Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus

More documents

Recommendations

Info

• Fenylketonuri (PKU) Aminoacidurier • Maple Syrup Urine Disease (MSUD) • Tyrosinemi type 1 (TYR I) • Homocystinuri/Hypermetioninemi (HCU/MET)
MSUD, lønnesirupsykdom • nyfødtscreening: isoleucin/lecuine ↑ • Urinstix: ketoner? • P-glukose: lavt? Oppfølgende analyser: • U-organiske syrer: alfa-ketosyrer ↑ • P-aminosyrer: leucin, isoleucin, valin, allisoleucin ↑ • Fibroblaster: 14C-leucin, dekarboksylering • Sekvensering: BCKDHA, DBT, BCKDHB NB! Hastegrad: STOR!
Page 1 and 2: Utvidet nyfødtscreening Oppfølgen
Page 3 and 4: Seksjon for medfødt metabolsk sykd
Page 5: Mutasjon- og enzymanalyser • gene
Page 9 and 10: homocystein Homocysteinuri cystathi
Page 11 and 12: Propionsyreemi Metylmalonsyreemi
Page 13: Lysine Tryptophan Hydroxylysine Glu
Page 16 and 17: Beta-keto-thiolasedefekt • Nyfød
Page 18 and 19: esp.kjeden MAD acyl-CoA enoyl-CoA 3
Page 20 and 21: LCHAD Trifunksjonelt protein-defekt
Page 22 and 23: Carnitin palmityltransferasedefekt
Page 24: Påminnelser til slutt: • Ved pos

Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?