44 Aangeboren hartziekten - UZ Leuven
44 Aangeboren hartziekten - UZ Leuven
44 Aangeboren hartziekten - UZ Leuven
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
391<br />
<strong>44</strong> <strong>Aangeboren</strong> <strong>hartziekten</strong><br />
B.J.M. Mulder, M. Gewillig, P.G. Pieper, F.J. Meijboom, M. Witsenburg en J.P.M. Hamer<br />
Inhoud<br />
<strong>44</strong>.1 Inleiding 391<br />
<strong>44</strong>.2 Etiologie, genetica en pathofysiologie 392<br />
<strong>44</strong>.3 Atriumseptumdefect 393<br />
<strong>44</strong>.4 Ventrikelseptumdefect 397<br />
<strong>44</strong>.5 Atrioventriculair septumdefect 399<br />
<strong>44</strong>.6 Persisterende ductus arteriosus (Botalli) 401<br />
<strong>44</strong>.7 Eisenmengersyndroom 402<br />
<strong>44</strong>.8 Coarctatio aortae 404<br />
<strong>44</strong>.9 Pulmonalisstenose 406<br />
<strong>44</strong>.10 Tetralogie van Fallot 407<br />
<strong>44</strong>.11 Het univentriculaire hart en de fontancirculatie 409<br />
<strong>44</strong>.12 Transpositie van de grote vaten 411<br />
<strong>44</strong>.13 Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de<br />
grote vaten 413<br />
<strong>44</strong>.14 Ebsteinmalformatie van de tricuspidalisklep 415<br />
<strong>44</strong>.15 Marfansyndroom 416<br />
<strong>44</strong>.16 Zwangerschap, partus en anticonceptie 417<br />
Kernpunten 419<br />
Literatuur 421<br />
<strong>44</strong>.1 Inleiding<br />
In dit hoofdstuk over aangeboren hartafwijkingen worden de<br />
morfologie en fysiologie van veelvoorkomende aangeboren<br />
hartafwijkingen besproken. Naast de diagnostiek en de vaak<br />
chirurgische of interventionele behandeling van de afwijkingen,<br />
wordt ook aandacht besteed aan de vooruitzichten en resultaten<br />
op lange termijn. Harttransplantatie en prenatale echocardiografie<br />
worden niet besproken.<br />
De prevalentie van significante aangeboren hartafwijkingen bij<br />
zuigelingen is ongeveer 0,8%. Het minimusculeuze ventrikelseptumdefect<br />
komt evenwel voor bij 2-4% van de pasgeborenen;<br />
meestal sluit het defect spontaan in de eerste levensweken<br />
en daarom wordt het in de meeste statistieken niet opgenomen.<br />
Met een geboortecijfer van 200.000 kinderen per jaar betekent<br />
dit in de Nederlandse situatie dat er ieder jaar ongeveer 1500<br />
kinderen worden geboren met een aangeboren hartafwijking (in<br />
België respectievelijk 120.000 en 960). De meest voorkomende<br />
afwijking is het ventrikelseptumdefect (tabel <strong>44</strong>.1).<br />
Tabel <strong>44</strong>.1 Prevalentie van aangeboren hartafwijkingen op<br />
zuigelingenleeftijd.<br />
ventrikelseptumdefect 42%<br />
atriumseptumdefect 9%<br />
aortastenose 8%<br />
pulmonalisstenose 6%<br />
persisterende ductus arteriosus 5%<br />
coarctatio aortae 5%<br />
transpositie van de grote vaten 5%<br />
atrioventriculair septumdefect 4%<br />
tetralogie van Fallot 3%<br />
hypoplastisch linker hart 3%<br />
overige afwijkingen 10%<br />
Bij ongeveer 40% van de kinderen met een aangeboren hartafwijking<br />
is geen behandeling nodig omdat de afwijking geen of<br />
slechts minimale invloed heeft op de hemodynamische verhoudingen.<br />
Voorbeelden hiervan zijn een klein ventrikelseptumdefect<br />
of een geringe valvulaire pulmonalisstenose. Men gaat<br />
ervan uit dat de levensverwachting van deze kinderen zowel in<br />
kwantitatief als kwalitatief opzicht normaal is. De overige 60%<br />
van de kinderen moet wel worden behandeld. Meestal wordt dit<br />
gerealiseerd door cardiochirurgische behandeling of door katheterinterventies;<br />
bij sommige ziekten is chronische medicatie<br />
noodzakelijk.<br />
De ontwikkelingen in diagnostiek en therapie hebben geleid tot<br />
een afname van de zuigelingensterfte van 25% in de jaren zestig<br />
van de vorige eeuw tot minder dan 2,5% in 2005. De zeer ernstige<br />
hartafwijkingen worden frequenter op foetale leeftijd<br />
gedetecteerd; in sommige gevallen zullen de ouders in overleg<br />
met hun gynaecoloog en kindercardioloog opteren voor zwangerschapsonderbreking.<br />
Er is een duidelijke trend naar complete<br />
correctieve behandeling op zeer jonge leeftijd. Globaal gezien<br />
is het gevolg van deze ontwikkelingen dat het aantal patiënten<br />
met een behandelde hartafwijking sterk toeneemt, zowel op kinder-<br />
als op volwassen leeftijd. De succesvolle resultaten van de<br />
hartchirurgie in de afgelopen vier decennia hebben ertoe geleid<br />
dat een nieuwe patiëntenpopulatie is ontstaan: volwassenen die<br />
geopereerd zijn wegens een aangeboren hartafwijking. Ruw<br />
geschat zijn er in Nederland momenteel ongeveer 25.000 volwassenen<br />
met een significante aangeboren hartafwijking en dit<br />
aantal groeit gestaag met ongeveer 5% per jaar. Van deze groep<br />
heeft 75% een palliatieve of correctieve hartoperatie ondergaan.<br />
Vrijwel al deze patiënten hebben in meer of mindere mate restafwijkingen<br />
na chirurgische correctie, zoals chronische druk- of<br />
volumeoverbelasting. Minder dan 10% van deze volwassen
392 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN<br />
populatie is wezenlijk gehandicapt, maar bij een substantieel<br />
deel bestaat een aanzienlijke restmorbiditeit waarvoor specifieke<br />
zorg noodzakelijk is. Over de uitkomsten op lange termijn is<br />
nog weinig bekend.<br />
Enkele jaren geleden is in Nederland de landelijke registratie<br />
CONCOR (CONgenitale CORvitia) opgezet, met het doel<br />
onderzoek naar de langetermijnresultaten van verschillende<br />
hartafwijkingen te faciliteren. Om het onderzoek naar de genetische<br />
achtergronden van de hartontwikkeling te bevorderen, is<br />
een DNA-bank aan de CONCOR-registratie gekoppeld.<br />
De meest voorkomende problemen bij volwassenen met een<br />
(geopereerde) aangeboren hartafwijking zijn ritmestoornissen,<br />
pompfalen (vaak van het rechter ventrikel), endocarditis, conduitobstructies,<br />
klepinsufficiënties en problemen ten gevolge van<br />
pulmonale hypertensie.<br />
Behalve over de cardiale problematiek wordt ook op andere terreinen<br />
advies gevraagd door patiënten, bijvoorbeeld over verzekeringen,<br />
zwangerschap, erfelijkheid, rijbewijs, beroepskeuze,<br />
woning, anticonceptie en psychologische problemen rond hun<br />
hartafwijking. Voor deze patiëntengroep is dus een multidisciplinaire<br />
aanpak noodzakelijk. Concentratie van de zorg voor<br />
deze groep biedt de beste mogelijkheid voor het vergroten van<br />
de specifieke expertise en kennis en daardoor voor een optimale<br />
patiëntenzorg. Daarnaast is een goede samenwerking met cardiologen<br />
in regionale ziekenhuizen onontbeerlijk voor de opvang<br />
van acute complicaties (ritmestoornissen, decompensatio cordis),<br />
cardiologische consultatie bij niet-cardiale problematiek<br />
(chirurgische ingrepen), (tussentijdse) poliklinische controles en<br />
zorg in de terminale fase. Zowel voor een gespecialiseerd centrum<br />
als voor een regionaal ziekenhuis is een specifieke taak<br />
weggelegd en taakverdeling en verantwoordelijkheden moeten<br />
onderling op elkaar worden afgestemd.<br />
Kennis van de morfologie, de fysiologie en het natuurlijke<br />
beloop van aangeboren hartafwijkingen is onontbeerlijk voor de<br />
begeleiding en behandeling van deze patiënten, op welke leeftijd<br />
dan ook. Daarnaast is inzicht in de verschillende behandelingstechnieken<br />
noodzakelijk, evenals inzicht in de mogelijke<br />
complicaties die verbonden zijn aan de behandeling, zowel op<br />
korte als lange termijn.<br />
<strong>44</strong>.2 Etiologie, genetica en pathofysiologie<br />
<strong>44</strong>.2.1 Etiologie<br />
Het hart ontstaat tijdens de organogenese tussen de zesde en<br />
tiende zwangerschapsweek. Grotendeels nog onvoldoende<br />
opgehelderde moleculaire mechanismen sturen mesodermale<br />
stamcellen aan tot de ontwikkeling in cardiomyocyten, die vervolgens<br />
geactiveerd worden door genen die verantwoordelijk<br />
zijn voor contractiliteit en morfogenese.<br />
De cardiomyocyten komen mediaan aan de ventrale zijde van<br />
het embryo samen en vormen daar de primaire hartbuis. Kromming<br />
van de hartbuis naar rechts resulteert in een dorsaal gelegen<br />
atriale pool, ventraal gelegen ventrikels en een superior<br />
gelegen arteriële pool. Vervolgens treedt septumvorming op,<br />
waarmee de linker en rechter harthelft worden gescheiden. Verstoring<br />
van dit proces leidt tot aangeboren afwijkingen van het<br />
hart, waarin een grote variatie bestaat. Naast frequent voorkomende<br />
afwijkingen zoals septumdefecten en klepstenosen, kan<br />
een verstoring in deze ontwikkeling ook leiden tot een abnormale<br />
oriëntatie en koppeling van de structuren, klepatresie en<br />
onderontwikkeling van de ventrikels.<br />
In slechts 10-20% van de gevallen is een oorzakelijke factor<br />
voor het ontstaan van de hartafwijking aantoonbaar. Naast een<br />
genetische oorzaak kan de afwijking ook een gevolg zijn van<br />
teratogene factoren en intra-uteriene infecties.<br />
<strong>44</strong>.2.2 Genetica<br />
De oorzaken van aangeboren hartafwijkingen kunnen worden<br />
ingedeeld in chromosomale, monogene (verandering in één<br />
enkel gen = mutatie) en multifactoriële oorzaken.<br />
Chromosomale afwijkingen (8-10%)<br />
Bij een chromosomale afwijking is er dikwijls een numerieke<br />
abnormaliteit van de chromosomen. Voorbeelden zijn trisomie-<br />
13, -18 en -21 (downsyndroom). De diagnose turnersyndroom (in<br />
40-60% van de gevallen door 45,X-karyotype veroorzaakt) wordt<br />
dikwijls pas in de puberteit of op volwassen leeftijd gesteld. Ook<br />
kan een klein deel van een chromosoom ontbreken (microdeletie).<br />
De meest voorkomende microdeletie is 22q11.2, onder andere<br />
geassocieerd met het digeorgesyndroom en het velocardiofaciaal<br />
syndroom (VCFS). De cardiale afwijkingen bij deze deletie zijn<br />
vooral uitstroomafwijkingen (onder andere tetralogie van Fallot).<br />
Andere microdeleties zijn 20p12, leidend tot het alagillesyndroom,<br />
en 7q11, leidend tot het williamssyndroom.<br />
Monogene afwijkingen (3-5%)<br />
Bij deze afwijkingen bestaat er een substantiële kans op herhaling<br />
bij het nageslacht (50% bij autosomaal dominante aandoeningen).<br />
De ernst van de afwijkingen kan buitengewoon variabel<br />
zijn. Er zijn honderden syndromen bekend. Enkele van de<br />
meest voorkomende autosomaal dominante aandoeningen zijn<br />
het alagillesyndroom (20p12), het downsyndroom (trisomie-<br />
21), het holt-oramsyndroom (12q24.1), het marfansyndroom<br />
(15q21.1), het noonansyndroom (15q24) en het williamssyndroom<br />
(7q11.23). Geïsoleerde aangeboren hartafwijkingen worden<br />
steeds vaker in verband gebracht met monogene aandoeningen<br />
(in het bijzonder het atrioventriculair septumdefect (AVSD),<br />
het atriumseptumdefect-II (ASD-II) en links obstructieve afwijkingen).<br />
Er zijn waarschijnlijk verschillende genen die een<br />
AVSD kunnen veroorzaken (de aandoening is dus genetisch<br />
heterogeen). Bij het familiair voorkomende ASD-II worden<br />
mutaties gevonden in diverse genen. Bij 7-19% van eerstegraads<br />
familieleden van patiënten met links obstructieve afwijkingen<br />
(aortastenose, bicuspide aortaklep, coarctatio aortae en hypoplastisch<br />
linkerhart) worden hartafwijkingen gevonden.<br />
Multifactoriële afwijkingen (85%)<br />
Bij deze afwijkingen is sprake van een combinatie van genetische<br />
en exogene factoren. Voorbeelden van omgevingsfactoren
<strong>44</strong> CONGENITALE HARTZIEKTEN 393<br />
en teratogenen zijn alcohol, amfetaminen, anticonvulsiva,<br />
maternale diabetes, geslachtshormonen, lithium, sommige<br />
selectieve serotonineheropnameremmers, fenylketonurie, retinoïnezuur<br />
en maternale infecties.<br />
Intra-uteriene infecties. Indien vroeg in de zwangerschap een<br />
actieve rubella-infectie wordt doorgemaakt, is de kans op het<br />
ontstaan van een hartafwijking bij de foetus ongeveer 40%. In<br />
dat geval gaat het meestal om een specifiek complex van afwijkingen,<br />
namelijk een persisterende ductus arteriosus (Botalli) en<br />
een perifere pulmonalistakstenose. Daarnaast kan de infectie<br />
leiden tot microcefalie, binnenoordoofheid en mentale retardatie.<br />
Als gevolg van de enige jaren geleden ingevoerde routinevaccinatie<br />
tegen rubella bij meisjes is de prevalentie van het<br />
rubellasyndroom nagenoeg verdwenen.<br />
Ook infecties met andere virale verwekkers, zoals cytomegalievirus,<br />
coxsackie-B-virus en griepvirus, zijn in verband gebracht<br />
met het ontstaan van aangeboren hartafwijkingen.<br />
Bij multifactoriële afwijkingen is er bij alle eerstegraads familieleden<br />
een verhoogde prevalentie, die meestal enkele procenten<br />
bedraagt. Nakomelingen van vrouwen met een aangeboren<br />
hartafwijking hebben vaker een dergelijke afwijking dan nakomelingen<br />
van mannen met een aangeboren hartafwijking.<br />
Voorlichting<br />
Voorlichting door een klinisch geneticus is geïndiceerd als<br />
iemand vragen heeft over een aangeboren en/of erfelijke aandoening<br />
in de familie of bij hem- of haarzelf en als er vanwege de<br />
familieanamnese (meer dan één aangedane persoon in een familie)<br />
het vermoeden bestaat dat de hartafwijking erfelijk zou kunnen<br />
zijn. Eventueel kan besloten worden tot afzien van nageslacht,<br />
aanvaarden van het herhalingsrisico, kiezen voor zwangerschap<br />
met donormateriaal of vormen van prenatale diagnostiek.<br />
arteriële zuurstofspanning en een afname van circulerende prostaglandinen.<br />
Door het inzetten van de ademhaling en de toename<br />
van de longdoorbloeding stijgt de arteriële zuurstofspanning.<br />
Door het wegvallen van de placenta (grootste producent<br />
van prostaglandinen) en een vijfvoudige toename van het longdebiet<br />
(grootste filter voor prostaglandinen) nemen de circulerende<br />
prostaglandinen af.<br />
Bij het klieven van de navelstreng ontstaat een sterke toename<br />
van de systeemvaatweerstand, en daarmee van de nabelasting<br />
van het linker ventrikel. Tegelijkertijd neemt de zuurstofbehoefte<br />
van de pasgeborene sterk toe door onder andere de veranderde<br />
temperatuurregulatie, ademhaling en bovengenoemde factoren.<br />
Het hartminuutvolume zal dus direct na de geboorte sterk<br />
moeten stijgen. Kort na de geboorte bestaat onder normale<br />
omstandigheden dan ook weinig hartfunctiereserve. De hartfrequentie<br />
is hoog en de contractiliteit vrijwel maximaal.<br />
De daling van de longvaatweerstand, die direct na de geboorte<br />
begint, is een proces dat pas na ongeveer zes weken voltooid is.<br />
Dit betekent dat de druk in het rechter ventrikel, die vanaf de<br />
geboorte eenzelfde slagvolume opbrengt als het linker ventrikel,<br />
aanvankelijk nog even hoog is als die in het linker ventrikel. Pas<br />
na enkele dagen tot weken is die druk tot een ‘volwassen’ waarde<br />
gedaald.<br />
Het verdwijnen van de shunts via het foramen ovale en de ductus<br />
arteriosus, de geringe functionele reserve en de geleidelijke<br />
daling van de longvaatweerstand hebben gevolgen voor de<br />
pathofysiologie, klinische presentatie en behandeling van de<br />
meeste aangeboren hartafwijkingen. Dit wordt bij de afzonderlijke<br />
afwijkingen besproken.<br />
<strong>44</strong>.3 Atriumseptumdefect<br />
<strong>44</strong>.2.3 Pathofysiologie<br />
Voor de geboorte is er een rechts-linksshunt door het foramen<br />
ovale en een rechts-linksshunt door de ductus arteriosus. Het<br />
rechter en linker ventrikel hebben dezelfde nabelasting omdat ze<br />
beide het bloed naar de systeemcirculatie pompen. Het linker<br />
ventrikel pompt het bloed direct naar de aorta ascendens. Het<br />
rechter ventrikel pompt het bloed naar de arteria pulmonalis en<br />
vervolgens via de wijde ductus arteriosus (Botalli) naar de aorta<br />
descendens. Omdat prenataal de longvaatweerstand hoog is, zal<br />
slechts een zeer klein deel (10%) van het door het rechter ventrikel<br />
uitgepompte bloed de longen passeren. De oxygenatie van<br />
het bloed vindt uitsluitend in de placenta plaats en bereikt de<br />
foetale circulatie in de vena cava inferior. Dit bloed bereikt het<br />
linker hart preferentieel via het foramen ovale.<br />
Direct na de geboorte daalt de longvaatweerstand, waardoor de<br />
bloedstroom naar de longen toeneemt en daarmee ook de longveneuze<br />
terugvloed naar het linker atrium. Hierdoor stijgt de<br />
druk in het linker atrium, waardoor de klep van het foramen<br />
ovale naar rechts, tegen het atriumseptum aan wordt gedrukt en<br />
daarmee het foramen ovale grotendeels sluit (in 95% van de<br />
gevallen is er gedurende enkele weken een links-rechtsshunt).<br />
De ductus arteriosus gaat in constrictie door een toename van de<br />
<strong>44</strong>.3.1 Morfologie<br />
Atriumseptumdefecten worden onderverdeeld naargelang hun<br />
lokalisatie (figuur <strong>44</strong>.1). Het fossa-ovalis-defect, frequent<br />
secundumdefect (ASD-II) genoemd, komt het meest voor. Het<br />
open foramen ovale speelt in de foetale circulatie een cruciale<br />
rol. Bij 95% van de pasgeboren is het atriumseptum incompetent<br />
met initieel een links-rechtsshunt die in de eerste levensmaanden<br />
meestal spontaan verdwijnt. Bij 30% van de volwassenen<br />
blijft het foramen ovale doorgankelijk. Een reële opening<br />
ter hoogte van de fossa ovalis ontstaat wanneer de klep het<br />
foramen ovale niet volledig bedekt doordat de klep te klein is,<br />
volledig ontbreekt of geperforeerd is. Een aneurysma van het<br />
atriumseptum gaat vaak gepaard met een open foramen ovale en<br />
wordt bij obductie bij 10% van de populatie gevonden. Het<br />
defect is niet altijd mooi centraal gelegen, maar kan verplaatst<br />
zijn naar de inmonding van beide venae cavae. Het sinus-venosus-defect<br />
komt minder frequent voor en wordt gekenmerkt<br />
door een verplaatsing van de inmonding van de vena cava superior<br />
(of, nog zeldzamer, van de vena cava inferior) waardoor<br />
overrijding plaatsvindt over de intacte rand van de fossa ovalis.<br />
Hierbij is vaak sprake van een bijkomende abnormale drainage<br />
van de rechter longvenen. Associatie met een fossa-ovalis-
394 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN<br />
factoren dan de toegenomen longdoorstroming hierbij een rol<br />
zouden spelen. Het zou dan gaan om een toevallige associatie van<br />
een atriumseptumdefect met primaire pulmonale hypertensie.<br />
<strong>44</strong>.3.3 Klinische presentatie<br />
Figuur <strong>44</strong>.1 Lokalisatie van de verschillende soorten atriumseptumdefecten.<br />
defect komt ook voor. Nog zeldzamer is het sinus-coronariusdefect,<br />
waarbij een partiële of totale verbinding ontstaat met het<br />
linker atrium door de gemeenschappelijke wand heen.<br />
Het atriumseptumdefect (ASD-II) is de meest voorkomende<br />
aangeboren hartafwijking op volwassen leeftijd. Het wordt vaak<br />
laat ontdekt omdat een ASD bij kinderen in veel gevallen geen<br />
klachten of symptomen veroorzaakt. In de landelijke registratie<br />
voor patiënten met een aangeboren hartafwijking (CONCOR) in<br />
Nederland heeft 20% van alle geïncludeerde volwassen patiënten<br />
een ASD.<br />
<strong>44</strong>.3.2 Pathofysiologie<br />
Het defect in het atriumseptum geeft aanleiding tot een linksrechtsshunt.<br />
Een klein defect (verhouding tussen long- en<br />
lichaamscirculatie < 1,5/1) zal geen belangrijke hemodynamische<br />
problemen veroorzaken. Echter, bij een toename van de<br />
druk in het rechter atrium, zoals trouwens ook bij een open foramen<br />
ovale het geval kan zijn tijdens een valsalvamanoeuvre,<br />
duiken, enzovoort of bij een pulmonalisstenose en pulmonalishypertensie,<br />
kan de shunt omkeren naar een rechts-linksshunt.<br />
Zo kan er ook paradoxe embolisatie optreden. Bij een groter<br />
defect is de richting van de shunt alleen nog afhankelijk van de<br />
relatieve compliantie van beide ventrikels. Neonataal is deze<br />
compliantie niet verschillend en de shunt is dus minimaal. Door<br />
