44 Aangeboren hartziekten - UZ Leuven

More documents

Recommendations

Info

414 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN zeer kwetsbaar, hetgeen frequent leidt tot het ontstaan van een AV-blok, wat in 20% van de gevallen al bij de geboorte aanwezig is. 44.13.3 Klinische presentatie Figuur 44.22 Anatomische kenmerken van een dubbel discordant hart, zowel atrioventriculair als ventriculoarterieel. Ao = aorta; LA = linker atrium; LV = linker ventrikel; AP = arteria pulmonalis; RA = rechter atrium; RV = rechter ventrikel; TRIC = tricuspidalisklep. vaten: de arteria pulmonalis ontspringt uit het linker ventrikel en de aorta uit het rechter ventrikel. De aorta staat in transpositiestand vóór en links parallel aan de arteria pulmonalis. De circulatie verloopt dus normaal: het zuurstofarme bloed bereikt uiteindelijk de longen, weliswaar via het linker ventrikel, en het zuurstofrijke bloed bereikt het lichaam via het rechter ventrikel. Het rechter ventrikel is echter het hogedruk-systeemventrikel, het linker ventrikel het lagedruk-pulmonale ventrikel. Kenmerkend voor de afwijking is het abnormale geleidingssysteem. De normale AV-knoop vindt geen contact met de rest van de conductieas. Er is een meer anterior gelegen additionele AV-knoop aanwezig, die de bundel van His afgeeft met een langer dan normaal traject en verder zeer oppervlakkig in een subendocardiale positie descendeert aan de rechterkant van het ventrikelseptum als linker bundeltak. De coronaire vaten takken eveneens spiegelbeeldig af. Dextrocardie komt in 25% van de gevallen voor. Een gecorrigeerde transpositie van de grote vaten zonder bijkomende afwijkingen is zeldzaam. Meestal vindt men een geassocieerd VSD (70%), al of niet in combinatie met een subvalvulaire, valvulaire pulmonalisstenose (30-50%), en een anomalie van de tricuspidalisklep (90%) waaronder de ebsteinmalformatie. Deze klassieke triade komt zo frequent voor dat ze als intrinsiek element van de aandoening kan worden beschouwd. 44.13.2 Pathofysiologie Een dubbele discordantie zonder bijkomende afwijkingen kan compatibel zijn met een normale levensverwachting. De afwijking wordt soms bij toeval ontdekt op 80-jarige leeftijd. De normale circulatie zal verstoord raken door de aanwezigheid van een shunt of van een obstructie. Het rechter ventrikel is systeemventrikel, waarbij het risico bestaat op vroegtijdig disfunctioneren met progressieve tricuspidalisklepinsufficiëntie. Het abnormaal lange en superficieel gelegen geleidingssysteem is Een geïsoleerde ‘gecorrigeerde transpositie’ veroorzaakt geen klachten. Geassocieerde letsels zoals een VSD of pulmonalisstenose zullen de aandacht trekken bij de zuigeling. Een patiënt kan zich presenteren met een trage hartslag of symptomatische bradycardie (progressief AV-blok waardoor onder andere vertigo, syncope ontstaan), decompensatie door rechterventrikeldisfunctie of progressieve tricuspidalisklepinsufficiëntie op elke leeftijd. Karakteristiek is de luide, ongespleten tweede toon. Het ECG zal de typische kenmerken vertonen van de spiegelbeeldige distributie van het geleidingssysteem met een omgekeerd verloop van de septale depolarisatie: q aanwezig in V 1 , afwezig in V 6 . Verder vindt men een linker QRS-asdeviatie en een kloksgewijze rotatie van de QRS-lus in het frontale vlak. Een karakteristieke bevinding op de X-thorax is de rechte aflijning van de linker hilus door de naar links verplaatste aorta ascendens. Echocardiografie is diagnostisch. Identificatie van elk ventrikel is gebaseerd op enkele fundamentele verschillen tussen beide. Zo is een rechter ventrikel te herkennen aan de lagere insertie van de tricuspidalisklep op het septum ten opzichte van de mitralisklep, aan zijn grove trabekels met de aanwezigheid van een moderatorband, aan de discontinuïteit tussen de morfologisch links gelegen tricuspidalisklep en de pulmonalisklep. Door de hogere insertie van de rechts gelegen mitralisklep is het bijbehorende ventrikel te identificeren als een linker ventrikel. Dit ventrikel is ook te herkennen aan zijn fijne reliëf en aan de continuïteit tussen de rechts gelegen mitralisklep en de pulmonalisklep. Op een korte-asopname bevindt de aorta zich links anterior van de arteria pulmonalis. 