Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus
Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus
Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Propionsyreemi<br />
Metylmalonsyreemi<br />
• Nyfødtscreening: C3-carnitin<br />
• P-Total-homocystein, MMA og vitamin B12,<br />
Glukose, ammoniakk, elektrolytter, S/B, laktat, U-stix,<br />
• Homocystein, B12 og MMA hos mor.<br />
• Oppfølgende analyser:<br />
– U-organiske syrer<br />
• Metylmalonsyre, Propionsyre, 3-OH-propionsyre,<br />
metylcitrat ↑<br />
– P-, U- aminosyrer: glycin, alanin ↑<br />
– S carnitin total og fri ↓<br />
– P-acylcarnitiner C3-carnitin ↑<br />
– P-Total homocystein<br />
– S-MMA
Change language