Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus

More documents

Recommendations

Info

Beta-keto-thiolasedefekt • Nyfødtscreening: C5:1 • Glukose, ammoniakk, elektrolytter, S/B, urinstix, laktat • Oppfølgende analyser: • U- organiske syrer • P-U- aminosyrer • S- carnitin total og fri • P-acylcarnitiner • Enzymanalyse
Energistoffskiftet • Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD) • Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoAdehydrogenasedefekt(LCHAD) • Trifunksjonelt proteindefekt(TFP) • Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD) • Glutarsyreuri type 2 (GA2) • Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA) • Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II) • Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT) • Karnitin-transporterdefekt (CTD)
Page 1 and 2: Utvidet nyfødtscreening Oppfølgen
Page 3 and 4: Seksjon for medfødt metabolsk sykd
Page 5 and 6: Mutasjon- og enzymanalyser • gene
Page 7 and 8: MSUD, lønnesirupsykdom • nyfødt
Page 9 and 10: homocystein Homocysteinuri cystathi
Page 11 and 12: Propionsyreemi Metylmalonsyreemi
Page 13: Lysine Tryptophan Hydroxylysine Glu
Page 18 and 19: esp.kjeden MAD acyl-CoA enoyl-CoA 3
Page 20 and 21: LCHAD Trifunksjonelt protein-defekt
Page 22 and 23: Carnitin palmityltransferasedefekt
Page 24: Påminnelser til slutt: • Ved pos

Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?