pour une période courte, autraitement symptomatique: Metoclopramide, Domperidone, Trimebutine12.2. GASTRITES- définition : maladies gastriques aiguës ou chroniques, caractérisées par des lésions inflammatoiresinduites par des différents facteurs étiologiques et pathogéniques, et qui peuvent être, du point devue clinique, asymptomatiques ou accompagnées par des symptômes non-spécifiques.- classification étiopathogénique : infectieuse (H. pylori et d’autres bactéries, virus - CMV,Herpès, champignons, parasites) ; immune (gastrite autoimmune, maladie coeliaque, gastritelymphoïde, maladie du greffon contre l’hôte, gastrite éosinophilique, purpura Schonlein-Henoch etd’autres vascularites, sarcoïdose), chimique/toxique (médicaments, toxiques, reflux biliaire), agentsphysiques (prolapsus de la muqueuse, sonde de gavage, radiations), vasculaire (HTP), maladiesmétaboliques (maladie granulomateuse chronique, maladie de la cobalamine C), idiopathique(maladie de Crohn, maladie Ménétrier non associée au CMV, gastrite chronique sans étiologieprécisée, gastrite collagénique)

froides, temps de recoloration prolongé), hypotension artérielle, polypnée (acidose décompensée),souffrance neurologique avec des troubles de la conscience, hyper/hypothermie ; signes de sepsis:couleur grisâtre/pâleur/marbrure, frisson, fièvre élevée/hypothermie, troubles hémodynamiques,tachycardie en discordance avec la fièvre, tachypnée, météorisme abdominal- paraclinique : pas nécessaires de routine, en absence des critères de gravité (signes dedéshydratation, signes d’entéro-invasivité, aggravation clinique de la diarrhée) ou d’évolutionprolongée ; pour le reste: coprocultures répétées, examens microscopiques des selles (leucocytes,parasites), réaction de Gregersen et pour les virus (Rotavirus, Adénovirus), paramètres du syndromeinflammatoire, hémocultures, ionogramme sanguin et paramètres Astrup, marqueurs de fonctionglomérulaire (urée, créatinine), hématocrite et protéines (pour le degré d’hémoconcentration),investigations visant les possibles infections parentérales.- évolution et complications : habituellement, l’épisode diarrhéique dure entre 2 et 5 jours ;complications possibles: majeures et immédiates (déshydratation, sepsis), ultérieures: déficit enlactase, dysbiose intestinale, sensibilisation aux protéines alimentaires, malnutrition- traitement :- objectifs: prévention/correction de la déshydratation (par les sels de réhydratation orale – SRO), ↓de la durée d’évolution et de la morbidité secondaire, assurance d’un apport nutritionnel normal(par l’introduction de la réalimentation précoce), arrêt des prescriptions médicamenteusesinjustifiées (surtout des antibiotiques)- moyens:a. Traitement diététique : dans les formes sévères ou avec impossibilité/échec de la réhydratationorale : réhydratation parentérale hydro-électrolytique, acido-basique et métabolique – standard oudirigée ; pour le reste: régime anti-diarrhéiqueb. Traitement médicamenteux : Smecta, Racecadotril, Probiotiques (avec Lactobacillus GG ouSaccharomyces boulardii) ; les antibiotiques (AB) – seulement après l’isolement du germe, enfonction de l’antibiogramme ou sur des terrains particuliers: nouveau-né, normal ou prématuré ouavec hypotrophie fœtale, nourrisson < 3 mois, déficit immun, malnutrition sévère, situationscliniques graves (diarrhée bactérienne invasive, diarrhée muco-sanguinolente chez les nourrissons,évolution défavorable après 3-7 jours de traitement sans AB ; ex : Negram, Biseptol, Furazolidon,Ciprofloxacine, Céphalosporines de III e génération etc12.4. ENTEROPATHIES CHRONIQUES- définition - ↑ du volume d’excrétion fécale (>200 ml/m 2 /j), > 15 jours, parfois avecretentissement nutritionnel important- étiologie – certaines maladies évoluent avec syndrome de malabsorption – S.M. : anatomique(syndrome de l’intestin court, sténoses congénitales ou acquises, malrotation, lymphangiectasieintestinale, atrophie congénitale des microvillosités, dysplasie épithéliale ; infections entériques etextraintestinales ; intolérance acquise aux glucides (déficit en disaccharidases, intolérance auglucose-galactose-fructose) ; intolérance acquise aux protéines (intolérance aux protéines du laitde vache, du soja et du riz) ; mucoviscidose ; syndrome de Schwachman ; erreurs innées del’absorption (diarrhée chlorée congénitale, malabsorption primaire des acides biliaires) ; maladiesinflammatoires intestinales (colite ulcéreuse, maladie de Crohn, ) ; diarrhée induite par deshormones et des peptides intestinales (neuroblastome, ganglioneurinome, syndrome de Zollinger-Ellison, tumeurs sécrétantes de VIP, syndrome MEN; désordres endocrines (insuffisancesurrénale, syndrome adréno-génital, thyréotoxicose) ; déficits/désordres immuns (imunodéficitcombiné sévère; déficit en IgA; maladie granulomateuse chronique; candidose chronique mucocutanée;SIDA; entérocolite auto-immune ; maladie cœliaque), d’autres (histiocytose à cellules deLangerhans, a-β-lipoprotéinémie, maladie de la rétention des chylomicrons, acrodermatitisenteropathica, déficit en entérokinase, maladie de Wolman, intestin irritable)- classification du S.M. – anomalies : de la phase intraluminale (syndrome de Zollinger-Ellison,résection gastrique, mucoviscidose, pancréatite chronique, pseudokyste pancréatique, syndrome deShwachman, déficit en entérokinase, déficit en lipase, malnutrition, diminution des acides biliaires;

anomalies de production et excrétion hépatique - hépatite néo-natale, atrésie des voies biliaires,paucité ductulaire, hépatite virale aigue et chronique, maladies du tractus biliaire ; anomaliesintestinales - syndrome de l’intestin court, pullulation intestinale bactérienne) ; de la phaseintestinale : maladies de la muqueuse (infections, maladie coeliaque, déficit en disaccharidases,gastroentérite à éosinophiles, allergie aux protéines du lait de vache ou du soja, diarrhées gravesrebelles, malnutrition etc) ; troubles circulatoires (insuffisance cardiaque) ; anomalies structurelles(dumping syndrome après gastrectomie, malrotation, sténose du jéjunum ou de l’iléon, polyposes) ;maladies endocrines (maladie d’Addison, hyperthyroïdie, hypoparathyroïdie, neuroblastome) ;défauts innés sélectifs de l’absorption (acide folique, vitamine B12, cystinurie, malabsorption de laméthionine, acrodermatitis enteropathica, a-β-lipoprotéinémie, diarrhée chlorée congénitale etc) ;de la phase de délivrance (maladie de Whipple, lymphangiectasie intestinale, lymphome)- clinique : diarrhée chronique (selles aqueuses, explosives, acides - déficit en lactose, certainesformes d’IDPLV ; selles volumineuses, graisseuses - maladie cœliaque, mucoviscidose etc) ; signesde syndrome carentiel (dans les S.M.) : déficit pondéral ± statural, météorisme abdominal, pâleur,rachitisme etc (voir « Malnutrition).- paraclinique :* examens des selles (répétés): cultures, microscopie pour œufs, kystes, parasites, examensmicroscopiques pour graisses neutres et acides gras ; hémorragie occulte (Gregersen), pH des selleset substances réductrices ; stéatorrhée quantitative* analyse de l’urine + uroculture* évaluation hématologique : hémoleucogramme complet, réticulocytose, VS, temps deprothrombine ;* évaluation biochimique : protéinogramme, immunoglobulines; électrolytes; pH sanguin; calcium,phosphore, magnésium, phosphatase alcaline ; acide folique, vitamine B12 ; test de l’hydrogèneexpiré ; test de la sueur* imagistique : âge osseux (radiographie du poignet gauche), abdomen sans préparation,échographie abdominale ; lavement baryté ou avec gastrografin* biopsie de la muqueuse duodénale distale, par endoscopie haute* tests spécifiques: absorption des graisses - méthode du bilan ; absorption des protéines, endoexsudationintestinale - électrophorèse des protéines sériques, α1-antitrypsine fécale ; absorptiondes glucides : pH et substances réductrices dans les selles ; excrétion de l’hydrogène expiré, aprèsadministration du lactose, D-xylose ou lactulose ; surcharge au lactose ; absorption des vitaminesliposolubles - temps de prothrombine avant et après 24 heures de l’administration de la vitamine K ;calcium, phosphore et phosphatase alcaline (pour une hypovitaminose D) ; absorption de l’acidefolique et de la vitamine B12 - test de Schilling, détermination du niveau sérique de l’acide foliqueet de la vitamine B12 ; absorption du fer – sidérémie, capacité totale de transport du fer et de laferritine ; infections bactériennes et parasitaires - cultures des selles et du liquide jéjunal, examen duliquide duodénal pour Giardia lamblia, test de l’hydrogène expiré après administration de lactuloseou du glucose ; pancréas exocrine - test de la sueur (iontophorèse), examen du liquide duodénalpour volume et viscosité, pH, bicarbonate, trypsine, lipase et activité de l’amylase avant et aprèsadministration endoveineuse de Sécrétine et Pancréozymine ; fonctions hépatiques - bilirubinémie(si besoin), γ-GT et phosphatase alcaline, transaminases (ASAT, ALAT), acides biliaires dans lesérumMaladie cœliaque (Mc)- définition : conséquence d’une hypersensibilité digestive au gluten (surtout la gliadine A), liée àune anomalie d’immunité cellulaire, survenant chez les sujets génétiquement prédisposés (surtoutHLA DQ2 et DQ8). L’hypersensibilité se traduit par: atrophie villositaire totale ou sous totale de lamuqueuse de l’intestin grêle, qui se normalise après régime d’exclusion du gluten de l’alimentationet une réapparition de l’atrophie villositaire à la réintroduction du gluten (épreuve de la rechute)- épidémiologie : fréquence : environ 1% dans la population générale- clinique : MC classique (diarrhée chronique et syndrome carentiel), MC avec symptômes gastrointestinauxnon spécifiques, MC mono symptomatique, MC associée aux autres maladies, MC

asymptomatique, MC atypique (ex: constipation rebelle).- paraclinique: endoscopie digestive haute avec biopsies duodénales (classification de Marsh) ;anticorps (anti-deamidated gliadin peptide - DGP; antiendomisium – EMA IgG et IgA; antitransglutaminase- tTGA Ig G et Ig A) ; signes de syndrome carentiel- complications : maladies auto-immunes, ostéoporose, infertilité, cancers- traitement : régime stricte d’exclusion du gluten12.5. MALADIE INFLAMMATOIRE CHRONIQUE INTESTINALE (MICI) –COLITE ULCEREUSE (CU) et MALADIE DE CROHN (MC)-définition: processus inflammatoires chroniques (poussées/remissions), idiopathiques, nonspécifiques, avec manifestations digestives ± extradigestives-épidémiologie: fréquence - très différente à l’échelle mondiale: accrue dans les pays biendéveloppés de la zone nordique tempérée et très faible dans les zones tropicales et sous-tropicales;25% des cas sont diagnostiquées avant l’âge de 21 ans ; l’âge du diagnostique (classique - 12 ans)diminue pendant les derniers ans-étiopathogénie: insuffisamment précisée, mais il y a des interactions complexes entre facteursgénétiques, environnementaux (bactéries, tabac), immunologiques- pathologie : lésions macroscopiques et microscopiques aiguës (actives) et chroniques* CU: inflammation continue, à partir du rectum, limitée à la muqueuse (± sous-muqueuse)colique ; macroscopie : fragilité, ulcérations, hémorragies ;formes topographiques (classificationParis): E1 : rectite, E2 : colite gauche, E3 : colite dépassant l’angle splénique, E4 : pancolite* BC : atteinte transmurale et segmentaire, possible sur tout segment du tube digestif ;macroscopie : ulcérations discontinues, aspect en « pavé » ; formes topographiques (classificationParis) : L1 : iléite, L2 : colite, L3 : iléocolite, lésions associées: p : périanales, L4a : digestiveshautes, au dessus du ligament du Treitz, L4b : au dessous du ligament du Treitz- clinique – symptômes/signes: intestinaux (douleur abdominale, diarrhée, hématochésie, ténesme,proctalgies, nausées, vomissements), généraux (anorexie, fièvre, asthénie, état général altéré,amaigrissement, retard de croissance, retard pubertaire, pâleur), extra-intestinaux (arthralgies/arthrites ; aphtose buccale, érythème noueux, pioderma gangrenosum ; uvéite ; hépato-biliaires,pancréatiques, thromboembolies)- paraclinique – pour le diagnostic positif et différentiel d’une BII: coprologie ; tests sanguins(marqueurs inflammatoires ; anticorps pANCA, ASCA ; génétiques etc) ; endoscopie (haute, basse,vidéo-capsule) ; TOGD ; TC, IMR ; scintigraphie ; examen histopatholoqique- diagnostic positif : type de MICI (CU ou MC ou MICI non-classifiée), extension, sévérité, staded’activité, complications* Diagnostic de CU (les critères de Porto): suggéré par: AHC positifs (non-obligatoires); syndromerecto-sigmoïdien > 4 semaines ou récidivant (au moins 2 épisodes en 2 mois) ; pANCA positifs(non-obligatoires) ; aspect endoscopique – atteinte colique continue, à partir du rectum ; aspectmicroscopique d’inflammation chronique active avec abcès cryptiques ; établi après l’exclusiond’autres étiologies plus fréquentes de colite (surtout infections)-Diagnostic de MC (les critères de Porto): suggéré par: AHC positifs (non-obligatoires) ; syndromedouloureux abdominal, anorexie rebelle ± diarrhée, retard de croissance +/- pubertaire, maladiepérianale, signes extraintestinaux, > 4 semaines ou récidivant (au moins 2 épisodes en 2 mois) ;ASCA positifs (non-obligatoires) ; syndrome inflammatoire présent ; aspect endoscopique de colitesegmentaire et discontinue ± atteinte iléale terminale (éventuellement par imagerie) ± tube digestifsupérieur ; aspect histologique d’inflammation focale ou parcellaire, possible avec granulomes ;confirmé après exclusion d’autres causes de granulomatose intestinale (si les granulomes sontdétectés)- diagnostic différentiel : d’autres causes de diarrhée chronique, d’hémorragie digestive, dedouleur abdominale- complications (sauf celles générales et systémiques): colite fulminante (à risque de perforation);sténoses, fistules, abcès ; risque accru de cancer colo-rectal

