Projekt 4. - Institut for Matematik og Datalogi - Syddansk Universitet
Projekt 4. - Institut for Matematik og Datalogi - Syddansk Universitet
Projekt 4. - Institut for Matematik og Datalogi - Syddansk Universitet
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
N a t u r v i d e n s k a b e l i g t P r o j e k t / F a r m a c e u t : V a l g f r i t P r o j e k t<br />
<strong>Projekt</strong> 45. Molekylær Sygdomsgenetik: Hvad er<br />
(u)normalt?<br />
Vejleder: Brage Storstein Andresen, bragea@bmb.sdu.dk<br />
<strong>Institut</strong>: <strong>Institut</strong> <strong>for</strong> Biokemi <strong>og</strong> Molekylær Biol<strong>og</strong>i<br />
Praktisk del: BMBs øvelseslaboratorium<br />
Gruppeplacering: Biblioteket<br />
Gruppestørrelse: Mindst 3 <strong>og</strong> max 5 deltagere. Én gruppe kan arbejde med projektet.<br />
Kommentarer: Ingen<br />
Keywords:<br />
Medfødte stofskiftesygdomme, nyfødt screening, polymorfi, gentest, mRNA<br />
splicing, PCR .<br />
Abstract<br />
I dag undersøges alle børn der fødes i Danmark <strong>for</strong> arvelige stofskiftesygdomme ved analyse af<br />
n<strong>og</strong>le få dråber blod fra hælen <strong>for</strong> bestemte metabolitter. Hos de børn der findes positive skal<br />
diagnosen bekræftes ved en undersøgelse <strong>for</strong> mutationer i de involverede gener. Menneskets gener<br />
indeholder d<strong>og</strong> <strong>og</strong>så normale variationer, der ikke giver sygdom. Det kan der<strong>for</strong> ofte være<br />
svært at afgøre om, der blot er tale om normal variation eller sygdomsfremkaldende mutationer.<br />
<strong>Projekt</strong>deltagerne skal med udgangspunkt i mutationer/variationer, der er fundet hos nyfødte, der<br />
mistænkes <strong>for</strong> at have en stofskiftesygdom, <strong>for</strong>søge at afgøre om det er sygdomsfremkaldende<br />
mutationer eller blot neutrale variationer. De studerende vil få en indføring i brug af online værktøjer,<br />
der kan bruges til at afgøre hvor hyppig en sekvensvariation er, hvordan den kan påvirke<br />
dannelsen af mRNA <strong>og</strong> hvad den kan betyde <strong>for</strong> det dannede protein. Der vil blive givet en kort<br />
introduktion til hvorledes en familie kan udredes genetisk, herunder f.eks. stamtræer.<br />
Eksperimentelt vil der, afhængig af gruppens interesser, være mulighed <strong>for</strong> at designe <strong>og</strong> udføre<br />
en gentest <strong>og</strong> med den at følge mutationens nedarvning i en familie, samt ved analyse af normalmateriale<br />
at afgøre om variationen findes i raske personer uden sygdommen. Alternativt, vil der<br />
kunne laves en funktionsundersøgelse af mutationens effekt på mRNA niveau f.eks. ved måling<br />
af mRNA mængde eller undersøgelse af hvorledes mRNA splices.<br />
Minikurser<br />
Obligatorisk: <strong>Projekt</strong>arbejde (Microsoft, Nat)<br />
Anbefalet: Ingen<br />
Litteraturliste over metodeartikler, som udleveres til de studerende<br />
Udvalgte kapitler fra Pediatric Endocrinol<strong>og</strong>y and Metabolism. Saraf<strong>og</strong>lou K. McGraw-Hill.<br />
Andresen BS and Krainer AR (2009) When the genetic code is not enough – How sequence variations can affect<br />
pre-mRNA splicing and cause (complex) disease. Chapter 15 in Genetics of Complex Human Diseases. Cold Spring<br />
Harbor Laboratory Press. Desuden udvælges relevant litteratur på basis af gruppernes valg.<br />
47
Change language