een afname van de longweerstand en het dunner worden van de<br />
rechterventrikelwand neemt de vullingsdruk rechts af. Tegelijkertijd<br />
neemt de lichaamsvaatweerstand links toe en wordt de<br />
spiermassa van het linker ventrikel groter, hetgeen resulteert in<br />
een toename van de links-rechtsshunt. Er ontstaat volumebelasting<br />
rechts, met een toename van de longdoorstroming en de<br />
longveneuze retour naar het linker atrium. De meeste patiënten<br />
met een ASD zijn asymptomatisch op jonge leeftijd en presenteren<br />
zich pas met eventuele klachten na het dertigste levensjaar:<br />
rechter hartfalen, veneuze congestie, evenals het optreden van<br />
atriale aritmieën. Pulmonale weerstandshypertensie als gevolg<br />
van secundaire veranderingen in de longarteriolen is zeldzaam,<br />
zowel op de kinderleeftijd als bij oudere personen (slechts 10%<br />
van de patiënten). Sommige auteurs suggereren zelfs dat andere<br />
Een atriale shunt wordt op de kinderleeftijd meestal zeer goed<br />
verdragen; zelden zijn er klachten zoals aanhoudende luchtweginfecties<br />
of ondermaatse gewichtstoename. Na twee tot drie<br />
decennia treden er klachten op van moeheid, kortademigheid en<br />
hartkloppingen. Zeer zelden zijn paradoxale embolieën of angina<br />
pectoris ten gevolge van ischemie van het rechter ventrikel de<br />
eerste klinische symptomen.<br />
Bij lichamelijk onderzoek is er een milde welving van de thorax<br />
links, met een versterkte rechterventrikelimpuls. Bij auscultatie<br />
is meestal een zacht ejectiegeruisje te horen op 2L door de relatieve<br />
pulmonalisstenose en een brede en gefixeerd gespleten<br />
tweede toon (niet variërend met de ademhaling). Bij grote<br />
shunts wijst een zacht middiastolisch geruisje op een relatieve<br />
tricuspidalisstenose. Na het dertigste levensjaar worden toenemend<br />
atriale aritmieën gezien, waaronder vooral atriumfibrilleren,<br />
maar ook flutter en supraventriculaire tachycardieën. De P-<br />
top is meestal normaal, maar met het toenemen van de leeftijd<br />
wordt frequent dilatatie van het linker atrium gevonden. Een<br />
rechter QRS-asdeviatie is frequent aanwezig maar niet obligaat.<br />
De rechtsbelasting kan zich uiten in een karakteristiek rSr’- of<br />
rsR-patroon in V 1<br />
. De X-thorax toont een lichte tot matige cardiomegalie,<br />
een fors pulmonalissegment en een toegenomen<br />
longvaattekening.<br />
Met echocardiografie kunnen de plaats en de grootte van het<br />
defect en de richting en de grootte van de shunt worden afgebeeld<br />
(figuur <strong>44</strong>.2). Soms kan de druk in de arteria pulmonalis<br />
worden berekend. Volumebelasting van het rechterhart resulteert<br />
in een dilatatie van het rechter atrium en het rechter ventrikel en<br />
soms in een paradoxale beweging van het ventrikelseptum. Het<br />
sinus-venosus-defect kan makkelijk worden gemist. Bij inadequate<br />
beeldvorming moet transoesofageale echocardiografie<br />
worden uitgevoerd.<br />
Een diagnostische rechter hartkatheterisatie wordt alleen<br />
gepland bij tekenen van ernstige pulmonale hypertensie waarbij<br />
meting van de longvaatweerstand van belang is.<br />
<strong>44</strong>.3.4 Therapie en lange termijnaspecten<br />
In de eerste levensjaren kan een ASD-II zich spontaan verkleinen<br />
en zelfs sluiten. Een atriaal defect met een belangrijke linksrechtsshunt<br />
na de leeftijd van 3 jaar vormt een indicatie tot sluiting.<br />
Vele centraal gelegen fossa-ovalis-defecten kunnen tijdens<br />
een hartkatheterisatieprocedure worden afgesloten met een<br />
‘occluder-device’ (figuur <strong>44</strong>.3). Is het defect echter te groot of is<br />
de morfologie ervan ongunstig, dan wordt overgegaan tot chirurgische<br />
behandeling door primaire sluiting met hechtingen,<br />
ofwel door het innaaien van een patch. Dit kan electief gebeuren<br />
op de leeftijd van 3-4 jaar. Een sinus-venosus- en een sinuscoronarius-defect<br />
kunnen alleen operatief worden gesloten met
<strong>44</strong> CONGENITALE HARTZIEKTEN 395<br />
Figuur <strong>44</strong>.2 Echocardiografisch vierkamerbeeld van een atriumseptumdefect type II. Zichtbaar is een dilatatie van het rechter atrium en het rechter ventrikel.<br />
Met kleurendoppleronderzoek is een links-rechtsshunt aantoonbaar. De rechter afbeelding toont het beeld na een kathetergebonden sluiting van het atriumseptumdefect.<br />
LA = linker atrium; RA = rechter atrium.<br />
behulp van een patch. Bij een belangrijke pulmonale weerstandshypertensie<br />
zijn de operatieve mortaliteit en morbiditeit<br />
zeer hoog en bestaat er een contra-indicatie tot sluiting.<br />
In 1976 is voor het eerst de niet-chirurgische transkathetersluiting<br />
van een ASD beschreven; inmiddels is deze techniek een<br />
routineprocedure waarvoor verschillende ‘devices’ beschikbaar<br />
zijn. Op dit moment zijn alleen een ASD-II en een persisterend<br />
foramen ovale toegankelijk voor transkathetersluiting. De techniek<br />
is veilig en meestal wordt volledige sluiting verkregen. Er<br />
zijn echter wel enkele complicaties beschreven, zoals trombusvorming<br />
met eventueel embolisatie, ‘device’-embolisatie, ritmestoornissen<br />
en hartperforatie. Ook is in 0,1% van de gevallen<br />
cardiale erosie beschreven, hetgeen kan leiden tot late ontwikkeling<br />
van pericardeffusie of zelfs harttamponnade. Tot een half<br />
jaar na de procedure wordt momenteel het gebruik van acetylsalicylzuur<br />
en clopidogrel met antibiotische profylaxe geadviseerd.<br />
Figuur <strong>44</strong>.3 Kathetergebonden<br />
sluiting van een atriumseptumdefect.<br />
Op het doorlichtingsbeeld is<br />
de ontplooide occluder aan het<br />
delivery-systeem te herkennen,<br />
evenals de transoesofageale echokop.<br />
Het transoesofageale echobeeld<br />
is rechts afgebeeld.<br />
LA = linker atrium; RA = rechter atrium.
396 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN<br />
Bij sluiting van een ASD vóór de leeftijd van 25 jaar is de prognose<br />
uitstekend, maar bij patiënten bij wie het ASD op oudere<br />
leeftijd wordt gesloten, is de levensverwachting beduidend lager<br />
dan bij een vergelijkbare normale populatie. De belangrijkste<br />
voorspellende factoren voor een beperkte levensverwachting<br />
zijn de leeftijd bij operatie en de pulmonalisdruk. Uit verschillende<br />
onderzoeken is gebleken dat sluiting van een ‘significant’<br />
ASD (links-rechtsshunt > 1,5, rechterventrikeldilatatie en/of<br />
verhoogde pulmonalisdrukken) bij patiënten ouder dan 25 jaar<br />
vooral een gunstig effect heeft op de incidentie van cardiovasculaire<br />
complicaties en minder op de mortaliteit. In principe is<br />
er een indicatie voor sluiting van een ASD bij alle patiënten met<br />
tekenen van hemodynamische overbelasting van het rechter<br />
ventrikel. Ook het optreden van een paradoxale embolie kan een<br />
reden zijn om het ASD te sluiten. Bij vrouwen kan sluiting worden<br />
overwogen vóór een zwangerschap. Bij asymptomatische<br />
patiënten ouder dan 25 jaar zonder tekenen van rechtszijdige<br />
volume- of drukoverbelasting is het zeer twijfelachtig of sluiting<br />
van het defect enig voordeel oplevert. Bij patiënten met bijkomende<br />
cardiale pathologie zoals coronairlijden, hypertensie of<br />
mitralisinsufficiëntie zijn de operatiemorbiditeit en -mortaliteit<br />
hoger (longoedeem!) en zijn de langetermijnvoordelen van operatie<br />
niet duidelijk aangetoond. Een irreversibel sterk verhoogde<br />
pulmonale vaatweerstand is een contra-indicatie voor sluiting<br />
van een ASD. Sluiting kan dan leiden tot acuut rechterventrikelfalen<br />
en overlijden wanneer het rechter ventrikel de hoge druk<br />
niet kan opbrengen. Voordat geconcludeerd wordt dat de verhoogde<br />
weerstand irreversibel is, dient altijd het effect van inhalatie<br />
van 100% zuurstof of stikstofmonoxide te worden nagegaan.<br />
<strong>44</strong>.3.5 Persisterend foramen ovale, aneurysma<br />
van het atriumseptum en cerebrovasculair<br />
accident<br />
Bij volwassen patiënten jonger dan 50 jaar met een cerebrovasculair<br />
accident (CVA) wordt bij 12-33% een cardiale afwijking<br />
gevonden die paradoxale embolieën kan faciliteren. Een persisterend<br />
foramen ovale (PFO) en een aneurysma van het atriumseptum<br />
worden tegenwoordig als zodanige afwijkingen<br />
beschouwd. Bij ongeveer 30% van de normale populatie blijft<br />
het foramen ovale open, met een diameter van 1-19 mm, gemiddeld<br />
4-9 mm. Bij volwassenen met een onbegrepen CVA is de<br />
prevalentie van een PFO duidelijk hoger (ongeveer 50%) dan in<br />
een controlepopulatie (ongeveer 15%). Dit betekent dat een<br />
PFO een risicofactor kan zijn voor een paradoxale embolie en<br />
CVA. Met behulp van contrastechocardiografie kan een aanwezige<br />
rechts-linksshunt worden aangetoond, die ofwel spontaan<br />
is ontstaan of geïnduceerd is door hoesten of een valsalvamanoeuvre<br />
(figuur <strong>44</strong>.4). De normale links-rechtsdrukgradiënt<br />
tussen de atria kan tijdelijk omgekeerd zijn, vroeg in de systole<br />
of tijdens vele dagelijkse activiteiten die een valsalvamanoeuvre<br />
induceren.<br />
Een aneurysma van het atriumseptum wordt bij obductie bij<br />
10% van de populatie gevonden; 0,2-4% bij transoesofageale<br />
echocardiografie en 4-15% bij patiënten met een CVA. Een<br />
aneurysma van het atriumseptum gaat vaak gepaard met een<br />
PFO. Een combinatie van beide verhoogt het risico op een CVA.<br />
De behandeling van patiënten met een CVA en een PFO of een<br />
aneurysma van het atriumseptum is nog controversieel. Door de<br />
onzekerheden over een causaal verband en ook door het gebrek<br />
aan gegevens over het natuurlijke beloop en het risico op recidieven,<br />
worden deze patiënten empirisch behandeld. Aspirine,<br />
orale anticoagulantia, filterimplantatie in de vena cava, percutane<br />
sluiting van een foramen ovale zijn opties die ook enige risico’s<br />
met zich brengen. Behandeling met aspirine lijkt een goede<br />
optie voor patiënten met een PFO en een eerste CVA zonder<br />
aantoonbare veneuze trombus. Kan er wel een veneuze trombus<br />
worden aangetoond of is er spontane trombusvorming (proteïne<br />
S, antitrombine-III, homocysteïne, lupus anticoagulans, factor-<br />
V-Leiden), dan zijn (al of niet tijdelijk) orale anticoagulantia<br />
geïndiceerd. Bij patiënten met een combinatie van een PFO en<br />
een aneurysma van het atriumseptum en bij patiënten met reci-<br />
Figuur <strong>44</strong>.4 Transoesofageaal echobeeld van een kanaalvormig foramen ovale (pijl). Na toediening van echocontrast vult het rechter atrium (RA) zich en is er<br />
contrastoverloop naar het linker atrium (LA).
<strong>44</strong> CONGENITALE HARTZIEKTEN 397<br />
diverende CVA’s kan percutane sluiting van het PFO geïndiceerd<br />
zijn. Percutane sluiting van een PFO lijkt momenteel een<br />
effectieve en veilige procedure met dezelfde risico’s als percutane<br />
ASD-sluiting. Ondanks de rol van een PFO bij verschillende<br />
ziektebeelden blijft de indicatie voor het sluiten ervan controversieel.<br />
Zo bestaat er bij migrainepatiënten een verhoogde<br />
incidentie van PFO, maar bij deze patiënten is er op dit moment<br />
geen duidelijke concensus voor het sluiten ervan.<br />
<strong>44</strong>.4 Ventrikelseptumdefect<br />
<strong>44</strong>.4.1 Morfologie<br />
Ventrikelseptumdefecten (VSD) kunnen geïsoleerd voorkomen,<br />
maar ook in combinatie met andere afwijkingen, zoals bij een<br />
tetralogie van Fallot. Bij de onderstaande indeling wordt uitgegaan<br />
van geïsoleerd voorkomende defecten.<br />
Het ventrikelseptum wordt verdeeld in drie musculeuze componenten:<br />
het instroomseptum tussen beide atrioventriculaire kleppen,<br />
het apicale trabeculaire septum en het subarterieel gelegen<br />
uitstroom- of infundibulaire septum. Tussen deze septa in ligt<br />
het fibreuze membraneuze septum. De indeling van de defecten<br />
is op deze verdeling gebaseerd (figuur <strong>44</strong>.5).<br />
Het perimembraneuze ventrikelseptumdefect kan in grootte<br />
sterk variëren en kan zich uitbreiden tot de musculeuze septumdelen,<br />
zowel naar het instroom- als het uitstroomseptum.<br />
Het musculeuze ventrikelseptumdefect heeft een musculeuze<br />
rand rondom en kan zich bevinden in zowel het instroomseptum,<br />
als het trabeculaire of uitstroomseptum. Het kan in grootte<br />
sterk variëren en komt ook multipel voor (‘Swiss cheese’-VSD).<br />
Bij subarterieel gelegen defecten is het uitstroomseptum afwezig,<br />
zodat de bovenrand van het VSD bestaat uit directe continuïteit<br />
tussen de aortaklep en de pulmonalisklep. Deze defecten<br />
zijn vrij zeldzaam in een Kaukasische populatie, maar komen<br />
frequent voor bij Aziaten. Als de septumcomponenten niet in<br />
hetzelfde vlak liggen, spreekt men van een malalignment.<br />
Deviatie van het uitstroomseptum kan leiden tot vernauwing van<br />
het uitstroomtraject van een ventrikel: deviatie naar links resulteert<br />
in een subaortastenose, deviatie naar rechts in een subpulmonalisstenose<br />
(zoals bij een tetralogie van Fallot).<br />
<strong>44</strong>.4.2 Pathofysiologie<br />
De hemodynamische gevolgen van een VSD worden bepaald<br />
door de grootte van het defect en de longvaatweerstand. Kort na<br />
de geboorte is de longvaatweerstand nog verhoogd en zal er<br />
nauwelijks een shuntstroom optreden. In de daaropvolgende<br />
uren-dagen-weken daalt de longvaatweerstand geleidelijk, hetgeen<br />
resulteert in een progressieve links-rechtsshunt door het<br />
defect. Uiteindelijk kan de shuntgrootte zodanig toenemen dat<br />
dit resulteert in hartfalen.<br />
Bij een klein, zogenoemd restrictief defect beperkt de diameter<br />
van het defect de grootte van de links-rechtsshunt.<br />
Is het defect matig groot, dan wordt de shunt vaak tijdelijk goed<br />
verdagen door de patiënt, al of niet met medicatie. Deze defecten<br />
kunnen zich spontaan verkleinen en zelfs sluiten.<br />
Is het defect evenwel groter, dan wordt de mate van de linksrechtsshunt<br />
vooral bepaald door de weerstand in de longcirculatie.<br />
Bij een niet-restrictief defect persisteert een sterk verhoogde<br />
druk in de longslagader met een zeer grote shunt. Klinisch vertaalt<br />
zich dit in decompensatio cordis, typisch op de leeftijd van<br />
6-10 weken. Indien de patiënt deze fase overleeft, zullen zich in<br />
de daaropvolgende jaren functionele en structurele veranderingen<br />
in het longvaatbed ontwikkelen: pulmonale plexogene arteriopathie.<br />
Deze vaatveranderingen veroorzaken een steeds verdere<br />
toename van de pulmonale vaatweerstand. Bij een VSD<br />
kan dit uiteindelijk resulteren in een omkering van de bloedstroom<br />
in een rechts-linksshunt, hetgeen leidt tot systemische<br />
arteriële hypoxemie (eisenmengersyndroom). Door tijdige chirurgische<br />
interventie, vaak al in de eerste levensmaanden, kan<br />
dit dramatische beeld vrijwel altijd worden voorkomen.<br />
Een VSD in de volwassen populatie kan zijn:<br />
– een klein (rest)ventrikelseptumdefect met een kleine shunt<br />
(< 1,5:1) en een normale rechterventrikeldruk;<br />
– een ventrikelseptumdefect met een matig grote shunt en een<br />
normale of licht verhoogde rechterventrikeldruk;<br />
– een groot ventrikelseptumdefect met eisenmengersyndroom;<br />
– een chirurgisch gesloten ventrikelseptumdefect zonder restshunt.<br />
<strong>44</strong>.4.3 Klinische presentatie<br />
Figuur <strong>44</strong>.5 Verschillende typen ventrikelseptumdefect.<br />
Het kenmerkende systolische geruis, gelokaliseerd laag langs de<br />
linker sternale rand, wordt hoorbaar als er tussen het linker en<br />
rechter ventrikel een drukverschil ontstaat. Bij pasgeborenen is<br />
dit vaak na enkele uren of dagen. Is het defect groot, dan zal de<br />
links-rechtsshunt geleidelijk toenemen, waarbij uiteindelijk een<br />
atypisch laagfrequent geruis ontstaat. Een grote shunt leidt bij
398 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN<br />
de zuigeling tot versnelde vermoeibaarheid, zweten bij inspanning<br />
(drinken), tachypnoe en dyspnoe. De voedingsproblemen<br />
en de te krappe calorische inname bij een verhoogde metabole<br />
behoefte resulteren in dystrofie.<br />
De voorachterwaartse diameter van de thorax kan toegenomen<br />
zijn. Het holosystolische geruis is maximaal te horen op de<br />
derde en vierde intercostale ruimte parasternaal links, soms<br />
gecombineerd met een laagfrequent middiastolisch geruis over<br />
de apex als gevolg van een relatieve mitralisstenose. Lokaal kan<br />
een ‘thrill’ worden gevoeld. Bij zeer grote defecten is het geruis<br />
zwak, zeker in aanwezigheid van pulmonale hypertensie, met<br />
vaak een luide pulmonale component van de tweede harttoon.<br />
Is het defect klein, dan zullen er geen verdere klachten of symptomen<br />
optreden. Kleine musculeuze defecten sluiten vaak spontaan<br />
in de eerste levensmaanden.<br />
Bij grote defecten is op het ECG linkerventrikel- of biventriculaire<br />
hypertrofie zichtbaar. Bij pulmonale hypertensie kan ook<br />
rechterventrikelhypertrofie optreden. Op de X-thorax is de hartcontour<br />
vergroot, met een toegenomen longvaattekening. Bij het<br />
optreden van pulmonale weerstandshypertensie neemt na jaren<br />
de perifere vaattekening af en is de stam van de arteria pulmonalis<br />
fors, met een opvallende vergroting van de centrale longarteriën.<br />
Lokalisatie, grootte en hemodynamische gevolgen van een<br />
VSD, zoals volumebelasting, zijn op het echocardiogram goed<br />
te herkennen (figuur <strong>44</strong>.6). Zeer kleine defecten zijn moeilijk te<br />
visualiseren, maar kunnen met behulp van kleurendopplerechocardiografie<br />
vrijwel altijd worden opgespoord. Met behulp van<br />
‘continuous wave’-doppler kan een schatting worden gemaakt<br />
van het pieksystolische drukverschil tussen linker en rechter<br />
ventrikel, en op die manier kan indirect de systolische druk in de<br />
longslagader worden bepaald. Bij een oplopende longvaatweerstand<br />
neemt de stroomsnelheid van het bloed over het defect af<br />
en zal het rechter ventrikel in grootte toenemen en hypertrofiëren.<br />
Doorgaans zullen de niet-invasief verkregen gegevens voldoende<br />
zijn om de behandeling te sturen.<br />
Hartkatheterisatie is alleen geïndiceerd bij een vermoeden van<br />
pulmonale weerstandshypertensie na het eerste levensjaar.<br />
<strong>44</strong>.4.4 Therapie<br />
Bij kleine perimembraneuze defecten en soms zelfs bij grote<br />
musculeuze defecten kan in de eerste levenjaren een spontane<br />
verkleining en zelfs sluiting optreden. Daarnaast is voor kleine,<br />
hemodynamisch onbelangrijke defecten geen behandeling geïndiceerd.<br />
Behoudens endocarditisprofylaxe zijn geen preventieve<br />
maatregelen noodzakelijk en moeten zeker geen fysieke restricties<br />
worden opgelegd.<br />
Als bij een zuigeling decompensatio cordis dreigt, worden diuretica<br />
voorgeschreven. Soms kan een ACE-remmer de shunt<br />
controleerbaar maken. Vochtbeperking is niet aangewezen<br />
omdat daarmee de opname van voedingsstoffen in het gedrang<br />
komt. Calorisch verrijkte voeding moet vaak in frequente kleine<br />
porties worden toegediend, zo nodig per maagsonde. Als dit niet<br />
snel tot verbetering leidt, wordt het defect chirurgisch gesloten<br />
met een patch. Bij ongunstig gelokaliseerde of multipele defecten<br />
kan als tussenstap initieel een bandje om de longslagader<br />
worden aangelegd als palliatie, om aldus de shuntgrootte (en de<br />
decompensatie) te beperken en de longvaten te behoeden voor<br />
een te hoge druk. Later wordt dan in een tweede stap het bandje<br />
verwijderd en het defect gesloten.<br />
Een kathetergebonden afsluiting van het VSD is mogelijk bij<br />
sommige musculeuze en perimembraneuze defecten bij grotere<br />
Figuur <strong>44</strong>.6 Echocardiogram<br />
van een ventrikelseptumdefect.<br />
Met kleurendoppleronderzoek is<br />
een links-rechtshunt aantoonbaar.<br />
AAo = aorta ascendens; LA =<br />
linker atrium; LV = linker ventrikel;<br />
RV = rechter ventrikel.
