Sovata - Societatea de Radiologie şi Imagistică Medicală din România

tumorale (hematoame, abcese). Concluzii. Varietatea de leziuni expansive
ale liniei mediane, cat si multitudinea de forme de prezentare necesita o buna
structurare si intelegere a tipurilor lezionale, precum si investigatii bine
orientate. Examenul CT este util ca metoda de depistare, si in situatiile de
urgenta a complicatiilor “ maselor” de linie mediana, rolul definitiv in
diagnostic avandu-l evaluarea IRM.
Cuvinte cheie: line mediana, imagistica morfo-functionala, spectroscopie.
Menţiune: Această lucrare este efectuată în cadrul Programului
Operaţional Sectorial pentru Dezvoltarea Resurselor Umane (POSDRU)
2007-2013, finanţat din Fondul Social European şi Guvernul României prin
contractul nr. POSDRU/107/1.5/S/82839.
P16. ASPECTUL IMAGISTIC ASOCIAT TIROZINEMIEI HEPATO-
RENALE LA COPIL
Ştefănescu V., Budală L., Dobre M., Nechita A.
Universitarea „Dunărea de Jos” din Galaţi, Facultatea de Medicină şi
Farmacie
Obiectivul studiului: Diagnosticul de tirozinemie hepatorenală in contextul
deficienţelor metabolice – studiu de caz. Material şi metode: Pacientă în
vârstă de 3 ani, cu semne clinice de malnutriţie, deficit staturo-ponderal,
deficit motor (menţinerea poziţiei verticale cu sprijin), semne de rahitism şi
hepatomegalie, suspicionată de boală cu deficit enzimatic, se investighează
biochimic şi imagistic (radiografic, ecografic, CT, RM) în ţară şi în Italia.
Rezultate: Examenele biochimice au evidenţiat creşterea accentuată a
activităţii unor enzime hepatice, a concentraţiei de alfa fetoproteină,
hipofosfatemie, glicozurie marcată cu glicemie normală, cetonurie,
proteinurie şi acidoză metabolică, sugerând afectare hepatorenală. Imagistic,
s-au evidenţiat semne radiologice de rahitism iar ecografic, nefromegalie
bilaterală şi hepatomegalie cu structură microgranulară moderat
hiperecogenă. CT-ul şi RM-ul abdominal au confirmat prezenţa
micronodulilor (cu enhancement periferic la unii dintre aceştia). A fost
stabilit diagnosticul de sindrom Fanconi-DeToni-Debré, care a fost ulterior
completat de investigaţiile speciale efectuate în străinatate (dozarea
succinilacetonei şi a excesului de tirozină în sânge şi urină), conducând la
diagnosticul final de tirozinemie tip 1, cu care se însoţeşte, pentru care s-a
instituit tratamentul specific. Concluzii: Imagistica complementează
investigaţia biochimică în diagnosticarea tirozinemiei tip 1 şi constituie un
mijloc de monitorizare hepatorenală, în scopul depistării posibilei
transformări maligne citate în acest sindrom.
Cuvinte cheie: tirozinemie, imagistică hepatorenală.
67