- traitement :But: induction et maintien de la rémission (idéalement avec guérison de la muqueuse), correctiondes déficits nutritionnels ; restauration de la croissance et de la maturation.Principes: traitement pathogénique et symptomatique ; individualisé et sélecté, en rapport avec lacondition du malade, les complications et la tolérance de la maladie.A. Régime hygiéno-diététique et thérapie nutritionnelle : repos physique et psychique – enpoussée ; alimentation - dépend de l’état du malade et la sévérité de la maladie ; traitementnutritionnelB. Moyens médicamenteux : avec action anti-inflammatoire ± immunosuppressive (acide 5-aminosalicylique - Salofalk, corticoïdes, immunosuppresseurs - Imurel, Metothrexate,Ciclosporine A, Tacrolimus, Mycophenolate Mofetil; anticorps anti -TNFα) : avec action antiinfectieuse(Metronidazol, Ciprofloxacine, Rifaximine), probiotice (VSL#3, E. coli Nissle1917)C. Moyens chirurgicaux ; D. Psychothérapie12.6. ICTERES DE L’ENFANT- définition : coloration jaunâtre des muqueuses et téguments, à cause d’une hyperbilirubinémie- physiopathologie : Bb normale: 0,3-0,6mg% (majorité sous forme de Bb indirecte) ; hyperbilirubinémie:Bb totale > 1,5mg% ou Bb directe >0,3 mg% ; subictère (visible aux sclérotiques):Bbt >1,5mg% : ictère net visible: 5 mg% chez le nouveau-né, 2-3 mg% après; risque majeur del’hyperBb = l’ictère nucléaire (si >15-18-20mg%), surtout si l’enfant a petit poids à la naissance etil a subi une anoxie-ischémie néo-natale, acidose, hypoxémie, hypothermie, hypoalbuminémie,hypoglycémie ou est sous une médication entravant la liaison bilirubine -albumine- classification:a. Ictères à Bb indirecte (HyperBbi: >85% de la Bb totale) :* pré-hépatique : hémolyse, hypoalbuminémie, circuit entéro-hépatique modifié* hépatocellulaire : adm. de vitamine K, oxytocyne, sdr. Gilbert, hépatites ; ictère physiologique(majoré par: hématomes sous-cutanés étendus, prématurité, RCIU, polyglobulie, évacuationméconiale retardée), ictère au lait de mère, hypothyroïdie, sdr. Criegler-Najjar, septicémie, infectionurinaireb. Ictères à Bb directe ou mixte (HyperBbd: >30% de la Bb totale)* Rifampicine ; sdr. Dubin-Johnson (déficit CMOAT) et Rotor* ictères choléstatiques (ensemble de manifestations dues à la diminution/l’arrêt du flux biliaire ou àl’anomalie dans la formation de la bile)I. intrahépatique - atteinte des hépatocytes ET/OU des voies biliaires intrahépatiques :Ii. atteinte des hépatocytes: infections (± début intra-utérin) - bactériennes: septicémie, infectionurinaire, syphilis, Lysteria, Leptospire, b Koch, Brucella, Borrelia burgdorpheri, Coxiella burnetti;virales: v. hépatitiques, herpes, CMV, Epstein-Barr, HIV, rubéole, Coxsackie B, Echo, Reovirus 3,Parvovirus B19, Adénovirus ; parasitaires: toxoplasme (# pays: schistosome, malaria) ; toxiques –nutrition parentérale totale, anticonvulsivants, phénothiazines, anticonceptionnels, antithyroïdiens,anabolisants de synthèse ; métaboliques - galactosémie, intolérance héréditaire au fructose,glycogénose type I, III, IV, VI, tyrosinose, mucoviscidose, cystinose, déficit en α1 – antitrypsine,m. Gaucher, m. Niemann-Pick, m. Zellwegger, m. Wilson, cirrhose des enfants indiens, cytopathiesmitochondriales, hémochromatose néo-natale, malnutrition sévère (kwashiorkor) ; atteinte autoimmune(hépatites auto-immunes, LES, sarcoïdose) ; déficits immunitaires (granulomatosechronique, s Ommen) ; stase cardio-vasculaire prolongée (insuffisance cardiaque sévère et longue -cardiopathies congénitales, péricardite constrictive, hypertension artérielle pulmonaire, TEAE,Budd-Chiari, maladie veino-occlusive) ; tumeurs et autres proliférations cellulaires: tumeurhépatique, leucémie, histiocytose, métastases ; choléstases familiales progressives: m. Byler ; etcIii. anomalies des voies biliaires intrahépatiques:• avec paucité ductulaire (PD, hypoplasie des ductules) - absence de voies dans > 50% espacesportes; mécanisme nécro-inflammatoire: syndromique (sdr. Alagille), non syndromique (CMV,

VHB, rubéole, syphilis ; NPT, Ibuprofène ; mucoviscidose, déficit en α1 – antitrypsine ; trisomies21,13,18; Turner ; cholangite sclérosante primitive• sans paucité ductulaire: malformations de la plaque ductale: fibrose hépatique congénitale –ar (±m.polykystique rénale ar), maladie ou syndrome de Caroli – ar (± m.polykystique rénale ar),maladie polykystique (± m.polykystique rénale AD), complexe von Meyenburg (espaces portesaberrantes) ; obstruction des voies biliaires intrahépatiques: mucoviscidose, sdr. de bile épaisse,cholangite infectieuse (bactéries digestives, virus – CMV, parasites – Cryptosporidium, Fasciola,Ascaris), sclérosante, associée à l’histiocytose, tumeurb. extrahépatique:*malformations (ABEH - atrésie des voies biliaires extrahépatiques, sténose du cholédoque, kystecholédoque) ; obstructions (bile épaisse, lithiase, bouchon d’ascarides, cholangite ; compressionsexternes (tumeur, adénopathies, brides, adhérences, vaisseaux aberrants-Démarche diagnostique devant un patient ictérique*anamnèse: date d’apparition de l’ictère, antécédents familiaux, sensibilisation maternelle auxproduits sanguins (avortements ou transfusions), recherche d’un contexte infectieux materno-fœtal,retentissement de l’ictère sur l’état général de l’enfant: courbe pondérale, troubles digestifs ; moded’alimentation du nouveau-né*examen clinique: intensité de l’ictère cutané (accentuée par l’éclairage électrique) + nuance:rougeâtre – hépatitique, verdâtre – choléstase, ictère-pâleur – hémolyse ; aspect des selles(décolorées ou non) et des urines (claires ou foncées) ; caractère isolé ou accompagné de l’ictère:hépatomégalie et/ou splénomégalie, pâleur et/ou hémorragies, symptômes neurologiques (polypnée,vomissements, hypertonie de la nuque – danger de l’ictère nucléaire)***trois éléments avec signifiance pathologique certaine***:1.L’apparition précoce de l’ictère (

12.7. HEPATITES CHRONIQUES (HC)-définition: maladie inflammatoire du foie, d’étiologie variée et durée > 6 mois, expriméepar l’altération des tests de fonctions hépatiques et par substrat histologique nécro-inflammatoire ±fibrose- étiologie : infections virales : VHB, VHC, VHD+B, VHG, TTV ; possible CMV, EBV ; autoimmunes; toxiques – médicamenteuses ; métaboliques (m. Wilson, déficit en α1-antitrypsine,glycogénoses, hémochromatose etc)a. Infections chroniques1. VHB : 5% du monde – infection chronique (300-350 millions) – chez l’enfant 10-80%, avec 1-2millions décès/an- marqueurs dans le sang : Ag Hbs - infection présente ; Ag Hbe, ADNviral – signes de réplicationintense ; Ac Hbc type Ig M – infection récente, type Ig G – infection chronique, tous les deux –infection chronique active ; Ac Hbe – signe de séroconversion partielle ; Ac Hbs (+ preS) – signe deséroconversion totale ; pour certifier l’absence de réplication virale : ADN absent dans le sérum ;pour certifier la guérison : il n‘y a pas d’expression virale dans le sérum ou dans le foie, démontréepar PCR ; risque d’hépatocarcinome- mutations virales qui peuvent entretenir l’inflammation : gène préC , gène C, gène préS1, mutantsviraux favorises par le traitement avec Lamivudine2. VHD : seulement avec VHB (virus défectif) ; marqueurs : Ag ∆ – dans le foie, ARN viral – pourmonitorage de la réponse au traitement, Ac anti HVD – infection présente ; trouvé dans 70-80% deshépatites chroniques B ; risque d’hépatocarcinome3. VHC : marqueurs : ARN polymérase, ARN viral sérique – pour monitorage de la réponse autraitement, Ac anti HVC pour monitorage de la réponse au traitement ; chronicisation > 50% chezl’enfant4. VHG : marqueurs : ARN viral sérique – pour monitorage de la réponse au traitement ; Ac antiVHG - infection présente ; chronicisation 14-26%5. TTVb. Hépatites auto-immunes (HAI)- Clinique : début soit aigu (rarement comme insuffisance hépatique fulminante), soit progressif- Ig G ↑↑ (1,5 fois / normal) + autoanticorps (type 1 : AAN, SMA (anti muscle lisse), pANCA,SLA ; type 2 : LKM1 et LKM3- Risque de CH: 80%-diagnostic d’une HC:a. clinique-circonstances de découverte: directement, après une hépatite aiguë, symptomatologie, bilan deroutine ; tableau polymorphe, avec remissions et exacerbations- signes généraux : asthénie physique et psychique, altération de l’état général, somnolence postprandiale,anorexie, fébricules/fièvre, amaigrissement, pâleur ; signes traduisant la souffrancehépatique: anorexie, goût amer matinal, nausées, vomissements, ballonnement post-prandial,diarrhée, douleurs abdominales diffuses ou dans l’hypochondre droit ou gauche, accentuées parl’effort ou l’alimentation ; hépatomégalie ; splénomégalie ; ictère ; si insuffisance hépatique:œdèmes, étoiles vasculaires (naevi spider), érythème palmaire + face, lèvres et langue carminées,féminisation: peau fine, pilosité ↓, gynécomastie OU masculinisation: acné, aménorrhée, aspectcushingoïde, hirsutisme ; syndrome hémorragipare ; d’autres signes: rachitisme secondaire,stéatorrhée ; maladies associées: arthrites, vasculites, glomérulonéphrite membraneuse oumembrano-proliférative, thyroïdite, diabète sucré, maladie inflammatoire chronique intestinale,anémie hémolytique auto-immune, anémie aplasique, thrombopénie auto-immune, sdr. Guillain-Barré etcb. Biologique1) Tests fonctionnels hépatiques : cytolyse: ASAT, ALAT, LD4,5 ; inflammation: VSH, Igfractions,protéines avec électrophorèse (γ globulines) ; choléstase (voir ictères) ; synthèse: pseudocholinestérase,albumine, LCAT, facteurs de coagulation (fibrinogène, TQ), NH4+

2) Tests pour étiologie (voire ante)3) Tests imagistiques (voir ictères)4) Tests immunologiques (CIC, C3, Autres auto – anticorps –foie + autres organes)5) Autres - ex: hypersplénisme – avec thrombopénie, anémie, leucopéniec. Histologique - critères basés sur degrés d’activité nécro-inflammatoire et stades de fibrose :hépatite B: score de Knodell – ancien ou score d’Ishak ; hépatite C: score de METAVIR ; toute HC:score introduit à Los Angeles- traitement: individualisé ( en fonction des : étiologie, paramètres biologiques et histologiques)*VHB : varie du strict monitorage jusqu’au Interféron α - 2a (IFN), Lamivudine, Adefovir,Tenofovir, Entecavir*VHD+VHB: IFN*VHC: IFN+Ribavirine- traitement avec IFN : contre-indications, précautions et réactions adverses – doivent être connues*déficit immun sévère* HAI : cortisone, Immurel, Cyclosporine A, Tacrolimus, Methotrexate etc ; transplantationhépatique• Mesures communes : hépatoprotecteurs (Aspatofort iv, Metaspar, Farcovit, Essentiale,Hepabionta, Silimarine, LIV 52; médicaments contre la choléstase (voir ictères) ; antifibrosants(antipaludiques, D-Pencillamine, vitamine E) ; régime hygiéno-diététique12.8. CIRRHOSE HEPATIQUE (CH)- définition - surtout histologique (ce serait le stade 4 de fibrose): architecture hépatique totalementbouleversée, avec prolifération du tissu conjonctif (dépôts de collagène, protéoglycans,glycoprotéines structurelles), délimitant des nodules hépatiques- étiologie : infectieuse (VHB, VHB+VHD, VHC) ; hépatite auto-immune ; maladies métaboliques(voire ictère), malnutrition sévère; stase vasculaire longue ; pathologie biliaire- classification - en fonction de la compensation et de l’activité :a) Compensation (fonction hépatique) : compensée – absence de signes cliniques et biologiquesd’insuffisance hépatique (IH); décompensée – présence des signes cliniques et biologiques d’IH(décompensation parenchymateuse) ou vasculaire – asciteb) Activité : inactive (il n’y a pas d’évolutivité du processus hépatitique) ; active: nécrose hépatique,activité inflammatoire ± immunologique (autoanticorps, Ig G, M)- clinique – symptômes dus à l’insuffisance hépatique et à l’hypertension portale – p>15 mmHgUne CH peut rester latente/avoir des manifestations minimes, jusqu’à l’apparition des complicationsrévélatrices (surtout hémorragies)I. CH compensée: signes dus à la maladie de base ; symptômes - ceux des HC ; signes: ceux des HC(- hépatomégalie dure, surface irrégulière, bord antérieur pointu ou petit foie, atrophie;splénomégalie toujours présente ±hypersplénisme) ; + anastomoses porto-caves: hémorroïdes,circulation collatérale veineuse – au début anastomoses de type cavo-cave (en flancs, puis montantà l’abdomen et au thorax), tête de méduseII. CH décompenséea. Décompensation parenchymateuse: ictère, hémorragies, œdèmes, signes d’hyperoestrogénisme,encéphalopathieb. Décompensation vasculaire: ascite – abdomen batracien ± hernie ombilicale ; œdèmes – auxmembres inférieures ± épanchement droit (signe Ramon) ou bilatéral (mélange avec l’IH)hépatocellulaire)- paraclinique: tests d’insuffisance de synthèse hépatique: albuminémie ↓, pseudocholinestérase ↓,TQ ↑, NH4+ ↑ etc; d’autres explorations des HC; acanthocytes; endoscopie digestive haute: varices- complications: surinfections (aux Gram négatifs → sepsis), désordres hydro-électrolytiques (⊃post-thérapie), rupture de l’ombilic, syndrome hépato- rénal, encéphalopathie porto-systémique,thrombose de veine splénique ou portale, hémorragie digestive haute (varices œsophagiennes,gastropathie portale), *néoplasie hépatique (Echo + α foetoprotéine)

