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MALFORMAZIONI<br />
CONGENITE<br />
E LAVORO<br />
In questo periodo sulle pagine dei<br />
giornali si è molto e giustamente parlato,<br />
in occasione di fatti di dolorosa<br />
cronaca (la storia di Valentina, la bimba<br />
nata priva di corteccia cerebrale...),<br />
di bioetica, di opportunità di trapianti,<br />
di tempo di vita e di tempo di morte.<br />
Molto più in ombra la questione<br />
dell'aumento delle malformazioni e dei<br />
difetti congeniti e delle cause di tali<br />
eventi. Per chi si occupa - come noi<br />
- di tossicologia, di rischio, di esposizione<br />
occupazionale ed ambientale,<br />
questi fatti non possono non farci riflettere.<br />
Quando con tanta sicurezza vengono<br />
fissati dei valori limiti viene tenuto<br />
conto del rischio genotossico?<br />
Tumori e malformazioni sono da<br />
sempre stati considerati degli indicatori<br />
di genotossicità..<br />
Ecco che la perfida SNOP, dopo<br />
aver lanciato e raccolto la sfida della<br />
ricerca dei "tumori perduti" si sta per<br />
buttare in un'altra agone: quella della<br />
ricerca delle malformazioni?<br />
E perché no?<br />
Quanti colleghi di sanità pubblica<br />
stanno ragionando sui loro dati locali?<br />
(che pure esistono, data la obbligatorietà<br />
della registrazione delle malformazioni<br />
congenite...).<br />
Le esperienze, come vedremo, ci sono.<br />
Questa riflessione è stata sollecitata<br />
dall'arrivo - in redazione SNOP --<br />
degli interessantissimi Atti del Seminario<br />
di studio sui difetti congeniti della<br />
Società Italiana di Pediatria, tenutosi a<br />
S. Miniato (Pisa) nel novembre 1990.<br />
Trai relatori, alcuni nomi familiari<br />
(Seniori Costantini, Taddeo, Scarpelli,<br />
Vineis...) ennesimo segno di un gemellaggio<br />
tra professionalità e specialità<br />
diverse: pediatri, epidemiologi, medici<br />
del lavoro, ricercatori del CISPO e del<br />
CNR.<br />
Oltre dieci anni di Registri delle Malformazioni<br />
Congenite (quelli Regionali<br />
sono sembrati i più utili) hanno permesso<br />
di raccogliere, organizzare e valutare<br />
dati epidemiologici in vari tipi di<br />
studio: di sorveglianza, di epidemiologia,<br />
di genetica o di clinica.<br />
In Italia la frequenza delle anomalie<br />
congenite alla nascita è di circa 2 per<br />
cento. La conoscenza della "frequenza<br />
di base" dell'evento malformativo consente<br />
di identificare eventuali variazioni<br />
sia quantitative che qualitative (alcuni<br />
difetti relativamente frequenti<br />
quali la sindrome di Down o la spina<br />
bifida sono "attesi" ad esempio in un<br />
certo numero ogni anno).<br />
Queste notizie possono porre delle<br />
strategie per la prevenzione: si pensi<br />
alla rosolia o al diabete materno insulino-dipendente<br />
come condizioni di<br />
aumento del rischio di anomalie congenite.<br />
Per quanto riguarda la teratogenesi<br />
chimica ':.. l'induzione di malformazioni<br />
è ritenuta essere la risposta più precoce<br />
e più comune ad insulti intrauterini.<br />
Eventi che agiscano nelle prime<br />
settimane della vita intrauterina danno<br />
origine ad aborti precoci, molti dei<br />
quali associati a gravi malformazioni;<br />
nei primi mesi di gestazione avviene<br />
l'induzione di malformazioni identificabili<br />
alla nascita, mentre nei mesi successivi<br />
gli insulti intrauterini danno origine<br />
a proliferazione cellulare, che esita<br />
in amartomi, tumori benigni o maligni",<br />
dall'intervento di Paolo Vineis del<br />
Servizio di epidemiologia dei Tumori<br />
dell'Università di Torino.<br />
Le difficoltà di stimare gli aborti<br />
"spontanei" cioè le morti precoci dell'embrione<br />
rendono quasi impossibile<br />
stimare la reale frequenza (incidenza)<br />
delle malformazioni. Di fatto le indagini<br />
