Williams-Beureni sündroomi kromosoomi regiooni 22 valgu ...
Williams-Beureni sündroomi kromosoomi regiooni 22 valgu ...
Williams-Beureni sündroomi kromosoomi regiooni 22 valgu ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
SISSEJUHATUS<br />
<strong>Williams</strong>-<strong>Beureni</strong> sündroom (WBS) on haruldane kromosomaalne häire, mis on põhjustatud<br />
hemisügootsest 28 geeni hõlmavast mikrodeletsioonist inimese <strong>kromosoomi</strong>s 7q11.23.<br />
Esimene geen, mis WBS lookuses kindlaks tehti, oli elastiini geen (ELN), mille hemisügootne<br />
deletsioon põhjustab kardiovaskulaarseid haiguseid. WBS on multisüsteemne arenguhäire,<br />
mille üheks väljenduseks on spetsiifiline kognitiivne ja käitumuslik fenotüüp. Oma unikaalse<br />
käitumuslike häirete profiili tõttu on WBS pikka aega olnud neuroteadlaste huviorbiidis. WBS<br />
tõstatab fundamentaalseid küsimusi sotsiaalse käitumise neuroloogilistest alustest, aju ja<br />
teadvuse arengu modulaarsusest ning pakub võimalust avastada geneetilisi mõjusid<br />
kompleksele ajutööle lähenedes probleemile „alt üles“ põhimõttel ehk kirjeldades kõigepealt<br />
probleemi põhjustajat.<br />
Haigusi põhjustavate geenide identifitseerimine ja nende poolt kodeeritud valkude uurimine<br />
on tähtis etapp vajaliku ravi väljatöötamisel. WBS lookusest ekspresseeritavaid valke on<br />
hetkel vähe uuritud, kuid see on käimasolev protsess. Peale ELN geeni on suuremat<br />
tähelepanu pööratud sellistele geenidele nagu BAZ1B, CLIP2, LIMK1, GTF2I ja GTF2IRD2.<br />
Aju arenguga on nendest omakorda seostatud geene CLIP2, LIMK1, GTF2I ja GTF2IRD2.<br />
Meie uurimisrühmas on käimas WBSCR<strong>22</strong> <strong>valgu</strong> funktsionaalsuse uuringud. On näidatud, et<br />
vaatlusalune valk lokaliseerub rakutuumas. Antud töö eesmärgiks oli uurida WBSCR<strong>22</strong> <strong>valgu</strong><br />
tuuma lokalisatsiooni signaali (NLS – nuclear localization signal) sisaldava C-terminaalse<br />
domeeni vajalikkust tuuma transpordil, et jõuda lähemale WBSCR<strong>22</strong> <strong>valgu</strong> tuuma transpordi<br />
mehhanismile.<br />
4
Change language