Nummer 2 2009 - Dialäsen

More documents

Recommendations

Info

Lysosomala sjukdomar Hopp om bättre behandlingsmöjligheter Lysosomer är små enheter som finns i kroppens alla celler utom i erytrocyter. I lysosomerna finns ett 50-tal enzymer som i sur miljö kan hydrolysera sammansatta molekyler som exempelvis lipider, glykolipider, glukosaminoglykaner och glykoproteiner. Lysosomala sjukdomar är ärftliga sjukdomar som orsakas av förändringar i lysosomernas enzymatiska funktion. Det finns ett 50-tal lysosomala sjukdomar, var och en med flera olika typer av mutationer. Varje sjukdom har fått sitt namn efter den läkare som upptäckte dem, men numera är de även uppkallade efter den enzymbrist som finns vid just den enskilda sjukdomen. Sjukdomarna är var för sig sällsynta, men som sjukdomsgrupp drabbar de cirka 1 barn av 5000 nyfödda i Sverige. Ibland är vissa typer av sjukdomarna vanligare i vissa delar av landet, eller i vissa befolkningsgrupper. Vanligast i Sverige är Krabbes sjukdom, metakromaisk leukodystrofi (MLD) och Gauchers sjukdom typ III, som alla debuterar i tidiga barnaår. Alla leder till död eller svår invaliditet, ofta efter en till synes normal utveckling från de första levnadsmånaderna. Symtomen är både fysiska och psykiska såsom förlust av mentala och motoriska färdigheter, pareser, mental retardation, påverkan på CNS med förlust av syn och hörsel, hematologiska symtom, förstorad lever och mjälte. Flera av de lysosomala sjukdomarna finns beskrivna på Socialstyrelsens hemsida, http://www.sos.se/smkh Vid Fabrys sjukdom påverkas framförallt hjärta, kärl och njurar, med stroke och njursvikt som följd. Vanligen diagnostiseras sjukdomen i vuxen ålder. I Sverige finns ett 40-tal personer med sjukdomen. Tidig diagnostik med nyföddhetsscreening och nya terapier är nu under utveckling. På olika håll i världen pågår nu forskning för att identifiera barn redan under neonatalperioden. Enzymaktiviteter, enzymproteiner eller upplagrings- 14 produkter som kan påvisas på filtrerpapper i PKU-provet undersöks med olika tekniker med målsättningen att utveckla metoder som lämpar sig för masscreening av nyfödda. Behandlingsmöjligheterna som finns är att det saknade enzymet tillförs, substratreduktionsbehandling eller enzymaktivering. Tillförsel av det saknade enzymet sker genom stamcellstransplantation, genterapi eller enzymrestitutionsterapi. Stamcellstransplantation har använts sedan 80-talet. Under senare år har navelsträngsblod som stamcellskälla börjat användas alltmer, vilket ger mindre risk för blandning av donator-och mottagarceller samt minskad mortalitet. Navelsträngsblod innehåller också mer ursprungliga stamceller än benmärg, och det går fortare att få fram en donator. Utveckling av genterapi pågår för flera av sjukdomarna. Under en lång tid gick genterapiförsök på djur inte så bra, men på senare år har resultaten lyckats med adenovirus och retrovirus som vektorer. De senaste 10 åren har flera enzymläkemedel tagits fram och blivit tillgängliga för behandling av lysosomala sjukdomar, till exempel vid Pompes sjukdom och Fabrys sjukdom. Substratreduktionsbehandling innebär att syntesen hämmas av de makromolekyler som inte kan brytas ner vid en viss enzymdefekt. Metoder för detta håller på att utvecklas. Vid enzymaktivering försöker man att stabilisera den tredimensionella enzymstrukturen. Bland annat kan det defekta enzymet då tas upp av lysosomen och utöva en viss aktivitet. Vilka av behandlingsmetoderna som man ska välja i framtiden kommer inte att vara enkelt att avgöra. Bland annat beror det på att flera sjukdomar har ett långsamt förlopp, och det kan krävas minst ett par decennier för att utvärdera effekten, vilket delvis idag är gjort med stamcellstransplantationer. Samma tid för uppföljning kommer att krävas för genterapi och enzymaktivering. Man vet till exempel inte om tidig stamcellstransplanta- DIALÄSEN 2.<strong>2009</strong>
tion efter nyföddhetsscreening kommer att kunna påverka förloppet vid de allvarligaste sjukdomarna där det idag är lönlöst att transplantera. Inte heller vet man om enzymbehandling tidigt insatt efter neonatal screening kan ha effekt på CNS eller om enzymläkemedel med ny teknik kan passera blod–hjärnbarriären, vilket vore önskvärt vid de sjukdomar där symtom från CNS är mest framträdande. Samlad kunskap och praktisk erfarenhet av de olika sjuk- av de ärftliga lysosomala sjukdomarna. Runt om i världen pågår forskning både kring tidig upptäckt och olika behandlingsmetoder. anna svanfEldt Det finns hopp om bättre behandling domarna och deras kliniska förlopp i ett fåtal specialistteam vid ett fåtal specialistcentrum i vårt land är nödvändigt liksom samverkan med internationell expertis. Källa: läkartidningen, nr 51-52, 2008 text Anna-Lena Byström DIALÄSEN 2.<strong>2009</strong> 15
Page 1 and 2: TIDNINGEN FÖR PERSONAL INOM TRANSP
Page 3 and 4: INNEHÅLL 42 Att sticka sig själv
Page 5 and 6: TIDNINGEN FÖR PERSONAL INOM TRANSP
Page 7 and 8: anna svanfEldt SARA SVAN 9 B Dialys
Page 9 and 10: Organens bio-ålder bestämmer funk
Page 11 and 12: NYHETER Transplantation med organ f
Page 13: Fler kan få ö-cellstransplantatio
Page 17 and 18: Ulla Holmlund vill ge fler patiente
Page 19 and 20: lund. Sedan ett år tillbaka har nj
Page 21 and 22: SNSF Den senaste tiden har jag fler
Page 23 and 24: erhet Per-Olof Söderström var en
Page 25 and 26: patienter En gång i månaden Varan
Page 27 and 28: Transplanterad Tidigare forskning v
Page 29 and 30: » Man tänker, kanske skulle vilja
Page 31 and 32: Digital Center AB Peritonealdialys
Page 33 and 34: MTF-D Strypventil i avloppsslangen
Page 35 and 36: Utö - favorit i repris - en ö i S
Page 37 and 38: KRÖNIKA Det korta och rimligaste s
Page 39 and 40: Dialysgruppen Trelleborg ekonomisk
Page 41 and 42: NORDIATRANS MADELEINE NILSSON | ORD
Page 43 and 44: stina rapp / dalarnas tidning
Page 45 and 46: KJEll Jansson / dalarnas tidning Tr
Page 47 and 48: FöR ANEMI vI d NJu RSJukdOM hOS vu

Nummer 2 2009 - Dialäsen

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?