Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus

More documents

Recommendations

Info

Organiske acidurier • Propionsyreemi (PA) • Metylmalonsyreemi (MMA) • Isolvaleriansyreemi (IVA) • Glutarsyreuri type 1 (GA1) • Holokarboksylase syntasedefekt (HCS/MCD) • Biotinidasedefekt (BIOT) • Beta-ketothiolasedefekt (BKT)
Propionsyreemi Metylmalonsyreemi • Nyfødtscreening: C3-carnitin • P-Total-homocystein, MMA og vitamin B12, Glukose, ammoniakk, elektrolytter, S/B, laktat, U-stix, • Homocystein, B12 og MMA hos mor. • Oppfølgende analyser: – U-organiske syrer • Metylmalonsyre, Propionsyre, 3-OH-propionsyre, metylcitrat ↑ – P-, U- aminosyrer: glycin, alanin ↑ – S carnitin total og fri ↓ – P-acylcarnitiner C3-carnitin ↑ – P-Total homocystein – S-MMA
Page 1 and 2: Utvidet nyfødtscreening Oppfølgen
Page 3 and 4: Seksjon for medfødt metabolsk sykd
Page 5 and 6: Mutasjon- og enzymanalyser • gene
Page 7 and 8: MSUD, lønnesirupsykdom • nyfødt
Page 9: homocystein Homocysteinuri cystathi
Page 13: Lysine Tryptophan Hydroxylysine Glu
Page 16 and 17: Beta-keto-thiolasedefekt • Nyfød
Page 18 and 19: esp.kjeden MAD acyl-CoA enoyl-CoA 3
Page 20 and 21: LCHAD Trifunksjonelt protein-defekt
Page 22 and 23: Carnitin palmityltransferasedefekt
Page 24: Påminnelser til slutt: • Ved pos

Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?