<strong>44</strong> CONGENITALE HARTZIEKTEN 399<br />
kinderen en volwassenen. De follow-up van deze techniek is<br />
nog beperkt maar veelbelovend.<br />
Bij kinderen met matig grote defecten zonder pulmonale hypertensie,<br />
die redelijk tot goed worden verdragen, wordt de eerste<br />
maanden tot jaren een afwachtend beleid aangehouden. Deze<br />
defecten kunnen spontaan kleiner worden. Blijft het defect aanleiding<br />
geven tot een hemodynamisch belangrijke links-rechtsshunt,<br />
of ontstaan een aortaklepprolaps en aortaklepinsufficiëntie,<br />
een subvalvulaire aortaklepstenose of een ‘double chambered<br />
right ventricle’ (DCRV) met een significante obstructie in het<br />
rechter ventrikel, dan zal alsnog tot sluiting worden overgegaan.<br />
Als volledige sluiting is verkregen en er geen andere afwijkingen<br />
bestaan, vervalt de indicatie voor endocarditisprofylaxe<br />
vanaf zes maanden na de ingreep. Is er sprake van ernstige, nietreversibele<br />
pulmonale hypertensie, dan is chirurgie gecontraindiceerd.<br />
Bij de meeste volwassen patiënten met een VSD die een cardioloog<br />
bezoeken, is het defect in de kinderjaren gesloten. De<br />
levensverwachting van deze patiënten is meestal zeer goed,<br />
maar niet altijd normaal. Late postoperatieve complicaties zijn<br />
progressieve pulmonale weerstandshypertensie, verminderde<br />
linkerventrikelfunctie, aortaklepinsufficiëntie, ventriculaire aritmieën<br />
en een atrioventriculair blok. Het risico op endocarditis<br />
blijft bestaan bij een rest-VSD of bij klepinsufficiënties.<br />
<strong>44</strong>.5 Atrioventriculair septumdefect<br />
<strong>44</strong>.5.1 Inleiding<br />
Het atrioventriculaire septumdefect (AVSD) bestaat uit een<br />
spectrum van laesies met één grote gemeenschappelijke atrioventriculaire<br />
junctie en abnormale atrioventriculaire kleppen,<br />
samen bestaande uit vijf klepbladen: rechter anterosuperior<br />
klepblad, rechter inferior klepblad, superior ‘bridging’ klepblad,<br />
inferior ‘bridging’ klepblad en linker murale klepblad (figuur<br />
<strong>44</strong>.7). Bij een compleet AVSD bestaat een septumdefect zowel<br />
aan de atriale als aan de ventriculaire zijde van de gemeenschappelijke<br />
atrioventriculaire klepring. Bij een incompleet<br />
AVSD zijn er twee aparte atrioventriculaire ostia en is er geen<br />
VSD. Wel is er een – meestal groot – defect in het interatriale<br />
septum. Het incomplete AVSD wordt ook wel ostium-primumdefect<br />
of ASD-I genoemd.<br />
De pathofysiologie en klinische presentatie zijn afhankelijk van<br />
de grootte van het VSD, het lek van de atrioventriculaire klep,<br />
en in mindere mate van de ASD-component. Een compleet<br />
AVSD presenteert zich zoals een groot VSD, verergerd met de<br />
bijkomende insufficiëntie van de rechter en linker atrioventriculaire<br />
klep. Door de massale links-rechtsshunt in combinatie met<br />
de linker atrioventriculaire klepinsufficiëntie zal de pulmonale<br />
‘flow’-hypertensie snel overgaan in een ‘weerstands’hypertensie.<br />
Indien de zuigeling dit overleeft, treedt na een decennium<br />
bidirectionele shunting op met voornamelijk een rechts-linksshunt<br />
en cyanose. Bij een incompleet AVSD zijn de hemodynamische<br />
verhoudingen vergelijkbaar met die van een ASD-II.<br />
Door forse linkszijdige atrioventriculaire klepinsufficiëntie kan<br />
de atriale links-rechtsshunt echter toenemen.<br />
<strong>44</strong>.5.2 Klinische presentatie<br />
Het complete atrioventriculaire septumdefect komt incidenteel<br />
voor bij kinderen zonder chromosomale afwijking, maar frequent<br />
bij kinderen met het syndroom van Down. Bij een patiënt<br />
met een compleet atrioventriculair septumdefect met een substantiële<br />
ventriculaire component treedt enkele weken na de<br />
Figuur <strong>44</strong>.7 a Schematische<br />
weergave van een normaal hart<br />
met normale mitralisklep (M)<br />
en tricuspidalisklep (T). b Een<br />
compleet atrioventriculair septumdefect<br />
(AVSD) met in<br />
plaats van een mitralis- en een<br />
tricuspidalisklep een gezamenlijke<br />
klep met een rechter anterosuperior<br />
klepblad (1), een<br />
rechter inferior klepblad (2),<br />
een superior bridging klepblad<br />
(3), een inferior bridging klepblad<br />
en een linker muraal klepblad<br />
(5). c De situatie bij een<br />
incompleet AVSD.<br />
a = aorta; p = pulmonalis.<br />
a b c
400 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN<br />
geboorte decompensatie op (zie paragraaf <strong>44</strong>.4.3). Indien toch<br />
vroegtijdige decompensatie in de eerste levensdagen optreedt, is<br />
dit een gevolg van geassocieerde massale atrioventriculaire klepinsufficiëntie.<br />
Een incompleet atrioventriculair septumdefect gedraagt zich,<br />
indien er geen ernstige klepinsufficiëntie is, als elke andere<br />
shunt op atriumniveau, zonder – of slechts met zeer milde – klinische<br />
symptomen.<br />
De fysische diagnostiek van het atrioventriculaire septumdefect<br />
heeft enkele specifieke kenmerken. De auscultatie van het<br />
incomplete AVSD wordt gekenmerkt door de gefixeerde splijting<br />
van de tweede harttoon, vaak samen met een hoogfrequent,<br />
holosystolisch (mitralisinsufficiëntie)geruis op de apex. Bij auscultatie<br />
van het complete AVSD staat vaak het hoogfrequente,<br />
holosystolische, bandvormige geruis van de insufficiëntie van de<br />
atrioventriculaire klep op de voorgrond, maar soms is afzonderlijk<br />
een ruw ventrikelseptumdefectgeruis te horen op de vierde<br />
intercostale ruimte parasternaal.<br />
Het ECG toont soms een eerstegraads AV-blok. Door de posterieure<br />
ligging van de AV-knoop verloopt de ventrikeldepolarisatie<br />
anders dan normaal. Bij een incompleet atrioventriculair defect<br />
resulteert dit vaak in een naar links gedevieerde as tussen de<br />
–30 en –90°. Bij het complete atrioventriculaire defect is de<br />
frontale elektrische hartas vrijwel altijd nog verder naar links<br />
gedevieerd, tussen –90 en –150°. Bij het incomplete AVSD zullen<br />
tekenen van volumebelasting van het rechter ventrikel op de<br />
voorgrond staan (rSR’ in V 1<br />
). Bij het complete AVSD wordt<br />
meestal biventriculaire hypertrofie gezien<br />
Op de X-thorax is het hart vergroot, met een toegenomen longvaattekening.<br />
Echocardiografisch onderzoek is altijd diagnostisch. Het vinden<br />
van een gelijke insertie van de beide AV-kleppen is pathognomonisch.<br />
Bij grote defecten aan de atriale en de ventriculaire<br />
zijde is de echodiagnose eenvoudig. Bij kleinere defecten is de<br />
differentiatie tussen compleet of partieel AVSD soms moeilijk.<br />
Driedimensionale echografie is veelbelovend voor de juiste anatomische<br />
beschrijving van de AV-klep.<br />
Een diagnostische hartkatheterisatie is zelden geïndiceerd.<br />
Soms wordt katheterisatie uitgevoerd bij een oudere patiënt voor<br />
de beoordeling van de pulmonale vaatweerstand en voor de<br />
meting van de vasoreactiviteit van het pulmonale vaatbed.<br />
<strong>44</strong>.5.3 Therapie en prognose<br />
De levensverwachting van patiënten met een compleet AVSD is<br />
zonder operatief ingrijpen zeer beperkt en veel patiënten overleven<br />
de fase van zuigelingendecompensatie niet. Overleeft de<br />
patiënt deze fase, dan evolueert het defect naar het eisenmengersyndroom.<br />
Daarom is chirurgische correctie op jonge leeftijd<br />
aangewezen, meestal vóór de leeftijd van 4 à 5 maanden (figuur<br />
<strong>44</strong>.8). Patiënten met een geopereerd compleet AVSD moeten<br />
levenslang worden gecontroleerd in verband met frequente restafwijkingen<br />
na operatie: rest-VSD, (progressieve) insufficiëntie<br />
van de linker AV-klep, pulmonale hypertensie en ook vaak<br />
ritme- of geleidingsstoornissen. Bij patiënten met het syndroom<br />
van Down en een compleet AVSD bestaat er een hoger risico op<br />
progressieve pulmonale hypertensie, ook na operatieve correctie.<br />
Belangrijk is het blijvend anatomisch afwijkende AV-klepapparaat<br />
na reconstructie. De abnormale anatomie van het AV-klepapparaat<br />
kan bij echocardiografisch onderzoek gemakkelijk leiden<br />
tot een verkeerde interpretatie en worden verward met bij-<br />
Figuur <strong>44</strong>.8 a Systolisch vierkamerbeeld<br />
van een compleet<br />
AVSD, waarbij er zowel op atriaal<br />
als op ventriculair niveau<br />
een communicatie bestaat.<br />
b Beeld na operatie waarbij<br />
door de chirurg patches zijn<br />
geplaatst in de ventriculaire en<br />
atriale component van het<br />
defect.<br />
LA = linker atrium; LV = linker ventrikel;<br />
RA = rechter atrium; RV =<br />
rechter ventrikel.<br />
a<br />
b
<strong>44</strong> CONGENITALE HARTZIEKTEN 401<br />
voorbeeld vegetaties bij endocarditis. Ook functioneel kan de<br />
gereconstrueerde linker AV-klep toenemend insufficiënt worden.<br />
Een goede follow-up is noodzakelijk om het juiste tijdstip<br />
van een tweede reconstructie of klepvervanging te bepalen.<br />
Door de bijkomende afwijkingen van de linker AV-klep en het<br />
geleidingssysteem is het natuurlijke beloop van een incompleet<br />
AVSD aanmerkelijk gunstiger dan dat van een compleet AVSD,<br />
maar in het algemeen slechter dan het natuurlijke beloop van<br />
een ander type ASD. Door insufficiëntie van de linker AV-klep<br />
zal de links-rechtsshunt toenemen en eerder dan bij een ASD-II<br />
leiden tot pulmonale hypertensie. Meestal bestaat er door de<br />
grote links-rechtsshunt al op de kinderleeftijd een indicatie voor<br />
sluiting van het defect. De anatomisch abnormale linker AV-klep<br />
kan meestal enigszins worden gereconstrueerd, maar een lichte<br />
insufficiëntie moet bijna altijd worden geaccepteerd. Bij deze<br />
patiënten blijft endocarditisprofylaxe altijd geïndiceerd. Een<br />
enkele keer zal een progressieve insufficiëntie in een later stadium<br />
een tweede valvuloplastiek dan wel klepvervanging noodzakelijk<br />
maken. Bij de meeste patiënten blijft de insufficiëntie van<br />
de linker AV-klep echter mild. Toch is regelmatige evaluatie<br />
geïndiceerd. Late morbiditeit bij een geopereerd incompleet<br />
AVSD is niet alleen gerelateerd aan de insufficiëntie van de linker<br />
AV-klep. Er treden ook frequent ritme- en geleidingsstoornissen<br />
op zoals atriumfibrilleren, paroxismale supraventriculaire<br />
tachycardieën, compleet hartblok of sinusknoopdisfunctie.<br />
Het aantal cardiale complicaties tijdens een zwangerschap bij<br />
vrouwen met een (gerepareerd) AVSD is aanzienlijk hoger dan<br />
bij patiënten met een ASD-II. Complicaties zijn vooral ritmestoornissen,<br />
verergering van de insufficiëntie van de linker AVklep<br />
en blijvende verslechtering van de NYHA-klasse. Manifeste<br />
decompensatio cordis komt zelden voor. Bij een ernstige<br />
insufficiëntie kan worden overwogen een plastiek van de linker<br />
AV-klep te verrichten of een bioprothese te implanteren vóór<br />
een eventuele zwangerschap. Bij een matig verhoogde pulmonale<br />
vaatweerstand is het risico van een zwangerschap aanzienlijk<br />
groter. Bij een gefixeerde verhoogde pulmonale vaatweerstand<br />
ontbreekt een snelle aanpassing aan schommelingen in de<br />
systeemvaatweerstand, cardiac output en bloedvolume tijdens<br />
de partus en in het kraambed. Bij ernstige pulmonale vaatweerstandsverhoging<br />
(eisenmengersyndroom) is het risico zo hoog<br />
dat zwangerschap gecontra-indiceerd is.<br />
Het herhalingsrisico voor het kind is relatief hoog, vooral wanneer<br />
de moeder een AVSD heeft. In het licht van het risico op<br />
monogene afwijkingen is erfelijkheidsadvies door een klinisch<br />
geneticus altijd geïndiceerd.<br />
<strong>44</strong>.6 Persisterende ductus arteriosus (Botalli)<br />
<strong>44</strong>.6.1 Morfologie<br />
In de foetale circulatie vormt de ductus arteriosus (Botalli) een<br />
levensnoodzakelijke verbinding tussen de stam van de arteria<br />
pulmonalis en de aorta descendens. Prenataal is de diameter van<br />
de ductus vrijwel gelijk aan die van de aorta descendens. Na de<br />
geboorte sluit de ductus functioneel in de eerste levensdagen;<br />
morfologisch is de ductus binnen twee weken gesloten. Sluiting<br />
vindt plaats door constrictie en verkleving van de intima. Dit proces<br />
verloopt bij prematuur geboren kinderen vaak vertraagd. Een<br />
abnormale bouw van de wand van de ductus is verantwoordelijk<br />
voor het openblijven op lange termijn. Een persisterende ductus<br />
kan voorkomen als geïsoleerde afwijking, maar ook in combinatie<br />
met zowel cyanotische als niet-cyanotische hartafwijkingen.<br />
<strong>44</strong>.6.2 Pathofysiologie<br />
Vóór de geboorte vormt de ductus een uitweg naar de lichaamscirculatie<br />
van het door het rechter ventrikel gepompte bloed. De<br />
relatieve hypoxie (foetale saturatie rond 65%) met een hoog<br />
gehalte aan circulerende prostaglandinen houdt de ductus prenataal<br />
open.<br />
Blijft de ductus na de geboorte open, dan zal er een links-rechtsshunt<br />
ontstaan die leidt tot een volumebelasting van de linker<br />
harthelft. De shuntgrootte is afhankelijk van de diameter van de<br />
ductus en van de longvaatweerstand. De consequenties hiervan<br />
zijn vergelijkbaar met die zoals beschreven bij het VSD en kunnen<br />
variëren van een restrictieve ductus met een hemodynamisch<br />
onbelangrijke links-rechtsshunt tot een grote links-rechtsshunt<br />
met secundaire pulmonale hypertensie, eventueel op termijn<br />
gevolgd door pulmonale weerstandshypertensie.<br />
<strong>44</strong>.6.3 Klinische presentatie<br />
Bij de prematuur geborene kan de vertraagd sluitende ductus<br />
door de vergrote longcirculatie bijdragen aan respiratoire insufficiëntie.<br />
Bij de zuigeling en het oudere kind kunnen dyspnoe<br />
bij inspanning en versnelde vermoeibaarheid optreden. Bij de<br />
zuigeling kan dit leiden tot voedingsproblemen en onvoldoende<br />
gewichtstoename. Een kleine ductus geeft geen aanleiding tot<br />
klachten.<br />
Bij lichamelijk onderzoek zijn door de vergrote polsdruk de<br />
perifere pulsaties soms opvallend goed te voelen. Bij een grote<br />
shunt is er dyspnoe en tachypnoe, vooral tijdens inspanning.<br />
Karakteristiek is het continue (systolisch-diastolische) geruis<br />
subclaviculair links. Bijkomende pulmonale hypertensie leidt<br />
tot een versterkte tweede harttoon en het eventueel korter worden<br />
van het geruis.<br />
Het ECG toont bij een belangrijke shunt linkerventrikel- of<br />
biventriculaire hypertrofie. Op de X-thorax is de hartcontour<br />
dan verbreed en de longvaattekening toegenomen. Op het ECG<br />
is de volumebelasting te herkennen als een vergroting van het<br />
linker atrium en ventrikel. Met kleurendoppleronderzoek kan de<br />
shunt ter hoogte van de uitmonding in de arteria pulmonalis<br />
worden aangetoond.<br />
Hartkatheterisatie zal worden verricht als nadere informatie<br />
over de shuntgrootte en de vaatweerstand van belang is, maar<br />
wordt meestal uitgevoerd om tegelijkertijd de ductus te sluiten.
