Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus
Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus
Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Carnitintransporter defekt<br />
• Nyfødtscreening: C0-carnitin<br />
• Glukose, elektrolytter, S/B, urinstix,<br />
leverprøver, CK, hjertemarkører, laktat<br />
• Oppfølgende prøver:<br />
– Urin organiske syrer<br />
– carnitin total og fri serum (og urin)<br />
– frie fettsyrer /3-hydroksybutyrat<br />
(vurderes sammen med glukose)<br />
– acylcarnitiner i plasma<br />
– fettsyreoksidasjon i lymfocytter<br />
– carnitin total og fri serum hos mor
Change language