epidemiologiche si limitano alla stima<br />
della prevalenza alla nascita (che<br />
appunto varia dal 2 al 6%).<br />
Molto interessante la relazione sui<br />
teratogeni nell'ambiente di lavoro. La<br />
rassegna bibliografica riporta ad esempio<br />
i casi delle patologie neurologiche<br />
in nati da donne esposte a metilmercurio<br />
(Giappone) così come solventi,<br />
metalli o pesticidi sono stati imputati<br />
di questo effetto teratogeno.<br />
Significativa l'esperienza dell'USL 17<br />
del Valdarno Inferiore, la nostra sede<br />
di riferimento del gruppo SNOP concia.<br />
Nel servizio di prevenzione esiste da<br />
tempo un archivio tossicologico dei<br />
composti chimici (solventi, coloranti,<br />
pigmenti, sostanze concianti) usati nei<br />
comparti tipici della concia, della pelletteria<br />
e della calzatura (anche tenendo<br />
conto dei settori ausiliari come il<br />
PVC dei tacchi...), settori produttivi dove<br />
sono occupate circa 3.000 donne<br />
nel settore della finitura della concia e<br />
di circa 3.000 nel settore della calzatura<br />
e dove esisteva una raccolta regionale<br />
e territoriale della casistica delle<br />
malformazioni congenite.<br />
L'osservazione e l'analisi dei casi ha<br />
confermato quanto già emerso da altre<br />
ricerche epidemiologiche condotte<br />
in Inghilterra e nel Canada nelle zone<br />
della lavorazione del cuoio e delle calzature,<br />
cioè un'associazione significativa<br />
di rischio tra alcuni tipi di difetti<br />
congeniti (es. cardiopatie) e condizioni<br />
di gestanti lavoratrici nel comparto.<br />
Occorre, ovviamente, tenere conto<br />
della genesi multifattoriale delle malformazioni<br />
(come peraltro dei tumori),<br />
valorizzando l'importanza del fattore<br />
genetico, della familiarità, dell'abitudine<br />
al fumo non solo della madre, ma<br />
anche del padre (vedi ad esempio la<br />
comparsa di spermatozoi patologici indotti<br />
dall'attività mutagena da idrocarburi<br />
policiclici aromatici contenuti nel<br />
fumo di sigaretta), o da inquinanti ubiquitari<br />
quali il piombo, ma anche di<br />
cofattori quali ad esempio lo stress,<br />
sia fisico che psichico.<br />
Alcune recenti osservazioni USA<br />
sulle labio-palato schisi " epidemiche"<br />
dopo un uragano piuttosto che le ricerche<br />
sperimentali sull'aumento dell<br />
' incidenza di malformazioni congenite<br />
tra topoline esposte alla stessa<br />
quantità di teratogeno chimico (il colorante<br />
tripan blu) ma esposte anche ad<br />
alti livelli di rumore per 6 ore al giorno,<br />
sembrano porre l'accento anche<br />
sui fattori di stress come possibile<br />
concausa di difetti congeniti.<br />
Un campo quindi molto interessante<br />
e per molti di noi forse nuovo, ma<br />
che rende più ricco di contenuti scientifici<br />
quel lavoro di tutela della salute<br />
della donna lavoratrice in gravidanza<br />
che non può essere vissuta solo come<br />
un passaggio di (in)competenze e di<br />
polverosi carteggi tra noi e l'Ispettorato<br />
del Lavoro, ma come occasione di<br />
ricerca e di informazione, in una parola<br />
di prevenzione.<br />
Anche in altre situazioni territoriali<br />
ci sono le condizioni di base della più<br />
attenta USL 17 della Toscana: informazioni<br />
(anche di tipo storico) sul rischio<br />
per lavorazioni e comparti (partendo<br />
ad esempio da quelli con un'alta incidenza<br />
di occupazione femminile) e<br />
dall'altra parte l'interesse che nel mondo<br />
degli altri specialisti (pediatri, epidemiologi...)<br />
è presente nei confronti del<br />
drammatico fenomeno delle malformazioni<br />
da molti anni censite e studiate<br />
e più in generale nei confronti dei<br />
grandi temi scientifici legati alla contaminazione<br />
dell'ambiente.<br />
Laura Bodini
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