Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus
Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus
Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Isovaleriansyreemi<br />
• Nyfødtscreening:<br />
C5-carnitn<br />
• P-glucose, ammoniakk,<br />
elektrolytter, S/B, laktat,<br />
U- stix<br />
• Oppfølgende analyser:<br />
– U-organiske syrer<br />
• Isovalerylglycin, 3-OH-<br />
Isovalerylglycin ↑<br />
– S-carnitin, fritt + totalt ↓<br />
– P-acylcarnitiner<br />
• Isovalerylcarnitin ↑