- score de gravité de la CH : CHILD-PUGH – classe A, B, C-traitement:1. Régime hygiéno-diététique: restriction en sel, restriction protéique, supplément vitaminique,restriction de l’eau (si œdèmes)2. Etiologique – difficile à ce stade (voir ante)3. Pathogénique: Antifibrosants: D-Penicillamine, Silimarine, Epurox H, Vitamine E et C,antipaludiques, corticoïdes ; Fibrolytiques: Colchicine4. Transplant hépatique5. Traitement des syndromes: HTP – Propranolol, shunt porto-systémique ; Ascite et œdèmes –repos au lit, régime sans sel , corticoïdes, albumine, spironolactone (± Furosémide), paracentèse ;Hémorragies: transfusion du sang frais, plasma frais congelé, vitamine K, facteur VII ; pour varices- aspiration gastrique, DDAVP (dérivé de vasopressine), Propranolol, Somatostatine, traitementendoscopique (sclérose, ligature), IPP ou anti-H2 iv13. MALADIES DE L’APPAREIL RENO-URINAIRE13.1. SYNDROME NEPHRITUQUE OU GLOMERULAIRE- définition: complexe de manifestations cliniques et biologiques, ayant comme substrat uneinflammation du parenchyme rénal, prépondérant glomérulaire, exprimée par prolifération diffuseou localisée des cellules endothéliales, épithéliales et/ou mésangiales, avec des dépôtsd’immunoglobulines, complément et fibrinogène au niveau glomérulaire ; le syndrome estcaractérisé par protéinurie associée à hématurie, cylindrurie (cylindres hématiques, granuleux),œdèmes, hypertension artérielle, ± insuffisance rénale- étiopathogénie : en pédiatrie, la cause la plus fréquente (80% des cas) est la glomérulonéphritepost-streptococcique ; d’autres causes : bactéries, virus, Ricketsies, champignons, parasites- pathologie : dépend du substrat- clinique : dans la phase complète de la maladie - signes d’hypervolémie installée de façon aigue:œdèmes périphériques, œdème pulmonaire, insuffisance cardiaque congestive, hypertensionartérielle, hématurie (macro-et microscopique), protéinurie, dysfonction rénale, oligurie, élévationde la créatinine sérique, troubles électrolytiques et acido-basiques- paraclinique : tests urinaires (hématurie microscopique, cylindres hématiques, protéinurie),tests bactériologiques (uroculture, exsudation pharyngée), tests immunologiques (ASLO, ac.antistreptokinase, ac. antihyaluronidase, C3, C4, ANCA, AADN, atc anti MBG), exploration de lafonction rénale (urée, créatinine, équilibre acido-basique, protéines plasmatiques, calcium,phosphore sérique), tests hématologiques.- diagnostic positif: suggéré par le tableau clinique plus complexe, avec atteinte d’autres organeset systèmes, les localisations primitives étant exceptionnellement rares. De même, l’exclusion del’infection streptococcique en première intention peut être un argument en faveur d’autresétiologies.- complications : glomérulonéphrite rapidement progressive, insuffisance rénale chronique- traitement : des manifestations cliniques (HTA, syndrome œdémateux, oligurie, rétention azotée,anomalies électrolytiques) – restriction hydrique, diurétiques, anti-hypertensifs, antibiotiques(Pénicilline, Moldamine)- pronostic: favorable en 3-6 mois.13.2. SYNDROME NEPHROTIQUE (SN)- définition: tableau clinique et biologique, groupant protéinurie, hypoprotéinémie, syndromeœdémateux, l’hyperlipidémie étant présente de façon inconstante.• Protéinurie néphrotique : perte urinaire de protéines > 50 mg/kg/j (équivalent de 100 mg/m 2 /hou exprimé par le rapport protéines urinaires/créatinine urinaire > 600 mg/mmol), plusieurs jours

consécutifs• Hypoprotéinémie: valeur des protéines sériques totales < 50 g/l ou valeur de l’albuminémiesérique < 30 g/l• Syndrome œdémateux : habituellement, aux valeurs des albumines sériques < 25-30 g/l.- étiopathogénie:• SN primitifs (SN aux lésions minimes, glomérulosclérose focal-segmentaire, glomérulonéphritemembraneuse, glomérulonéphrite membrano-proliférative, glomérulonéphrite mésangioproliférative,néphropathie aux Ig A, glomérulonéphrite rapidement progressive)• SN secondaires (de cause métabolique, néoplasique, toxique, allergique ou infectieuse)- clinique: syndrome œdémateux dominant (œdèmes mous, duveteux, signe de la godée présent ;épanchement pleural, ascite, hydrocèle, anasarque. La pression artérielle varie fonction du degré del’hypovolémie. Des manifestations des complications du SN peuvent être associées.- paraclinique:- examens urinaires (protéinurie > 50 mg/kg/j, au caractère sélectif, rapport protéines/créatineurinaire > 600 mg/mmol, index de sélectivité clearance transferrine/IgG souvent < 0,1, hématuriemicroscopique)- examens sanguins (hypoprotéinémie, hypoalbuminémie, IgG ↓, hypercholestérolémie,hypertriglycéridémie, hyponatrémie, hypopotassemie, hypocalcémie, fonction rénale normale,thrombocytose, modifications des temps de coagulation)- examens spécifiques pour d’autres étiologies (C3, C4, ASLO, AAN, AADN, sérologie pour lesvirus hépatitiques),- ponction biopsie rénale (conformément aux indications).- diagnostic différentiel: avec d’autres causes de syndrome œdémateux.- complications: infectieuses, thrombotiques, IRA de cause pré-rénale, malnutrition sévère, anémiehypochrome, hypothyroïdie- traitement : régime diététique (hyperprotéique, hyposodé, restriction hydrique) ; traitementsymptomatique (diurétiques, albumine, vitamine D and calcium) ; traitement pathogénétique(cortisone, Ciclosporine A, Tacrolimus, Mycophenolate)13.3. INFECTION URINAIRE (IU)- définition : infection d’un segment du tractus urinaire, définie par l’existence d’une bactériuriesignificative ;- classification : pyélonéphrite aiguë (PN) - IU avec invasion tissulaire intéressant á la fois lebassinet et le parenchyme rénal ; IU basse symptomatique - cystite.- fréquence : une des infections les plus fréquentes en pédiatrie ; prévalence dépends de multiplesfacteurs, surtout sexe et âge ; dimension réelle – difficile à connaitre, car formes symptomatiques(moins de diagnostic) et plus de diagnostic, en cas de recueil incorrect de l’urine ; chez l’enfant, estplus fréquente chez le garçon (et le plus souvent sous frome de PN); après cet âge – touche plussouvent les filles ; en moyenne, avant 11 ans, 1,1% des garçons et 3% des filles risquent d’avoir uneIU.- étiopathogénie : bactéries – la plupart des IU : E.coli (80%), Proteus mirabilis (10%), Klebsiella,Enterobacter, Pseudomonas aeruginosa, entérocoque, staphylocoque; virus (Adénovirus – cystitehémorragique) ; champignons ; voies d’infection : ascendante (la plus fréquente) ou hématogène(surtout chez les petits nourrissons)* facteurs favorisants : nourrisson (couche, immaturité vésicale, prépuce étroit) : enfant (hygiène,troubles mictionnels, vulvite, rétention stercorale, oxyurose) ; reflux vésico-urétéral ; lésionanatomique du tractus urinaire (congénitale ou acquise)- clinique : fièvre 39 0 -40 0 , frissons, sueurs, altération de l’état général, vomissements, ± diarrhée, ±hématurie, douleurs abdominales (lombaires) spontanées/à la palpation – souvent dans la PN ;douleurs hypogastriques, pollakiurie, ténesmes vésicaux, dysurie, brulures mictionnelles, ±hématurie, miction impérieuse, énurésie – dans la cystite ; toute fièvre > 38°C inexpliquée chezl’enfant doit faire suspecter une IU

- paraclinique :* ex. urinaire (leucocyturie ; densité ↓ et protéinurie de type tubulaire dans la PN); uroculture(prélèvements de l’urine : nouveau–né et nourrisson - technique de la poche; enfant plus grand -urine au milieu du jet après une toilette locale; ponction sus-pubienne ou cathétérisme par sondesouple - cas spéciaux)* sanguins : hyperleucocytose avec polynucléose, syndrome inflammatoire (VSH>30 mm/h,PCR↑), surtout dans la PN ; urée, créatinine*imagerie : écographie, tomodensitométrie, scintigraphie rénale au Technétium (DMSA),cystographie, urographie, abdomen sans préparation- critères diagnostiques : bactériurie > 10 5 germes/ml (si l’enfant est sous antibiotiques, bactériurie< 10 5 peut être pathologique, surtout si le germe est retrouvé à plusieurs reprises) ; leucocyturiepathologique (> 10 4 /ml) ; dépistage par des bandelettes n’est pas certain- évolution : guérison, persistance, récurrence ; complications : sepsis, hypertension artérielle,insuffisance rénale ; facteurs de risque (âge < 3 ans, uropathie sous-jacente, immunosuppression) ;- traitement : PN – antibiothérapie par voie iv (céphalosporines 3 e génération, ± aminosides), après– par voie orale (selon l’antibiogramme) – durée totale 10-14 j ; cystite – Bactrim, Cefuroxime orale– durée totale 5 j (si pas de facteurs favorisants) ; adjuvant – antalgiques, apport hydrique adéquat- prophylaxie : correction des facteurs favorisants, hygiène locale13.4. INSUFFISANCE RENALE AIGUE- définition: syndrome clinique et biologique résultant d’une baisse brusque de la fonction rénale,empêchant l’épuration normale de certains substances (urée, créatinine, potassium, eau), d’où lestroubles cliniques (œdème pulmonaire, hypervolémie, hypertension artérielle, insuffisancecardiaque, arythmies cardiaques, péricardite, léthargie, vomissements, convulsions, coma)- étiopathogénie : causes pré-rénales (celles qui déterminent la baisse du volume intravasculaire etdu volume circulant); causes ranales (celles qui déterminent une nécrose tubulaire aigue, unenéphrite interstitielle, une glomérulonéphrite, des lésions vasculaires ; causes infectieuses ; causesqui déterminent l’infiltration du parenchyme rénal) ; causes post-rénales – obstructions (urétérale,vésicale, urétrale)- clinique : baisse du volume circulant (pâleur, pouls, PA, état neurologique) ; état de hydratation(déshydratation, hyperhydratation) ; évaluation des signes vitaux (tachypnée, hypo/hypertensionartérielle, tachycardie, rythme cardiaque, état neurologique) ; fièvre, éruption, pétéchies, purpura,ecchymoses, douleurs abdominales, collection pleurales, péricardiques ; hémorragie digestivehaute/basse ;- paraclinique: indices urinaires (diurèse, aspect macroscopique, sédiment urinaire, analysebiochimique urinaire) ; sanguins – biochimiques (urée, créatinine, acide urique, paramètres Astrup,ionogramme, osmolarité, clearance de la créatinine, glycémie, protéinémie, transaminases, CPK,amylase, lipase), hématologiques (Hb, leucocytes, frottis sanguin, réticulocytes, test de Coombs,paramètres de l’hémostase), immunologiques (AAN, AADN, Ac anti-mitochondriels, C3, C4 etc) ;imagerie (rx thoracique, abdomen sans préparation, écographie abdominale, scintigraphie DTPA,DMSA 99 Tc, angiographie ; pas d’urographie iv)- diagnostic: oligurie (< 0,5 ml/kg/h ou 500 ml/1,73 m 2 /j); créatinine ↑, clearance de la créatinine↓- complications : habituelles (œdème pulmonaire aigu, insuffisance cardiaque, hypertensionarterielle+œdème cérébral aigu, coma, convulsions, hémorragie digestive haute/basse, polyurie,hyperK, hypoNa, hyperphosphatémie, hypoCa, acidose métabolique décompensée, infections,décès) ; plus rares - MDOS (insuffisance respiratoire, cardiaque, hépatique, etc), pancréatite,péricardite urémique, coma urémique- traitement : des complications, de l’IRA en fonction de l’étiologie- pronostic: dépends de l’âge, sexe, gravite de l’IRA, étiologie, maladies associées ; en pédiatrie,taux du décès – jusqu'à 30%