402 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN<br />
<strong>44</strong>.6.4 Therapie en langetermijnaspecten<br />
Bij de prematuur geborene bij wie de nog niet spontaan gesloten<br />
ductus klinische problemen veroorzaakt, kan met behulp van<br />
prostaglandineantagonisten zoals ibuprofen (of vroeger indometacine)<br />
het sluitingsproces worden versterkt. Soms is dit niet<br />
effectief en is chirurgische sluiting aangewezen.<br />
Bij à terme geboren kinderen kan de ductus zich in de eerste drie<br />
levensmaanden soms vertraagd spontaan sluiten. Bij een belangrijke<br />
volumebelasting moet de ductus in de eerste levensmaanden<br />
chirurgisch worden gesloten. Als alternatief voor chirurgische<br />
sluiting kan vanaf de leeftijd van een half jaar de ductus<br />
worden gesloten met behulp van een soort plug of trombogene<br />
spiraaltjes (figuur <strong>44</strong>.9). Bij een zeer grote ductus verdient chirurgische<br />
sluiting soms de voorkeur boven een katheterinterventie.<br />
Net als bij een groot VSD moet een grote, weinig restrictieve<br />
ductus tijdig worden behandeld om irreversibele pulmonale<br />
weerstandshypertensie te voorkomen. Vooral met het oog op het<br />
cumulatieve risico op endarteriitis (1,0-1,5% per jaar) dat niet<br />
aan de hand van shuntgrootte of ductusdiameter te voorspellen<br />
is, worden ook kleine shunts in principe gesloten.<br />
Vanaf drie maanden na volledige sluiting van de ductus is er<br />
geen indicatie meer voor endocarditisprofylaxe. De langetermijnprognose<br />
na behandeling is goed.<br />
Door de ontwikkeling van dopplerechotechnieken is er een nieuwe<br />
groep patiënten ontdekt met een zogenaamde ‘stille’ ductus:<br />
een minishunt bij dopplerecho-onderzoek zonder hoorbaar<br />
geruis. Op grond van de huidige literatuur is sluiting van een stille<br />
ductus zonder klinische verschijnselen niet geïndiceerd.<br />
<strong>44</strong>.7 Eisenmengersyndroom<br />
<strong>44</strong>.7.1 Inleiding<br />
Figuur <strong>44</strong>.10 MRI-opname van een patiënt met het eisenmengersyndroom<br />
ten gevolge van een VSD (pijl). Er is sprake van rechterventrikelhypertrofie<br />
en een duidelijke dilatatie van de arteria pulmonalis. RV = rechterventrikel;<br />
LV = linkerventrikel; AP = arteria pulmonalis.<br />
Als de toegenomen bloedstroom door de longen via een ASD,<br />
VSD of persisterende ductus arteriosus (Botalli) leidt tot een<br />
sterk verhoogde pulmonale vaatweerstand, zal de links-rechtsshunt<br />
via het defect afnemen en zal uiteindelijk een rechts-linksshunt<br />
ontstaam. Er is dan sprake van het eisenmengersyndroom.<br />
Dit syndroom komt voor bij ongeveer 50% van de patiënten met<br />
een groot VSD of een persisterende ductus arteriosus (Botalli)<br />
en wel op de kinderleeftijd; van de patiënten met een groot ASD<br />
slechts bij 10%, en dan pas op volwassen leeftijd (figuur <strong>44</strong>.10).<br />
Behalve bij de genoemde defecten kan het eisenmengersyndroom<br />
natuurlijk ook ontstaan bij een andere shunt tussen systeem-<br />
en longcirculatie. De chronisch verhoogde druk in het<br />
longvaatbed veroorzaakt progressieve histologische veranderingen<br />
in de longvaten die uiteindelijk onomkeerbaar worden. Sluiten<br />
kan leiden tot acuut rechterventrikelfalen en een laag hartdebiet;<br />
cyanose wordt beter verdragen dan een laag hartdebiet.<br />
Een irreversibel sterk verhoogde pulmonale vaatweerstand is<br />
daarom een contra-indicatie voor operatieve sluiting van een<br />
Figuur <strong>44</strong>.9 a Lateraal angiogram<br />
van de aortaboog met via<br />
een open ductus vulling van de<br />
arteria pulmonalis. b Na kathetergebonden<br />
occlusie van de<br />
ductus met een vaatplug (pijl)<br />
is de links-rechtsshunt opgeheven.<br />
AP = arteria pulmonalis;<br />
Ao = aorta.<br />
a<br />
b
<strong>44</strong> CONGENITALE HARTZIEKTEN 403<br />
defect als ASD, VSD of persisterende ductus arteriosus (Botalli).<br />
Voordat geconcludeerd wordt dat de verhoogde weerstand<br />
irreversibel is, moet altijd het effect van pulmonale vasodilatatie<br />
(inhalatie van 100% zuurstof, stikstofoxide of prostacycline)<br />
worden nagegaan.<br />
<strong>44</strong>.7.2 Klinische verschijnselen<br />
De klinische verschijnselen zijn onafhankelijk van de plaats van<br />
de shunt. De klachten zijn vooral het gevolg van hyperviscositeit<br />
door polycytemie en hypoxemie. Dyspnée d’effort, hemoptoë,<br />
angina pectoris en supraventriculaire tachycardieën, atriumfibrilleren<br />
en klachten ten gevolge van rechterventrikelfalen<br />
kunnen optreden. Bij patiënten met het eisenmengersyndroom<br />
en centrale cyanose is het oorspronkelijke shuntgeruis niet of<br />
nog nauwelijks hoorbaar. De pulmonale component van de<br />
tweede toon is luid (vaak palpabel), een vierde toon en een pulmonale<br />
ejectietoon kunnen hoorbaar zijn en er is een rechterventrikelimpuls.<br />
De geruisen ontstaan niet meer door het oorspronkelijke<br />
defect, maar door de pulmonale hypertensie: een<br />
vroegdiastolisch geruis ten gevolge van pulmonalisinsufficiëntie<br />
en een holosystolische souffle ten gevolge van tricuspidalisinsufficiëntie.<br />
De overleving van patiënten met het eisenmengersyndroom is<br />
ongeveer 75% bij 30 jaar en 55% bij 50 jaar. Er zijn patiënten<br />
beschreven die een aanzienlijk hogere leeftijd, tot 65 jaar,<br />
bereikten. Het is opvallend dat patiënten met secundaire pulmonale<br />
hypertensie veel langer in leven blijven dan patiënten met<br />
primaire pulmonale hypertensie. De belangrijkste doodsoorzaken<br />
zijn plotse dood door een ritmestoornis (14-47%), rechterventrikelfalen,<br />
bloeding of trombose (waaronder hemoptoë),<br />
infectie (cerebraal abces, zelden endocarditis), niet-cardiale<br />
operaties onder algehele anesthesie en zwangerschap.<br />
<strong>44</strong>.7.3 Specifieke maatregelen<br />
Er is geen gestandaardiseerde behandeling voor patiënten met<br />
het eisenmengersyndroom. Het belangrijkste bij de behandeling<br />
is het vermijden van factoren die het wankele hemodynamische<br />
evenwicht kunnen verstoren. Dehydratie, verblijf op grote hoogte<br />
en isometrische inspanning moeten worden vermeden. Erytrocytose,<br />
secundair aan een verhoogd erytropoëtinegehalte als<br />
reactie op de chronische hypoxemie, kan door hyperviscositeit<br />
van het bloed de volgende klachten veroorzaken: hoofdpijn, duizeligheid,<br />
visusstoornissen, moeheid, spierpijn of spierzwakte<br />
en paresthesieën.<br />
Flebotomie wordt alleen geadviseerd bij patiënten die zowel<br />
duidelijke klachten van hyperviscositeit als een hematocriet<br />
> 65% hebben. Flebotomie moet altijd gecombineerd worden<br />
met toediening van eenzelfde volume vloeistof als de hoeveelheid<br />
bloed die werd afgenomen. Anders kan afname van het circulerende<br />
volume leiden tot een catastrofale hemodynamische<br />
collaps. Flebotomie wordt niet geadviseerd bij patiënten met<br />
een hoge hematocriet zonder klachten. Herhaalde flebotomieën<br />
kunnen namelijk leiden tot een ijzergebrekanemie. De microcytaire<br />
hypochrome erytrocyten bij een ijzergebrekanemie hebben<br />
een verminderde capaciteit om zuurstof te transporteren en zijn<br />
meer rigide, waardoor de hyperviscositeit toeneemt. Als frequente<br />
flebotomieën toch noodzakelijk zijn, kan in aansluiting<br />
aan de transfusie intraveneus 5 ml van het ijzerpreparaat ferrioxidesacharaat<br />
worden toegediend ter voorkoming van ijzergebrekanemie.<br />
Zuurstoftoediening is geïndiceerd bij patiënten die herstellen<br />
van een operatie, tijdens een ziekenhuisopname in verband met<br />
ernstig hartfalen, bij een verblijf op grote hoogten en rond een<br />
bevalling. Chronische toediening van zuurstof thuis kan subjectief<br />
vaak een verlichting van de klachten (bijvoorbeeld hoofdpijn)<br />
geven, maar objectief is nooit een gunstig effect op inspanningstolerantie<br />
of op de prognose aangetoond.<br />
Anticoagulantia of aspirine worden soms voorgeschreven ter<br />
vermindering van trombotische complicaties. Echter, bij patiënten<br />
met het eisenmengersyndroom is het risico op bloedingen<br />
(hemoptoë!) al verhoogd door een trombocytopathie en een<br />
tekort aan stollingsfactoren. Een netto gunstig effect van anticoagulantia<br />
is bij dit syndroom nooit aangetoond.<br />
Door een verhoogd metabolisme van urinezuur kan jicht ontstaan<br />
bij patiënten met het eisenmengersyndroom. Daarnaast<br />
kunnen gewrichtsklachten ook veroorzaakt worden door<br />
periostprikkeling die het gevolg is van het sterk gezwollen<br />
hyperactieve beenmerg (hypertrofische osteoartropathie).<br />
Een cerebraal abces kan zich ontwikkelen door embolisatie via<br />
de rechts-linksshunt van een infectieus proces elders in het<br />
lichaam. Bij klachten van hoofdpijn, misselijkheid en sufheid of<br />
bij persoonlijkheidsstoornissen moet men bedacht zijn op deze<br />
zeldzame, maar vaak dodelijk verlopende complicatie.<br />
Glomerulusssclerose, ten gevolge van cyanose, komt meestal in<br />
eerste instantie tot uiting als proteïnurie.<br />
Ten slotte bestaat er bij patiënten met erytrocytose een verhoogd<br />
risico op galstenen en cholecystitis door de vorming van calciumbilirubinegalstenen.<br />
Tegenwoordig worden nieuwe vormen van medicamenteuze therapie<br />
– prostacycline of epoprostenol, bosentan en sildenafil –<br />
geprobeerd bij patiënten met het eisenmengersyndroom, met het<br />
doel de longvaatweerstand te verlagen en de cardiac output en<br />
functionele klasse te verbeteren. Longtransplantatie met sluiting<br />
van het intracardiale defect of een gecombineerde hart-longtransplantatie<br />
kan worden overwogen als de 1-jaarsoverleving op<br />
minder dan 50% wordt geschat. Een zorgvuldige selectie is<br />
noodzakelijk, omdat de gemiddelde 1-jaarsoverleving na een<br />
hart-longtransplantatie 70% bedraagt en na alleen een longtransplantatie<br />
slechts 50%.<br />
Bij patiënten met het eisenmengersyndroom vormt zwangerschap<br />
een zeer hoog risico. Bij een gefixeerde pulmonale<br />
vaatweerstand ontbreekt een snelle aanpassing aan schommelingen<br />
in de systeemvaatweerstand, cardiac output en bloedvolume<br />
tijdens de partus en in het kraambed. Bij patiënten met dit syndroom<br />
is het risico op dood van de moeder tijdens of vlak na de<br />
zwangerschap 30-70%.
404 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN<br />
<strong>44</strong>.8 Coarctatio aortae<br />
<strong>44</strong>.8.1 Morfologie<br />
Bij een coarctatio aortae bestaat er een circumscripte insnoering<br />
in de aorta, aan de overgang van aortaboog naar aorta descendens,<br />
net voor – of ter hoogte van – de inmonding van de ductus<br />
arteriosus. Proximaal van de coarctatie heeft de aortaboog<br />
vaak een kleiner kaliber dan normaal, distaal ervan is de aorta<br />
descendens verwijd. De linker arteria subclavia kan proximaal<br />
of distaal van de coarctatie ontspringen. Collaterale vaten kunnen<br />
zich ontwikkelen tussen het voor en na de coarctatie gelegen<br />
deel van de aorta.<br />
In ongeveer 50% van de gevallen komt de coarctatie geïsoleerd<br />
voor. In de overige 50% is er sprake van bijkomende intracardiale<br />
pathologie; dit wordt aangeduid als ‘complexe coarctatie’.<br />
Het meest voorkomend zijn een bicuspide aortaklep (40-85%),<br />
ventrikelseptumdefect (28-35%), aortaklepstenose (10-13%),<br />
subaortale stenose (10-25%), transpositie van de grote vaten<br />
(8-16%) en complexe hartafwijkingen (10-15%).<br />
<strong>44</strong>.8.2 Pathofysiologie<br />
Voor de geboorte en bij de pasgeborene verzorgt de ductus arteriosus<br />
de bloedtoevoer naar de onderste lichaamshelft. Indien er<br />
foetaal een verminderde flow is door het linker hart (bijvoorbeeld<br />
bij een restrictief foramen ovale, mitralisklepstenose, kleine mitralisklep<br />
bij een persisterende linker vena cava superior, ventrikelseptumdefect<br />
met malalignment, subvalvulaire aortastenose,<br />
aortaklepstenose) kan de flow door de distale aortaboog en<br />
isthmus zo laag worden, dat deze hypoplastisch blijft en een<br />
coarctatie vertoont. Foetaal en de eerste uren neonataal is er een<br />
adequate flow naar de onderste lichaamshelft door de ductus. Als<br />
de ductus sluit, door contractie van de musculeuze component<br />
van de arterie, dient alle flow door de nauwe isthmuscoarctatie te<br />
vloeien. Soms ontstaat een coarctatie in een voorheen ‘goede’<br />
aortaboog door uitlopers van ductusweefsel in de aorta.<br />
Is de doorgankelijkheid van de aortaboog zeer beperkt (door<br />
hypoplasie van de distale boog met nauwe coarctatie), dan resulteert<br />
dit bij de neonatus in cardiogene shock, typisch op dag<br />
3-7, met soms een late presentatie tot dag 30.<br />
Is de doorgankelijkheid van de aortaboog ‘behoorlijk’, dan ontwikkelt<br />
de patiënt belangrijke collaterale vaten, waardoor het<br />
hemodynamisch belang (tijdelijk) afneemt. In de bovenste<br />
lichaamshelft persisteert dan wel belangrijke arteriële hypertensie.<br />
<strong>44</strong>.8.3 Klinische presentatie<br />
Er is een opvallend verschil tussen de presentatie bij de jonge<br />
zuigeling en die bij oudere kinderen en volwassenen.<br />
Bij de jonge zuigeling, met een complexe coarctatie, ontstaat bij<br />
het sluiten van de ductus een zeer acuut beeld. Er ontwikkelt<br />
zich in zeer korte tijd ernstig hartfalen: cardiogene shock met<br />
tachycardie en respiratoire insufficiëntie. Het kind is zeer bleek,<br />
met een slechte perifere circulatie en niet of nauwelijks voelbare<br />
pulsaties aan armen én benen. De lever is sterk vergroot. Auscultatie<br />
is niet specifiek. Verminderde pulsaties aan de arteria<br />
femoralis zijn suggestief voor de afwijking. De X-thorax toont<br />
een sterk vergroot hart met overvulling van de longvaten. Op het<br />
ECG is opvallend veel rechterventrikelactiviteit te zien, met een<br />
sterk naar rechts staande hartas.<br />
De coarctatie kan meestal zichtbaar worden gemaakt op het<br />
echocardiogram, evenals bijkomende hypoplasie van de aortaboog,<br />
de mate van sluiting van de ductus en eventuele intracardiale<br />
afwijkingen. Katheterisatie en angiocardiografie zijn zelden<br />
nodig ter completering van de diagnose.<br />
Bij oudere kinderen en bij volwassenen wordt het klinische<br />
beeld bepaald door een geïsoleerde coarctatie. De patiënten zijn<br />
veelal asymptomatisch, soms zijn er klachten ten gevolge van<br />
hypertensie aan de bovenste lichaamshelft (hoofdpijn, duizeligheid<br />
of herhaalde neusbloedingen) of door een verminderde<br />
doorbloeding van de onderste lichaamshelft (vermoeidheid, tintelend<br />
gevoel of claudicatie in de benen bij inspanning en koude<br />
voeten). De liespulsaties zijn veel zwakker dan die aan de<br />
bovenste lichaamshelft. Bij een distaal van de coarctatie ontspringende<br />
linker arterie subclavia zijn ook de pulsaties aan de<br />
linker arm verminderd. Bloeddrukmeting aan beide armen en<br />
aan één been zal het drukverschil bevestigen. Bij een langdurig<br />
bestaande collaterale circulatie zijn pulserende intercostale arteriën<br />
subscapulair op de rug palpabel. Bij auscultatie wordt na de<br />
eerste toon nogal eens een ejectieklik gehoord ten gevolge van<br />
een bicuspide aortaklep. Het systolische geruis is vaak het best<br />
te horen links paravertebraal op de rug, maar kan niet altijd worden<br />
onderscheiden van dat van collateralen en een ejectiegeruis<br />
over het aortaostium. Het ECG is normaal of toont aanwijzingen<br />
voor linkerventrikelhypertrofie.<br />
Op de X-thorax is de hartgrootte normaal. De aorta ascendens<br />
kan iets verbreed zijn. Soms is vlak boven de pulmonalisknop<br />
een duidelijke insnoering van de aorta ter hoogte van de coarctatie<br />
aanwezig. Ribusuren ten gevolge van de wijde intercostale<br />
arteriën zijn zelden zichtbaar bij kinderen jonger dan 6 jaar.<br />
Echocardiografie toont de mate van linkerventrikelhypertrofie<br />
en vaak ook de coarctatie. Dopplerechocardiografie steunt de<br />
diagnose door de systolische stroomversnelling over het vernauwde<br />
traject, het karakteristieke diastolische flowpatroon in<br />
de distale aortaboog en de sterk gedempte ‘zaagtandcurve’ in de<br />
aorta abdominalis. Bij volwassenen is het vaak aangewezen de<br />
coarctatie af te beelden met behulp van CT, MRI of angiografie<br />
wegens een beperkte echogeniciteit (figuur <strong>44</strong>.11).<br />
Een coarctatio aortae zonder bijkomende intracardiale afwijkingen<br />
komt voor bij 10% van alle patiënten met het syndroom van<br />
Turner (XO).<br />
<strong>44</strong>.8.4 Therapie en langetermijnaspecten<br />
Bij een pasgeborene met ernstig hartfalen kan de klinische toestand<br />
vaak sterk worden verbeterd door de ductus arteriosus met<br />
behulp van prostaglandinen te heropenen. Hartfalen moet worden<br />
behandeld met correctie van acidose, inotrope ondersteu-
<strong>44</strong> CONGENITALE HARTZIEKTEN 405<br />
stenose met een end-to-end-anastomose (figuur <strong>44</strong>.12). Vroeger<br />
werd ook wel een patch-angioplastiek verricht, maar deze techniek<br />
wordt niet meer toegepast in verband met het grote risico<br />
op aneurysmavorming. Ook de ‘subclavian flap’-operatie wordt<br />
na de zuigelingenleeftijd niet meer uitgevoerd. Is resectie met<br />
een end-to-end-anastomose niet mogelijk, bijvoorbeeld bij een<br />
langgerekte stenose, dan zijn er alternatieven zoals interpositie<br />
van een graft, de zogenoemde ‘extended arch repair’ of het<br />
plaatsen van een bypass. De mortaliteit van de operatie is laag,<br />
maar neemt toe met de leeftijd. Een zeldzame maar ernstige<br />
complicatie is een dwarslaesie. Na de operatie kan ernstige<br />
reboundhypertensie ontstaan.<br />
Figuur <strong>44</strong>.11 MR-angiogram van een recoarctatio (reCoA).<br />
ning en (vaak) kunstmatige ventilatie. Nadat hiermee de klinische<br />
situatie is gestabiliseerd, kan de vernauwing chirurgisch<br />
worden opgeheven. Bijkomende intracardiale afwijkingen worden<br />
vaak al in dezelfde procedure gecorrigeerd. De meest<br />
gebruikte chirurgische techniek is een resectie van de coarctatie<br />
met een brede end-to-end-anastomose.<br />
Na de zuigelingenleeftijd zal de operatie voor een geïsoleerde<br />
coarctatie vaak electief kunnen plaatsvinden. Indicatie voor<br />
interventie is hypertensie aan de bovenste lichaamshelft en een<br />
systolisch drukverval van meer dan 20 mmHg over de coarctatie.<br />
De chirurgische techniek van voorkeur is resectie van de<br />
De afgelopen jaren is ballondilatatie als alternatief voor chirurgie<br />
naar voren gekomen. De resultaten wat betreft gradiëntreductie<br />
lijken vergelijkbaar met die van chirurgie, maar op de<br />
dilatatieplaats komt iets vaker aneurysmavorming voor. Bij het<br />
uitgegroeide individu kan deze complicatie mogelijk worden<br />
voorkomen door gelijktijdige plaatsing van een stent. Bij een<br />
recoarctatie is ballondilatatie, al of niet met stentimplantatie,<br />
inmiddels als eerstekeustherapie geaccepteerd.<br />
Ook in België en Nederland komt het nog voor dat de diagnose<br />
coarctatio aortae pas op volwassen leeftijd wordt gesteld. Een<br />
populatie kan heel gemakkelijk worden gescreend door het voelen<br />
naar adequate liespulsaties. Bij analyse van (onbegrepen)<br />
hypertensie is het dan ook noodzakelijk dat de bloeddruk wordt<br />
gemeten aan armen en benen.<br />
<strong>44</strong>.8.5 Follow-up<br />
Patiënten die behandeld zijn wegens een coarctatio aortae moeten<br />
levenslang worden gecontroleerd, omdat er belangrijke restmorbiditeit<br />
en -mortaliteit zijn, die zich ook op latere leeftijd<br />
Figuur <strong>44</strong>.12 Schematische weergave van een coarctatio aortae (CoA). De coarctatie wordt gecorrigeerd door resectie van het vernauwde gedeelte met een<br />
primaire ‘extended’ end-to-end-anastomose.<br />
AB = aortaboog; AD = aorta descendens.
