Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus
Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus
Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
LCHAD<br />
Trifunksjonelt protein-defekt<br />
• Nyfødtscreening: C16OHcarnitin,<br />
C18:1-carnitin<br />
• Glukose urinsyre, ammoniakk,<br />
leverprøver, hjertemarkører,<br />
CK, laktat, S/B<br />
• Oppfølgende analyser:<br />
– U- organiske syrer: div.<br />
dikarboksylsyrer<br />
– S-carnitin,tot, fri<br />
– S-FFA/3-HB (P-glucose)<br />
– P-Acylcarnitiner:<br />
• C16, C18:1, C18:2-OH.<br />
– Fettomsetning i lymfocytter<br />
– Enzymanalyse, fibroblaster<br />
– Genetiske analyser<br />
resp.kjeden<br />
MAD<br />
acyl-CoA<br />
VLCAD<br />
MCAD<br />
SCAD<br />
enoyl-CoA<br />
TFP<br />
3-OH-acyl-CoA<br />
TFP<br />
LCHAD<br />
SCHAD<br />
3-keto-acyl-CoA<br />
TFP<br />
Thiloase<br />
acyl-CoA + acetyl-CoA
Change language