Videnskabelig årsrapport 2005 - Rigshospitalet

Patienter med en sjælden kronisk muskelsygdom, som ikke kan forbrænde det store sukkermolekyle,
er gode som forsøgspersoner til at belyse, hvordan sukker- og fedtforbrændingen foregår.
Rigshospitalet er det eneste i verden, der besidder teknikken til at gennemføre forsøgene.
Overlæge, dr. med. John Vissing, Neurologisk Klinik, Neurocentret
Amerikanske patienter deltager
i forsøg på Rigshospitalet
De flyver herover i gruppe på 10-12, bor på Patienthotellet et
par uger og deltager i en række unikke forsøg om sukker- og fedtforbrænding,
som ledes af overlæge John Vissing fra Neurologisk
Klinik på Rigshospitalet i samarbejde med Center for Muskelforskning.
Sideløbende med at de lægger krop til forsøg, hvor de skal træne
med måde – ellers får de muskelkramper – får de råd og vejledning
om, hvordan de kan forsøge at tackle deres sjældne og livsvarige
sygdom. De er amerikanere og lider af muskelsygdommen
McArdle, som skyldes en genfejl. Sygdommen indebærer, at de
ikke kan nedbryde det store sukkermolekyle glykogen, som er et
meget vigtigt brændstof i vores muskler.
Mellemrubrik
– Når vi sætter i gang med fysisk arbejde er det udelukkende
glykogen, vi forbrænder. Patienter, der lider af McArdle, får derfor
muskelkramper ved selv en lille fysisk belastning. Det kan være
alvorligt, hvis de presser sig selv. I så fald strømmer muskelproteiner
ud i blodet og sætter sig i nyren og kan stoppe dens funktion,
fortæller overlæge John Vissing.
John Vissing finder McArdle patienter interessante både i forskningsmæssig
og behandlingsmæssig sammenhæng. Han har
gennemført flere behandlingsforsøg, som kan gavne patienterne,
selvom de ikke kan blive helbredt. F.eks. har han påvist, at hvis
patienterne drikker en cola før moderat fysisk anstrengelse, kan de
undgå muskelkramper og muskelskade. Arbejdet blev offentliggjort
i New England Journal of Medicine i 2003. Han har også i 1999
dokumenteret, at patienterne kan øge deres fysiske ydeevne med
30 procent efter 14 ugers cykeltræning.
Sukker og fedt i cyklus
I øjeblikket gennemfører John Vissing studierne om sukker- og fedtforbrænding
– studier, som har almen interesse.
– Forsøgene med disse patienter fortæller os ikke blot noget om
sygdommen McArdle – de kan sige os noget generelt om, hvordan
kroppen fungerer. Mange mener, at hvis forbrændingen af sukker
bliver hæmmet i musklerne, så forbrænder vi mere fedt. Men det
tror vi ikke. Vi tror, at man for at forbrænde fedt skal have en tilstrømning
af molekyler fra sukkerforbrændingen. Det er den tese,
vi afprøver på McArdle patienterne. De foreløbige undersøgelser
tyder på, at patienterne ikke kan forbrænde mere fedt, selvom de
mangler sukker i musklerne, forklarer John Vissing.
Forsøgene foretages i samarbejde med John Vissings amerikanske
kollega professor Ronald G. Haller fra det Neuromuskulære center
i Dallas i Texas, som sammen med patienterne rejser til Rigshospitalet,
når der skal gennemføres forsøg.
Rigshospitalet er det eneste sted i verden, hvor komplicerede
arbejdsfysiologiske undersøgelser på sjældne muskelpatienter
kombineres med en særlig isotop-teknik. Måling af isotoperne foregår
i Center for Muskelforsknings massespektrometri-laboratorium
for stabile isotoper. Patienterne får sprøjtet en stabil isotop – et
ikke-radioaktivt stof ind i blodbanen – som efterfølgende kan måles
i udåndings- og blodprøver. Komplicerede beregninger gør det derefter
muligt at bestemme fedt- og sukkerforbrændingen.
Der skønnes at være mellem 50-100 patienter med McArdle i Danmark
– ikke alle er diagnosticerede. John Vissing har omkring 20
patienter med sygdommen i behandling på Rigshospitalet. Og de
kan godt blive trætte af at deltage i forsøg. Derfor – og på grund
af samarbejdet med professor Ronald G. Haller – er kredsen af
forsøgsdeltagere udvidet til USA.
www.rigshospitalet.dk
11