406 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN<br />
kunnen manifesteren. Factoren die de prognose negatief kunnen<br />
beïnvloeden en die aandacht vereisen bij de follow-up van<br />
patiënten met coarctatie zijn:<br />
– restcoarctatie of recoarctatie;<br />
– hypertensie in rust en/of tijdens inspanning zonder recoarctatie;<br />
– prematuur coronairlijden;<br />
– aneurysma van de aorta ascendens bij een asymmetrische<br />
(bicuspide) aortaklep;<br />
– dissectie van de aorta;<br />
– intracraniale bloeding;<br />
– linkerarm: verminderde groei/claudicatie;<br />
– endocarditis/endarteriitis;<br />
– bijkomende intracardiale afwijkingen (vooral van de aortaklep).<br />
Een recoarctatie ontstaat bij 3% van de patiënten bij een followup<br />
van dertig jaar. Bij ieder polikliniekbezoek moet de bloeddruk<br />
aan de rechterarm worden gemeten en bij een hypertensieve<br />
waarde tevens de bloeddruk aan de benen. De bloeddruk aan<br />
de linkerarm kan laag zijn door lokale problemen in de linker<br />
arteria subclavia en is dus geen goede maat voor hypertensie of<br />
recoarctatie. De diagnostiek bestaat vervolgens uit dopplerecho-onderzoek<br />
en een CT- of MRI-scan. De behandeling is bij<br />
voorkeur een ballondilatatie met eventueel een stentimplantatie.<br />
Ook zonder recoarctatie wordt vaak hypertensie gevonden: tot<br />
60-70% veertig jaar na chirurgie. De incidentie van late hypertensie<br />
is hoger naarmate de operatieleeftijd hoger is. Medicamenteuze<br />
behandeling is aangewezen. Ook als er alleen inspanningsafhankelijke<br />
hypertensie bestaat moet medicamenteuze<br />
behandeling worden overwogen.<br />
Coronairlijden is de belangrijkste doodsoorzaak bij patiënten<br />
met een status na coarctatieresectie; agressieve primaire preventie<br />
van coronaire atherosclerose is aangewezen.<br />
Aneurysmavorming in het operatiegebied komt vooral voor na<br />
patch-aortaplastiek, maar kan ook na andere operatietechnieken<br />
voorkomen. Na ballonangioplastiek ontstaat relatief vaak een<br />
aneurysma. Screening hierop door middel van CT of MRI is<br />
aangewezen. Aneurysmavorming komt ook voor in de aorta<br />
ascendens en is dan doorgaans geassocieerd met een bicuspide<br />
aortaklep.<br />
Aortadissectie is vrij zeldzaam. Predisponerende factoren zijn<br />
atherosclerose, persisterende hypertensie en dilatatie van de<br />
aorta ascendens. Tijdens zwangerschap is het risico op het ontstaan<br />
van een dissectie verhoogd.<br />
Cerebrovasculaire accidenten zijn eveneens een belangrijke<br />
doodsoorzaak. Er bestaat een associatie met aneurysmata van de<br />
cirkel van Willis en met persisterende hypertensie.<br />
Uiteraard bepalen bijkomende afwijkingen, zoals aortaklepafwijkingen,<br />
mede de prognose.<br />
Voor alle patiënten met een coarctatie, gecorrigeerd of ongecorrigeerd,<br />
is levenslange endocarditisprofylaxe noodzakelijk.<br />
<strong>44</strong>.9 Pulmonalisklepstenose<br />
<strong>44</strong>.9.1 Inleiding<br />
Een valvulaire pulmonalisstenose is een relatief frequent voorkomende<br />
aangeboren hartafwijking. Er kan een soepele klep<br />
zijn met fusie van commissuren, een bicuspide klep of een dysplastische<br />
klep met verdikte cusps. De afwijking leidt tot een<br />
drukbelasting voor het rechter ventrikel. De drukbelasting geeft<br />
aanleiding tot hypertrofie, hetgeen kan leiden tot een additionele<br />
infundibulaire pulmonalisklepstenose.<br />
<strong>44</strong>.9.2 Klinische presentatie<br />
Veel kinderen met een pulmonalisklepstenose hebben vrijwel<br />
geen klachten. Als er wel klachten zijn, betreft dit meestal snelle<br />
vermoeibaarheid tijdens inspanning. De rechterventrikelimpuls<br />
kan versterkt zijn en bij een belangrijke stenose is precordiaal<br />
een systolische ‘thrill’ te voelen ter hoogte van de tweede<br />
intercostale ruimte links.<br />
Bij auscultatie kenmerkt een valvulaire stenose zich vaak door<br />
een ejectieklik direct na de eerste harttoon. Door de verlengde<br />
ejectietijd van het rechter ventrikel is de tweede toon steeds<br />
gespleten; deze splijting neemt toe met de ernst van de vernauwing.<br />
Het systolische geruis is het best hoorbaar hoog parasternaal<br />
links en heeft een crescendo-decrescendopatroon. Het<br />
maximum valt steeds later naarmate de ernst van de stenose toeneemt.<br />
Bij de zuigeling kan een zeer ernstige stenose leiden tot<br />
cyanose ten gevolge van een rechts-linksshunt op atriumniveau,<br />
maar zelden tot decompensatie.<br />
Het ECG toont bij een matige en ernstige stenose rechterventrikelhypertrofie.<br />
Bij ernstige stenosen treden soms repolarisatieveranderingen<br />
op, evenals rechteratriumdilatatie.<br />
Op de voorachterwaartse X-thorax is het hart normaal of licht<br />
vergroot. Door de poststenotische dilatatie van de hoofdstam<br />
van de longslagader is er vaak een prominente conus pulmonalis<br />
zichtbaar. De longvaattekening is soms wat gereduceerd.<br />
Bij echocardiografie zijn de verminderde beweeglijkheid en de<br />
eventuele verdikking van de klepslippen zichtbaar, evenals de<br />
diameter van de klepring, de poststenotische dilatatie van de<br />
pulmonalisstam en de rechterventrikelhypertrofie. Met doppleronderzoek<br />
kan de gradiënt over de klep worden bepaald.<br />
De hemodynamiek kan precies worden vastgelegd tijdens hartkatheterisatie,<br />
maar bij een geïsoleerde valvulaire stenose zal de<br />
stenose in dezelfde sessie met behulp van ballondilatatie worden<br />
behandeld.<br />
<strong>44</strong>.9.3 Beloop en therapie<br />
Patiënten met een geringe pulmonalisklepstenose (gradiënt < 50<br />
mmHg) zijn meestal klachtenvrij. Tijdens de groei is er meestal<br />
een lichte progressie. Follow-up is levenslang nodig, maar de<br />
kans op progressie bij een volgroeid individu is klein.<br />
Bij een matige pulmonalisklepstenose (gradiënt 50-80 mmHg)
<strong>44</strong> CONGENITALE HARTZIEKTEN 407<br />
komen niet vaak klachten voor. De kans op progressie van de<br />
stenose is groter dan bij een geringe pulmonalisklepstenose. In<br />
de meeste centra wordt een matige pulmonalisklepstenose<br />
behandeld als ballondilatatie mogelijk is.<br />
Bij een ernstige pulmonalisklepstenose kunnen moeheid, dyspnoe<br />
en soms angineuze klachten voorkomen. De levensverwachting<br />
verbetert door therapie, zodat behandeling in principe<br />
altijd geïndiceerd is.<br />
Ballondilatatie is de therapie van keuze (figuur <strong>44</strong>.13). Soms is<br />
chirurgische verwijding van de klepring met een transanulaire<br />
patch of klepvervanging nodig (met bijvoorbeeld een homograft).<br />
Een valvotomie en/of transanulaire patch leiden in meer<br />
of mindere mate tot een pulmonalisklepinsufficiëntie (PI). Deze<br />
wordt aanvankelijk vaak goed verdragen, maar bij ernstige PI is<br />
op lange termijn vaak een nieuwe interventie nodig (klepvervanging).<br />
Patiënten met een gecorrigeerde pulmonalisklepstenose<br />
moeten levenslang worden gecontroleerd.<br />
Endocarditisprofylaxe is levenslang geïndiceerd.<br />
<strong>44</strong>.9.4 Follow-up<br />
Follow-up van patiënten met een onbehandelde pulmonalisklepstenose<br />
is gericht op controle van de verergering van de stenose.<br />
Het gaat in dat geval doorgaans om een geringe pulmonalisklepstenose.<br />
Een controlefrequentie van eenmaal in de drie tot<br />
vijf jaar is voldoende.<br />
Bij een behandelde pulmonalisklepstenose is de controle enerzijds<br />
gericht op het ontstaan van een recidiefstenose, anderzijds<br />
op de gevolgen van PI en het ontstaan van een operatie-indicatie<br />
hiervoor. Een operatie-indicatie is er in elk geval bij een afname<br />
van het inspanningsvermogen en/of een progressieve dilatatie<br />
van het rechter ventrikel. Als de rechterventrikelfunctie ook<br />
achteruitgaat, is men eigenlijk te laat.<br />
<strong>44</strong>.10 Tetralogie van Fallot<br />
<strong>44</strong>.10.1 Morfologie<br />
De door Fallot beschreven combinatie van vier kenmerken –<br />
pulmonalisklepstenose, ventrikelseptumdefect, overrijding van<br />
de aorta, rechterventrikelhypertrofie – is eigenlijk het gevolg<br />
van slechts één afwijking: een naar anterior en craniaal verplaatst<br />
uitstroomseptum (figuur <strong>44</strong>.14). Door de deviatie van het<br />
uitstroomseptum treedt geen fusie op met het musculaire septum<br />
en ontstaat een malalignment-VSD met de aortaklep. Hoe<br />
ernstiger de deviatie, hoe nauwer de uitstroombaan van het rechter<br />
ventrikel en hoe meer de aorta naar rechts is verplaatst. De<br />
rechterventrikelhypertrofie ontstaat als reactie op de hoge systeemdruk.<br />
Combinatie met stenosen op verschillende andere<br />
niveaus komt veel voor: valvulair, met vaak hypoplasie van de<br />
klepring, en supravalvulair.<br />
Een rechts descenderende aorta komt voor in 25% van de gevallen.<br />
Bij een deletie op chromosoom 22q11 wordt regelmatig een<br />
tetralogie van Fallot gezien.<br />
<strong>44</strong>.10.2 Pathofysiologie<br />
De ernst van de vernauwing van de rechterventrikeluitstroombaan<br />
bepaalt de klinische verschijnselen. Is de vernauwing<br />
(nog) mild, zoals het geval kan zijn bij de jonge zuigeling, dan<br />
is de pulmonale uitstroomweerstand nog lager dan de systeemvaatweerstand<br />
en is er nog overwegend een links-rechtsshunt.<br />
De klinische verschijnselen zullen niet verschillen van die van<br />
een klein tot matig groot VSD en het kind zal asymptomatisch<br />
zijn (‘pink Fallot’). Bij een toenemende vernauwing wordt uiteindelijk<br />
de pulmonale uitstroomweerstand groter dan de sys-<br />
Figuur <strong>44</strong>.13 Lateraal doorlichtingsbeeld van een pulmonalisklepdilatatie.<br />
De insnoering in de ballon geeft het niveau van de vernauwde klep aan.<br />
Figuur <strong>44</strong>.14 Anatomische kenmerken van een tetralogie van Fallot: ventrikelseptumdefect,<br />
subvalvulaire pulmonalisklepstenose en overrijding van<br />
de aorta en rechterventrikelhypertrofie.
408 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN<br />
teemweerstand en ontstaat een rechts-linksshunt met een afname<br />
van de longdoorbloeding en cyanose. In het extreme geval<br />
van een totale obstructie (pulmonalisatresie) is er geen longdoorbloeding<br />
meer vanuit het hart en wordt de longcirculatie<br />
volledig afhankelijk van het openblijven van de ductus arteriosus<br />
en van collaterale circulatie.<br />
<strong>44</strong>.10.3 Klinische presentatie<br />
De cyanose is afhankelijk van de mate van uitstroomobstructie.<br />
Ze kan al vanaf de geboorte ontstaan, maar wordt meestal pas na<br />
enkele weken duidelijk en is bijna altijd progressief tijdens de<br />
groei. Cyanose leidt tot een verminderde inspanningstolerantie.<br />
Op oudere leeftijd komen daarbij hoofdpijnklachten ten gevolge<br />
van de polycytemie. Trommelstokvingers en -tenen ontstaan<br />
vanaf de kleuterleeftijd. De kinderen gaan frequent hurken en<br />
tijdens het slapen in knie-ellebooghouding liggen (squatting).<br />
Daardoor stijgt de systeemvaatweerstand, neemt de rechtslinksshunt<br />
af en verbetert de longdoorbloeding. Typisch voor de<br />
tetralogie van Fallot is de ‘cyanotische aanval’, die vooral bij<br />
jonge kinderen kan voorkomen, zelfs bij zuigelingen die tevoren<br />
niet of nauwelijks cyanotisch zijn. De oorzaak is een acute constrictie<br />
van de uitstroombaan van het rechter ventrikel, hetgeen<br />
resulteert in een sterke afname van de longdoorbloeding en<br />
progressieve hypoxemie. Dit leidt tot onrust en hyperactiviteit,<br />
waardoor de zuurstofconsumptie stijgt en de ernst van de<br />
hypoxemie verder toeneemt. Een vicieuze cirkel wordt op gang<br />
gebracht met het ontstaan van metabole acidose, die gepaard<br />
gaat met een daling van de systeemvaatweerstand en daardoor<br />
met een nog verdere toename van de rechts-linksshunt. Een dergelijke<br />
aanval kan dodelijk zijn.<br />
Het ECG toont rechterventrikelhypertrofie. Op de X-thorax is<br />
het hart niet vergroot en ziet men de typische klompvorm,<br />
‘coeur en sabot’, met een opgewipte hartpunt en een kleine of<br />
ontbrekende conus pulmonalis. De longvaattekening is meestal<br />
afgenomen, behalve bij oudere patiënten met veel collaterale<br />
vaten. Bij een rechter aortaboog is de aortaknopimpressie zichtbaar<br />
aan de rechterkant van de trachea.<br />
Bij echocardiografie ziet men rechterventrikelhypertrofie en het<br />
malalignment-VSD met overrijding van de aorta (figuur <strong>44</strong>.15).<br />
Hartkatheterisatie en angiografie worden slechts op indicatie<br />
verricht om de morfologie van de uitstroombaan en het kaliber<br />
van de stam en de takken van de arteria pulmonalis in detail vast<br />
te leggen. MRI-technieken kunnen worden aangewend om de<br />
morfologie van de perifere pulmonalistakken beter te definiëren.<br />
Vooral bij oudere patiënten is MRI zeer nuttig voor de kwantificering<br />
van de pulmonalisinsufficiëntie en de rechterventrikelfunctie<br />
na operatie.<br />
<strong>44</strong>.10.4 Therapie<br />
In alle gevallen is chirurgische behandeling geïndiceerd. De<br />
aard en het tijdstip daarvan zijn afhankelijk van de individuele<br />
situatie. Electieve correctie wordt bij voorkeur uitgevoerd tussen<br />
de derde en zesde levensmaand.<br />
Figuur <strong>44</strong>.15 Lange-asopname bij een tetralogie van Fallot waar de overrijding<br />
van de aorta goed zichtbaar is.<br />
Ao = aorta; LV = linker ventrikel; RV = rechter ventrikel.<br />
Het VSD wordt met een patch gesloten, het infundibulum wordt<br />
uitgeruimd en eventueel wordt een valvulotomie van de pulmonalisklep<br />
uitgevoerd. Vaak is de pulmonalisklepring te nauw en<br />
wordt een transanulaire patch van het rechterventrikeluitstroomgebied<br />
naar de stam van de arteria pulmonalis aangelegd, wat<br />
obligaat leidt tot een belangrijke pulmonalisinsufficiëntie.<br />
Is er sprake van ernstige onderontwikkeling van de pulmonalistakken<br />
of van een atresie van de oorsprong van de arteria<br />
pulmonalis, dan wordt eerst een aortopulmonale Gore-Tex-anastomose<br />
(gemodificeerde blalockshunt) aangelegd om de<br />
longdoorstroming te verzekeren en om groei van de pulmonalistakken<br />
te bevorderen. De intracardiale correctie volgt dan op de<br />
peuterleeftijd. Wanneer de pulmonalisstam en de beide pulmonalistakken<br />
niet aangelegd zijn, wordt de longcirculatie verzorgd<br />
via collaterale arteriën vanuit de aorta. In deze situatie<br />
worden één of meer unifocalisatieoperaties uitgevoerd, waarbij<br />
deze pulmonale collaterale systeemarteriën tot één pulmonalissysteem<br />
worden gereconstrueerd, met zo mogelijk later herstel.<br />
Het optreden van een cyanotische aanval is een absolute indicatie<br />
voor chirurgische interventie. De behandeling van de aanval<br />
zelf is gericht op verlaging van de zuurstofbehoefte in de vroege<br />
fase van motorische onrust en hyperpnoe door het geven van<br />
morfine. Daarnaast moeten zuurstof en natriumbicarbonaat worden<br />
toegediend om de snel optredende respiratoire acidose te<br />
bestrijden. Door de knieën op de borst te drukken (squatting)<br />
wordt de perifere weerstand verhoogd, neemt de rechts-linksshunt<br />
af en verbetert de bloedstroom naar de longen. De vroege<br />
operatiemortaliteit is minder dan 1-2%. In ongeveer 10% van de<br />
gevallen is reoperatie geïndiceerd voor een residueel belangrijk<br />
VSD of een restgradiënt in de uitstroombaan van het rechter<br />
ventrikel.
<strong>44</strong> CONGENITALE HARTZIEKTEN 409<br />
<strong>44</strong>.10.5 Langetermijnresultaten<br />
De chirurgische behandeling heeft geresulteerd in een 10-jaarsoverleving<br />
van 96%; dertig jaar na correctie is 85% van de<br />
patiënten nog in leven. Ook bij patiënten van 40 jaar en ouder is<br />
een totale correctie nog altijd de moeite waard gezien de huidige<br />
goede resultaten en het lage operatierisico van 3% in ervaren<br />
handen. Van een ‘volledige’ correctie is echter nooit sprake. De<br />
postoperatieve mortaliteit en morbiditeit worden in het algemeen<br />
bepaald door een combinatie van anatomische restafwijkingen,<br />
functionele afwijkingen van de ventrikels en elektrofysiologische<br />
stoornissen. Restafwijkingen bestaan uit restshunts,<br />
restgradiënten over de uitstroombaan van het rechter ventrikel,<br />
rechterventrikelaneurysma, pulmonalisklepinsufficiëntie, tricuspidalisklepinsufficiëntie,<br />
aortaklepinsufficiëntie en coronaire<br />
problematiek. Een hemodynamisch belangrijk rest-VSD (Qp/Qs<br />
> 1,5) moet worden gesloten. Een restpulmonalisklepstenose,<br />
resulterend in een rechterventrikeldruk van 50% of meer van de<br />
linkerventrikeldruk, moet ook worden gecorrigeerd. Een restpulmonalisklepstenose<br />
kan het gevolg zijn van het onvoldoende<br />
uitruimen van het infundibulum, van een niet-optimale valvulotomie,<br />
van een recidiverende supravalvulaire of perifere stenose,<br />
van een verlittekening op de aanhechting van de outflowpatch,<br />
de pulmonalisstam en pulmonalistakken of op de insertieplaats<br />
van eerdere aortopulmonale shunts. Voor de perifere takstenose(n)<br />
valt een ballondilatatie te overwegen, al of niet gevolgd<br />
door plaatsing van een intravasculaire stent.<br />
Na operatie bestaat vaak een belangrijke pulmonalisklepinsufficiëntie,<br />
die in de regel jarenlang goed wordt verdragen. De volumebelasting<br />
kan aanleiding geven tot een forse dilatatie van het<br />
rechter ventrikel, met uiteindelijk een afname van de ejectiefractie<br />
en het optreden van rechterventrikelfalen (figuur <strong>44</strong>.16).<br />
De verhoogde einddiastolische druk in het rechter ventrikel kan<br />
ook leiden tot het ontstaan van ventriculaire ritmestoornissen.<br />
Vervanging van de pulmonalisklep bij symptomatische patiënten<br />
is duidelijk geïndiceerd, maar ook als er nog geen klachten<br />
zijn wordt tegenwoordig vaak geadviseerd de pulmonalisklep te<br />
vervangen als er ernstige pulmonalisklepinsufficiëntie en ernstige<br />
rechterventrikeldilatatie aanwezig zijn.<br />
Omdat er ook nadelen kleven aan ‘vroege’ pulmonalisklepvervanging<br />
bij asymptomatische patiënten – de homograft of bioprothese<br />
die voor de vervanging wordt gebruikt heeft een<br />
beperkte levensduur van gemiddeld twaalf jaar, zodat reoperaties<br />
noodzakelijk zijn en eventueel percutane klepimplantatie –<br />
blijft de optimale timing voor de ingreep vooralsnog onduidelijk.<br />
Een extreem breed QRS-complex met een duur > 180 ms<br />
gaat gepaard met een verhoogd risico op ventrikeltachycardieën,<br />
ventrikelfibrilleren en acute hartdood. Bij aangetoonde ventrikeltachycardieën<br />
bestaat de behandeling uit optimaliseren van<br />
de hemodynamiek – vaak pulmonalisklepvervanging – elektrofysiologische<br />
diagnostiek en zo mogelijk ablatie. Vaak zal ook<br />
worden gekozen voor implantatie van een ICD.<br />
<strong>44</strong>.11 Het univentriculaire hart en de<br />
fontancirculatie<br />
<strong>44</strong>.11.1 Morfologie<br />
Bij patiënten met een tricuspidalisatresie ontbreekt de connectie<br />
tussen het rechter atrium en het rechter ventrikel. Daardoor is er<br />
een wisselende mate van hypoplasie van het rechter ventrikel.<br />
Een atriumseptumdefect (vrijwel altijd van het secundumtype)<br />
of een open foramen ovale is obligaat. Vrijwel altijd is er een<br />
ventrikelseptumdefect. De ventriculoarteriële connectie kan<br />
zowel concordant (aorta ontspringt uit het linker ventrikel) als<br />
discordant zijn (aorta ontspringt uit het rechter ventrikel). De<br />
doorgang naar de aorta en de longslagader kan al of niet vernauwd<br />
zijn.<br />
<strong>44</strong>.11.2 Pathofysiologie<br />
Door vermenging van bloed uit de systeemcirculatie en uit de<br />
pulmonaalveneuze circulatie is er altijd enige mate van cyanose.<br />
Het linker ventrikel pompt het bloed van beide circulaties en is<br />
dus volumebelast. De zuurstofsaturatie in het linker atrium, en<br />
daarmee ook in het linker ventrikel, de aorta en de arteria pulmonalis,<br />
wordt bepaald door de verhouding tussen de pulmonaalveneuze<br />
en systeemveneuze retour. Bij een geringe longdoorstroming<br />
zal de desaturatie ernstiger zijn dan bij een grote<br />
longdoorstroming.<br />
<strong>44</strong>.11.3 Klinische presentatie<br />
Figuur <strong>44</strong>.16 MR-angiogram van een postoperatieve tetralogie van Fallot.<br />
De uitstroombaan van het rechter ventrikel (RVO) is ernstig verwijd.<br />
LV = linker ventrikel; RV = rechter ventrikel.<br />
De klinische presentatie is divers en hangt vooral af van de mate<br />
van longdoorstroming en van het al of niet aanwezig zijn van<br />
een restrictie op atriumniveau. Ontbreekt een obstructie naar de<br />
longen of het lichaam, dan zal er bij de geboorte slechts een<br />
lichte cyanose bestaan; in de daaropvolgende weken daalt de<br />
longweerstand met progressieve decompensatie.<br />
Bij een ernstige obstructie naar de longen (restrictief ventrikelseptumdefect<br />
of pulmonalisklepstenose) zal cyanose op de<br />
voorgrond staan, vooral na het sluiten van de ductus arteriosus.
