44 Aangeboren hartziekten - UZ Leuven

400 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN
geboorte decompensatie op (zie paragraaf 44.4.3). Indien toch
vroegtijdige decompensatie in de eerste levensdagen optreedt, is
dit een gevolg van geassocieerde massale atrioventriculaire klepinsufficiëntie.
Een incompleet atrioventriculair septumdefect gedraagt zich,
indien er geen ernstige klepinsufficiëntie is, als elke andere
shunt op atriumniveau, zonder – of slechts met zeer milde – klinische
symptomen.
De fysische diagnostiek van het atrioventriculaire septumdefect
heeft enkele specifieke kenmerken. De auscultatie van het
incomplete AVSD wordt gekenmerkt door de gefixeerde splijting
van de tweede harttoon, vaak samen met een hoogfrequent,
holosystolisch (mitralisinsufficiëntie)geruis op de apex. Bij auscultatie
van het complete AVSD staat vaak het hoogfrequente,
holosystolische, bandvormige geruis van de insufficiëntie van de
atrioventriculaire klep op de voorgrond, maar soms is afzonderlijk
een ruw ventrikelseptumdefectgeruis te horen op de vierde
intercostale ruimte parasternaal.
Het ECG toont soms een eerstegraads AV-blok. Door de posterieure
ligging van de AV-knoop verloopt de ventrikeldepolarisatie
anders dan normaal. Bij een incompleet atrioventriculair defect
resulteert dit vaak in een naar links gedevieerde as tussen de
–30 en –90°. Bij het complete atrioventriculaire defect is de
frontale elektrische hartas vrijwel altijd nog verder naar links
gedevieerd, tussen –90 en –150°. Bij het incomplete AVSD zullen
tekenen van volumebelasting van het rechter ventrikel op de
voorgrond staan (rSR’ in V 1
). Bij het complete AVSD wordt
meestal biventriculaire hypertrofie gezien
Op de X-thorax is het hart vergroot, met een toegenomen longvaattekening.
Echocardiografisch onderzoek is altijd diagnostisch. Het vinden
van een gelijke insertie van de beide AV-kleppen is pathognomonisch.
Bij grote defecten aan de atriale en de ventriculaire
zijde is de echodiagnose eenvoudig. Bij kleinere defecten is de
differentiatie tussen compleet of partieel AVSD soms moeilijk.
Driedimensionale echografie is veelbelovend voor de juiste anatomische
beschrijving van de AV-klep.
Een diagnostische hartkatheterisatie is zelden geïndiceerd.
Soms wordt katheterisatie uitgevoerd bij een oudere patiënt voor
de beoordeling van de pulmonale vaatweerstand en voor de
meting van de vasoreactiviteit van het pulmonale vaatbed.
44.5.3 Therapie en prognose
De levensverwachting van patiënten met een compleet AVSD is
zonder operatief ingrijpen zeer beperkt en veel patiënten overleven
de fase van zuigelingendecompensatie niet. Overleeft de
patiënt deze fase, dan evolueert het defect naar het eisenmengersyndroom.
Daarom is chirurgische correctie op jonge leeftijd
aangewezen, meestal vóór de leeftijd van 4 à 5 maanden (figuur
44.8). Patiënten met een geopereerd compleet AVSD moeten
levenslang worden gecontroleerd in verband met frequente restafwijkingen
na operatie: rest-VSD, (progressieve) insufficiëntie
van de linker AV-klep, pulmonale hypertensie en ook vaak
ritme- of geleidingsstoornissen. Bij patiënten met het syndroom
van Down en een compleet AVSD bestaat er een hoger risico op
progressieve pulmonale hypertensie, ook na operatieve correctie.
Belangrijk is het blijvend anatomisch afwijkende AV-klepapparaat
na reconstructie. De abnormale anatomie van het AV-klepapparaat
kan bij echocardiografisch onderzoek gemakkelijk leiden
tot een verkeerde interpretatie en worden verward met bij-
Figuur 44.8 a Systolisch vierkamerbeeld
van een compleet
AVSD, waarbij er zowel op atriaal
als op ventriculair niveau
een communicatie bestaat.
b Beeld na operatie waarbij
door de chirurg patches zijn
geplaatst in de ventriculaire en
atriale component van het
defect.
LA = linker atrium; LV = linker ventrikel;
RA = rechter atrium; RV =
rechter ventrikel.
a
b