14. MALADIES HEMATOLOGIQUES14.1 ANEMIES- définition: état pathologique, avec étiopathogénie diverse, caractérisée par la diminution de laconcentration de l’hémoglobine au dessous de la valeur normale pour l’âge- diagnostic positif : 4 étapes successives :1. Etape clinique: syndrome anémique cutanéo-muqueux (pâleur), syndrome d' hypoxie anémique(céphalée, vertige, lipothymies, dyspnée, tachycardie), manifestations cliniques associées fonctionde l’étiologie (syndrome infectieux, ictère, syndrome carentiel, malformations, etc)2.Confirmation biologique: diminution de l'Hb de plus 10% de la valeur normale pour l'âge.(normalement : à la naissance – 19 g%, à 3 mois – 11.3 g%, à 1 an – 12 g %, à 10 ans – 13 g %)3. Type morphologique de l'anémie : déterminé par les indices érythrocytaires et par le frottissanguin : VGM (volume globulaire moyen) : N = 82 – 92 µ 3 (normocytose), ↓= microcytose, ↑=macrocytose ; CCMH (concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine) : N = 32 – 38%(normochromie), ↓= hypochromie, ↑= hyperchromie ; aspect des hématies sur le frottis : anémiemicrocytaire, normocytaire, macrocytaire, hypochrome, normochrome) + rôle diagnostic(microsphérocytose).4. Diagnostic étiologique :* dans les anémies microcytaires hypochromes (Hb↓, H normal ou légèrement↓, VEM↓,CHEM↓) : dosage du Fe sérique: si ↓ = anémie ferriprive ou inflammatoire ; si N ou ↑ = syndromesthalassémiques ou les anémies sidéroblastiques.* dans les anémies normochromes normo/macrocytaires (Hb ↓, H↓, Ht↓, CCMH normal, VGM Nou ↑): valeur des réticulocytes: si >15‰ = anémie régénérative hémolytique ou post-hémorragique;si réticulocytes ↓ → examen de la moelle osseuse (myélogramme) obligatoire, car possibleinsuffisance médullaire, substitution médullaire ou érythropoïèse inefficace.- classification :* morphologique: en fonction du VGM et CCMH (voir ci-dessus)* fonctionnelle : troubles de la maturation érythrocytaire : cytoplasmique (ferriprive, syndromesthalassémiques, sidéroblastiques), du noyau (mégaloblastique), anémie réfractaire (syndromesmyélodysplasiques) ; troubles de la prolifération érythrocytaire (↓ production érythrocytaire) ;troubles par destruction augmenté (hémolyse) ou une perte des érythrocytes (hémorragie)A. Anémies par troubles de la maturation érythrocytaire1. ANEMIES FERRIPRIVES (90% des cas d'anémie)- définition: anémie hypochrome microcytaire, due à une synthèse insuffisante de l'hémoglobine,par défaut de fer (Fe).- étiologie : réserves fœtales en Fe ↓ (prématurité, jumeaux, ligature précoce du cordon ombilical) ;apport ↓ en Fe (alimentation artificielle, excès des produits farineux, aliments pauvres enprotéines) ; malabsorption du Fe (diarrhée chronique, hémorragies digestives occultes, excèsalimentaire des phytates, carbonates, phosphates, carence d'acide ascorbique, hypochlorhydriegastrique) ; besoins ↑ en Fe (rythme ↑ de croissance: prématurés, convalescentes, récupérationd'une malnutrition, puberté).- clinique: âge du début 3 mois – 2 ans ; symptômes liées à la cause primaire (prématurité, diarrhéetraînante), symptômes d'anémie (pâleur cutanéo-muqueuse, fatigabilité, irritabilité, dyspnée d'effort,etc); symptômes liées au déficit du Fe tissulaire (retard de développement, ongles cassées, glossiteatrophique, rhagades commissurales, achlorhydrie, force musculaire ↓, irritabilité, géophagie etc)- paraclinique : Hb↓, H normales ou légèrement ↓, VEM < 80µ 3 , CCMH < 30%, Frottis sanguin:microcytose, hypochromie, Fe sérique < 60 γ%, ferritinémie ↓ ; la crise réticulocytaire après un testthérapeutique avec fer confirme le diagnostic.- formes cliniques: anémie nutritionnelle du nourrisson et petit enfant (prototype décrit) ; anémie

tardive du prématuré ; anémie post-hémorragie chronique (tous les âges) ; chlorose (anémie desjeunes filles, à la puberté).- diagnostic différentiel : d'autres anémies hypochromes microcytaires : thalassémies (phénotypeparticulaire, hépato-splénomégalie, hématies cibles, hypersidérémie, électrophorèse Hb) ; anémiesinflammatoires (blocage du Fe dans le SRH : infection ou d' inflammation (ex. ARJ), ferritinesérique ↑) ; anémies sidéroblastiques (l'utilisation perturbée du Fe : ferritinémie ↑, Fe sérique ↑,sidéroblastes pathologiques dans la moelle osseuse (coloration de Perls)- prophylaxie : alimentation correcte pendant la grossesse, prévention des naissances prématurées,ligature du cordon ombilical après la cessation des pulsations, alimentation au sein, diversificationcorrecte de l'alimentation, supplémentation en Fe (1 –2 mg/kg/jour Fe élémentaire), après l'âge de 2mois chez les nourrissons au risque.- traitement : par voie orale – préférée: Ferronat, Ferro-gradumat, Ferglurom, en dose de 4 –6mg/kg/jour (Fe élémentaire), durée de 12 semaines (4 semaines pour la normalisation de l' Hb etencore 8 semaines pour refaire les réserves). Le Fe parentéral, en injections i.m. profondes, n'estutilisé que chez les patients avec malabsorption ou en cas de non-compliance : Fe polimaltosé(Haussman) 5 mg/kg/dose (max 100mg), en 2 – 3 prises/semaine. Formule de calcul de dose totalede fer: Hb normale (16 g) – Hb actuelle × G × 3,5. La vitamine C doit être toujours associée,optionnel – aussi acide folique, B 12 , cuivre, zinc. Les transfusions du sang sont recommandésseulement dans les situations graves, quand la vie est menacée: hypoxie anémique sévère,infections graves, interventions chirurgicales.2. ANEMIES MEGALOBLASTIQUES- définition: anémies macrocytaires secondaires à une hématopoïèse inefficiente: diminution de lasynthèse d' ADN qui provoque des troubles de la division et de la maturation du noyau.- physiopathologie: déficit de la vitamine B12 et d'acide folique → ↓ synthèse d'ADN → altérationde la division et de la maturation cellulaire. La transformation mégaloblastique concerne la lignéeérythrocytaire (mégaloblastes dans la moelle osseuse et macrocytes sur le frottis sanguin), la lignéegranulocytaire (déviation à droite de la formule d'Arneth avec des polynucléaires hypersegmentées)et la lignée mégacaryocytaire (thrombopénie, plaquettes géantes).- clinique: syndrome clinique anémique, signes du déficit d'acide folique (fièvre, irritabilité,diarrhée chronique, ongles friables, peau rêche, hépatosplénomégalie), signes du déficit en vitamineB12 (ceux du en acide folique + glossite + troubles neurologiques (instabilité motrice, ataxie, ROTdiminués, manifestations extrapyramidales).- paraclinique: Hb ↓, H ↓, Ht ↓, VGM > 110 µ 3 , CCMH normale, leucopénie avec polynucléairesneutrophiles hypersegmentées (la formule d'Arneth déviée à droite), myélogramme avec desérythroblastes géants (mégaloblastes), ayant un asynchronisme de maturation nucléo-cytoplasmiqueet aussi présence de métamyélocytes géantes.* diagnostic du déficit en vitamine B12: test de Schilling, LDH ↑, dosage de la vit. B 12, excrétionurinaire d'acide méthyle malonique ↑; crise réticulocytaire après administration de vit. B12* diagnostic du déficit en acide folique: dosage d'acide folique sérique, excrétion urinaire d'acideformimino-glutamique ↑ ; crise réticulocytaire après administration d'acide folique.- formes cliniques: anémie mégaloblastique nutritionnelle du nourrisson (début à 4 – 8 mois chezles nourrissons alimentés avec du lait de chèvre ou du lait en poudre déficitaire en acide folique etvit. C) ; anémies mégaloblastiques secondaires (malabsorption ou métabolisme perturbé de l'acidefolique ou de la vit. B12 - gastrite atrophique, syndromes de malabsorption, hépatite chronique,traitement avec anticonvulsivantes, nytrofurantoine, cytostatiques) ; anémies mégaloblastiquesconstitutionnelles (anémie Biermer – très rare chez l'enfant, due à l'absence du facteur intrinsèquegastrique Castle ; anémie Imerslund–Najman-Gräsbeck – due à une malabsorption sélective de lavit. B 12 au niveau de la muqueuse iléale ; anémie Colle –due à l'absence du facteur de libération dela vit.B 12 du complexe B 12 – facteur intrinsèque)- traitement : formes nutritionnelles et secondaires : traitement étiologique ; apport en acidefolique: 10–15 mg/jour/p.o. 4 semaines, puis 1–5 mg/jour, 2 -3 mois ; apport en Vit. B 12 : 50 – 100γ/jour i.m. 10 jours, puis 100 γ x 2 fois/ semaine, 6 semaines ; formes constitutionnelles: Vit. B 12

1000γ i.m., puis 1000γ i.m. tous les 2-3 mois pendant tout la vie.b. Anémies par troubles de la prolifération cellulaire- classification : anémies aplasiques (aplasie médullaire - moelle osseuse est affectée en totalité),anémies hypoplasiques (érythroblastopénies), substitution médullaire (maladies malignes,métastases, ostéopétrose, myélofibrose), production ↓ d'érythropoïétine (EPO) (néphropathieschroniques, malnutrition sévère, hypothyroïdie)ANEMIES APLASIQUES - caractérisées par pancytopénie dans le sang périphérique, due à uneabsence de la production médullaire, la moelle osseuse étant transformée en tissu adipeuse oufibreux.1. Anémie aplasique acquise- étiologie: 60% - idiopathiques ; causes connues: médicamentes (chloramphénicol, barbituriques,sels d'or, etc), insecticides (DDT, lindane, parathion), solvants organiques (benzène, toluène,tétrachlorure de charbon), radiations, infections (VHB, VHC, HIV, Flavivirus (fièvre Denga),Flavivirus-like, Parvovirus B 19 VEB, CMV, Herpesvirus humain 6, B.K).- pathogénie: mécanisme auto-immune ou toxique direct- clinique: tous les âges. ; début insidieux : manifestations hémorragiques (pétéchies, épistaxis,gingivorragies, ecchymoses) ; à cause de la neutropénie (ulcérations buccales, fièvre, infectionsbactériennes récurrentes) ; anémie - manifestation finale (signes cutanés et hypoxie anémique)* forme modérée – d’évolution chronique stabilisée et forme sévère – d’une évolution naturelle versdécès en quelques mois- paraclinique : anémie normochrome, normocytaire, réticulocytes ↓, thrombopénie, leucopénieavec neutropénie, lymphopénie, monocytopénie ; myélogramme avec nombre très réduit desprécurseurs et présence des cellules réticulaires, adipeuses et plasmocytes ; biopsie ostéo-médullaireconfirme le remplacement du tissu hématopoïétique par le tissu adipeux et permet l'appréciationquantitative de l'aplasie, donc la sévérité de la maladie.- traitement:* « symptomatique » (de soutien) : transfusions systématiques de concentrés érythrocytaires etconcentrés plaquettaires ; prophylaxie et traitement des infections* greffe allogénique de moelle osseuse - méthode thérapeutique de choix pour chaque patient quidispose d'un donneur HLA identique.* traitement immunosuppresseur - donne des résultats similaires aux ceux obtenus par greffe demoelle (survie 50-70%) : immunoglobuline antithymocytaire ou antilymphocytaire; association dela pulsethérapie avec des hautes doses de methylprednisolon - augmente les chances de guérison etdiminue les réactions secondaires ; ciclosporine A - peut être aussi associée.2. Anémie aplasique Fanconi- définition : maladie à transmission autosomique récessive qui appartienne au groupe dessyndromes de déficit de réparation d'ADN → fragilité chromosomique sous l'action des agentsclastogènes augmentée → prédisposition aux cancers (surtout LAM) qui apparaissent à un jeun âge.- clinique : début insidieux dans l'enfance, mais après l'âge de 4 ans : anomalies constitutionnelles(dimorphisme facial, taches pigmentaires cutanées, anomalies squelettiques - aplasie du radius,agénésie/hypoplasie du pouce, malformations de l'oreille avec surdité, hypoplasie des organesgénitaux, malformations congénitales cardiaques, malformations des reins, retard mental)- paraclinique : anomalies chromosomiques variées: cassures, réarrangements, translocations,endo-réduplications (mises en évidence in vitro, avec diepoxibutan ou mitomicine C)- diagnostic anténatal possible (biopsie des villosités choriales pendant les semaines 9-12 ouamniocentèse la semaine 16 de gestation) et dépistage des hétérozygotes- traitement: correction chirurgicale et/ou prothèse des anomalies constitutionnelles; traitement desoutien de la pancytopénie progressive; stimulation de l'hématopoïèse: androgènes (Oximetolon,Anapolon, Nandrolone - efficace en 75% des cas; Danazol - androgène synthétique qui a en plus un

ôle de prévention de la transformation maligne), corticothérapie avec des petites doses dePrednisone; G-CSF ou GM-CSF; sels de lithium; EPO; IL-3 (hémopoïètine); greffe de moelleosseusec. Anémies par la diminution de la durée de vie des hématies (hémolytiques) (AH)- définition : conséquence à une hyperdestruction non-compensée des hématies, la durée de vie deshématies étant réduite à 15 – 20 jours (N=120 jours)- classification : liées aux facteurs intraérythrocytaires (hémoglobinopathies quantitatives -syndromes thalassémiques ; hémoglobinopathies qualitatives - la drépanocytose ; anomalies de lamembrane érythrocytaire – la sphérocytose héréditaire ; déficits enzymatiques) ouextraérythrocytaires (AH immune ; AH non immune – médicamenteuse, infectieuse, purpurathrombotique thrombopénique Moschowitz, syndrome hémolytique-urémique Gasser)1. LES SYNDROMES THALASEMIQUES - group de hémoglobinopathies quantitatives apparuspar un blocage partiel ou total de la synthèse de un ou des plusieurs chaînes de la globine.b Thalassémie majeure (Cooley)- définition: forme homozygote caractérisée par un défaut de synthèse de chaînes β et donc uneabsence de l' HbA 1- clinique: début dans les premiers mois de vie avec une aggravation progressive : anémiechronique sévère (pâleur, tachycardie, souffles, cardiomégalie, troubles neurologiques), signesd'hémolyse chronique (ictère, hépatosplénomégalie), phénotype caractéristique (faciès mongoloïde,grand crâne, hypertélorisme, protrusion du rebord du maxillaire supérieur, retard staturo-pondéral,retard du développement sexuel)- paraclinique : anémie microcytaire très hypochrome Hb =5 g%, H faiblement ↓, CCMH < 25%,VGM < 70µ 3 ; frottis sanguin avec anisopoikylocytose, annulocytes, hématies cible, dacryocytes,ponctuations basophiles, corps Howell-Jolly, érythroblastose périphérique importante ; réticulocytesmodérément ↑ ; sidérémie normale ou ↑ ; ferritine sérique ↑ ; résistance osmotique des hématies ↑ ;radiographie du crâne avec épaississement ↑ de la voûte crânienne et aspect en poils de brosse ;électrophorèse de l' Hb: absence de l' Hb A 1 , HbF 10 –20%, HbA 2 80 – 90%b thalassémie mineure (hétérozygote) : niveau de l'Hb : 9 – 11 g% ; symptomatologie estompée ;électrophorèse de l' Hb : Hb A 1 ↓ ~ 80%, Hb A 2 ↑ ~3,5 – 15%, HbF absente ou faiblement ↑.- traitement des thalassémies: transfusions régulières de globules rouges pour maintenir le niveaude l'Hb autour de 12 g% ; chélateurs du fer: Desferal - perfusion s.c. continue, 12 heures/jour ou iv,à l'occasion des transfusions, Deferipron p.o.; allogreffe de moelle osseuse ; splénectomie2. SPHEROCYTOSE HEREDITAIRE- définition: maladie hémolytique à transmission autosomique dominante, caractérisée par laprésence dans le sang périphérique des petites hématies sphériques, dont la durée de vie est ↓ parune hyperhémolyse splénique.- incidence : 1/2.000 - 1/5.000 naissances.- étiopathogénie: anomalie de la spectrine au niveau de la membrane érythrocytaire → hématiessphériques, avec résistance osmotique ↓ → hémolyse intra-splénique.- clinique: début entre 4 -12 ans (mais tout âge possible)* phénotype particulier: physionomie mongoloïde par élargissement des os malaires, aspect bridédes yeux, aplatissement de la base du nez, protrusion du maxillaire supérieur, hypotrophie staturopondérale,puberté tardive* syndrome hémolytique chronique (anémie modérée, ictère discret qui s'intensifie pendant lescrises de déglobulisation, splénomégalie constante, progressive, d'habitude sans hépatomégalie)- paraclinique: anémie modérée, normocytaire, la seul anémie "hyperchrome": Hb ~ 8 g%, VGM82 - 90 µ 3 , CCMH > 35% ; frottis sanguin avec 20 - 50 % des hématies étant microsphérocytes

