CHRONICKÁ MYELOIDNÍ LEUKEMIE - European Leukemia Net

5. JAK SE CHRONICKÁ MYELOIDNÍ LEUKEMIE DIAGNOSTIKUJE?
namnoží a snáze se tak detekuje. Touto vysoce citlivou metodou můžeme zachytit
1 postiženou (BCR-ABL1 pozitivní) buňku mezi řádově stovkami tisíc až milionem
buněk zdravých (můžeme použít přirovnání „najít jehlu v kupce sena“). Pomocí
tzv. kvalitativní PCR zjistíme, zda je vůbec gen a jeho „přepsaný“ produkt do RNA
(tzv. transkript) přítomen a pomocí tzv. kvantitativní PCR jsme schopni určit i jeho
množství. Metoda je kromě použití v diagnostice výborná právě ke sledování účinku léčby
(viz dále). Vzhledem k dobré vzájemné korelaci s kostní dření lze k vyšetření pomocí
PCR použít vzorek periferní krve pacienta. Výsledek kvantitativní PCR je vyjádřen
v % poměru množství BCR-ABL1 transkriptu k množství tzv. kontrolního genu,
kterým je např. gen ABL1, přičemž celý výsledek je vztažen k takzvané mezinárodní
škále (stupnice, kde 100 % výsledek odpovídá vzorku při diagnóze a hodnota 0,1 % tzv.
velké molekulární odpovědi). V posledních letech je velké úsilí věnováno standardizaci
laboratorních postupů v molekulární diagnostice mezi jednotlivými laboratořemi
v mezinárodním měřítku. V rámci ČR je situace příznivá, neboť tento typ diagnostiky
je prováděn jen několika vysoce specializovanými laboratořemi, které se aktivně procesu
mezinárodní standardizace účastní.
5.7. Další doplňující vyšetření
Uzná-li lékař za vhodné či potřebné, může naordinovat některá doplňující
vyšetření, jako např. ultrazvuk břicha k posouzení velikosti sleziny a jater při špatné
fyzikální vyšetřitelnosti pacienta, rentgen hrudníku, jsou-li přítomny dýchací obtíže či
jiné symptomy, ekg a eventuálně i echokardiografi cké vyšetření srdce před zahájením
terapie, apod.
31