Williams-Beureni sündroomi kromosoomi regiooni 22 valgu ...
Williams-Beureni sündroomi kromosoomi regiooni 22 valgu ...
Williams-Beureni sündroomi kromosoomi regiooni 22 valgu ...
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Heeliks-ling-heeliks motiiviga transkriptsiooni<br />
<strong>Williams</strong>-Beuren<br />
MLXIPL,<br />
repressor. Seondub kanoonilisele või<br />
sündroomi <strong>kromosoomi</strong><br />
WBSCR14<br />
mittekanoonillisele B-box järjestusele 5'-CACGTG<strong>regiooni</strong><br />
14 valk<br />
3'.<br />
ESCRT-I kompleksi komponent, mis reguleerib<br />
Vaskulaarne valkude<br />
vesikulaarset transpordiprotsessi. Vajatakse<br />
VPS37D sorteerimisega seotud<br />
endotsütootiliste ubikvitineeritud molekulide<br />
valk 37D<br />
toimetamiseks multivesikulaarsetesse kehadesse.<br />
DnaJ homoloog, Ekspresseeritakse ajus, südames, neerudes, maksas,<br />
DNAJC30 alamperekond C, liige kopsudes, põrnas, kõhus ja testistes. Seotud valkude<br />
30<br />
pakkimisega.<br />
Võib olla seotud sünaptiliste vesiikulite dokkimises<br />
presünapsi aktiivsetes tsoonides. Võib omada<br />
STX1A Süntaksiin-1A<br />
kriitilist rolli neurotransmitterite eksotsütoosis ning<br />
vahendada Ca 2+ reguleeritud akrosomaalset<br />
reaktsiooni spermis.<br />
WBSCR26 - -<br />
Alfa/beeta hüdrolaasi<br />
Üle organismi ekspresseeritud . Kuulub AB<br />
ABHD11 domeeni sisaldav valk<br />
hüdrolaaside superperekonda.<br />
11<br />
CLDN3 Klaudiin 3 Tiheliiduste integraalne komponent<br />
CLDN4 Klaudiin 4 Tiheliiduste integraalne komponent<br />
<strong>Williams</strong>-Beuren<br />
WBSCR27 sündroomi <strong>kromosoomi</strong> Võib omada metüültransferaasset aktiivsust.<br />
<strong>regiooni</strong> 27 valk<br />
<strong>Williams</strong>-Beuren<br />
WBSCR28 sündroomi <strong>kromosoomi</strong> Tegemist võib olla membraani<strong>valgu</strong>ga.<br />
<strong>regiooni</strong> 28 valk<br />
Proteiini kinaas, mis reguleerib aktiini filamentide<br />
dünaamikat. Fosforüleerideb aktiini<br />
LIM domeeniga kinaas seondumis/depolümeriseerimis faktorit kofiliini,<br />
LIMK1<br />
1<br />
stabiliseerides sellega aktiini tsütoskeletti.<br />
Stimuleerib neuriidi väljakasvu ja võib osaleda aju<br />
arengus.<br />
8
Change language