Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus
Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus
Videre diagnostisk utredning.pdf - Oslo universitetssykehus
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Carnitin palmityltransferasedefekt 1<br />
Carnitin palmityltransferasedefekt 2<br />
Carnitin translokasedefekt<br />
• Nyfødtscreening: C16-carnitin<br />
• Glukose urinsyre, ammoniakk,<br />
leverprøver, hjertemarkører, CK,<br />
laktat, S/B<br />
• Oppfølgende analyser:<br />
– U- organiske syrer:<br />
– S-carnitin,tot, fri<br />
– S-FFA/3-HB (P-glucose)<br />
– P-Acylcarnitiner<br />
– Fettomsetning i lymfocytter<br />
– Enzymanalyse, fibroblaster<br />
– Genetiske analyser
Change language