(diamètre de 5,5 - 6,5 µ); réticulocytes ↑ (30 – 150‰ ) ; résistance osmotique ↓ ; bilirubineindirecte ↑ ; sidérémie normale ou ↑ ; ferritine ↑- complications: syndrome hémolytique aiguë (au cours des infections) ; crises aplasiques Owren(infection à parvovirus B 19 ) ; lithiase biliaire ; hémosiderose pulmonaire- traitement: splénectomie - guérison dans 100% des cas (après l'âge de 5 ans); prophylaxie desinfections et des thromboses – nécessaire ; transfusions, pendant les crises de déglobulisation, pourtemporiser la splénectomie ; Desferal (chélateur du Fe)3. ANEMIES HEMOLITIQUES AUTOIMMUNES (AHAI)- définition: AH dues à la modification antigénique des hématies, suite à une altération de lamembrane plasmatique ou à une fixation des antigènes à la surface des hématies.- classification: AHAI primaires: aux anticorps chauds (IgG), hémoglobinurie paroxystique à froide(IgG), la maladie des agglutinines froides (IgM) ; AHAI secondaires: maladies auto-immunessystémiques (ex. LES), maladies malignes (lymphome Hodgkin, LNH), immunodéficiences,infections (Mycoplasma, virus), induites par des médicamentes- clinique: hémolyse - peut être: supra aiguë (risque létal majeur), aiguë (ictéro-anémie sévère),chronique.- paraclinique: anémie normochrome normocytaire; réticulocytes ↑ ; sidérémie normale ou ↑;bilirubine indirecte ↑ ; Ac antiérythrocytaires - présents dans tous les cas, mais la sensibilité destests est réduite - Ac complets circulants = cryoagglutinines, Ac incomplets circulants - test Coombsindirect, le test papainat, Ac incomplets fixés sur hématies - test Coombs direct- formes cliniques: AH aigue Lederer Brill ; Sdr. Evans: AH + thrombopénie immune ± leucopénieimmune ; maladie des agglutinines froides : AH avec Ac froides + sdr. Raynaud.- traitement: thérapie transfusionnelle - difficile à cause du risque d'aggravation du procès immun→ précautions spéciales pour le test de compatibilité direct et administrer la quantité minimenécessaire des érythrocytes, dans une prise ; corticothérapie avec Prednisone 2 mg/kg/jour 2 – 6semaines, puis entretien 2 – 3 mois – le meilleur traitement ; Ig i.v. 300 mg/kg/jour, 3 - 5 jours ;plasmaphérèse - dans les formes sévères ; splénectomie - nécessaire exceptionnellement dans lesformes chroniques.14.2. ANOMALIES DE L’HEMOSTASE- définition: group hétérogène de maladies hémorragiques qui peuvent affecter exclusivement ouprincipalement le temps vasculaire (vasopathies), le temps plaquettaire (thrombopathies) ou letemps plasmatique de l’hémostase (coagulopathies).- méthodes d’exploration:* temps vasculaire: temps de saignement* temps thrombocytaire: plaquettes, temps de saignement* temps plasmatique: temps de coagulation, temps de Howell (TH, temps de coagulation du plasmarecalcifiée) ou TPT (temps partiel de thromboplastine) - pour les facteurs de la coagulation XII, XI,IX, VIII, X, V ; Temps Quick (TP, temps de prothrombine) – pour les facteurs de coagulation VII,X, V, II, I1. PURPURA THROMBOPENIQUE IMMUNE (PTI)- définition: la plus fréquente anomalie de l’hémostase chez l’enfant, caractérisée par thrombopénieaiguë, récurrente ou chronique ; purpura essentiellement pétéchial ; absence d’hépatosplénomégalieet d’autres manifestations de maladie qui pourraient orienter vers une cause secondaire de lathrombopénie- étiologie : inconnue- pathogénie : désordre auto-immun, par des anticorps anti-plaquettes- clinique: début - le plus souvent brutal, à tout âge, en plein état de santé ou après une vaccination,lors de la convalescence après une infection virale aiguë; début insidieux - plus fréquent chez le

sexe féminin, après l’âge de 10 ans, et suggère une forme chronique de la maladie.* intensité des manifestations hémorragiques – variée ; pas de splénomégalie dans la PTICorrélation entre la numération plaquettaire et l’importance du saignement:- T > 80.000/mm 3 totalement asymptomatique- T > 40.000/mm 3 - hémorragies prolongées suite à des traumatismes mineurs- T < 40.000/mm 3 - hémorragies spontanées cutanées et muqueuses, surtout pétéchies et risqued’hémorragies abondantes (épistaxis, méléna, hématémèse)- T < 20.000/mm 3 - risque d’hémorragies létales fulminantes ou d’ hémorragie cérébrale.- paraclinique: thrombopénie jusqu’à 1.000/mm 3 , TS ↑, TC, TH, TQ normaux* Hb normale ou anémie posthémorragique; leucocytose avec lymphocytose, éosinophilie* Au frottis: agrégats thrombocytaires > 100.000, mégaplaquettes isolées 40 – 100.000; absence desplaquettes < 40.000* Ac antiplaquettaires - méthode RIA, sans d’autres anomalies immunes* Myélogramme: moelle normale, mais avec nombre ↑ de mégacaryocytes jeunes nonthrombocytogènes- formes cliniques:* PTI aigu - 90% des cas des PTI, guérit en maximum 6 mois, indépendamment de la méthodethérapeutique utilisée* PTI chronique - persistance de la thrombopénie au-délà des 6 mois, ayant rarement une évolutionautolimitée et nécessitant un traitement pathogénique* PTI aigu récidivant - forme chronique avec des longues périodes de normalisation de lanumération plaquettaire.- classification des thrombopénies immunes:* PTI primitive: forme classique ; forme liée à l’infection au VIH* PTI secondaire: LES, maladies lymphoprolifératives, tumeurs solides, PTI néonatal iso-immun,induit par des médicaments, induit par des infections, purpura post-transfusionnel, PTI alloimmun- traitement:* objectif : prévention des hémorragies sévères, en raccourcissant la durée de la thrombopéniesévère ; monitorage du traitement : critère clinique (le syndrome hémorragique) et TS, pas sur lanormalisation de la numération plaquettaire.* mesures générales de prévention des hémorragies: repos au lit pour éviter les traumatismes, éviterle grattage, les injections intramusculaires, les manœuvres chirurgicales, les aliments solides quipeuvent léser la muqueuse buccale ou œsophagienne, arrêt des médicaments à effet antiagrégantplaquettaire (ex. aspirine), administration de capillarotrophiques: vit. C, rutoside, correction destroubles minimes de la coagulation: phytoménadione, calcium, hémostase locale (éphédrine,poudre de thrombine, éponges de fibrine imbibés de thrombine)* mesures de traitement pathogénique pour la prévention des hémorragies sévères et leraccourcissement de la durée de la thrombopénie sévère: immunoglobulines i.v. 400 mg /kg/j enPEV, 1-5 jours consécutifs ; Méthylprednisolone 1g/m 2 /j, 1-3 jours ; Prednisone 0,5 – 2 mg/kg/j, 14jours avec sevrage à 7 jours* mesures de réserve : plasmaphérèse ; splénectomie “d’ultime recours” à visée hémostatique* thérapie transfusionnelle: concentrât erythrocytaire 10 – 15ml/kg - pour corriger l’anémie sévèreposthémorragique ; concentrât plaquettaire 8 – 10 ml/kg - efficacité réduite, sans ↑ du nombre desplaquettes, mais ont un effet hémostatique dans les PTI sévères avec hémorragies abondantes.* traitement pathogénique dans le PTI chronique, sévère : corticothérapie de longue durée,splénectomie - après 1 an d’évolution défavorable, chez les enfants de plus de 5 ans, efficace dans80% des cas ; cytostatiques: Vincristine ; Rituximab (anticorps monoclonal anti CD20) – dans lesformes résistantes à la splénectomie ; thrombopoétine – en étude- pronostic bon ; mortalité 1% postsplénectomie (septicémie), 2% par hémorragie cérébrale.2. HEMOPHILIE A- définition : coagulopathie due au déficit en facteur VIII de la coagulation, avec transmissionrécessive liée à l’X. Le locus génique de l’hémophilie A est Xq28.

- clinique: début soit à la naissance (saignement ombilical, céphalhématome) ou à l’occasion del’éruption dentaire ou au moment du début de la marche* puis: saignements prolongés post-traumatiques, hématomes profonds, hémarthroses (10% desadolescents et 75% des adultes ont une arthropathie hémophilique)* en temps, la fréquence et la sévérité des hémorragies baissent, même si le taux basal du F VIII nese modifie pas (le malade apprend à éviter les traumatismes).- formes cliniques (fonction du taux du F VIII): forme grave (F VIII C 0 – 2%), forme modérée (FVIII C 2 – 5%), forme légère (F VIII C 5 –25%)- paraclinique : TC ↑ (V.N. 4 – 6’), TPT ↑, TGT (test de génération de la thromboplastine)précise le facteur VIII C déficient, dosage immunologique du F VIII C - précise la gravité du déficit- pour le diagnostic différentiel: Tr. = N (↓ dans les thrombopénies) ; TS = N (↑ dans la maladiede Willebrand); TQ = N (12– 15”) (↑ dans les coagulopathies acquises avec déficit en vit K.)- traitement:* principes : prévention et l’arrêt des hémorragies par apport exogène de facteur VIII C, administrétoutes les 8 –12 heures : 1 u.i. F VIII = quantité de facteur VIII contenue dans 1 ml plasma frais etl’administration d’ 1 u.i./kg augmente le niveau du F VIII de 2%.* produits: plasma frais congelé – p.e.v., 1 ml = 1 u.i. F VIII ; cryoprécipité de F VIII – p.e.v., 1 ml= 5-10 u.i. F VIII ; concentrât de facteur VIII – i.v. dans du sérum physiologique, 1 ml = 20-100 u.i.F VIII ; produits médicamenteux qui stimulent la synthèse du F VIII – indiqués dans l’ hémophilieA, la maladie von Willebrand: DDAVP (analogue synthétique de l’hormone antidiurétique -vasopressine) : 0,3 µg/kg/50 ml SF en p.e.v. 3 heures – Desmopressine acétate, Danazol– androgènede synthèseL’administration répétée du F VIII peut mener à l’apparition d’anticorps, la maladie devenantrésistante au traitement. Dans ces cas, le traitement se fait avec le F VIIa.3. HEMOPHILIE B ((Maladie de Christmas)- définition : coagulopathie héréditaire récessive liée à l’X due au déficit en F IX. Le F IX estproduit dans le foie en présence de la vit. K.- incidence : 10 fois plus rare que l’hémophilie A.- diagnostic : Dpdv clinique et paraclinique, elle est quasi-identique à l’hémophilie A, sauf que le FVIII est normal et le F IX est ↓- traitement: plasma frais congelé ; concentrât lyophilisé de complexe prothrombinique (F II, VII,IX, X) ; concentrât lyophilisé de F IX4. MALADIE VON WILLEBRAND- définition : maladie génétique à transmission autosomale dominante, à expressivité variable, quiassocie un trouble de la coagulation dû au déficit en facteur VIII et un trouble fonctionnel desplaquettes. Le gène du facteur von Willebrand se trouve sur le chromosome 12. Il y a aussi uneforme acquise dans les collagénoses, tumeur de Wilms etc.* Le facteur v.W. fait partie du complexe moléculaire du facteur VIII et représente la protéine quitransporte le F VIII: C.* Selon la prépondérance de la coagulopathie ou de la thrombopathie, il y a 5 types de maladie : I,IIa, IIb, type plaquettaire, III.- clinique : manifestations semblables à l’hémophilie, mais les hémarthroses sont plus rares ; il y ades variations dans le temps concernant la sévérité des manifestations.-paraclinique : TS ↑, TC ↑, TH ↑, TPT ↑, TQ normal, nombre des plaquettes normal, peut êtrebasse dans le type thrombocytaire, F VIII ↓, test d’agrégation plaquettaire à la ristocétine altéré.- traitement: mêmes produits que dans l’hémophilie. Le type I répond à stimulation à lavasopressine (DDAVP). Le type plaquettaire nécessite des transfusions des plaquettes.14.3. LEUCEMIE AIGUE LYMPHOBLASTIQUE (LAL)- définition : maladies malignes du tissu hématopoïétique, généralisées dès le début et ayant une

