capas biologia celular e molecular - FTC EAD - FACULDADE

Biologia
Celular e
Molecular
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corpúsculo de Barr e a partir da conferência de Paris, cromatina X. A cromatina
X pode ser encontrada em diferentes posições no núcleo, ela deriva de um
dos cromossomos X presentes na célula, o número de cromatina X é dado
por: nX - 1, ou seja, número de cromossomos X menos uma unidade. Por
exemplo, um indivíduo normal do sexo feminino (XX) possui apenas 1 cromatina
X. nX = 2.
Cromatina Y
Estudos realizados com cromossomos Y revelaram que grande parte do cromossomo
Y é heterocromático, e aparece na interfase como um corpúsculo altamente fluorescente,
denominado cromatina Y. O número de cromatina Y é igual ao número de cromossomos Y,
por exemplo um indivíduo XYY tem 2 cromatina Y.
Anormalidades Cromossômicas
Anomalias cromossômicas
O funcionamento normal do sistema genético depende da estabilidade do material
genético contido nos cromossomas. O cariótipo pode modificar-se levando a alterações
genéticas, tais alterações podem ser no número de cromossomas quanto na sua estrutura.
As alterações no número de cromossomos pode levar a euploidia ou aneuploidia. A
euploidia é uma modificação onde todos os cromossomos do cariótipo estão aumentados
ou diminuídos. E a aneuploidia é uma alteração no fato da presença de números anormais
de um ou mais cromossomos do cariótipo.
A aneuploidia pode ser resultado de uma falha na separação de um par de
cromossomas¹ durante a meiose. Nos indivíduos ditos monossômicos, um dos cromossomos
do par não chegou ao pólo da célula; e nos trissômicos, existe um cromossoma a mais,
existindo 3 cromossomas do mesmo tipo. Quando a não-disjunção ocorre na meiose, todas
as células ficam comprometidas, ou seja, todas as células apresentam o mesmo cariótipo,
cariótipo anormal. Caso a não-disjunção ocorra na mitose, somente certas células somáticas
são anormais.
Alterações no número de cromossomas
Síndrome de Down
A síndrome de Down é uma anomalia cromossômica ligada à presença de um
cromossomo idêntico aos do par 21, por esta razão a Síndrome de Down é chamada de
trissomia do 21. É a mais freqüente das anomalias cromossômicas.
O portador da Síndrome de Down apresenta um fenótipo característico: fenda
palpebral oblíqua, baixa estatura, cabelos lisos e macios, retardo no desenvolvimento mental
e outras.