410 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN<br />
Bij een ernstige obstructie naar de aorta zal de lichaamscirculatie<br />
in het gedrang komen, zeker bij een geassocieerde coarctatio<br />
aortae, met het risico op cardiogene shock in de eerste levensdagen.<br />
Tegenwoordig wordt de diagnose gesteld met behulp van transthoracaal<br />
echocardiografisch onderzoek. De afwezige rechtszijdige<br />
connectie, de grootte van het atriumseptumdefect, van het<br />
ventrikelseptumdefect en van het rechter ventrikel, en ook de<br />
ventriculoarteriële connectie kunnen worden afgebeeld. Met<br />
dopplerechocardiografie kan men de functie van de kleppen en<br />
eventueel aanwezige gradiënten meten.<br />
Bij twijfel over de oorsprong van de longdoorstroming of bij<br />
onzekerheid over veneuze connecties is diagnostische hartkatheterisatie<br />
aangewezen.<br />
<strong>44</strong>.11.4 Therapie<br />
Indien bij een pasgeborene de communicatie op atriumniveau<br />
restrictief is, moet een ballonatrioseptostomie volgens Rashkind<br />
worden verricht. Is de longcirculatie te klein – bijvoorbeeld door<br />
een pulmonalisklepstenose of een restrictief ventrikelseptumdefect<br />
– dan zal kort na de geboorte een aortopulmonale shunt<br />
moeten worden aangelegd. Bij een niet-restrictieve toegang tot<br />
de longcirculatie kan deze worden verminderd door het (chirurgisch)<br />
aanleggen van een bandje rond de stam van de arteria pulmonalis.<br />
Hiermee wordt tevens irreversibele pulmonale hypertensie<br />
voorkomen.<br />
De definitieve behandeling is altijd chirurgisch, met als uiteindelijk<br />
doel het verkrijgen van een gescheiden long- en systeemcirculatie<br />
type Fontan (figuur <strong>44</strong>.17). Er is slechts één adequaat<br />
ventrikel voorhanden dat de systeemcirculatie moet verzorgen.<br />
De essentie van de fontanoperatie is dat het zuurstofarme bloed<br />
zonder hulp van een pompend ventrikel naar de longen wordt<br />
geleid. De drijvende kracht achter het functioneren van de fontancirculatie<br />
is de transpulmonale gradiënt: de druk in de venae<br />
cavae vóór het pulmonale vaatbed en de druk in het linker atrium<br />
erna. Een lage weerstand over het pulmonale vaatbed is de<br />
meest kritische factor.<br />
<strong>44</strong>.11.5 Langetermijnresultaten van de<br />
fontancirculatie<br />
Een fontanoperatie is een definitieve vorm van palliatie voor<br />
patiënten met een complexe hartafwijking bij wie geen biventriculaire<br />
correctie mogelijk is. De ‘klassieke’ operatie werd uitgevoerd<br />
bij patiënten met tricuspidalisatresie, maar het principe<br />
van de ingreep – de systeemveneuze return passief de longslagader<br />
in laten stromen zonder pompend ventrikel – kan ook worden<br />
toegepast bij andere patiënten met complexe hartafwijkingen<br />
met slechts één functioneel ventrikel, zoals ‘double inlet left<br />
ventricle’ of het hypoplastisch linkerhartsyndroom. Het begrip<br />
‘fontan’ is dus niet een exacte diagnose, maar een verzamelnaam<br />
voor veel verschillende hartafwijkingen en operatietechnieken.<br />
Het aantal volwassen patiënten met een fontanoperatie is gering.<br />
In deze patiëntengroep komen frequent restletsels voor en<br />
indien die niet adequaat worden behandeld, zijn de morbiditeit<br />
en de mortaliteit aanzienlijk. In de loop der jaren zijn de chirurgische<br />
technieken voortdurend veranderd en bij elke techniek<br />
ontstaan mogelijk techniekspecifieke restafwijkingen.<br />
Klinisch beeld. De klinische presentatie van een goede fontancirculatie<br />
zijn een beperkte inspanningstolerantie, maar verder<br />
weinig klachten, en bij lichamelijk onderzoek een licht verhoogde<br />
centraalveneuze druk en een palpabele lever van 1-2 cm<br />
onder de ribbenboog. Een verdere toename van de centraalveneuze<br />
druk, vergroting van de lever en verminderde inspanningstolerantie<br />
zijn uitingen van een verslechtering van de fontancirculatie.<br />
Bij een verslechtering van de hemodynamische<br />
condities ontstaan bij patiënten met oudere circuits vaak ritmestoornissen,<br />
maar ritmestoornissen kunnen ook de oorzaak zijn<br />
van de verslechtering. Atriumfibrilleren komt het meest voor en<br />
wordt vaak slecht verdragen. De chyleuze drainage – de ductus<br />
thoracicus mondt uit in het veneuze systeem dat nu een verhoogde<br />
druk heeft – kan gestoord zijn en dat kan leiden tot<br />
eiwitverlies in de darmen. Patiënten bij wie deze ‘proteinlosing<br />
enteropathy’ ontstaat hebben een zeer slechte prognose.<br />
Door de verhoogde systeemveneuze drukken kan de systeemveneuze<br />
retour uit de benen bemoeilijkt zijn, hetgeen leidt tot<br />
chronische stuwing en spataderen in de onderbenen. De combi-<br />
a b c<br />
Figuur <strong>44</strong>.17 Stapsgewijze<br />
aanleg van een fontancirculatie.<br />
a De techniek is hier toegepast<br />
bij een tricupidalisklepatresie.<br />
b De aanleg van een partiële<br />
cavopulmonale connectie, waarbij<br />
de vena cava superior endto-side<br />
op de rechter arteria<br />
pulmonalis wordt aangesloten.<br />
c De gecompleteerde totale<br />
cavopulmonale connectie, waarbij<br />
het bloed uit de vena cava<br />
inferior door of langs het hart<br />
getunneld de rechter arteria<br />
pulmonalis bereikt.
<strong>44</strong> CONGENITALE HARTZIEKTEN 411<br />
natie van een verminderd hartminuutvolume en veneuze congestie<br />
leidt vaak tot een slechte perifere circulatie en tot trofische<br />
huidstoornissen.<br />
<strong>44</strong>.11.6 Therapie en prognose<br />
Bij een goede fontancirculatie worden meestal geen medicijnen<br />
gegeven ter ondersteuning van de hemodynamiek. Bij atriumfibrilleren<br />
en reeds doorgemaakte trombo-embolische complicaties<br />
zullen orale anticoagulantia worden voorgeschreven. Over<br />
het nut van orale anticoagulantia voor alle fontanpatiënten ter<br />
voorkoming van pulmonale embolieën zijn de meningen verdeeld.<br />
Wanneer de klinische conditie achteruitgaat, moet de precieze<br />
oorzaak worden onderzocht omdat enkele van de oorzaken<br />
behandelbaar zijn. Dergelijke problemen kunnen het best actief<br />
worden opgespoord en behandeld voordat ze problematisch<br />
worden. Vaak is hiervoor invasieve diagnostiek nodig, in de<br />
vorm van hartkatheterisatie. Verhoging van de pulmonale weerstand<br />
als gevolg van een lokale stenose kan worden behandeld<br />
met een reoperatie of met percutane stentimplantatie. Soms is<br />
conversie van een ‘oude’ fontantechniek, zoals een connectie<br />
tussen rechter atrium en rechter ventrikel of tussen rechter atrium<br />
en arteria pulmonalis, naar een modernere intra- of extracardiale<br />
tunnel aangewezen. Als de verhoging van de pulmonale<br />
weerstand wordt veroorzaakt door longembolieën moet de<br />
patiënt op orale anticoagulantia worden ingesteld. Bij klinische<br />
achteruitgang als gevolg van een verhoging van de linkeratriumdruk<br />
door een verslechtering van de ventrikelfunctie, kan<br />
medicamenteuze therapie worden overwogen, maar de mogelijkheden<br />
zijn beperkt: ACE-remmers worden vaak slecht verdragen<br />
en er is weinig ervaring met bètablokkers. Een lage dosering<br />
diuretica is vaak effectief. Hogere doseringen worden<br />
slecht verdragen omdat bij een afname van de veneuze stuwing<br />
de transpulmonale gradiënt minder wordt. Uiteindelijk is harttransplantatie<br />
de laatste optie. Als de pulmonale weerstand<br />
zodanig hoog is dat een fontancirculatie onmogelijk is, is de<br />
weerstand vaak ook borderline hoog voor een harttransplantatie.<br />
De maximale follow-up na een fontanoperatie is dertig jaar.<br />
Daarom is over de prognose nog niets met zekerheid te zeggen,<br />
ook niet over de prognose van de kleine groep patiënten met een<br />
perfect functionerende fontanconstructie. Waarschijnlijk is de<br />
levensverwachting voor deze patiënten gereduceerd.<br />
<strong>44</strong>.12 Transpositie van de grote vaten<br />
<strong>44</strong>.12.1 Morfologie<br />
Bij een transpositie van de grote vaten ontspringt de aorta uit het<br />
rechter ventrikel en de arteria pulmonalis uit het linker ventrikel<br />
(complete transpositie van de grote vaten). In ongeveer 50% van<br />
de gevallen zijn er bij een transpositie van de grote vaten bijkomende<br />
afwijkingen zoals een ventrikelseptumdefect of een pulmonalisstenose.<br />
<strong>44</strong>.12.2 Pathofysiologie<br />
Bij een transpositie van de grote vaten zijn de long- en lichaamscirculatie<br />
gescheiden: het systeemveneuze bloed wordt weer<br />
naar het lichaam geleid en het pulmonaalveneuze bloed weer<br />
naar de longen (figuur <strong>44</strong>.18). Vóór de geboorte heeft dit in<br />
principe geen consequenties. Na de geboorte kan zuurstofrijk<br />
bloed de systeemcirculatie alleen bereiken indien het foramen<br />
ovale openblijft; de efficiëntie van deze links-rechtsshunt is ver-<br />
Figuur <strong>44</strong>.18 a Circulatieschema<br />
bij een normale stand van<br />
de grote vaten, met in serie<br />
geschakelde long- en lichaamscirculatie.<br />
b De parallel geschakelde<br />
long- en lichaamscirculatie<br />
bij een transpositie van de<br />
grote vaten.<br />
a<br />
b
412 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN<br />
hoogd bij een open ductus, waardoor een relatieve longovercirculatie<br />
ontstaat. De arteriële zuurstofverzadiging wordt direct na<br />
de geboorte dan ook volledig bepaald door deze mogelijkheid<br />
van shunting. Met het dalen van de longvaatweerstand neemt de<br />
longveneuze terugvloed naar het linker atrium toe, en daarmee<br />
ook de links-rechtsshunt door het foramen ovale. Door de toename<br />
van de arteriële zuurstofverzadiging direct na de geboorte<br />
treedt constrictie en eventueel sluiting van de ductus arteriosus<br />
op. Dit kan resulteren in snel progressieve cyanose, hypoxie en<br />
acidose.<br />
Zijn er bijkomende afwijkingen, zoals een VSD, dan wordt de<br />
pathofysiologie mede daardoor bepaald.<br />
<strong>44</strong>.12.3 Klinische presentatie<br />
Meestal is er sprake van progressieve cyanose vanaf de geboorte,<br />
tenzij er ook een groot VSD aanwezig is. Indien de cyanose<br />
snel wordt herkend, verkeert het kind doorgaans nog in goede<br />
conditie omdat de shuntmogelijkheid nog adequaat is. Deze<br />
situatie kan echter acuut en onvoorspelbaar veranderen en aanleiding<br />
geven tot ernstige hypoxemie, metabole acidose en<br />
decompensatio cordis.<br />
Naast de cyanose zijn er vaak geen andere afwijkingen waarneembaar;<br />
meestal is er geen geruis en is het ECG normaal. De<br />
klassieke bevinding op de X-thorax is een hartvorm als een ei op<br />
zijn kant en een smalle vaatsteel. Dit is echter vaak niet aanwezig.<br />
Echocardiografie bevestigt de abnormale oorsprong van de twee<br />
grote arteriën, evenals de mogelijkheden voor shunting (figuur<br />
<strong>44</strong>.19). Hierbij speelt vooral de grootte van het foramen ovale<br />
een cruciale rol. De shuntmogelijkheid bepaalt direct het te volgen<br />
beleid. Diagnostische hartkatheterisatie en angiocardiografie<br />
worden niet meer routinematig verricht.<br />
<strong>44</strong>.12.4 Therapie<br />
Bij de ongecompliceerde transpositie van de grote vaten (geen<br />
additionele afwijkingen) is het creëren of het onderhouden van<br />
een adequate shuntmogelijkheid vitaal. Intraveneuze toediening<br />
van prostaglandine E1 resulteert in een snelle opening van de<br />
ductus arteriosus en daarmee in een toename van de longdoorbloeding.<br />
Hierop neemt de arteriële zuurstofverzadiging in het<br />
algemeen snel toe. Indien het foramen ovale restrictief is, kan<br />
een atriumballonseptostomie volgens Rashkind worden verricht.<br />
Bij ernstige cyanose direct na de bevalling kan een levensreddende<br />
shunt worden verkregen door het plaatsen van een ‘te<br />
diepe’ navelkatheter. Via de klep van Eustachius zal een dergelijke<br />
katheter het foramen ovale meestal ‘op een kier’ zetten.<br />
Nadat op die manier de klinische situatie is gestabiliseerd, moet<br />
in de eerste levensdagen chirurgische behandeling worden uitgevoerd.<br />
Tijdens de operatie wordt een arteriële ompoling<br />
(arteriële switch) uitgevoerd, waarbij de aorta en de arteria pulmonalis<br />
worden ‘omgewisseld’. De coronaire arteriën worden<br />
gere-implanteerd in de neoaorta. Tevens worden de ductus<br />
gekliefd en het atriumseptumdefect gesloten (figuur <strong>44</strong>.20).<br />
Figuur <strong>44</strong>.19 Parallelle stand van de aorta (Ao) en de arteria pulmonalis<br />
(AP) bij een transpositie van de grote vaten.<br />
In het verleden werd een veneuze ompolingsoperatie volgens<br />
Mustard of Senning verricht. Hierbij verwijderde men het atriumseptum<br />
en werd een patch zodanig ingehecht dat het systeemveneuze<br />
bloed naar het linker ventrikel werd geleid, en het<br />
longveneuze bloed naar het rechter ventrikel (atriale switch;<br />
figuur <strong>44</strong>.21). In zo’n situatie blijft het rechter ventrikel de systeemventrikel.<br />
Indien er tevens sprake is van een groot VSD, staat de cyanose<br />
veel minder op de voorgrond. Bij deze kinderen ontstaan de problemen<br />
in het algemeen ook wat later, meestal in de tweede of<br />
soms zelfs in de derde levensmaand. Bij hen zal dan ook een<br />
arteriële ompolingsoperatie worden uitgevoerd met simultane<br />
sluiting van het VSD.<br />
Is er tevens sprake van een pulmonalisstenose, dan is een arteriële<br />
ompolingsoperatie niet mogelijk. In dat geval komt een<br />
complexere ingreep in aanmerking, zoals die volgens Rastelli.<br />
Daarbij wordt het VSD zodanig gesloten dat het linker ventrikel<br />
naar de aorta draineert. Het pulmonalisostium wordt gesloten en<br />
er wordt een klephoudende homograft geplaatst tussen het rechter<br />
ventrikel en de arteria pulmonalis.
<strong>44</strong> CONGENITALE HARTZIEKTEN 413<br />
Figuur <strong>44</strong>.20 Arteriële ompolingsoperatie (switch). a De aorta en de arteria<br />
pulmonalis worden doorgenomen. b Er worden twee klapdeurincisies<br />
gemaakt in de arteria pulmonalis net boven klepniveau (neoaortawortel).<br />
c De coronaire arteriën worden ruim geëxcideerd en geïmplanteerd in de<br />
neoaortawortel. d De aorta ascendens wordt achter de pulmonalisbifurcatie<br />
gebracht en geanastomoseerd met de neoaorta. Ook de nieuwe arteria pulmonalis<br />
wordt gecreëerd, waarbij de defecten met patches worden gesloten.<br />
<strong>44</strong>.12.5 Langetermijnresultaten<br />
Arteriële switch. De arteriële ompolingsoperatie heeft in de neonatale<br />
fase een lage mortaliteit (< 1-2%). De eerste middellangetermijnresultaten<br />
zijn veelbelovend, met beperkte en weinig<br />
frequente complicaties. Soms is reoperatie nodig doordat er een<br />
supravalvulaire pulmonalisstenose op de anastomose of in de<br />
pulmonalistakken ontstaat. Progressieve dilatatie van de neoaortawortel<br />
kan aanleiding geven tot aortaklepinsufficiëntie waarvoor<br />
soms klepvervanging nodig is. Daarnaast is een coronaire<br />
obstructie beschreven die leidt tot een myocardinfarct of ventrikeldisfunctie.<br />
Atriale switch. Tot 20 à 25 jaar geleden werd bij de pasgeborenen<br />
– nu volwassenen – een veneuze ompolingsoperatie uitgevoerd.<br />
Daarbij wordt de transpositiestand van de grote vaten<br />
ongemoeid gelaten: de longslagader ontspringt uit het linker<br />
ventrikel en de aorta uit het rechter ventrikel. Het belangrijkste<br />
probleem op volwassen leeftijd is dat het rechter ventrikel, dat<br />
in deze circulatie als systeemventrikel werkt, op relatief jonge<br />
leeftijd in functie achteruit kan gaan. Het ventrikel dilateert en<br />
secundair aan deze dilatatie, die ook dilatatie van de tricuspidalisanulus<br />
tot gevolg heeft, ontstaat tricuspidalisinsufficiëntie.<br />
Andere problemen zijn supraventriculaire ritmestoornissen –<br />
een gevolg van de uitgebreide chirurgie op atriumniveau – en<br />
vernauwing of lekkage van de ‘baffles’ (de chirurgisch aangelegde<br />
tunnels).<br />
Bij hartfalen zijn de mogelijkheden beperkt. Het effect van<br />
ACE-remmers of bètablokkers is nog onduidelijk bij personen<br />
bij wie het rechter ventrikel fungeert als systeemventrikel.<br />
Doorgaans is harttransplantatie de enige optie. De uitgebreide<br />
atriale chirurgie leidt tot veel littekenweefsel; rond een litteken<br />
komen frequent intra-atriale re-entrytachycardieën voor. Verlies<br />
van de sinusknoopfunctie is ander veelvoorkomend gevolg van<br />
de atriale chirurgie; bij sinusknoopdisfunctie is in veel gevallen<br />
pacemakerimplantatie noodzakelijk.<br />
Een ‘baffle’-stenose kan vaak goed worden behandeld met stentimplantatie.<br />
<strong>44</strong>.13 Congenitaal gecorrigeerde transpositie van<br />
de grote vaten<br />
<strong>44</strong>.13.1 Morfologie<br />
De congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote vaten, in<br />
het verleden ook L-transpositie genoemd, is een zeldzame<br />
afwijking (1% van de aangeboren afwijkingen). Karakteristiek<br />
is de discordante connectie, zowel atrioventriculair als ventriculoarterieel<br />
(figuur <strong>44</strong>.22). Daardoor staat het rechter atrium via<br />
de mitralisklep in verbinding met het rechts gelegen linker ventrikel,<br />
en het linker atrium via de tricuspidalisklep met het links<br />
gelegen rechter ventrikel. Deze inversie van de ventrikels wordt<br />
hemodynamisch ‘gecorrigeerd’ door de positie van de grote<br />
SVC<br />
PA<br />
SVA<br />
M<br />
LV<br />
PVA<br />
Ao<br />
Figuur <strong>44</strong>.21 Atriale ompolingsoperatie<br />
volgens Mustard.<br />
a Het systeemveneuze bloed<br />
stroomt via de patch naar het<br />
mitralisostium.<br />
b Het longveneuze bloed<br />
stroomt via de patch naar het<br />
tricuspidalisostium.<br />
Ao = aorta; IVC = vena cava inferior;<br />
LV = linker ventrikel; M = mitralisklep;<br />
PA = arteria pulmonalis; PVA =<br />
pulmonaalveneus atrium; RV = rechter<br />
ventrikel; SVA = systeemveneus<br />
atrium; SVC = vena cava superior;<br />
TR = tricuspidalisklep.<br />
T R<br />
RV<br />
a<br />
IVC<br />
b
414 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN<br />
zeer kwetsbaar, hetgeen frequent leidt tot het ontstaan van een<br />
AV-blok, wat in 20% van de gevallen al bij de geboorte aanwezig<br />
is.<br />
<strong>44</strong>.13.3 Klinische presentatie<br />
Figuur <strong>44</strong>.22 Anatomische kenmerken van een dubbel discordant hart,<br />
zowel atrioventriculair als ventriculoarterieel.<br />
Ao = aorta; LA = linker atrium; LV = linker ventrikel; AP = arteria pulmonalis; RA =<br />
rechter atrium; RV = rechter ventrikel; TRIC = tricuspidalisklep.<br />
vaten: de arteria pulmonalis ontspringt uit het linker ventrikel en<br />
de aorta uit het rechter ventrikel. De aorta staat in transpositiestand<br />
vóór en links parallel aan de arteria pulmonalis. De circulatie<br />
verloopt dus normaal: het zuurstofarme bloed bereikt uiteindelijk<br />
de longen, weliswaar via het linker ventrikel, en het<br />
zuurstofrijke bloed bereikt het lichaam via het rechter ventrikel.<br />
Het rechter ventrikel is echter het hogedruk-systeemventrikel,<br />
het linker ventrikel het lagedruk-pulmonale ventrikel. Kenmerkend<br />
voor de afwijking is het abnormale geleidingssysteem. De<br />
normale AV-knoop vindt geen contact met de rest van de conductieas.<br />
Er is een meer anterior gelegen additionele AV-knoop<br />
aanwezig, die de bundel van His afgeeft met een langer dan<br />
normaal traject en verder zeer oppervlakkig in een subendocardiale<br />
positie descendeert aan de rechterkant van het ventrikelseptum<br />
als linker bundeltak. De coronaire vaten takken<br />
eveneens spiegelbeeldig af. Dextrocardie komt in 25% van de<br />
gevallen voor.<br />
Een gecorrigeerde transpositie van de grote vaten zonder bijkomende<br />
afwijkingen is zeldzaam. Meestal vindt men een geassocieerd<br />
VSD (70%), al of niet in combinatie met een subvalvulaire,<br />
valvulaire pulmonalisstenose (30-50%), en een anomalie<br />
van de tricuspidalisklep (90%) waaronder de ebsteinmalformatie.<br />
Deze klassieke triade komt zo frequent voor dat ze als intrinsiek<br />
element van de aandoening kan worden beschouwd.<br />
<strong>44</strong>.13.2 Pathofysiologie<br />
Een dubbele discordantie zonder bijkomende afwijkingen kan<br />
compatibel zijn met een normale levensverwachting. De afwijking<br />
wordt soms bij toeval ontdekt op 80-jarige leeftijd. De normale<br />
circulatie zal verstoord raken door de aanwezigheid van<br />
een shunt of van een obstructie. Het rechter ventrikel is systeemventrikel,<br />
waarbij het risico bestaat op vroegtijdig disfunctioneren<br />
met progressieve tricuspidalisklepinsufficiëntie. Het<br />
abnormaal lange en superficieel gelegen geleidingssysteem is<br />
Een geïsoleerde ‘gecorrigeerde transpositie’ veroorzaakt geen<br />
klachten. Geassocieerde letsels zoals een VSD of pulmonalisstenose<br />
zullen de aandacht trekken bij de zuigeling. Een patiënt<br />
kan zich presenteren met een trage hartslag of symptomatische<br />
bradycardie (progressief AV-blok waardoor onder andere vertigo,<br />
syncope ontstaan), decompensatie door rechterventrikeldisfunctie<br />
of progressieve tricuspidalisklepinsufficiëntie op elke<br />
leeftijd. Karakteristiek is de luide, ongespleten tweede toon. Het<br />
ECG zal de typische kenmerken vertonen van de spiegelbeeldige<br />
distributie van het geleidingssysteem met een omgekeerd<br />
verloop van de septale depolarisatie: q aanwezig in V 1<br />
, afwezig<br />
in V 6<br />
. Verder vindt men een linker QRS-asdeviatie en een kloksgewijze<br />
rotatie van de QRS-lus in het frontale vlak. Een karakteristieke<br />
bevinding op de X-thorax is de rechte aflijning van de<br />
linker hilus door de naar links verplaatste aorta ascendens.<br />
Echocardiografie is diagnostisch. Identificatie van elk ventrikel<br />
is gebaseerd op enkele fundamentele verschillen tussen beide.<br />
Zo is een rechter ventrikel te herkennen aan de lagere insertie<br />
van de tricuspidalisklep op het septum ten opzichte van de mitralisklep,<br />
aan zijn grove trabekels met de aanwezigheid van een<br />
moderatorband, aan de discontinuïteit tussen de morfologisch<br />
links gelegen tricuspidalisklep en de pulmonalisklep. Door de<br />
hogere insertie van de rechts gelegen mitralisklep is het bijbehorende<br />
ventrikel te identificeren als een linker ventrikel. Dit<br />
ventrikel is ook te herkennen aan zijn fijne reliëf en aan de continuïteit<br />
tussen de rechts gelegen mitralisklep en de pulmonalisklep.<br />
Op een korte-asopname bevindt de aorta zich links anterior<br />
van de arteria pulmonalis.<br />
<strong>44</strong>.13.4 Therapie<br />
De patiënt met een dubbele discordantie zonder bijkomende<br />
afwijkingen heeft een goede prognose op middellange termijn<br />
en behoeft geen therapie. Wel is follow-up noodzakelijk omdat<br />
soms een totaal AV-blok ontstaat waarvoor DDD-pacing noodzakelijk<br />
is. Op termijn kan tevens het rechter systeemventrikel<br />
falen. Ook in de situatie van een geassocieerd VSD en pulmonalisstenose<br />
met een uitgebalanceerde circulatie kan worden<br />
overwogen niet in te grijpen indien er geen klachten zijn. Ter<br />
preventie van irreversibele pulmonale hypertensie moet een<br />
VSD met een grote links-rechtsshunt worden gesloten. Door de<br />
moeilijke toegangsweg tot het VSD en de gevaarlijke ligging<br />
van het geleidingssysteem is deze ingreep niet zonder risico.<br />
Ook de anatomie van de pulmonalisstenose, zowel tunnelvormig<br />
subvalvulair als valvulair, is een probleem met een groot<br />
risico op het ontstaan van een totaal AV-blok. Er wordt dan ook<br />
bij voorkeur gekozen voor een uitwendige overbrugging van het<br />
gestenoseerde segment door middel van een klephoudende<br />
conduit (homograft).
