راهن٠ای جا٠ع تشخیص و در٠ان دیابت - دانشگاه علو٠پزشکی اردبیل

یلدل21تشخیص و طبقهبندي دیابتاست.‏خودبهخود پیشمیآید،‏ و وقتی هم که اتفاقمیافتد متوجهمیشویم که مثلاً‏ با استرس یک بیماري دیگر مثل عفونت همراهاین شکل از دیابت،‏ اغلب سالهاي طولانی تشخیص دادهنمیشود؛ چه افزایش قند خون بهتدریج اتفاقمیافتد،‏و در ابتدا نیز اغلب به آن شدت نیست که بیمار متوجه علائم کلاسیک دیابت شود.‏ با این حال،‏ این بیماران بیشتر ازسایرین درمعرض خطر ابتلا به عوارض ماکرو و میکروواسکولر هستند.‏ در حالی که بیماران دچار این شکل از دیابتممکناست داراي سطوحی از انسولین در خون آنها باشند که طبیعی یا حتی افزایشیافته بهنظر رسند،‏ انتظارمیرود کهسطوح بالاي قند خون(درصورت طبیعیبودن کارکرد سلولهاي بتا)‏ موجبشود که سطوح مذکور حتی بیشتر از اینافزایشیابند.‏ بنابراین،‏ در این بیماران ترشح انسولین مختلاست،‏ و براي جبران مقاومت به انسولین کفایتنمیکند.‏مقاومت به انسولین،‏ ممکناست با کاهش وزن و/‏ یا درمانهاي دارویی قند خون بالا بهبود یابد،‏ ولی بهندرت بهوضع طبیعی بازمیگردد.‏ خطر بروز این شکل از دیابت،‏ با سن،‏ چاقی،‏ و فقدان فعالیتهاي بدنی افزایشمییابد.‏بیماري در خانمهایی که پیش از این دچار دیابت حاملگی بودهاند و کسانی که اکنون دچار فشار خون بالا و اختلال درچربیهاي خون هستند بیشتر دیدهمیشود،‏ و موارد بروز آن در زیرگروههاي نژادي/‏ قومی مختلف فرقمیکند.‏اغلب با یک زمینهي ژنتیکی قوي همراه است که بسیار بیشتر از شکل خودایمنی دیابت نوعاین شکل از دیابت پیچیده بوده،‏ و تاکنون به روشنی مشخص نشدهاست.‏1است.‏ ولی ژنتیکسایر انواع خاص دیابتنقضهاي ژنتیک سلولهايبتا.‏ چند شکل از دیابت،‏ با نقضهاي تکژنی در کارکرد سلولهاياشکال دیابت اغلب با شروع افزایش سطح قند خون از سنین پایین(‏ هبطورعمده پیش از25بتا همراه هستند.‏ اینسالگی)‏ مشخصمیشوند.‏ به1 نهادهاند،‏ و ویژگی مشترك همگی آن مختلبودناین بیماريهاي نام دیابت جوانان با شروع پس از بلوغ(‏MODY‏)‏ترشح انسولین بدون وجود هیچ اشکالی در عمل انسولین یا شاید گاهی اشکالات بسیار ناچیز است.‏ این گروه ازبیماريها،‏ با الگوي اتوزومی غالب به ارث میرسند.‏ تاکنون اشکالاتی در6کشف و شناساییشدهاند.‏ معمولترین شکل بیماري با جهشهایی روي کروموزوممکان ژنتیک روي کروموزومهاي مختلف12در یک فاکتورtranscriptionکبدي موسوم به فاکتور هستهاي هپاتوسیت(‏HNF‏)‏ یک آلفا همراهاست.‏ شکل دیگري از بیماري با جهشهایی درژن گلوکوکیناز بر روي کروموزومگلوکز را به گلوکز ‎6‎7Pهمراهاست،‏ و به تشکیل مولکول معیوب گلوکوکیناز منجرمیشود.‏ گلوکوکینازفسفات تبدیلمیکند که متابولیسم آن به نوبهي خود موجب تحریک ترشح انسولین توسطسلولهاي بتا میشود.‏ بهاین ترتیب،‏ گلوکوکیناز همچون یک ‏«سنسور گلوکز»‏براي سلولهايبتا عملمیکند.‏ بهنقصهاي موجود در ژن گلوکوکیناز،‏ لازم است براي آنکه ترشح انسولین در حد طبیعی باقی بماند،‏ سطح گلوکز پلاسمابیشتر از معمول باشد.‏ اشکال کمتر شایع،‏ از جهشها در ژنهاي دیگر فاکتورهايtranscriptininsulin promoter factor ،HNF-1[beta]3243 مکانو NeuroD1 حاصلمیشوند.‏ ازجمله ،HNF-4[alph]معلومشده که جهشهاي نقطهاي در DNA میتوکندریال با دیابت و ناشنوایی همراه بودهاست.‏ شایعترین جهش دردر tRNAژن لوسین اتفاقمیافتد که موجبمیشود A جايGرا بگیرد.‏ ضایعه مشابهی در سندرم1. Maturity-Onset Diabetes of the Young