Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus

More documents

Recommendations

Info

Nyfødtscreening Kvinne- og barneklinikken, OUS Utvidet nyfødtscreening Oppfølgende diagnostikk Prøve 1 POS Lokalsykehus Prøve 2 Seksjon for medfødt metabolsk sykdom Avdeling medisinsk biokjemi, OUS Enzymmålinger og genetiske analyser: Ulike sykehus i inn og utland.
Seksjon for medfødt metabolsk sykdom Kreatinin, glucose, blod Urinsyre, glycerol, nitritt pH,ketoner, leukocytter Nitroprussid, benedict, GAG. . Organiske syrer VLCFA, fytansyre 7-dehydrokolesterol CDG-syndromer Transferrinvarianter enzymaktivitet mutasjonsanalyser Prøve, urin, plasma, fullblod Aminosyrer, papir Karbohydrater Mucopolysakkarider Aminosyrer, kvantitativt Puriner, pyrimidiner, orotsyre kreatin, guanidinoacetat metylmalonsyre oksalsyre acyl-carnitiner
Page 1: Utvidet nyfødtscreening Oppfølgen
Page 5 and 6: Mutasjon- og enzymanalyser • gene
Page 7 and 8: MSUD, lønnesirupsykdom • nyfødt
Page 9 and 10: homocystein Homocysteinuri cystathi
Page 11 and 12: Propionsyreemi Metylmalonsyreemi
Page 13: Lysine Tryptophan Hydroxylysine Glu
Page 16 and 17: Beta-keto-thiolasedefekt • Nyfød
Page 18 and 19: esp.kjeden MAD acyl-CoA enoyl-CoA 3
Page 20 and 21: LCHAD Trifunksjonelt protein-defekt
Page 22 and 23: Carnitin palmityltransferasedefekt
Page 24: Påminnelser til slutt: • Ved pos

Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?