Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus
Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus
Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Biotinidasedefekt<br />
Holokarboksylase-syntasedefekt<br />
• Nyfødtscreening: C3-carnitin<br />
• Glukose, ammoniakk, elektrolytter,<br />
S/B, urinstix, laktat<br />
• Oppfølgende analyser:<br />
– Serum: biotinidase<br />
– Mutasjonsanalyser<br />
– U-organiske syrer<br />
• 3HIVA, 3met.crotonylglycin,<br />
metylcitrat, 3-OHpropionsyre,<br />
propionylglycin,m.m.<br />
– P-, U-aminosyrer<br />
– S-carnitin total og fri ↓<br />
– P-acylcarnitiner<br />
– P-laktat/pyruvat ↑<br />
– Hos mor: U-Organiske syrer<br />
P-acylcarnitiner
Change language