Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus
Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus
Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Glutarsyreuri type 2<br />
(Multipel AcylCoA-DH-mangel, MADD)<br />
• Nyfødtscreening: C5 + C5DCcarnitn<br />
• Glukose urinsyre, ammoniakk,<br />
leverprøver, hjertemarkører,<br />
CK, laktat, S/B<br />
• Oppfølgende analyser:<br />
– U- organiske syrer:<br />
glutarsyre, etylmalonsyre<br />
m.m.<br />
– S-carnitin,tot, fri<br />
– P-Acylcarnitiner<br />
– Fettomsetning i<br />
lymfocytter<br />
– Genetiske analyser<br />
resp.kjeden<br />
MAD<br />
acyl-CoA<br />
VLCAD<br />
MCAD<br />
SCAD<br />
enoyl-CoA<br />
TFP<br />
3-OH-acyl-CoA<br />
TFP<br />
LCHAD<br />
SCHAD<br />
3-keto-acyl-CoA<br />
TFP<br />
Thiloase<br />
acyl-CoA + acetyl-CoA
Change language