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Quando um sintoma comum cursa numa doença rara…
Angélica Maria Machado Ferreira; Rafael Mira; Joana Veiga Coelho
USF Querer Mais; USF Lavradio; USF Querer Mais
Enquadramento:
A definição de diarreia crónica é controversa, tornando-se difícil estimar a prevalência.
Aproximadamente 10% das consultas dos cuidados de saúde primários centram-se em
problemas gastrointestinais, dos quais metade corresponde a problemas do trato
gastrointestinal inferior. O impacto da diarreia crónica inclui morbilidade física, aspetos
psicológicos e de bem-estar.
É objetivo deste caso clínico mostrar que uma história clínica detalhada é essencial
para a correta abordagem diagnóstica dos doentes com diarreia crónica.
Descrição do caso:
Helena, 73 anos, natural de Goa, com antecedentes de síndrome do túnel cárpico
bilateral, DM tipo 2 NIT, cardiopatia isquémica (ECG: bradicardia sinusal; EcoTT: hipertrofia
do septo interventricular). Apresenta desde 2008 incontinência fecal após hemorroidectomia,
na Índia.
Em Portugal, em 2018, após fisioterapia para incontinência fecal, a doente manteve
episódios de diarreia. Através da anamnese, o Médico de Família apurou que a diarreia era
prévia à cirurgia, e que a clínica não cumpria os critérios de Roma IV. O exame objetivo e a
avaliação analítica direcionada (hemograma, vit.B12, folatos, cálcio, funções tiroideia,
hepática e renal, PCR, análises de fezes e serologias incluindo doença celíaca e HIV) não
apresentavam alterações. Neste contexto foi solicitada uma colonoscopia que diagnosticou
amiloidose, cuja etiologia se encontra em estudo.
Discussão:
A diarreia crónica revela-se um desafio diagnóstico. Existe discrepância entre os
conceitos médicos e o vocabulário utilizado pelo doente, sendo fundamental clarificação
desde a avaliação inicial. A incontinência fecal é comumente mal interpretada como diarreia.
Na diarreia crónica de origem incerta, a colonoscopia com biópsias diagnostica 15-20% dos
casos. A amiloidose é rara e a sua forma de apresentação geralmente inespecífica atrasa o
seu diagnóstico, que requer biópsias do órgão envolvido e a investigação de outros órgãos
envolvidos, a fim de estabelecer a terapêutica adequada. Por comprometerem a qualidade
de vida, o acompanhamento psicológico deve integrar o plano terapêutico.