évolution naturelle constamment létale, caractérisées par l’arrêt de la différenciation et de lamaturation des précurseurs leucocytaires, qui déterminent l’envahissement de la moelle osseuse etd’autres organes.- clinique : LAL - plus fréquente dans la tranche d’âge 2 à 10 ans.* début insidieux, le plus souvent chez un enfant antérieurement sain :* modalités du début : syndrome hémorragique (épistaxis, gingivorragies, purpura) ; syndromeanémique (pâleur d’installation progressive) ; syndrome fébrile (angine ulcéro-nécrotique, fièvreparanéoplasique) ; hépatospléno-adénomégalie ; syndrome douloureux osseux (pseudorhumatismal); syndrome médiastinal ; HTIC etc.* période d’état: signes d’insuffisance médullaire et d’envahissement blastique de la moelleosseuse.a. Insuffisance médullaire : syndrome anémique (pâleur cutanéo-muqueuse, asthénie, tachycardie,souffle systolique fonctionnel), syndrome fébrile prolongé, isolé (la fièvre « leucémique ») ouassocié aux infections, syndrome hémorragique secondaire à une thrombopénie (épistaxis,gingivorragies, purpura)b. Syndrome d’envahissement blastique: splénomégalie, hépatomégalie, adénopathies généralisées(de taille moyenne), tumeur du thymus (masses médiastinales à la radio, suggérant ainsi une LA àcellules T), infiltration blastique médullaire (douleurs osseuses et ostéoporose/ ostéolyse diffuse oulacunaire visibles à la radio), infiltration blastique du SNC (rarement présente au début, maissouvent à l’origine des rechutes), avec signes de HTIC : céphalée, vomissements matinaux, œdèmepapillaire, convulsions, paralysies des nerfs crâniens ; d’autres rares manifestations de l’infiltrationblastique : atteinte testiculaire, rénale, pulmonaire, myocardique, péricardique, gingivale.- cinétique cellulaire: masse totale du tissu tumoral = ~ 1kilo, formée par ~ 10¹² blastes.L’évolution naturelle de la maladie ce fait vers décès en court temps. Sous traitementchimiothérapique d’induction de la rémission, on obtient la rémission complète (RC) dans unintervalle moyen de 4 semaines. Pendant la RC, le nombre de blastes diminue à 10 9 – 10 8 (masse decellules tumorales de 0,1 – 1 g), quantité qui reste indétectable par toute méthode et le malade estcomplètement asymptomatique. Toutes les manifestations pathologiques chez un malade en RCsont déterminées par les complications liées à la thérapie. L’apparition de n’importe quel symptômecaractéristique de la leucémie révèle une récidive (rechute de la maladie).- paraclinique :*Hémogramme : Hb constamment ↓ ~ 5g% ; H 1 à 2 millions/mm³ ; Hte ↓ ; anémie normocytaire ;réticulocytes ↓ (0-2‰) → hyporégénérative ; Tr ↓, mais rarement < 50 000/mm³ ; nombre deleucocytes variable : < 10 000/mm³ (L a-leucémique), 10 000 - 50 000/mm³ (L sous-leucémique), >50 000/mm³ (L leucémique)* Tableau sanguin (NFS) : neutropénie, anomalies morphologiques érythrocytaires et plaquettaires,présence de blastes leucémiques (qui peuvent cependant manquer) ; le concentré leucocytaire estexaminé en cas de leucopénie.* Myélogramme : monomorphisme cellulaire, représenté par l’expansion clonale des cellulesmalignes ; des rares cellules mûres ; absence des éléments intermédiaires (hiatus leucémique). Lalignée rouge est faiblement représentée, avec dysérythropoïèse et la lignée mégacaryocytaire estsouvent absente. Les caractères morphologiques des blastes permettent d’établir le typemorphologique. Le lymphoblaste a une dimension de 10 à 12μ. Le noyau est arrondi ou ovalaire,parfois encoché, ayant une chromatine homogène et des nucléoles faiblement visibles. Lecytoplasme est réduit, ayant une basophile intense, sans grains, séparé du noyau par un liseré périnucléaire plus clair.classification FAB - distingue trois types morphologiques de lymphoblastes :- L1 micro lymphoblastes, le type le plus fréquent chez l’enfant- L2 pro lymphoblastes- L3 (2% des cas) - le type Burkitt, ayant des grandes cellules, égales, cytoplasme basophileavec présence de nombreuses vacuoles, immunophénotype B* Cytochimie - contribue à l’identification du type cytologique de leucémie aigue: la réaction PASpositive suite à la présence du glycogène, la réaction peroxydase négative, phosphatase acide

leucocytaire positive dans le cas de LAL - T.* Immunophénotypage – réalisé à l’aide des marqueurs immunologiques de surface etcytoplasmiques, qui peuvent être mis en évidence en cytofluoromètrie par anticorps monoclonaux.Ainsi, on distingue : LAL « nulles» (sans marqueurs à la surface), LAL « communes » CALLA +,LAL-pro-B, LAL-pré-B LAL B et LAL-T.* Etude cytogénétique des lymphoblastes - peut mettre en évidence :- un caryotype normal- pseudobiploïdie (translocation t (9 ;22) avec juxtaposition BCR/ABL, t (4 ;11) avecjuxtaposition MLL/AF4, t (8 ;14))- hyperploïdie supérieure à 50 chromosomes - de très bon pronostic- caryotype hypoploïde - de mauvais pronostic.- facteurs pronostiques: favorables défavorablesAge 2 à 9 ans 10Sexe F MNombre initial de leucocytes < 10 000/mm³ > 50 000/mm³Caractéristiques lymphomateuses absentes présentesHb < 8 g% > 10 g%Plaquettes > 100 000/mm³ < 100 000/mm³Morphologie L1 L2, L3Immunophénotype CALLA + CALLA-Caryotype hyperploïde pseudobiploïde, hypoploïdeIg sériques normales abaisséesRéponse à la thérapie d’induction RC Blastes persistantsRéponse à la corticothérapie bon faible- encadrement dans les groupes de risque- risque standard (SRG) : âge 1 à 6 ans, leucocytes < 20 000/mm³, réponse favorable à lacorticothérapie, immunophénotype non -T- risque moyen (MRG) : âge < 1 an ou > 6 ans, leucocytes < 20 000/mm³, réponse favorable autraitement corticoïde- risque élevé (HRG) : réponse faible à la corticothérapie, sans RC au 32 ème jour du traitement,t (9 ;22) BCL/ABL ou t (4 ;11) MLL/AF4- principes de traitement (protocole IC BFM 2002):Induction de la rémission (33 jours) : 28 jours Prednisone 60mg/m²/jour, VCR 1,5 mg/m²/semaine x4 IVD, DNR 30 mg/m²/semaine x 4 IVD, L-ASP 10 000 UI/m² IVD x 2/ semaine X 8* Traitement de soutien : réhydratation + alcalinisation de l’urine ; Allopurinol, antibiothérapie,antifongiques, culots globulaires* Prophylaxie SNC : MTX intrarachidien x 11, radiothérapie crânienne 12 Gy en cas de LAL-T etHRGIntensification : ARA-C, Cyclophosphamide HD, MTX-HD + Leucovorin (folinate de calcium)Maintenance (2 ans) : 6-mercaptopurine (Purinethol) 60mg/m²/jour par voie orale, MTX 25mg/m²/semaine par voie oraleTraitement des rechutes leucémiques : chimiothérapie intensive (réinductions), greffe de moelle14.4. LYMPHOMES NON-HODGKIN- définition: pathologies malignes du tissu lymphatique, suite à la prolifération monoclonale deslymphocytes B et T relativement mûrs. A la différence des adultes, les LNH de l’enfant présententquelques particularités : sont toujours diffus, ont un haut grade de malignité, ont souvent un débutmultifocal et le diagnostic est établi dans un stade avancé.- étiologie :Radiations

Infections suivies par l’intégration du génome viral dans le génome hôte : Oncodnavirus(intégration par transfection), Rétrovirus (ex VIH, HTLV1 - en présence de l’enzyme transcriptaseinverse, ils déclenchent des copies complémentaires dénommes AND-C, qui s’intègrent dans legénome des cellules hôtes).Déficits immunitaires : syndrome de déficience dans la réparation de l’ADN (anémie de Fanconi,syndrome de Bloom, ataxie télangiectasie, xeroderma pigmentosum, syndrome de ChediakHigashi) ; déficits immuns innés- pathogénie :* Dans le lymphome de Burkitt (petites cellules non-clivées et immunophénotype B),l’oncogène c-myc sur le chromosome 8 peut subir une translocation sur le chromosome 14. Ainsi,c-myc se juxtapose avec le gène des chaînes lourdes des Ig. Au niveau du chromosome 2m se situele gène des chaînes légères k et au niveau du chromosome 22 se trouve le gène des chaînes légèresλ. 85% des cas de LNH – B ont t (8 : 14), plus rarement - t (8 ; 2) ou t (8 ; 22).* Le lymphome T peut être le résultat d’une délétion 14q11, le locus du récepteur de la celluleT (TCR α) ou des translocations ayant le point de cassure 7q32-36 qui affecte le gène TCR β.- classification des LNH - reste extrêmement difficile suite: aux multiples types cytologiques, àune dénomination compliquée et au manque d’un consensus en ce qui concerne le diagnostic et lepronostic des différents types histologiques. De plus, il n’y a pas de concordance entre lesclassifications basées sur des critères morphologiques et immunologiques.Working Formulation (WF) 1982 a l’incontestable mérite de diviser les LNH après leur grade demalignité: faible, intermédiaire ou élevéREAL (Revised European and American Lymphoma Classification) 1994 - permets de distinguerentre les LNH-B et LNH-T.Types histologiques de LNH ayant un haut grade de malignité - signalés chez l’enfant (provenant dela classification WF):- LNH à petites cellules non-clivées- LNH Burkitt : africain, sporadique- LNH non Burkitt- LNH anaplasique à grandes cellules- LNH lymphoblastiqueTypes immunologiques (dérivant à partir de la classification REAL) :- LNH-B mûr : CD19, CD20, CD23, IgS- LNH-nonB: - T=CD7- précurseurs des lymphocytes B: CD10, CD19- clinique :* LNH-B a un début abdominal dans la majorité des cas (iléo-cæcal). Dans le lymphome de Burkittafricain, l’association d’une tumeur mandibulaire est assez caractéristique.* LNH-T a souvent un début sus-diaphragmatique, la tumeur du thymus étant caractéristique. Leplus souvent, le début est multifocal, « explosif », mais dans tous les cas la dissémination resterapide et imprévisible.- diagnostic des LNH : biopsie ganglionnaire ; examen cytologique du prélèvement pleural, duliquide d’ascite, du LCR ; marqueurs à signification pronostique : LDH, le récepteur IL-2 ;immunophénotypage par cytométrie de flux ou immunohistochimie avec des anticorpsmonoclonaux ; examen cytogénétique- stades des LNH (d’après Murphy) :* I - tumeur unique (ganglionnaire, extra ganglionnaire), sauf le médiastin et l’abdomen* II - > 2 localisations ganglionnaires et/ou extra ganglionnaires du même côté du diaphragme,tumeur abdominale unique extirpable ou non extirpable.* III - > 2 localisations d’un côté et de l’autre du diaphragme, tumeur médiastinale* IV - atteinte du SNC et envahissement de la moelle osseuse.- diagnostic différentiel LNH-LAL: la limite reste non conventionnelle (25%).- traitement :Différencié pour LNH-B (intensif et court - 12 semaines) et LNH-nonB (2 ans, comme pour LAL)

Principes:* la poly-chimiothérapie reste de choix* traitement chirurgical - pour: biopsie, résection des tumeurs abdominales de petite taille,complications (occlusion du grêle, perforations digestives)* radiothérapie - pour: prophylaxie SNC, masses restantes, complications (compressionmédiastinale, compression médullaire en cas de localisation péri vertébrale)- pronostic : guérison 70-80%15. MALADIES RHUMATISMALES15.1. RHUMATISME ARTICULAIRE AIGU (RAA)- définition: complication inflammatoire non-suppurative retardée, post-streptococcique, touchantle tissu conjonctif des différent organes et ayant un caractère autolimité (mais, possible récidivant)- fréquence : incidence : 6/1000 dans les pays défavorisés – 1/100.000 dans les pays développés ;3% dans les épidémies streptococciques ;- étiologie : streptocoque β-hemolytique du gr. A (SHGA);* facteurs favorisants : génétiques ; âge (4-17 ans), sexe (valve aortique – garcons, valve mitrale –filles); niveau économique bas, malnutrition, niveau sanitaire bas, logements exigus-pathogénie : maladie auto-immunitaire à médiation cellulaire (contre les antigènesstreptococciques ayant homologie avec les molécules self)- clinique : angine, puis intervalle libre de 2-3 semaines (jusqu'à 6 mois dans chorée), puis aspecttypique :* polyarthrite (or arthralgies) ± fébrile, migratrice et fugace, touchant les grosses articulations ou lesmoyennes, guérison sans séquelles ; signe le plus fréquent* cardite (endocardite ± myocardite ± péricardite) avec possible séquelles valvulaires(rétrécissement mitral, insuffisance aortique etc) ; signe le plus fréquent pour le bas âge* manifestation cutanées : nodules sous-cutanés de Maynet (avec siège péri-articulaire, sur la faced'extension) et érythème marginé de Besnier (taches rougeâtres sur le tronc et membres, en largesmacules ou papules, arrondies et rosées dont la coloration s'atténue au centre, migrateur, transitoire)* chorée de Sydenham: ataxie, coordination déficitaire avec mouvements incohérents, involontaires,rapides, brefs, non rythmés de la tête et des extrémités, troubles de l’affection, mémoire,modification de l’écriture- paraclinique : preuve de l’infection streptococcique (SHGA dans le prélèvement pharyngé –culture ou test rapide, titre ASLO en augmentation, d’autres anticorps anti-SHGA) ; marqueursinflammatoires ↑ ; d’autres tests : échographie cardiaque, rx thoracique, ECG (PR↑, troubles derythme, etc) ;- diagnostic positif (critères de Jones, modifiés en 1992) :* critères majeurs : arthrite, cardite, nodules sous-cutanés, érythème marginé, chorée* critères mineurs : fièvre ; arthralgies ; syndrome inflammatoire (VS ↑, polynucléose, PCR ↑);PR↑;- 2 critères majeurs + preuve de l’infection streptococcique (arguments paracliniques ci-dessus ouscarlatine) OU- 1 critère majeur + 2 critères mineurs + preuve de l’infection streptococcique (argumentsparacliniques ci-dessus ou scarlatine)- présence de 3 signes mineurs sans signes majeurs = syndrome post streptococcique mineur. Leconsensus est de le considérer et de le traiter comme un RAA à part entière.- diagnostic différentiel: pour l’arthrite : arthrite septique, arthrite rhumatoïde, Purpura Schonlein-Henoch, maladie de Lyme, lupus érythémateux, traumatismes, arthrite réactive (Yersinia etc),ostéomyélite aigue, arthrite allergique, leucémies, syndromes paranéoplasiques etc ; pour cardite :affections des 3 couches cardiaques d’autres étiologies (infectieuses, connectivites, néoplasies,congénitales, idiopathiques, souffles innocents) ; pour chorée : encéphalites, méningites, tumeurs