<strong>44</strong> CONGENITALE HARTZIEKTEN 415<br />
In de loop der jaren is gebleken dat deze klassieke ingrepen dikwijls<br />
een zeer slechte invloed hadden op de functie van de tricuspidalisklep,<br />
met versneld optreden van ernstige insufficiëntie.<br />
Een optie is dan ook een ‘dubbele switch’-operatie ofwel<br />
een operatie volgens Rastelli-Senning uit te voeren om de tricuspidalisklep<br />
te sparen. Voorwaarde voor het slagen van een<br />
dergelijke ingreep is dat het linker ventrikel voorbereid moet<br />
zijn op zijn werk als hogedruk-systeemventrikel en dat ter voorbereiding<br />
hiertoe het plaatsen van een bandje rond de arteria<br />
pulmonalis in verschillende tempi noodzakelijk kan zijn. Dit<br />
trainen is slechts op zeer jonge leeftijd mogelijk. Is de kinderleeftijd<br />
eenmaal voorbij, dan blijkt uit ervaring dat het linker<br />
ventrikel niet meer te ‘trainen’ is! In de komende jaren zal blijken<br />
of de theoretische voordelen van een dergelijke ingewikkelde<br />
procedure in de praktijk zullen worden bevestigd.<br />
Op de kinderleeftijd is hartfalen zeldzaam. Vanaf jongvolwassen<br />
leeftijd neem het percentage patiënten met hartfalen geleidelijk<br />
toe. Op de leeftijd van 50 jaar heeft slechts 10% van de patiënten<br />
géén hartfalen. Als er een ernstige tricuspidalisklepinsufficiëntie<br />
bestaat bij dilatatie van het rechter ventrikel, en als de<br />
functie van het rechter ventrikel duidelijk is verminderd, met een<br />
ejectiefractie < 40%, wordt afgeraden deze klep te vervangen. Is<br />
de rechterventrikelfunctie nog wel goed, met een ejectiefractie<br />
van > 50%, dan wordt aangeraden de klep wel te vervangen. Een<br />
klepplastiek is zelden succesvol. Bij een ejectiefractie tussen 40<br />
en 50% is de keuze onduidelijk.<br />
Bij rechterventrikelfalen wordt in de praktijk dezelfde medicamenteuze<br />
behandeling gegeven als bij linkerventrikelfalen,<br />
maar er zijn geen data die aangeven dat ACE-remmers en bètablokkers<br />
in deze specifieke situatie ook effectief zijn. Plotse<br />
dood komt relatief veel voor in deze populatie. Aanvankelijk<br />
werd dit toegeschreven aan een progressief AV-blok, maar<br />
tegenwoordig wordt gedacht dat vooral ventrikeltachycardieën<br />
of ventrikelfibrilleren bij een slechte ventrikelfunctie de oorzaak<br />
zijn. Ook bij deze patiënten wordt steeds vaker implantatie van<br />
een ICD geadviseerd.<br />
<strong>44</strong>.14 Ebsteinmalformatie van de tricuspidalisklep<br />
<strong>44</strong>.14.1 Inleiding<br />
De tricuspidalisklep ontstaat doordat de binnenlaag van het<br />
rechter ventrikel wordt ondermijnd, als het ware loskomt en de<br />
klepbladen vormt (figuur <strong>44</strong>.23). Bij de ziekte van Ebstein is aan<br />
dit proces vroegtijdig een eind gekomen waardoor een groter of<br />
kleiner deel van septale en inferiore klepbladen vergroeid is<br />
gebleven met de rechterventrikelwand (het anterior klepblad is<br />
niet verplaatst, is groot en kan fenestraties vertonen). Soms is er<br />
geen klep wanneer deze volledig adherent is gebleven. Het deel<br />
van het rechter ventrikel dat nu tot het rechter atrium behoort,<br />
wordt het geatrialiseerde gedeelte van het rechter ventrikel<br />
genoemd.<br />
Figuur <strong>44</strong>.23 Schematische weergave van de morfologie van de ziekte van<br />
Ebstein.<br />
LA = linker atrium; LV = linker ventrikel; RA = rechter atrium; RV = rechter<br />
ventrikel.<br />
De ebsteinmalformatie kan samengaan met accessoire geleidingsbundels<br />
(25%), een atriumseptumdefect (ASD) of een persisterend<br />
foramen ovale (PFO) (50%), pulmonalisklepstenose of<br />
-atresie, een ventrikelseptumdefect (VSD) en een congenitaal<br />
gecorrigeerde transpositie.<br />
De primaire hemodynamische afwijking is tricuspidalisinsufficiëntie.<br />
Ernstige tricuspidalisinsufficiëntie veroorzaakt dilatatie<br />
van het rechter hart, een verminderd hartminuutvolume en hepatomegalie.<br />
Bij een hoge rechteratriumdruk kan zich centrale<br />
cyanose ontwikkelen door een rechts-linksshunt via een PFO of<br />
ASD. Uitbochting van het ventrikelseptum naar links kan de<br />
geometrie van het linker ventrikel en daarmee de linkerventrikelfunctie<br />
verstoren.<br />
De ziekte van Ebstein komt met 0,3-0,8% van de aangeboren<br />
hartafwijkingen sporadisch voor. Hierbij wordt in 30% van de<br />
gevallen een wolff-parkinson-whitesyndroom gevonden. Het<br />
risico op een kind met een aangeboren hartafwijking bij ouders<br />
van wie één een ebsteinmalformatie heeft, is 4%. Indien de<br />
moeder de ziekte heeft, is het herhalingsrisico 6%, en indien de<br />
vader de ziekte heeft is dit 1%.<br />
<strong>44</strong>.14.2 Klinische verschijnselen<br />
De klinische presentatie is in alle leeftijdscategorieën zeer gevarieerd.<br />
De ernstigste vorm leidt al zeer vroeg tot grote problemen<br />
zoals hydrops foetalis, met als gevolg intra-uteriene vruchtdood<br />
of overlijden vroeg na de geboorte. Daarnaast is overleving<br />
zonder noemenswaardige problemen tot een leeftijd van 80<br />
jaar niet uitzonderlijk. Indien de ziekte al manifest is bij de pasgeborene,<br />
kan de presentatie zeer dramatisch zijn: de combinatie<br />
van tricuspidalisklepinsufficiëntie en een nog verhoogde pulmonale<br />
vaatweerstand kan leiden tot ernstig rechtsfalen waardoor<br />
een ernstige diepe cyanose ontstaat. Bij het kind of de adolescent<br />
wordt de afwijking meestal ontdekt doordat een hartgeruis te<br />
horen is, bij de volwassene trekt een tachycardie de aandacht.<br />
Ofschoon sommige patiënten beweren geen klachten te hebben,<br />
zal de meerderheid toch dyspnoe vertonen, vroegtijdige vermoeidheid<br />
of palpitaties. Paradoxale embolisatie neemt toe met<br />
de leeftijd.
416 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN<br />
Adolescenten en volwassenen met de ziekte van Ebstein zijn<br />
meestal asymptomatisch omdat de ernstige vormen al min of<br />
meer uitgeselecteerd zijn. Symptomen worden veroorzaakt door<br />
ernstige tricuspidalisklepinsufficiëntie en rechterventrikeldisfunctie<br />
of door centrale cyanose. Palpitaties door supraventriculaire<br />
ritmestoornissen komen frequent voor.<br />
De centraalveneuze druk is zelden verhoogd. De eerste toon is<br />
wijd gespleten met een luide tricuspidaliscomponent. De tweede<br />
toon is wijd gespleten door een rechterbundeltakblok<br />
(RBTB). Soms is er een derde toon. Het systolische, bij inspiratie<br />
luider wordend tricuspidalisinsufficiëntiegeruis is evident.<br />
De bevindingen op het ECG variëren sterk. Kenmerkend zijn<br />
lage ventrikelvoltages en hoge rechteratriumvoltages. Het PRinterval<br />
kan verlengd zijn, maar soms ook kort door pre-excitatie.<br />
Er is een variabel RBTB. Op de X-thorax kan het hart sterk<br />
vergroot zijn, met uitbochting van de rechter contour. De longvaattekening<br />
is meestal normaal of verminderd. Met echocardiografie<br />
zijn de apicale verplaatsing van het septale blad en de andere<br />
typische kenmerken te zien, met kleurendoppleronderzoek de<br />
tricuspidalisklepinsufficiëntie. Voor de lokalisatie van accessoire<br />
bundels is soms elektrofysiologisch onderzoek nodig.<br />
De follow-up moet plaatsvinden in centra die zijn gespecialiseerd<br />
in aangeboren hartafwijkingen.<br />
<strong>44</strong>.14.3 Chirurgische behandeling<br />
Indicaties voor chirurgische interventie zijn een verslechtering<br />
van de functionele capaciteit (NYHA > III), progressieve cyanose,<br />
(rechtszijdig) hartfalen, het optreden van een paradoxale<br />
embolie, recidiverende supraventriculaire ritmestoornissen<br />
ondanks medicamenteuze of ablatietherapie, en asymptomatische<br />
progressieve cardiomegalie. Een klepplastiek (vroege mortaliteit<br />
6,1-9%) en plicatie van het geatrialiseerde gedeelte van<br />
het rechter ventrikel kunnen worden uitgevoerd, en een eventueel<br />
PFO of ASD wordt gesloten. Zelden is het nodig dat de tricuspidalisklep<br />
wordt vervangen. Indien het slagvolume van het<br />
rechter ventrikel zeer beperkt is, moet soms een partiële of zelfs<br />
een totale cavopulmonaire connectie worden aangelegd; men<br />
spreekt dan respectievelijk over een 1,5 ventrikelcircuit of een<br />
fontancirculatie.<br />
<strong>44</strong>.15 Marfansyndroom<br />
<strong>44</strong>.15.1 Inleiding<br />
Het marfansyndroom is een autosomaal dominant overervende<br />
bindweefselziekte met karakteristieke manifestaties in vooral<br />
hart, grote vaten, ogen, hersenvliezen en skelet. Progressieve<br />
dilatatie van de aorta ascendens is een van de belangrijkste verschijnselen,<br />
waardoor patiënten met het marfansyndroom al op<br />
jonge leeftijd het risico lopen op plotse dood door aortadissectie<br />
of -ruptuur. De prevalentie wordt geschat op 1:5000, waarvan<br />
de meerderheid familiair is, maar ongeveer 15-30% wordt veroorzaakt<br />
door nieuwe mutaties. Het onderliggende genetische<br />
defect is gelokaliseerd in het fibrillinegen (FBN-1) op chromosoom<br />
15, waar de mutaties in het fibrillinegen echter kunnen<br />
variëren. Met behulp van moleculairbiologisch onderzoek kan<br />
Tabel <strong>44</strong>.2 Diagnostische criteria voor het syndroom van Marfan.<br />
harde criteria<br />
zachte criteria<br />
familieanamnese ouder, kind, broer of zus –<br />
genetisch onderzoek<br />
mutatie FBN-1<br />
hart en grote vaten aortaworteldilatatie mitralisklepprolaps<br />
dissectie aorta ascendens<br />
calcificatie mitralisanulus < 40 jaar<br />
dilatatie arteria pulmonalis<br />
dilatatie/dissectie aorta descendens < 50 jaar<br />
oog lens (sub)luxatie (≥ 2) 2 : platte cornea, myopie, vergrote lengteas oogbol<br />
skelet<br />
(≥ 4) 1 : pectus carinatum, ernstige pectus<br />
excavatum, pols-duimteken, scoliose > 20°,<br />
hoge gehemelteboog, arm-spanlengteratio<br />
> 1,05, protrusio acetabulae, verminderde<br />
extensie ellebogen (< 170°)<br />
(≥ 2 harde criteria of 1 hard + 2 zacht) 3 : hypermobiliteit,<br />
kenmerkend gelaat<br />
long – spontane pneumothorax<br />
huid – striae<br />
recidiverende herniae<br />
dura lumbosacrale ectasie op MRI- of CT-scan –<br />
1 Ten minste vier kenmerken moeten aanwezig zijn voor er sprake is van een hard criterium.<br />
2 Ten minste twee kenmerken moeten aanwezig zijn voor er sprake is van een zacht criterium.<br />
3 De aanwezigheid van ten minste twee kenmerken uit de lijst ‘harde criteria’ vormt één zacht criterium. De aanwezigheid van één kenmerk uit de lijst ‘harde criteria’<br />
en twee kenmerken uit de lijst ‘zachte criteria’ is ook voldoende om te spreken van een zacht criterium.
<strong>44</strong> CONGENITALE HARTZIEKTEN 417<br />
de diagnose worden bevestigd, maar nog niet routinematig. De<br />
diagnose en het beleid bij marfanpatiënten dient vooralsnog op<br />
grond van klinische verschijnselen te worden bepaald.<br />
Een multidisciplinair team is nodig voor het stellen van de diagnose<br />
en de screening van familieleden. De diagnose marfansyndroom<br />
wordt gebaseerd op verschillende fenotypische manifestaties<br />
in het gehele lichaam en op de familieanamnese. In 1995<br />
zijn de diagnostische criteria bijgesteld (tabel <strong>44</strong>.2). Voor het<br />
stellen van de diagnose is de aanwezigheid van een hard criterium<br />
in twee verschillende orgaansystemen en een (eventueel<br />
geringe) manifestatie in een derde orgaansysteem noodzakelijk.<br />
<strong>44</strong>.15.2 Medicamenteuze therapie en beleid<br />
De dilatatie van de aorta begint meestal in de aorta ascendens en<br />
heeft als voorkeurslokalisatie de sinus Valsalvae (figuur <strong>44</strong>.24).<br />
Type-A-dissectie van de aorta is de belangrijkste doodsoorzaak<br />
bij patiënten met het marfansyndroom (60%). Door de verbeterde<br />
medicamenteuze en chirurgische behandeling is de levensverwachting<br />
de laatste twintig jaar aanzienlijk toegenomen tot<br />
gemiddeld zestig jaar in 1993. Het risico op dissectie van de<br />
aorta neemt toe met de diameter van de aortawortel en is beduidend<br />
hoger bij patiënten met een familielid bij wie een dissectie<br />
is opgetreden.<br />
Dilatatie van de aortawortel ontstaat geleidelijk: gemiddeld<br />
1-2 mm per jaar. Behandeling met bètablokkers zou de dilatatie<br />
vertragen en het risico op dissectie verlagen. Topsport, isometrische<br />
sporten en contactsporten moeten worden ontraden.<br />
Voor vrouwen met het marfansyndroom is zwangerschap in<br />
twee opzichten een probleem: het genetische aspect (50% kans<br />
op een kind met marfansyndroom) en een hoog risico (ongeveer<br />
50%) op een aortadissectie bij de moeder tijdens en vooral kort<br />
na de zwangerschap. Vrouwen met een aortadiameter > 45 mm<br />
moet zwangerschap worden ontraden zonder voorafgaande electieve<br />
aortawortelvervanging. Een aortadiameter < 40 mm geeft<br />
meestal weinig problemen, hoewel een veilige diameter niet<br />
bestaat. Prenatale diagnostiek is in principe mogelijk als vóór de<br />
zwangerschap moleculair onderzoek in de familie werd verricht<br />
en informatief was.<br />
<strong>44</strong>.15.3 Chirurgische behandeling<br />
De belangrijkste reden om de aortawortel te vervangen is het<br />
voorkómen van een dissectie. Echocardiografische follow-up van<br />
de maximale aortaworteldiameter is derhalve van het grootste<br />
belang om het tijdstip van operatie te bepalen. MRI- of CT-onderzoek<br />
van de gehele aorta is bij iedere patiënt met het marfansyndroom<br />
geïndiceerd, omdat 20% van de aortadissecties optreedt in<br />
de abdominale aorta. Aortawortelvervanging wordt geadviseerd<br />
bij een maximale diameter van 55 mm. Bij patiënten met een dissectie<br />
in de familie, een snelle groei van de aorta (> 2 mm/jaar) of<br />
een ernstige aorta- of mitralisklepinsufficiëntie waarvoor chirurgie<br />
noodzakelijk is, wordt aortawortelvervanging geadviseerd bij<br />
een maximale diameter van 50 mm. Bij vrouwen die zwanger willen<br />
worden en bij patiënten bij wie een klepsparende aortawortelvervanging<br />
wordt overwogen, is chirurgie geïndiceerd bij een diameter<br />
van 45 mm. Preoperatief moet altijd een MRI-onderzoek<br />
van de gehele aorta worden uitgevoerd om een occulte dissectie<br />
of aneurysma uit te sluiten. Bij patiënten ouder dan 50 jaar moet<br />
preoperatief coronaire angiografie worden verricht.<br />
De klassieke en bekendste chirurgische vervanging van de aortawortel<br />
is de bentallprocedure, waarbij aortaklep en aorta ascendens<br />
gezamenlijk worden vervangen door een graft met kunstklep.<br />
De mortaliteit van een electieve bentallprocedure is < 2%,<br />
van een spoedingreep varieert de mortaliteit van 15 tot 25%. Als<br />
alternatief kan tegenwoordig een klepsparende aortawortelvervanging<br />
worden overwogen.<br />
De 5- en 10-jaarsoverleving na een bentallprocedure is respectievelijk<br />
80 en 60%. Deze toch beperkte prognose is het gevolg van<br />
het optreden van verwijdingen en dissecties in de distale aorta.<br />
Ook na de operatie geldt derhalve dat alle marfanpatiënten<br />
levenslang moeten worden behandeld met bètablokkers. Daarnaast<br />
moet de gehele aorta regelmatige worden geëvalueerd met<br />
behulp van echografie en MRI en is endocarditisprofylaxe noodzakelijk.<br />
<strong>44</strong>.16 Zwangerschap, partus en anticonceptie<br />
<strong>44</strong>.16.1 Inleiding<br />
Figuur <strong>44</strong>.24 MR-opname van een aortaboog bij de ziekte van Marfan.<br />
Opmerkelijk is de dilatatie van de aortawortel.<br />
In de westerse wereld zijn aangeboren <strong>hartziekten</strong> de meest<br />
voorkomende <strong>hartziekten</strong> tijdens zwangerschap. Zwangerschap<br />
leidt tot een toename van 50% van het moederlijk plasmavolume<br />
en van de cardiac output. De systeemvaatweerstand daalt<br />
met ongeveer 20%. Tijdens de partus neemt de cardiac output<br />
nog verder toe en peripartum ontstaan er volumewisselingen en<br />
veranderingen in de systeemvaatweerstand. Deze hemodynamische<br />
veranderingen vormen een potentieel risico voor vrouwen
418 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN<br />
met een aangeboren hartafwijking en hun ongeboren kind. Ook<br />
de verhoogde stollingsneiging tijdens de zwangerschap kan een<br />
risico zijn.<br />
<strong>44</strong>.16.2 Risico’s voor de moeder<br />
De meest voorkomende cardiale complicaties zijn ritmestoornissen<br />
en decompensatio cordis. Daarnaast is er een verhoogd<br />
risico op dissectie van de aorta, trombo-embolische complicaties<br />
en overlijden. Er zijn ook aanwijzingen voor een frequenter<br />
voorkomen van zwangerschapshypertensie en (pre-)eclampsie.<br />
Obstetrische complicaties (te vroeg breken van de vliezen, voortijdige<br />
weeënactiviteit) komen eveneens vaker voor.<br />
Factoren die het risico verhogen zijn onder meer een hogere<br />
NYHA-klasse, cyanose, een voorgeschiedenis van ritmestoornissen,<br />
manifeste decompensatio cordis of trombo-embolische<br />
events, een lage ejectiefractie (< 40%) van het systeemventrikel,<br />
een obstructieve linkszijdige hartafwijking, pulmonale hypertensie<br />
en een mechanische kunstklep.<br />
In verband met een hoog risico voor de moeder is zwangerschap<br />
gecontra-indiceerd bij NYHA III-IV, ernstige pulmonale hypertensie<br />
(intrapulmonale druk hoger of gelijk aan twee derde van<br />
de systeemdruk), het eisenmengersyndroom, ernstige linkszijdige<br />
obstructieve afwijkingen (mitralisklepstenose, aortaklepstenose,<br />
hypertrofisch obstructieve cardiomyopathie) en ernstige<br />
dilatatie van de aorta bij het syndroom van Marfan.<br />
<strong>44</strong>.16.3 Risico’s voor het kind<br />
Naast het risico op herhaling van de aangeboren hartafwijking is<br />
er een verhoogd risico op vroege en late abortus, premature<br />
geboorte, intra-uteriene groeiachterstand met een laag geboortegewicht<br />
en overlijden. Factoren die voorspellend zijn voor een slechtere<br />
uitkomst zijn onder andere een hogere NYHA-klasse, cyanose,<br />
linkszijdig obstructief kleplijden, roken en anticoagulantiagebruik<br />
tijdens de zwangerschap en een meerlingzwangerschap.<br />
<strong>44</strong>.16.4 Medicatie en niet-medicamenteuze<br />
therapie tijdens zwangerschap<br />
Gebruik van medicijnen tijdens de zwangerschap kan een negatieve<br />
