Medikal Teknik Mart 2023

38
to the right doctor in time, the diagnosis can be made
immediately.
Due to the prevalence of consanguineous marriages
in our country, pediatricians encounter rare diseases
more frequently during their training. For this reason, a
pediatrician in Türkiye may consider metabolic diseases
first when the condition of a newborn baby worsens.
80% of rare diseases are genetically based. There are
thousands of diseases among these genetic rare diseases,
and the baby with the disease should be well evaluated
with both pedigree and clinical findings. Only the clinician
is not enough, there must also be a radiology, pathology,
biochemical and genetic laboratory. Even after the
diagnosis, the multidisciplinary approach continues.”
Importance of rare diseases for our country
“Although the number of individuals or families it affects
alone is small, it is thought to affect approximately 10
percent of societies. It can be said that 30 million people
within the borders of the European Union are affected by
rare diseases, and more than 6-7 million people in Türkiye.
50% of rare diseases affect the pediatric population.
Considering the young population of our country, its
importance for our society is increasing. About one in
five marriages in our country are between relatives. This
situation causes rare diseases with recessive inheritance
to be seen more frequently in our society. Rare diseases
that can be seen in a few people in the world are also more
common in our society.
Teşhis ve tedaviye dair
“Bilim, tüm nadir hastalıklar için bazı yanıtlar sağlayabilir.
Günümüzde biyolojik örneklerin testi ile yüzlerce nadir
hastalığın teşhisi konabilmektedir. Bu hastalıkların bazıları
için arşivlerin oluşturulması ile hastalıkların doğal öyküleri
hakkında daha fazla bilgi edinilebilmiştir. Araştırıcıların
araştırmalarının sonuçlarını paylaşmak ve daha etkili bir
ilerleme kaydetmek için ağları kullanma oranı gün geçtikçe
artmaktadır. Birçok Avrupa ülkesinde nadir hastalıklar
alanında Avrupa politikalarıyla ve ulusal politikalarla
sunulan bakış açıları sayesinde yeni umutlar ortaya
çıkmaktadır.”
Nadir hastalık çeşitleri & Genetik ilişkisi
“Nadir hastalık tanımına uyan 6 binden fazla hastalık
varsayılmaktadır. Bunların içinde Kas Hastalıklarının da
bazı çeşitleri mevcuttur. (örn. Als, Dmd, Sma vb.) Nadir
hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inde neden, genetiktir. Geri
kalanlar tıbbın her alanını ilgilendirebilecek bakteriyel ya da
viral infeksiyon hastalıkları, alerjiler, çevresel nedenlerle
ortaya çıkan sağlık problemleridir, bazı dejeneratif
hastalıklar ve nadir kanser türleri de bu gruba dahildir.”
Yaşanılan zorluklar
“Nadir hastalıklar toplum genelinde hiç bilinmeseler
dahi; etkiledikleri aile ve onların sosyal çevreleri için çok
önemlidir. Eğer bir ailenin çocuğunda nadir hastalık varsa
ve zamanında doğru hekime gitme imkânı bulmuşlarsa,
hemen tanı konulabiliyor.
Ülkemizde akraba evliliğinin sık olmasından dolayı, çocuk
sağlığı ve hastalıkları uzmanları eğitimleri sırasında
nadir hastalıklarla daha sık karşılaşıyor. Bu nedenle
Türkiye’de bir pediatristin yeni doğan bir bebeğin durumu
kötüleştiğinde öncelikli olarak metabolik hastalıkları
düşünebiliyor. Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik
temellidir. Bu genetik nadir hastalıkların içinde binlerce
hastalık var, hastalığı olan bebeğin hem soyağacı hem
klinik ve bulgularıyla iyi değerlendirilmesi gerekiyor. Sadece
klinisyen de yetmiyor, radyoloji, patoloji, biyokimyasal ve
genetik laboratuvar da olması gerekiyor. Tanı konulduktan
sonra da multidisipliner yaklaşım devam ediyor.”
Nadir hastalıkların ülkemiz açısından önemi
“Tek başına etkilediği kişi ya da aile sayısı az olsa
da toplumların yaklaşık yüzde 10’unu etkilediği
düşünülmektedir. Avrupa Birliği sınırları içinde 30
milyon kişinin Türkiye’de 6-7 milyondan fazla kişinin
nadir hastalıklardan etkilendiği söylenebilmekte. Nadir
hastalıkların yüzde 50’si çocuk nüfusu etkiliyor. Ülkemizin
genç nüfusu düşünüldüğünde bizim toplumumuz için
önemi artıyor. Ülkemizde yaklaşık 5 evlilikten biri akrabalar
arasında yapılıyor. Bu durum özellikle çekinik kalıtılan nadir
hastalıkların bizim toplumumuzda daha sık görülmesine
neden oluyor. Dünyada birkaç kişide görülebilen nadir
hastalıklar da bizim toplumumuzda daha sıktır.”
Source: - Rare Diseases Network - Orphanet - KASDER
Kaynak: - Nadir Hastalıklar Ağı - Orphanet - KASDER
Mart - March 2023