cérébrales, tics, réactions post-médicamenteuses- complications : valvulopathies, insuffisance cardiaque- pronostic : dépendant de l’atteinte cardiaque ; possibilité de récurrence- traitement :a. curatif : repos au lit ; antibiotiques (Pénicilline G ou macrolides – en cas d’allergie à laPénicilline) – 10 j ; anti-inflammatoires – AINS dans l’arthrite et stéroïdes dans la cardite - 6semaines pour un RAA sans atteinte valvulaire et 12 semaines en cas d’atteinte valvulaireb. prophylactique : traitement correct de l’angine a SHGA ; prévention des récurrences – Moldamin(Benzathine Benzyl Pénicilline – i.m. : jusqu'à 35 kg, 600.000 UI, 35 - 65 kg, 1.2 millions UI),Pénicilline V, macrolides – pendant un minimum de cinq ans et/ou au moins jusqu'à l'âge de 20 ans(certains auteurs recommandent une prophylaxie jusqu'à 40 ans ou à vie)15.2. ARTHRITE IDIOPATHIQUE JUVENILE (AIJ, ACJ, ARJ)- définition : inflammation aseptique du tissu synovial, sans cause reconnue, débutant avant 16 anset évoluant depuis plus de 6 semaines- incidence : 5-12 cas %ooo enfants/an- étiopathogénie - multifactorielle, inconnue : prédisposition génétique (Ag HLA DR 1, DR4,HLA DR5, DRW8 et DRW52, B27 etc), facteurs environnementaux (infectieux, toxiques,traumatiques), dysrégulation immunitaire, facteurs neuroendocriniens- classification de DURBAN 1997 - 7 formes cliniques, définies selon les 6 premiers mois : „arthrite systémique (maladie de Still) ; polyarticulaire avec FR positif (> 4 articulations) ;polyarticulaire avec FR négatif (> 4 articulations) ; oligoarticulaire (< 4 articulations) avec 2 typesévolutifs; arthrite associée a une enthésite; associée à un psoriasis ; arthrite indifférenciées- formes cliniques plus fréquentes:1. Maladie de Still (forme systémique): 5 - 15%, pic entre 2 et 7 ans (parfois 2 semaines, + aumoins deux critères des suivants : éruption cutanée de couleur saumon, non prurigineuse, quiapparaît pendant les poussées de fièvre; hépatomégalie, splénomégalie et/ou adénopathie; sérite(péricardite, pleurésie)- paraclinique : syndrome inflammatoire↑, hyperplaquettose aucun marquer immunologique positif,Rx (normales ou tuméfaction des parties molles périarticulaires ou déminéralisation articulaire),Echo (épanchement, ténosynovite, pannus), IRM- évolution variable : d’une seule poussée (3-4 mois) et guérison jusqu’aux formes systémiquespermanentes ou poussées récurrentes ; risque d’amylose rénale et de syndrome d’activationmacrophagique2. AIJ polyarticulaires : 15-30% (> 4 articulations)-classification : avec FR positif (~ la polyarthrite rhumatoïde de l’adulte) - rares (2-7%), âge > 10ans, plus fréquente chez les filles ; sans FR, ± AAN, tout âge, plus fréquente chez les filles (11-20%)- atteintes articulaires bilatérales symétriques, affectant au début les petites articulations des mainset des pieds et s’étendant ensuite aux autres articulations.- signes inflammatoires biologiques variables- risque d’uvéite chronique, risque de séquelles poli-articulaires destructrices (temporomandibulaire,rachis cervical, hanche, poignet)3. AIJ oligo-articulaire : 27-56% (< 4 articulations), âge < 6 ans, plus fréquente chez les filles- atteinte articulaire asymétrique (genou, cheville) ; iridocyclite chronique, avec ↓ de la vision- ± AAN (si positifs – risque ↑ d’iridocyclite); syndrome inflammatoire variable- évolution : guérison, stabilisation, progression vers AIJ poly-articulaire

- diagnostic différentiel de l’AIJ : RAA, infections (arthrite septique, maladie de Lyme), LES,arthrites réactives après diarrhée bactérienne, maladie de Crohn, tumeurs osseuses primitives oumétastases (leucémie aigue), traumatismes, périartérite noueuse, purpura rhumatoïde, hémophilie,sarcoïdose, maladie d'Osgood-Schlatter, maladie de Perthès- traitement de l’AIJ: pluridisciplinaire (rhumato-pédiatre, orthopédistes infantiles, psychologues,kinésithérapeutes)* moyens : AINS (Naproxène, Ibuprofène, Diclofenac); corticoïdes - oral, iv, intra-articulaire,oculaire ; MTX, agents anti-TNF (Etanercept, Infliximab, Adalimumab), chirurgie orthopédique;rééducation articulaire, kinésithérapie15.3. LUPUS ERYTHEMATEUX SYSTEMIQUE (LES)- définition: syndrome caractérisé cliniquement par une association de manifestations trèspolymorphes et biologiquement par la présence d’anticorps anticorps antinucléaires (constants, maispeu spécifiques).- épidémiologie : prévalence – 15-20%ooo ; filles – 9 fois sur 10- étiopathogénie : inconnue ; prédisposition génétique et divers facteurs environnementaux(infections, rayons ultra-violets), hormones ; prototype des maladies auto-immunes non spécifiquesd’organe ; souvent associé à d'autres maladies auto-immunes (thyroïdites)-clinique: début - extrêmement variable d'un patient à l'autre, souvent avec formes paucisymptomatiques;période d’état - formes caractéristiques – avec atteinte multi-viscérale.* signes généraux : asthénie, anorexie, amaigrissement, fièvre* signes cutanéo-muqueux : rash en papillon, lupus discoïde, photosensibilité, ulcérations orales etnaso/pharyngés, phénomène Raynaud, alopécie, urticaire, paniculite, livedo reticularis* signes articulaires, osseux et musculaires: arthro-myalgies ou arthralgies migratrices; oligo- oupolyarthrite inflammatoire, touchant les petits and grosses articulations; myosites, myalgies,ostéonécrose aseptique* signes neurologiques: céphalée, crises convulsives, syndrome méningé (méningite lymphocytaireaseptique), hémiplégie, myélite aiguë, névrites, chorée* signes psychiatriques: instabilité émotionnelle, dépression, psychoses* signes rénaux - quasi constants: tableau clinico-biologique de glomérulonéphrite - GN (souventavec signes de syndrome néphrotique impur, avec HTA, hématurie et signes d’insuffisance rénale)* signes pleuro-pulmonaires : pleurésie, fibrose interstitielle* signes digestifs (tub digestif et annexes): douleurs abdominales, vomissements, diarrhée,hémorragie digestive, pseudo-occlusion, infarctus intestinal, hépatomégalie, signes de pancréatite* signes cardiao-vasculaires : péricardite, endocardite de Libmann-Sacks, myocardite, arythmies,insuffisance cardiaque, thromboses artérielles et veineuses (± associées au syndromeantiphospholipidique), vascularite généralisée* manifestations hématologiques : poly-adénopathie, splénomégalie, purpura thrombopénique,infections dus à une neutropénie, manifestations d’anémie inflammatoire et hémolytique (testCoombs positif de type IgG + complément) ; anémie hémolytique à test de Coombs positif+ thrombopénie périphérique = syndrome d'Evans* signes oculaires : iridocyclite, épisclérite, lésions rétiniennes avec hémorragies/exsudats- paraclinique :* syndrome inflammatoire sévère (VS > 100 mm/h, PCR ↑, fibrinogène ↑, orosomucoïde ↑* immunologie : AAN + (non-spécifiques), Ac anti-DNA double brin (tres caractéristiques),anticorps anti-Sm, C3 et C4 ↓, FR + (rarement), Ac anticoagulants lupique, Ac antiphospholipides* examen hématologique : leucopénie, lymphopénie, anémie à test Coombs positif, thrombopéniepériphérique* d’autres tests, selon les organes atteints : ex. urine (protéinurie, hématurie, leucocyturieaseptique); biopsie renale (en coloration H-E – corpuscules Gross et en immunofluorescence –dépôts des Ig et complément → VI classes de GN, selon l’OMS: aspect normal, GN mésangiale,GN segmentaire et focale, GN diffuse - prolifération mésangiale sévère endocapillaire ou

mésangio-capillaire), GN extra-membraneuse, GN sclérosante avancée) etc- diagnostic positif - au moins 4, des 11 critères suivants :1. érythème malaire (en papillon)2. lupus discoïde d'une zone exposée au soleil3. photosensibilité4. ulcérations orales/naso-pharyngées5. arthrite non déformante (> 2 articulations)6. pleurésie ou péricardite7. crises comitiales ou psychose sans autre étiologie8. protéinurie > 500 mg/24 heures ou corpuscules Gross ou cylindres urinaires cellulaires9. anémie hémolytique, ou leucopénie < 4000/mm 3 , au moins 2 fois, ou lymphopénie < 1500/ mm 3 ,2 fois ou thrombocytopénie < 100.000/ mm 310. anticorps antinucléaires (en absence des médicaments induisant le lupus11. phénomène LE ou anticorps anti-DNA natifs ou anti-Sm, ou test VDRL faussement positif (> 6mois, en absence du syphilis) ou anticoagulant circulant, ou anticorps antiphospholipides- diagnostic différentiel : avec d’autres causes d’atteinte cutanée, articulaire, rénale, anémiehémolytique, thrombopénie etc- pronostic: dépends de 3 complications majeures - rénales, neurologiques et iatrogènes ; facteursd'aggravation - exposition solaire, contraception orale par oestroprogestatifs, grossesse, stress- traitement : pathogénétique et symptomatique* hygiéno-diététique : éviter les facteurs d’aggravation, diète en fonction de l’atteinte (ex. rénale,cardiaque ou du traitement – corticoïdes), éviter les médicaments capables à induire le syndromelupus-like* médicaments : AINS (dans les formes légères – cutanées ou articulaires) ; antimalariques desynthèse (dans les formes cutanées, articulaires et pleuro-péricardiques) – toxicité rétinienne,hématologique et cardiaque ; corticoïdes – traitement de référence dans les formes aiguës, formesviscérales graves (rénales, neurologiques, hématologiques) ; immunosuppresseurs (formesrénales, neurologiques, hématologiques graves) – cyclophosphamide, azathioprine, méthotrexate,ciclosporine, mycophenolate mofetil16. URGENCES PEDIATRIQUES16.1. CONVULSIONS- définitions:* convulsions : une des manifestations motrices (contractions musculaires involontaires) de la criseépileptique* crise épileptique : manifestation clinique résultant de la décharge hypersynchrone d’unepopulation de neurones* épilepsie : affection neurologique chronique, définie par la répétition des crises épileptiques-classification :* survie en temps :a. occasionnelles- fébriles (fréquence 3-5%) - les plus fréquentes- infections intracrâniennes (méningites, encéphalites aigues, abcès cérébraux)- encéphalopathies aigues (encéphalites aigues post-infectieuses et post-vaccinales, syndrome deReye)- traumatismes crânio-cérébraux, hématome sous-dural, tumeurs, thrombose artérielle ou veineuse- hypoxie-anoxie cérébrale (choque, cardiopathies congénitales cyanogènes, insuffisancerespiratoire sévère, anesthésie,)- troubles métaboliques (hypocalcémie, hypomagnésémie, hyponatrémie, hypernatrémie,hyperpotassemie, hypoglycémie)

- intoxications endogènes (urémie, insuffisance hépatique) ou exogènes - accidentelles ouvolontaires- encéphalopathie hypertensive (syndrome hémolytique-urémique, néphrites aigues)b. récidivantes- non-épileptiques- épileptiques (1% chez l’enfant)* type : toniques, cloniques, tonico-cloniques, myocloniques, atypiques (crise d’apnée, secoussesoculaires, mouvements de mastication, succion, déglutition, clignement paroxystique, grimaces) -surtout pendant les premiers 6 mois* localisation : généralisées, unilatérales/bilatérales, hémicorps ou partielles.- démarche diagnostique :* anamnèse : histoire de la maladie (contexte de l’apparition des convulsions – fièvre, traumatisme,médicament, toxique etc); antécédents périnatals et périnatals ; AHC et APP neurologiques oud’affections avec potentiel lésionnel pour le SNC ; développement psychomoteur ; mode de vie(voyage récent, maltraitance); caractère de la crise (description des mouvements, focale/généralisée,durée, mesures); tolérance de la crise; signes associés – tenant des conséquences (respiratoires,hémodynamiques, neurologiques) ou de l’étiologie* examen physique: conscience; température; périmètre crânien; tension de la fontanelle antérieure;déficit neurologique, signes méningés, reflexes anormaux ; pression artérielle ; état des téguments:éruptions, purpura/hématomes, couleur des conjonctives* paraclinique :- ionogramme sanguin, glycémie, paramètres Astrup, test hépatiques et rénaux ; PCR ; prélèvementsbactériologiques et virologiques ; hémogramme- ponction lombaire - examen du LCR : si premier épisode de convulsion en contexte fébrile pourun âge < 1 an, en l’absence de causes infectieuses évidentes ou tableau de méningo-encéphaliteaigue a tout âge- EEG : si crise convulsive fébrile complexe ou tableau de méningo-encéphalite aigue- radiographie du crane, échographie transfontanellaire, CT ou IRM cérébrale – si signesneurologiques focaux (suspicion de formation intracrânienne) – dans ce cas, elles doivent précéderla ponction lombaire- examen ophtalmologique- ± investigations toxicologiquesLes 3 plus importantes urgences : infection du SNC (méningite, encéphalite), hématome sous-dural,syndrome hémolytique-urémique-diagnostic différentiel : trémulations, frissons, spasmes du sanglot, syncopes vagales, myocloniesdu sommeil, mouvements anormaux secondaires aux médicaments, narcolepsie ± cataplexie, tics, -pavor nocturne- complications : risque vital (par aspiration ou arythmies cardiaques) ; séquelles par perturbationdes homéostasies cérébrales à cause de l’hypoxie, hypercapnie, acidose avec constitution deslésions cérébrales qui peuvent constituer des foyers épileptiques secondaires- traitement :* objectif principal : arrêt des convulsions, pour la prévention des complications.* thérapie de soutien : position de sûreté, éviter les traumatismes ; perméabilisation des voiesaériennes ; oxygénothérapie ± intubation trachéale et ventilation artificielle ; soutien des fonctionscardio-vasculaires, thérapie des troubles du rythme et fréquence cardiaque, correction desdéséquilibres électrolytiques et métaboliques ; correction des troubles thermiques* médicaments anticonvulsivantes: Diazepam ou Lorazepam iv; si pás de réponse – Phenitoin iv* traitement de la cause : correction de l’hyperthermie, antibiothérapie, traitement des intoxications,correction des déséquilibres hydro-électrolytiquesConvulsions fébriles (CF): crises convulsives apparaissant en contexte de fièvre, chez les enfantsâgés de 3 mois à 5 ans, avec développement psychomoteur normal, sans évidence d’infectionintracrânienne ou d’autre cause déterminante ; prédisposition génétique : 11% des cas