invloed hebben op de ontwikkeling van de foetus. Bij de<br />
indicatiestelling en de dosering van medicatie moet hiermee<br />
rekening worden gehouden, maar de behandelaar dient zich te<br />
realiseren dat hemodynamische problemen bij de moeder een<br />
grotere bedreiging vormen voor het kind dan veel medicamenten.<br />
Behandelingen met weinig risico zijn onder andere zout- en<br />
vochtbeperking, digoxine, diuretica, nitroglycerine, hydralazine,<br />
bètablokkers, adenosine, kinidine, verapamil, lidocaïne, procaïnamide<br />
en lage dosis aspirine.<br />
ACE-remmers en A-II-receptorantagonisten zijn gedurende de<br />
gehele zwangerschap absoluut gecontra-indiceerd. Ook amiodaron<br />
is ongewenst. Statines moeten al vóór de conceptie worden<br />
gestaakt.<br />
Van elektrocardioversie zijn geen negatieve effecten voor de<br />
foetus beschreven, ook elektrische shocks van een ICD geven<br />
geen problemen.<br />
Gebruik van cumarinederivaten in het eerste trimester leidt tot<br />
een hoog risico op spontane abortus (30%) en (dosisafhankelijk)<br />
teratogene afwijkingen (5-7%) zoals hypoplasie van de neus en<br />
andere botafwijkingen. Bij gebruik na het eerste trimester kunnen<br />
in zeer zeldzame gevallen neurologische afwijkingen voorkomen.<br />
Bij ontstolling met een cumarinederivaat is een vaginale<br />
partus gecontra-indiceerd in verband met het risico op intracerebrale<br />
bloedingen bij het kind. Wordt een vaginale partus<br />
nagestreefd, dan moet de moeder rond de 36e week worden<br />
overgezet op (laagmoleculairgewicht)heparine. Het in Nederland<br />
meest gebruikte antistollingsregime tijdens de zwangerschap<br />
houdt in dat zodra de zwangerschap zich manifesteert,<br />
wordt overgegaan op een volledige dosering laagmoleculairgewichtheparine.<br />
In het tweede en derde trimester kan tot de 36e<br />
week weer het cumarinederivaat worden gebruikt. Bij hoogrisicopatiënten<br />
(klepprothese) wordt wel geadviseerd antifactor-<br />
Xa-spiegels te monitoren en een lage dosis aspirine bij te geven.<br />
Tijdens de zwangerschap leiden klepprothesen bij ieder antistollingsregime<br />
tot een hoger risico op kleptrombose dan buiten<br />
de zwangerschap. Hierbij zijn de mortaliteit en de morbiditeit<br />
(embolieën) hoog.<br />
<strong>44</strong>.16.5 Begeleiding voor, tijdens en na<br />
zwangerschap<br />
Uiteraard moet de vrouw met een aangeboren hartafwijking (en<br />
haar partner) tijdig, al voor de conceptie, advies krijgen over de<br />
risico’s van zwangerschap voor haarzelf en haar kind. Vooral bij<br />
vrouwen met een contra-indicatie voor zwangerschap is het<br />
zaak tijdig alert te zijn op het geven van goede voorlichting. Tijdens<br />
de zwangerschap zijn de intensiteit en de aard van de cardiologische<br />
controles afhankelijk van de aard en de ernst van de<br />
onderliggende afwijking en van de NYHA-klasse. Vaak kan met<br />
enkele controles (gecombineerd met echografie en eventueel ritmecontrole)<br />
worden volstaan. Daarnaast moeten gynaecologische<br />
controles plaatsvinden met extra aandacht voor de groei en<br />
ontwikkeling van de foetus. Ook wordt in veel gevallen rond de<br />
18e-20e week een echo-onderzoek verricht gericht op de aanwezigheid<br />
van structurele hartafwijkingen bij de foetus. Bij<br />
vrouwen met NYHA I zijn meestal geen speciale maatregelen<br />
nodig, afgezien van eventuele endocarditisprofylaxe. Een uitzondering<br />
is ernstige aortadilatatie bij het syndroom van Marfan,<br />
waarbij de stress van de bevalling moet worden gereduceerd<br />
in verband met het risico op aortadissectie. Maatregelen die de<br />
cardiale belasting van de bevalling verminderen (linkerzijligging,<br />
epidurale anesthesie, primair vacuümextractie/forceps)<br />
moeten ook worden overwogen bij patiënten met NYHA-klasse<br />
≥ II en bij patiënten met een gefixeerde cardiac output (aortastenose).<br />
Soms is hemodynamische bewaking zinvol. Een sectio<br />
caesarea kan doorgaans worden beperkt tot obstetrische indicaties.<br />
Na de bevalling ontstaat een fysiologische overvulling, die bij<br />
geselecteerde patiënten reden kan zijn tot enige dagen extra
<strong>44</strong> CONGENITALE HARTZIEKTEN 419<br />
observatie. Hoewel endocarditisprofylaxe officieel alleen geïndiceerd<br />
is bij een gecompliceerde bevalling, wordt deze profylaxe<br />
om praktische redenen vaak direct vóór de bevalling gegeven.<br />
<strong>44</strong>.16.6 Anticonceptie<br />
Veel vrouwen met aangeboren hartafwijkingen hebben gedurende<br />
(een deel van) hun reproductieve leven behoefte aan een<br />
vorm van anticonceptie. Vaak zijn laaggedoseerde orale anticonceptiva<br />
de beste keuze. Een uitzondering vormen vrouwen<br />
met een verhoogde tromboseneiging (bijvoorbeeld cyanotische<br />
vrouwen en vrouwen met een fontancirculatie), dan is de hormoonspiraal<br />
(mirenaspiraal) een goed alternatief. Andere mogelijkheden<br />
zijn progestativa (minipil, depotpreparaat), maar deze<br />
kunnen tot vochtretentie leiden. Barrièremethoden met een<br />
zaaddodend middel zijn ook mogelijk.<br />
Kernpunten<br />
• Veruit de meeste aangeboren hartafwijkingen zijn multifactorieel<br />
bepaald. Bij multifactoriële afwijkingen is er bij<br />
alle eerstegraads familieleden een verhoogde prevalentie<br />
van aangeboren hartafwijkingen.<br />
• Nakomelingen van vrouwen met een aangeboren hartafwijking<br />
hebben vaker een dergelijke afwijking dan nakomelingen<br />
van mannen met een aangeboren hartafwijking.<br />
• Voorlichting door een klinisch-geneticus is geïndiceerd<br />
bij vragen over erfelijkheid of bij een positieve familieanamnese.<br />
• Een sinus-venosus-defect kan bij dopplerechocardiografie<br />
makkelijk gemist worden. Bij onbegrepen dilatatie van de<br />
rechter harthelft moet het bovenste gedeelte van het septum<br />
nauwkeurig worden bekeken op de subcostale of<br />
suprasternale opname, eventueel met behulp van transoesofageale<br />
echocardiografie.<br />
• Sluiten van een atriumseptumdefect is geïndiceerd bij<br />
alle patiënten met tekenen van rechterventrikeloverbelasting<br />
na de leeftijd van 3 jaar. Sluiten van een persisterend<br />
foramen ovale is geïndiceerd bij patiënten met recidiverende<br />
transient ischaemic attacks en een persisterend<br />
foramen ovale.<br />
• Een groot geïsoleerd ventrikelseptumdefect leidt nooit<br />
tot decompensatie in de eerste levensdagen, wel na enkele<br />
weken.<br />
• De shunt door een klein ventrikelseptumdefect maakt een<br />
luid, hoogfrequent geruis: veel geruis = gunstig. De shunt<br />
door een groot ventrikelseptumdefect is zwak, ruw en<br />
laagfrequent: weinig geruis = ongunstig.<br />
• Sluiten van een ventrikelseptumdefect is geïndiceerd in<br />
de volgende situaties:<br />
– te verwachten en/of aanhoudende decompensatie bij<br />
de zuigeling;<br />
– shunt > 1,5/1 na de leeftijd van 3 jaar met ventrikelvolumeoverbelasting;<br />
– na een doorgemaakte endocarditis;<br />
– subarterieel ventrikelseptumdefect;<br />
– subaortaal ventrikelseptumdefect met een prolaps van<br />
een van de klepbladen van de aortaklep;<br />
– optreden van subvalvulaire aortastenose, ‘double chambered<br />
right ventricle’;<br />
– ontwikkeling van pulmonale hypertensie.<br />
• Ook na sluiting van een ventrikelseptumdefect kunnen<br />
late complicaties optreden, zoals verminderde linkerventrikelfunctie<br />
of pulmonale hypertensie.<br />
• Patiënten met een geopereerd compleet atrioventriculair<br />
septumdefect moeten levenslang gecontroleerd worden in<br />
verband met frequente cardiale restafwijkingen na operatie.<br />
• Door de bijkomende afwijkingen van de linker atrioventriculaire<br />
klep en van het geleidingssysteem is het natuurlijke<br />
beloop van een incompleet atrioventriculair septumdefect<br />
gunstiger dan dat van een compleet atrioventriculair<br />
septumdefect, maar in het algemeen slechter dan het<br />
natuurlijke beloop van een ander type atriumseptumdefect.<br />
• Vooral met het oog op het cumulatieve risico op endarteriitis<br />
wordt ook een kleine persisterende ductus arteriosus<br />
in principe gesloten, behalve de ‘stille’ miniductus.<br />
• Het belangrijkste bij de behandeling van patiënten met<br />
het eisenmengersyndroom is het vermijden van factoren<br />
die het wankele hemodynamische evenwicht kunnen verstoren.<br />
Controle van patiënten met dit syndroom moet<br />
plaatsvinden in centra die zijn gespecialiseerd in aangeboren<br />
hartafwijkingen bij volwassenen.<br />
• Flebotomie is alleen geïndiceerd bij patiënten met het<br />
eisenmengersyndroom die zowel duidelijke klachten van<br />
hyperviscositeit hebben als een hematocriet > 65%.<br />
• Bij patiënten met het eisenmengersyndroom vormt zwangerschap<br />
een zeer hoog risico.<br />
• Tegenwoordig worden nieuwe vormen van medicamenteuze<br />
therapie geprobeerd bij patiënten met het eisenmengersyndroom.<br />
• Een coarctatio aortae moet worden behandeld met een<br />
operatie of ballondilatatie; een onbehandelde coarctatie<br />
heeft een slechte prognose. Na operatie of dilatatie is<br />
levenslange follow-up vereist. Kernpunten van deze follow-up<br />
zijn:<br />
– detectie en behandeling van recoarctatie of resthypoplasie<br />
van de aortaboog;<br />
– detectie en behandeling van hypertensie;<br />
– bestrijding van risicofactoren voor atherosclerose;<br />
– opsporen van aneurysmavorming (operatiegebied en<br />
aorta ascendens);<br />
– follow-up van bijkomende afwijkingen (onder andere<br />
bicuspide aortaklep).<br />
• Een geringe pulmonalisklepstenose (gradiënt < 50 mmHg)<br />
is weinig progressief en hoeft slechts incidenteel te wor-
420 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN<br />
den vervolgd. Een ernstige pulmonalisklepstenose (gradiënt<br />
> 80 mmHg) moet altijd worden behandeld, bij<br />
voorkeur met ballondilatatie.<br />
• Bij patiënten met een pulmonalisklepstenose is levenslange<br />
endocarditisprofylaxe geïndiceerd.<br />
• Ernstige pulmonalisklepinsufficiëntie kan het gevolg zijn<br />
van de behandeling en is op lange termijn vaak een indicatie<br />
voor klepvervanging.<br />
• Vrijwel alle volwassen patiënten met een tetralogie van<br />
Fallot hebben restafwijkingen, waarvan pulmonalisklepinsufficiëntie<br />
het meest voorkomt. Daarom hebben alle<br />
patiënten met een tetralogie van Fallot levenslange,<br />
regelmatige cardiologische follow-up nodig en is reïnterventie<br />
frequent noodzakelijk.<br />
• Een pulmonalisklepinsufficiëntie is het onvermijdelijke<br />
gevolg van verwijding van de pulmonalisanulus bij een<br />
operatie in verband met een tetralogie van Fallot. Bij<br />
patiënten met een ernstige pulmonalisklepinsufficiëntie<br />
en ernstige rechterventrikeldilatatie is vervanging van de<br />
pulmonalisklep geïndiceerd.<br />
• Bij patiënten met een tetralogie van Fallot en een QRSduur<br />
> 180 ms is het risico op ventriculaire ritmestoornissen<br />
en acute hartdood sterk verhoogd.<br />
• Bij patiënten met slechts één functioneel ventrikel is een<br />
fontanoperatie de meest gangbare chirurgische behandeling.<br />
• Patiënten met een fontancirculatie moeten worden<br />
gecontroleerd in een centrum dat gespecialiseerd is in<br />
aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen.<br />
• Omdat er na een fontanoperatie geenszins een normale<br />
anatomie of circulatie is gecreëerd en omdat de morbiditeit<br />
en de mortaliteit na de operatie aanzienlijk zijn,<br />
spreekt men niet van een chirurgische correctie maar van<br />
definitieve palliatie.<br />
• Om het risico op trombo-embolieën bij fontanpatiënten<br />
te verlagen worden vaak orale anticoagulantia voorgeschreven.<br />
Het is onduidelijk of deze behandeling effectief<br />
is.<br />
• Bij moeilijk behandelbare ritmestoornissen moet worden<br />
overwogen een ‘modernere’ fontanconstructie uit te voeren<br />
in combinatie met ritmechirurgie.<br />
• Bij een transpositie van de grote vaten heeft de huidige<br />
techniek van arteriële switch een laag risico met goede<br />
resultaten op middellange termijn. Van de nu volwassen<br />
patiëntenpopulatie heeft de overgrote meerderheid op de<br />
kinderleeftijd een veneuze ompolingsoperatie ondergaan.<br />
• Bij een transpositie van de grote vaten is na een veneuze<br />
ompolingsoperatie volgens Mustard of Senning het<br />
rechter ventrikel systeemventrikel.<br />
• Bij patiënten met een transpositie van de grote vaten<br />
komt vanaf jongvolwassen leeftijd in toenemende mate<br />
hartfalen ten gevolge van rechterventrikelfalen voor.<br />
• Atriale ritmestoornissen komen frequent voor na een<br />
veneuze ompolingsoperatie, meestal sinusknoopdisfunctie<br />
en macro-re-entrytachycardieën rond littekens in de<br />
atria.<br />
• Een ‘baffle’-stenose komt vaker voor na de veneuze ompolingsoperatie<br />
volgens Mustard dan na de senningoperatie.<br />
De stenose kan worden behandeld met stentimplantatie.<br />
• Patiënten met een congenitaal gecorrigeerde transpositie<br />
van de grote vaten zonder bijkomende intracardiale afwijkingen<br />
worden vaak pas op volwassen leeftijd symptomatisch.<br />
Met het ouder worden neemt het percentage<br />
patiënten bij wie een compleet atrioventriculair blok is<br />
opgetreden met ongeveer 2% per jaar toe. Vanaf jongvolwassen<br />
leeftijd neemt het aantal patiënten met rechterventrikelfalen<br />
geleidelijk toe. Op de leeftijd van 50 jaar<br />
heeft slechts 10% van de patiënten géén hartfalen.<br />
• Controle van volwassenen met de ziekte van Ebstein moet<br />
plaatsvinden in centra die zijn gespecialiseerd in aangeboren<br />
hartafwijkingen bij volwassenen.<br />
• Bij de ziekte van Ebstein kan de beperking van het<br />
inspanningsvermogen het gevolg zijn van ernstige tricuspidalisklepinsufficiëntie,<br />
ritmestoornissen of een te klein<br />
linker ventrikel door septumverplaatsing.<br />
• De diagnose syndroom van Marfan wordt momenteel nog<br />
gesteld op grond van klinische verschijnselen en familieanamnese.<br />
De diagnose wordt gesteld door een multidisciplinair<br />
team. DNA-analyse maakt steeds vaker een<br />
moleculaire bevestiging mogelijk.<br />
• MRI- of CT-onderzoek van de gehele aorta is bij iedere<br />
patiënt met het syndroom van Marfan geïndiceerd omdat<br />
20% van de aortadissecties optreedt in de abdominale<br />
aorta.<br />
• Ook na de operatie geldt derhalve dat alle marfanpatiënten<br />
levenslang moeten worden behandeld met bètablokkers.<br />
Daarnaast moet de gehele aorta regelmatige worden<br />
geëvalueerd met behulp van echografie en MRI en is<br />
endocarditisprofylaxe noodzakelijk.<br />
• Zwangerschap is gecontra-indiceerd bij NYHA III-IV, ernstige<br />
pulmonale hypertensie, het eisenmengersyndroom,<br />
ernstige linkszijdige obstructieve afwijkingen en ernstige<br />
aortaworteldilatatie bij het syndroom van Marfan.<br />
• Het risico voor moeder en kind is onder andere afhankelijk<br />
van de NYHA-klasse, cyanose, de functie van het systeemventrikel<br />
en linkszijdig obstructief kleplijden.<br />
• Hoewel sommige medicijnen absoluut gecontra-indiceerd<br />
zijn tijdens zwangerschap, geldt vaak dat het risico van<br />
hemodynamische problemen bij de moeder bedreigender<br />
is voor het kind dan veel cardiale medicamenten.<br />
• Bij vrouwen met een aangeboren hartafwijking heeft een<br />
vaginale partus doorgaans de voorkeur boven een sectio<br />
caesarea.
<strong>44</strong> CONGENITALE HARTZIEKTEN 421<br />
Literatuur<br />
Bosch AE van den, Roos-Hesselink JW, Domburg R van, Bogers AJJC, Simoons ML, Meijboom FJ. Long-term outcome and<br />
quality of life in adult patients after the Fontan operation. Am J Cardiol. 2004;93:1141-5.<br />
Drenthen W, Pieper PG, Tuuk K van der, Roos-Hesselink JW, Voors AA, Mostert B, et al. (Zahara study). Cardiac complications<br />
relating to pregnancy and recurrence of disease in the offspring of women with atrioventricular septal defects. Eur Heart J.<br />
2005;26:2581-7.<br />
Gatzoulis MA, Balaji S, Webber SA, Siu SC, Hokanson JS, Poile C, et al. Risk factors for arrhythmia and sudden death late after<br />
repair of tetralogy of Fallot: a multi-centre study. Lancet. 2000;356:975-81.<br />
Gatzoulis MA, Webb G, Daubeney P, editors. Diagnosis and management of adult congenital heart disease. New York: Elsevier;<br />
2003.<br />
Gewillig M. The Fontan circulation. Heart. 2005;91:839-6.<br />
Graham TP, Bernard YD, Mellen BG, Celermajer D, Baumgartner H, Cetta F, et al. Long-term outcome in congenitally corrected<br />
transposition of the great arteries: a multi-institutional study. J Am Coll Cardiol. 2000;36:255-61.<br />
Meijboom LF, Vos FE, Timmermans J, Boers GH, Zwinderman AH, Mulder BJ. Pregnancy and aortic root growth in the Marfan<br />
syndrome, a prospective study. Eur Heart J. 2005;26:914-20.<br />
Mulder BJM, Pieper PG, Meijboom FJ, Hamer JPM, redacteuren. <strong>Aangeboren</strong> hartafwijkingen bij volwassenen. Houten:<br />
Bohn Stafleu van Loghum; 2006.<br />
Nollen GJ, Mulder BJ. What is new in the Marfan syndrome? Int J Cardiol. 2004;97 Suppl I:103-8.<br />
Oakley C, Warner C, editors. Heart disease in pregnancy. Oxford: Blackwell; 2007.<br />
Paepe A de, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome.<br />
Am J Med Genet. 1996;62:417-26.<br />
Roos-Hesselink JW, Meijboom FJ, Spitaels SEC, Domburg R van, Rijen EHM van, Utens EMWJ, et al. Decline in ventricular<br />
function and clinical condition after mustard repair for transposition of the great arteries (a prospective study of 22-29 years).<br />
Eur Heart J. 2004;25:1264-70.<br />
Velde ET van der, Vriend JW, Mannens MM, Uiterwaal CS, Brand R, Mulder BJM. CONCOR, an initiative towards a national<br />
registry and DNA-bank of patients with congenital heart disease in the Netherlands: rationale, design, and first results.<br />
Eur J Epidemiol. 2005;20:549-57.<br />
Wall EE van der, Mulder BJM. Pulmonary valve replacement in patients with tetralogy of Fallot and pulmonary regurgitation:<br />
early surgery similar to optimal timing of surgery? Eur Heart J. 2005;26:2614-15.<br />
Working Group Congenital Cardiology in Adults of the Netherlands Society of Cardiology. Adult congenital heart disease in the<br />
Netherlands. Guidelines 2000. Den Haag: Nederlandse Hartstichting; 2000.