Livro de Resumos 7as Jornadas

Seis anos para diagnosticar Acromegalia
Mariana Zhang; Hema Hasmuklal Nádia Mourinho Bala
USF Parque Cidade; Hospital Beatriz Ângelo
Enquadramento:
A acromegalia resulta da produção excessiva da hormona do crescimento (GH),
normalmente devido a adenoma da hipófise e está associado a um aumento da morbilidade
e da mortalidade. É caracterizada por um aumento insidioso e progressivo das partes moles
das mãos, pés e da face, obrigando, muitas vezes, o doente a alterar o tamanho de sapatos
que calça. No entanto, os primeiros sinais e sintomas de apresentação pertencem a um
leque de manifestações do foro cardiovascular, neurológico ou metabólico, tornando difícil o
diagnóstico precoce. É também caracteristicamente acompanhado de aumento da
somatomedina C (IGF-1) sendo o seu doseamento integrante do diagnóstico e da
monitorização do tratamento da doença. O tratamento pode envolver uma combinação
variada entre cirurgia, farmacoterapia e radioterapia, sendo adaptado ao doente individual
com o objetivo de suprimir a atividade hormonal, crescimento tumoral e de regressão dos
sinais e sintomas.
Descrição do Caso:
Uma mulher de 46 anos, lactante de uma criança de 5 anos e amenorreica desde o
parto, recorre à consulta por crises de cefaleia há mais de 5 anos, agora cada vez mais
frequentes e incapacitantes. Diagnosticada recentemente com Hipertensão Arterial (HTA)
nas consultas de seguimento e bem controlada. Analiticamente mostrava indícios de
resistência à insulina, sem antecedentes pessoais de Diabetes Mellitus (DM). Por ser
acompanhada de um exame objetivo com facies com características sugestivas e mãos e
pés aumentados, foi colocada a hipótese de acromegalia, tendo motivado o pedido de TACsela
turca que revelou um macroadenoma com 30x29x21mm de dimensões. Foi
encaminhada para consulta de Endocrinologia onde foi feita a medição de GH e IGF-1, tendo
vindo um resultado elevado que permitiu o diagnóstico final de Acromegalia. Iniciou terapia
com Octreotido enquanto aguarda avaliação por Neurocirurgia. Retrospetivamente,
estimamos que, desde a apresentação do primeiro sintoma do quadro, até ao seu
diagnóstico final, tenham decorrido cerca de 6 anos.
Discussão:
A relevância desde caso clínico para o médico geral e familiar (MGF) é fundamentada
por se tratar de uma doença que aumenta francamente a morbimortalidade do doente e é
quase sempre tratável; apesar de ser uma doença relativamente rara, acredita-se que seja
largamente sub-diagnosticada; devido a uma típica instalação insidiosa apresenta uma
média de atraso no diagnóstico estimado de cerca de 10 anos; apresenta-se com
manifestações extremamente comuns na prática diária de um MGF, como por exemplo HTA
ou DM, cuja investigação da causa primária é raramente realizada, nestas faixas etárias. De
facto, também a amenorreia apresentada neste caso clínico estava associada ao
comprometimento dos restantes eixos hipofisários provocada pelo efeito de massa e
erradamente assumida presuntivamente, primeiro como pela supressão provocada pela
lactação em curso, e depois como menopausa. Este caso demonstra como o diagnóstico é
dificultado quando os sintomas isoladamente não sugerem necessidade de investigação, ou
de suspeição de uma causa primária, até muitos anos depois quando surgem sintomas
patognomónicos.