-critères :1. fièvre > 38 0 C (la rapidité de l’apparition de la fièvre est très importante)2. crise convulsivante dans les premières 24 heures de l’ascension thermique3. absence d’une infection du SNC- classification des CF :Caractéristique CF simples CF complexes (malignes)Age 1-5 ans < 1 anAspect de la crise • Crises toniques, cloniques ou tonicocloniqueCrises focalesgénéraliséesDurée de la crise < 15’ > 15’Répétition des crises Une crise convulsive pendant 24h Plusieurs crises pendant 24hEtat de sante antérieure Normale Anomalies neurologiques bien définiesou suspectesHistoire familiale Négative pour épilepsie, mais peut être Positive pour épilepsie idiopathique ouEEGRisque d’épilepsieultérieurepositive pour les CFNon-spécifique: anomalies lentes de voltagemoyen, dans la période imédiate postcritique,habituellement normale après 7-10 j de lacrise de CFEgal environ au risque de la populationgénérale (5%)génétiqueAnomalies épileptiques certes, focalesou généraliséesAugmenté par rapport à la populationgénérale (10%)- traitement : couper les convulsions (voir ci-dessus), combattre la fièvre, traiter l’œdème cérébralaigu (Mannitol ± Furosémide), traiter l’infection (antibiotiques) ; prévenir les récurrences (dans desconditions de fièvre - Diazépam intrarectal - Desitine16.2. COMAS- définition: altération durable de la conscience et de la vigilance- étiologie:* atteintes primitives du SNC (infections, tumeurs, traumatismes, troubles de circulation –thrombose, hémorragie, hypertension artérielle, état de choque)* causes métaboliques (hypoxie, hypoglycémie, dysélectrolytémie, déséquilibre acido-basique,hypo-/hyperthermie, urémie, hyperbilirubinémie, insuffisance hépatique, syndrome de Reye,diabète sucre, maladies endocrines etc)* intoxications exogènes (champignons, médicaments etc)* état de mal convulsif etc- classification des stades du coma (profondeur) :ParamètresContact verbal avec lemaladeComportement spontanéRéactivitéTonus musculaireReflexe de clignementReflexe cornéenReflexe photomoteurR. ostéotendineuxContrôle sphinctérienDésordres végétatifsEEGStade I (vigil)±Somnolence, agitationConservéeNormal++++±NulsRalentissement,réactivité +Stade II-HypotonieNociceptive etauditiveVariable-±+VariablesMictionsinvolontairesRespiratoiresOndes thêta etdelta, réactivité +Stade III(profond)-InertieAbolieAbsent--±Variables-Respiratoires etcirculatoiresOndes delta,réactivité -Stade IV (dépassé)-Inertie totaleAbolieAbsent-----Respiration spontanée abolieTracé nul permanant

Echelle de Glasgow (intensité du coma):> 5 ans< 5 ansRéponse motrice (M)A la commandeA la commandeLocalisationLocalisationRétraction du membreRétraction du membreFlexion à la douleurFlexion à la douleurExtension à la douleurExtension à la douleurSans réponseSans réponseRéponse verbale (V)OrientéOrientéConfusConfusMots inadéquatsVocalesNon-intelligibleGeignementsSans réponseSans réponseOuverture des yeux (E)SpontanéSpontanéA la commandeA la commandeA la douleurA la douleurSans réponseSans réponseValeurs normales : 9 (0-6 mois); 11 (6-12 mois); 12 (1-2 ans); 13 (2-5 ans); 14-15 (> 5 ans).ScoreM 654321V 54321E 4321- démarche diagnostique :* Anamnèse : début de la maladie (histoire du traumatisme, exposition au soleil etc), symptômesrécents (céphalées, vomissements, altération du comportement, diarrhée), maladies antérieures,histoire psychiatrique, médicaments disponibles à la maison* Examen physique – informations critiques:- appréciation de la fonction respiratoire : activité du centre respirateur, perméabilité des voiesaériennes, signes d’encombrement trachéo-bronchique, signes d’insuffisance respiratoire- appréciation de la fonction circulatoire : bruits cardiaques (fréquence, intensité, rythmicité) ;souffles cardiaques ; pouls, pression artérielle ; couleur et température des extrémités, temps derecoloration capillaire ; diurèse- appréciation de la température : hypo/hyperthermie- signes neurologiques de gravité: Coma profond / dépassé ; état de mal convulsif ; signesd’hypertension intracrânienne et d’engagement cérébral ; troubles respiratoires, cardio-vasculairesmajeurs de type central;- recherche des signes d’hypertension intracrânienne : céphalée, agitation, vomissements explosifs,chez le nourrisson - bombement de la fontanelle et déhiscence des sutures, convulsions, troublesrespiratoires de type central (respiration Cheyne-Stockes, apneustique, ataxique, hyperventilationneurogène), troubles cardio-circulatoires de type central (bradycardie ou tachycardie, arythmies,hypo- ou hypertension artérielle), hyperthermie centrale neurogène ou hypothermie, troublesvégétatifs (hypersalivation, hypersudation, érythrose faciale etc.), troubles visuels (diplopie,nystagmus, diminution de l’acuité visuelle, cécité), troubles vestibulaires, présence des signesd’engagement cérébral- recherche des signes neurologiques de localisation : hémiplégie; convulsions focales/unilatérales;signe de Babinski unilatéral ; signes oculaires (mydriase unilatérale, reflexe photomoteur aboliunilatéral, déviation unilatérale vers l’inferieur et latéral du globe oculaire, déviation du globeoculaire vers l’angle interne de l’orbite, disparition unilatérale du reflexe cornéen, absenceunilatérale du reflexe oculo-céphalique et oculo-vestibulaire, déviation conjuguée des globesoculaires), paralysie unilatérale du nerf facial- signes neurologiques diffus: signes méninges, reflexes ostéo-tendineux abolis/exagérés, rigidités(décérébration – hyperextension des 4 membres et pronation des membres supérieurs; décortication– hyperextension des membres inferieurs, avec triple flexion des membres supérieurs)- d’autres signes physiques orientant l’étiologie : haleine alcoolique, ecchymoses périorbitaires,otorrhée, etc* Investigations paracliniques :- sanguins : hémogramme, coagulograme, pH sanguin et paramètres Astrup, ionogramme, glycémie,

tests rénaux, hépatiques, déterminations bactériologiques, virologiques, d’autres investigationsspécifiques pour l’étiologie de l’état comateux- examen du liquide céphalo-rachidien; EEG; examen du fond de l’œil; imagerie cérébrale (TC,IRM ; écographie trans-fontanellaire – si fontanelle ouverte)- diagnostic différentiel: hypersomnie; mutisme akinétique; psychose; hystérie; syncope;hypersomnie- conduite devant un patient comateux :1. Chercher les éléments de gravité immédiate et les corriger (mesures urgentes, pour stabiliser lepatient)2. Evaluer la profondeur du coma3. Chercher les signes neurologiques de localisation ou une autre étiologie (par examensparacliniques) et traiter en fonction de la cause- mesures communes, non-spécifiques: maintien normal des fonctions vitales ; thérapie desconvulsions et de l’HIC- prévention des lésions des autres organes et systèmes vitaux- traitement étiologique spécifique- complications: séquelles motrices, psychiques, sensorielles, deces16.3. INTOXICATIONS- définition: ensemble des troubles dus à la pénétration, accidentelle ou volontaire, d’une substancetoxique dans l’organisme.- épidémiologie: II e rang des accidents de la vie domestique, après les traumatismes; ¼ deshospitalisations* âge: < 5 ans pour celles accidentelles, > 12 ans – pour celles volontaires* sexe : M>F, si < 12 ans ; après, F>M* saison (hiver – oxycarboné, été – champignons)* pour celles accidentelles - « heures de pointe » : fin de matinée ou d’après-midi ; jours à risque :le mercredi et le week-end* familles nombreuses – risque ↑.- étiologie : médicaments – 50-60% des intoxications accidentelles (anxiolytiques, hypnotiques,salicylés, antidépresseurs, antihistaminiques, antitussifs, AINS, antalgiques, tonicardiaques,vitamine D etc); produits ménagères et industriels – 25-35% (eau de Javel, soude caustique,produits de nettoyage, produits phytosanitaires, antigel, dérivés du pétrole); oxyde de carbone –15% ; plantes – 15% (d’appartement - lierre, gui, dieffenbachia - feuilles et tiges mâchées parl'enfant; champignons); produits cosmétiques pour les adultes (masque de beauté, vernis à ongles,dépilatoires, produits pour les cheveux, bains moussants, savons, shampooings, parfums); alcool- démarche diagnostique :*Anamnèse: survenue brutale, chez un enfant bien portant jusque-là des symptômes/signes (engénéral, par ordre de l’apparition): digestives, respiratoires, circulatoires, nerveuses ; nature dutoxique/médicament retrouvé près de l'enfant, la voie de pénétration, la quantité, l'heure supposéede l’ingestion/exposition au toxique, l'heure du dernier repas, premiers symptômes remarqués,présence des vomissements, éventuelle attitude thérapeutique (incluant l’administration « néfaste »du lait)* Examen clinique : manifestations très polymorphes, fonction du toxique (vomissements,diarrhée, stridor, pneumonie d’inhalation, insuffisance respiratoire, apnée, état de choque,insuffisance cardiaque, troubles de rythme, insuffisance hépatique, insuffisance rénale, démarcheincertaine, somnolence/agitation, convulsions sans fièvre, hallucinations, convulsions, coma,hypo/hyperthermie ; tableaux caractéristiques pour certaines étiologies (champignons, substancescaustiques, alcool, dérives organo-phosphoriques, oxyde de carbon, nitrites, médicaments –benzodiazépines, Métoclopramid, Paracétamol, hypnotiques, tranquillisants etc)* Investigations paracliniques :- générales : glycémie, ionogramme, paramètres Astrup, créatinine, teste hépatiques etc

- toxicologiques : sang (± niveau du toxique), urine, liquide gastrique, fécales- spécifiques (fonction du toxique) : examen ORL, endoscopie digestive haute (si ingestion de l'eaude Javel concentrée ou des caustiques (produits pour lave-vaisselle, détartrants, déboucheurs decanalisation) ; Rx thoracique (si inhalation de dérivés du pétrole)- traitement:* Soutien respiratoire, hémodynamique, neurologique* Traitement évacuateur : provocation des vomissements (apomorphine ou sirop d'Ipéca), lavagegastrique (tous les deux contre-indiqués dans l’ingestion des caustiques, produits moussants, dérivésdu pétrole, coma, convulsions) ; lavage cutané/oculaire ; charbon activé* Traitement antidote : chélateurs, antidotes immunologiques, analogues structuraux (compétitionsur récepteur spécifique), modification du métabolisme (blocage métabolique)ToxiqueParacétamolBenzodiazépinesAtropine et dérivés (belladone, scopolamine)Organophosphates et carbamatesCyanuresDigoxineEthylène glycolMéthanolMetauxFerOpiacésSulfonyluréeAntagonistes de la vitamine KAgents méthémoglobinisantsOxyde de carboneAntidoteN-acétylcystéineFlumazénilPhysostigmine, NéostigmineAtropine, Pralidoxime méthylsulfate, Obidoxime (Toxogonin®)Hydroxocobalamine, 4-DMAP, Thiosulfate de soudeAnticorps antidigoxine (Fab)Fomépizole, alcool éthyliqueAlcool éthyliqueDMSA, DMPS, Calcium Edetate de Sodium, d-PénicillamineDéferoxamine (Desféral)Naloxone (Narcan)OctréotidePhytoménadioneBleu de méthylèneO2 hyperbare* Traitement épurateur : diurèse osmotique alcaline (aspirine, phénobarbital) ; épuration extrarénale(dialyse péritonéale, hémodialyse, hémoperfusion, plasmaphérèse, exsanguino-transfusion* Traitement symptomatique- prévention: campagnes de prévention; rangement des produits d’entretien et des médicamentshors de portée de l’enfant; information des familles par le médecin des dangers potentiels liés àl'absorption excessive des produits qu'ils prescrivent; généralisation, pour les produits dangereux,d'emballages non ouvrables par les enfants; mise sur le marché, par l'industrie pharmaceutique, deconditionnements pédiatriques; fermeture de protection pour les produits caustiques; élimination detoute ressemblance entre les récipients des produits toxiques et ceux des produits alimentaires- complications : séquelles neurologiques définitives (alcool, méthanol) ; sténoses œsophagiennespost-toxiques (produits ménagers caustiques), séquelles pulmonaires (pétrole, solvants organiques);décès – 0,2% (alcool, organophosphorés).