44.13.4 Therapie De patiënt met een dubbele discordantie zonder bijkomende afwijkingen heeft een goede prognose op middellange termijn en behoeft geen therapie. Wel is follow-up noodzakelijk omdat soms een totaal AV-blok ontstaat waarvoor DDD-pacing noodzakelijk is. Op termijn kan tevens het rechter systeemventrikel falen. Ook in de situatie van een geassocieerd VSD en pulmonalisstenose met een uitgebalanceerde circulatie kan worden overwogen niet in te grijpen indien er geen klachten zijn. Ter preventie van irreversibele pulmonale hypertensie moet een VSD met een grote links-rechtsshunt worden gesloten. Door de moeilijke toegangsweg tot het VSD en de gevaarlijke ligging van het geleidingssysteem is deze ingreep niet zonder risico. Ook de anatomie van de pulmonalisstenose, zowel tunnelvormig subvalvulair als valvulair, is een probleem met een groot risico op het ontstaan van een totaal AV-blok. Er wordt dan ook bij voorkeur gekozen voor een uitwendige overbrugging van het gestenoseerde segment door middel van een klephoudende conduit (homograft).
44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 415 In de loop der jaren is gebleken dat deze klassieke ingrepen dikwijls een zeer slechte invloed hadden op de functie van de tricuspidalisklep, met versneld optreden van ernstige insufficiëntie. Een optie is dan ook een ‘dubbele switch’-operatie ofwel een operatie volgens Rastelli-Senning uit te voeren om de tricuspidalisklep te sparen. Voorwaarde voor het slagen van een dergelijke ingreep is dat het linker ventrikel voorbereid moet zijn op zijn werk als hogedruk-systeemventrikel en dat ter voorbereiding hiertoe het plaatsen van een bandje rond de arteria pulmonalis in verschillende tempi noodzakelijk kan zijn. Dit trainen is slechts op zeer jonge leeftijd mogelijk. Is de kinderleeftijd eenmaal voorbij, dan blijkt uit ervaring dat het linker ventrikel niet meer te ‘trainen’ is! In de komende jaren zal blijken of de theoretische voordelen van een dergelijke ingewikkelde procedure in de praktijk zullen worden bevestigd. Op de kinderleeftijd is hartfalen zeldzaam. Vanaf jongvolwassen leeftijd neem het percentage patiënten met hartfalen geleidelijk toe. Op de leeftijd van 50 jaar heeft slechts 10% van de patiënten géén hartfalen. Als er een ernstige tricuspidalisklepinsufficiëntie bestaat bij dilatatie van het rechter ventrikel, en als de functie van het rechter ventrikel duidelijk is verminderd, met een ejectiefractie < 40%, wordt afgeraden deze klep te vervangen. Is de rechterventrikelfunctie nog wel goed, met een ejectiefractie van > 50%, dan wordt aangeraden de klep wel te vervangen. Een klepplastiek is zelden succesvol. Bij een ejectiefractie tussen 40 en 50% is de keuze onduidelijk. Bij rechterventrikelfalen wordt in de praktijk dezelfde medicamenteuze behandeling gegeven als bij linkerventrikelfalen, maar er zijn geen data die aangeven dat ACE-remmers en bètablokkers in deze specifieke situatie ook effectief zijn. Plotse dood komt relatief veel voor in deze populatie. Aanvankelijk werd dit toegeschreven aan een progressief AV-blok, maar tegenwoordig wordt gedacht dat vooral ventrikeltachycardieën of ventrikelfibrilleren bij een slechte ventrikelfunctie de oorzaak zijn. Ook bij deze patiënten wordt steeds vaker implantatie van een ICD geadviseerd. 