CHRONICKÁ MYELOIDNÍ LEUKEMIE - European Leukemia Net

2. JAK VZNIKÁ CHRONICKÁ MYELOIDNÍ LEUKEMIE?
DNA
mRNA
Bílkovina
(protein)
Obrázek 3. Schéma přepisu a překladu genetické informace z DNA do struktury bílkoviny.
Nukelotidy
G C A
GT
G
C A
C A T T
G A T
A
C
A C A
C T T C C T
GT
G A
C
A
GA
T A T
G G
Transkripce
A G A G A T
Translace
A A T
Ala Arg Asp Asn
Aminokyseliny
2.3. Co je chronická myeloidní leukemie a jaká je její podstata?
Chronická myeloidní leukemie je tedy jedním ze čtyř hlavních druhů leukemií. Jak
již z názvu vyplývá, její průběh je zpočátku pozvolný. Mnohdy je nález zvýšeného počtu
leukocytů v krvi náhodným zjištěním a žádné jiné podezřelé příznaky nejsou zpočátku
přítomny. Ve slově „myeloidní“ je obsažena informace, jaké bílé krvinky se u CML
zmnožují. Jsou to především granulocyty, ale mohou být zmnoženy i krevní destičky
a červené krvinky, neboť všechny tyto druhy mají prapůvod ve společné myeloidní
kmenové buňce (viz obrázek 1).
Unikátní podstata vzniku CML již byla zmíněna v úvodu k této publikaci. Choroba
vzniká v důsledku získané (tedy ne vrozené či dědičné) genetické změny, která postihuje
kmenovou krvetvornou buňku. Všechny lidské buňky, tedy i krvetvorné, obsahují
46 chromozomů, z nichž 44 je spárováno do 22 párů, číslovaných od 1 do 22, a 2 jsou
tzv. pohlavní chromozomy (XX u žen a XY u mužů). U CML dochází k „odlomení“
části chromozomu č. 9 a části chromozomu č. 22, které se vzájemně vymění v procesu
zvaném translokace. Významná je změna právě na chromozomu č. 22, kde se po
vzájemné výměně vedle sebe dostanou geny – gen ABL1 (ABL1 = Abelson murine
leukaemia) z chromozomu 9 a gen BCR (BCR = breakpoint cluster region) z chromozomu
22, které spolu dohromady splynou v gen nový, tzv. fúzní, BCR-ABL1 (dříve BCR-ABL1)
(Obr. 4). Atypicky zkráceného chromozomu 22 u pacientů s CML si všimli v roce 1960
15