44.14 Ebsteinmalformatie van de tricuspidalisklep 44.14.1 Inleiding De tricuspidalisklep ontstaat doordat de binnenlaag van het rechter ventrikel wordt ondermijnd, als het ware loskomt en de klepbladen vormt (figuur 44.23). Bij de ziekte van Ebstein is aan dit proces vroegtijdig een eind gekomen waardoor een groter of kleiner deel van septale en inferiore klepbladen vergroeid is gebleven met de rechterventrikelwand (het anterior klepblad is niet verplaatst, is groot en kan fenestraties vertonen). Soms is er geen klep wanneer deze volledig adherent is gebleven. Het deel van het rechter ventrikel dat nu tot het rechter atrium behoort, wordt het geatrialiseerde gedeelte van het rechter ventrikel genoemd. Figuur 44.23 Schematische weergave van de morfologie van de ziekte van Ebstein. LA = linker atrium; LV = linker ventrikel; RA = rechter atrium; RV = rechter ventrikel. De ebsteinmalformatie kan samengaan met accessoire geleidingsbundels (25%), een atriumseptumdefect (ASD) of een persisterend foramen ovale (PFO) (50%), pulmonalisklepstenose of -atresie, een ventrikelseptumdefect (VSD) en een congenitaal gecorrigeerde transpositie. De primaire hemodynamische afwijking is tricuspidalisinsufficiëntie. Ernstige tricuspidalisinsufficiëntie veroorzaakt dilatatie van het rechter hart, een verminderd hartminuutvolume en hepatomegalie. Bij een hoge rechteratriumdruk kan zich centrale cyanose ontwikkelen door een rechts-linksshunt via een PFO of ASD. Uitbochting van het ventrikelseptum naar links kan de geometrie van het linker ventrikel en daarmee de linkerventrikelfunctie verstoren. De ziekte van Ebstein komt met 0,3-0,8% van de aangeboren hartafwijkingen sporadisch voor. Hierbij wordt in 30% van de gevallen een wolff-parkinson-whitesyndroom gevonden. Het risico op een kind met een aangeboren hartafwijking bij ouders van wie één een ebsteinmalformatie heeft, is 4%. Indien de moeder de ziekte heeft, is het herhalingsrisico 6%, en indien de vader de ziekte heeft is dit 1%. 44.14.2 Klinische verschijnselen De klinische presentatie is in alle leeftijdscategorieën zeer gevarieerd. De ernstigste vorm leidt al zeer vroeg tot grote problemen zoals hydrops foetalis, met als gevolg intra-uteriene vruchtdood of overlijden vroeg na de geboorte. Daarnaast is overleving zonder noemenswaardige problemen tot een leeftijd van 80 jaar niet uitzonderlijk. Indien de ziekte al manifest is bij de pasgeborene, kan de presentatie zeer dramatisch zijn: de combinatie van tricuspidalisklepinsufficiëntie en een nog verhoogde pulmonale vaatweerstand kan leiden tot ernstig rechtsfalen waardoor een ernstige diepe cyanose ontstaat. Bij het kind of de adolescent wordt de afwijking meestal ontdekt doordat een hartgeruis te horen is, bij de volwassene trekt een tachycardie de aandacht. Ofschoon sommige patiënten beweren geen klachten te hebben, zal de meerderheid toch dyspnoe vertonen, vroegtijdige vermoeidheid of palpitaties. Paradoxale embolisatie neemt toe met de leeftijd.
Page 1 and 2: 391 44 Aangeboren hartziekten B.J.M
Page 3 and 4: 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 393 en t
Page 5 and 6: 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 395 Figu
Page 7 and 8: 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 397 dive
Page 9 and 10: 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 399 kind
Page 11 and 12: 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 401 voor
Page 13 and 14: 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 403 defe
Page 15 and 16: 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 405 sten
Page 17 and 18: 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 407 kome
Page 19 and 20: 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 409 44.1
Page 21 and 22: 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 411 nati
Page 23: 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 413 Figu
Page 27 and 28: 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 417 de d
Page 29 and 30: 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 419 obse
Page 31: 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 421 Lite

44 Aangeboren hartziekten - UZ Leuven

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?